Psiholoģija ikdienas dzīvē

Spriedzes galvassāpes rodas stresa, akūtas vai hroniskas, kā arī citu garīgu problēmu, piemēram, depresijas, fona apstākļos. Galvassāpes ar veģetatīvi asinsvadu distoniju parasti ir arī sāpes...

Ko darīt sadursmēs ar vīru: praktiski padomi un ieteikumi Uzdodiet sev jautājumu - kāpēc mans vīrs ir idiots? Kā rāda prakse, meitenes sauc šādus objektīvus vārdus...

Pēdējais atjauninātais raksts 02.02.2018 Psihopāts vienmēr ir psihopāts. No savām anomālajām rakstura īpašībām cieš ne tikai viņš pats, bet arī apkārtējie cilvēki. Labi, ja persona ar personības traucējumiem...

"Visi melo" - slavenā doktora nama slavenākā frāze jau sen ir bijusi visu cilvēku lūpās. Bet tomēr ne visi zina, kā to izdarīt veikli un bez jebkādas...

Pirmā reakcija Neskatoties uz to, ka jūsu laulātajam ir dēka, viņš, visticamāk, par to vainos jūs. Esiet piesardzīgs, lai nepirktu viņa maksājumus. Pat...

Nepieciešamība pēc filmas "9. kompānija" Veseliem vīriešiem ir grūti 15 mēnešus būt bez sievietēm. Nepieciešams tomēr! Filmas "Shopaholic" apakšveļa no Marka Džefesa - vai tā ir neatliekama cilvēka vajadzība?...

. Cilvēks lielāko daļu laika pavada darbā. Tur viņš visbiežāk apmierina komunikācijas nepieciešamību. Sazinoties ar kolēģiem, viņam patīk ne tikai patīkama saruna,...

Psiholoģiskā apmācība un konsultēšana ir vērsta uz sevis izzināšanas, refleksijas un pašpārbaudes procesiem. Mūsdienu psihologi saka, ka personai ir daudz produktīvāk un vieglāk sniegt korekcijas palīdzību mazās grupās....

Kas ir cilvēka garīgums? Ja uzdodat šo jautājumu, tad jūtat, ka pasaule ir kas vairāk par haotisku atomu kolekciju. Jūs, iespējams, jūtaties plašāk nekā uzlikts...

Cīņa par izdzīvošanu Mēs bieži dzirdam stāstus par to, kā vecāki bērni negatīvi reaģē uz jaunākā brāļa vai māsas parādīšanos ģimenē. Seniori var pārtraukt runāt ar vecākiem...

Rett sindroms bērniem

Reta sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām slimībām meiteņu iedzimto garīgās atpalicības formās, kas nosaukta Austrijas pediatra Andreas Rett vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja. 1966. gadā Andreas Rett ziņoja

Reta sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām meiteņu iedzimto garīgās attīstības traucējumu formām, kas nosaukta austriešu pediatra Andreas Rett vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja

1966. gadā Andreass Rets ziņoja par 31 meitenēm, kuras piedzīvoja garīgās attīstības regresiju, autisma uzvedību, mērķtiecības zaudēšanu un īpašu stereotipisku kustību parādīšanos “roku cirpšanas” veidā. Zviedru pētnieks V. Hāgbergs sindromu izdalīja neatkarīgā nosoloģiskā vienībā un formulēja tā galvenās diagnostikas pazīmes [V. Hāgbergs, 1983].

Pašlaik ir daudz pierādījumu par Rett sindroma ģenētisko raksturu. Tātad, patoloģija notiek gandrīz tikai meitenēm. Daži aprakstītie zēnu Rett sindroma gadījumi drīzāk ir izņēmums no vispārējā noteikuma. Par labu slimības iedzimtībai liecina paaugstināts radinieku laulību skaits slimo cilvēku ciltsrakstos, kas ir 2,4% salīdzinājumā ar to biežumu populācijā, kas ir vienāds ar 0,5%.

Lai gan pētnieki ir vienisprātis, ka iedzimtiem faktoriem ir nozīmīga loma patoloģijas attīstībā, viņu viedokļi par Reta sindroma mantošanas mehānismiem atšķiras. Pamatojoties uz ģenealoģiskajiem datiem, ir ierosinātas vairākas hipotēzes. Hipotēze par Rett sindromu kā ar X saistītu dominējošo slimību ar intrauterīno mirstību hemizigotiskiem zēniem joprojām ir vispopulārākā. Turklāt gandrīz katrs sindroma gadījums ir jauna mutācija..

Par labu mantojumam, kas saistīts ar X, liecina fakts, ka hromosomu anomālijas, kas konstatētas vairākiem pacientiem, bieži ietver hromosomas īso roku. Dažiem pacientiem X hromosomas īsajā rokā tika atrasts trausls reģions.Šajā sakarā tika ierosināts, ka gēns, kas atbild par sindroma attīstību, atrodas X hromosomas īsajā rokā..

Tomēr, neskatoties uz intensīviem molekulāri ģenētiskiem pētījumiem, mēģinājumi kartēt Reta sindroma gēnu X hromosomā līdz šim ir bijuši neveiksmīgi. Šādas analīzes iespējas aprobežojās ar nelielu skaitu ģimenes slimības gadījumu, tomēr bija iespējams izslēgt lielāko daļu X hromosomas īsās rokas un vairākus reģionus garajā rokā..

Iespējamais slimības attīstības mehānisms var būt inaktivētās X hromosomas replikācijas procesa secības pārkāpums bērniem ar Rett sindromu. Mūsu Rett sindroma pētījumu rezultātā tika identificēts patoloģisks novēloti atkārtotas X hromosomas veids, kas nav atrodams kontrolē, kas norāda uz inaktivētās X hromosomas replikācijas procesa pārkāpumu kā iespējamais slimības attīstības mehānisms. Ir parādīta iespēja izmantot konstatētos traucējumus kā diagnostikas kritēriju, tostarp agrīnā slimības attīstības stadijā..

Starp citiem iespējamiem mantošanas mehānismiem mitohondriju modelis, ko 1989. gadā ierosināja EegOlofsson O. et al. Pamatojoties arī uz mitohondriju strukturālajām izmaiņām un vielmaiņas traucējumiem, kas norāda uz mitohondriju disfunkciju (aptuveni 50% meiteņu ar Rett sindromu ir mērens piena un pirovīnskābes pieaugums) skābes asinīs vai cerebrospinālajā šķidrumā). Krievijas Federācijas Veselības ministrijas Maskavas Pediatrijas un bērnu ķirurģijas pētniecības institūtā veiktie pētījumi ļāva noteikt morfofunkcionālas izmaiņas miocītu un limfocītu mitohondrijos bērniem ar Retta sindromu, kas norāda uz mitohondriju disfunkciju. Jo īpaši četrgalvu augšstilba muskuļa biopsiju elektronu mikroskopija parādīja patoloģiskas formas mitohondriju klātbūtni ar cristae iznīcināšanu. Vairāku mitohondriju enzīmu, piemēram, sukcināta dehidrogenāzes, NADH-dehidrogenāzes, citohroma C-oksidāzes un ATP-ase, elektrohistohēmiskie pētījumi atklāja mērenu viņu aktivitātes samazināšanos bērniem ar Reta sindromu, salīdzinot ar kontroles grupu. Un, visbeidzot, gandrīz 2/3 novēroto pacientu mēreni palielinājās pienskābes un pirovīnskābes līmenis asinīs..

• Klīniskās īpašības

Pirms un pirmsdzemdību attīstības periodos, kā arī dzīves pirmajā pusē bērnu attīstību bieži uzskata par normālu. Tomēr daudzos gadījumos tiek novērota iedzimta hipotensija, neliela kavēšanās pamata motorisko prasmju attīstībā (sēdēšana, rāpošana, staigāšana), kas bieži paliek vai nu neatzīta, vai arī nenovērtēta.

Slimības gaitā bieži tiek identificēti četri posmi.

Vecums, kurā vispirms tiek konstatētas novirzes bērnu attīstībā, svārstās no 4 mēnešiem līdz 2,5 gadiem; visbiežāk no 6 mēnešiem līdz 1,5 gadiem. Pirmās slimības pazīmes ir bērna psihomotorās attīstības un galvas augšanas tempu palēnināšanās, intereses zaudēšana par spēlēm un difūzā muskuļu hipotonija. Tas ir pirmais slimības posms - stagnācija.

Pēc tam seko neiropsihiskas attīstības regresijas periods, kas parasti sākas 1-3 gadu vecumā un ko papildina trauksmes lēkmes, “nemierināms kliedziens”, miega traucējumi. Vairāku nedēļu - mēnešu laikā bērns zaudē iepriekš iegūtās prasmes, it īpaši pazūd mērķtiecīgas roku kustības, viņš pārstāj runāt. Tajā pašā laikā parādās raksturīgas stereotipiskas kustības, kas atgādina “roku mazgāšanu”. Vairāk nekā pusei bērnu tiek novērotas elpošanas patoloģijas apnojas formā, pārmaiņus ar hiperventilācijas periodiem, un ir iespējamas konvulsīvas lēkmes. Sazināšanās ar citiem zaudēšana ir svarīgs simptoms, ko bieži nepareizi interpretē kā autismu. Šis ir otrais posms, kurā slimība attīstās tik strauji un dramatiski, ka klīnicisti bieži diagnosticē bērnu encefalītu..

Regresijas fāzes beigās sākas trešais posms, kas aptver ilgu pirmsskolas un agrīna skolas vecuma periodu. Šajā laikā bērnu stāvoklis ir samērā stabils. Priekšplānā ir dziļa garīgā atpalicība, krampji un dažādi ekstrapiramidāli traucējumi, starp kuriem visbiežāk tiek novērota muskuļu distonija, ataksija, hiperkinēze utt. Tajā pašā laikā izzūd trauksmes lēkmes, uzlabojas miegs un kļūst iespējams emocionāls kontakts ar bērnu..

Līdz pirmās dzīves desmitgades beigām sākas ceturtais posms - kustību traucējumu progresēšana. Pacienti tiek imobilizēti, palielinās spastika, muskuļu atrofija un sekundāras ortopēdiskas deformācijas (īpaši skolioze), parādās vazomotoriski traucējumi, īpaši izteikti uz apakšējām ekstremitātēm, augšanas aizture bez kavēšanās pubertātes periodā, un vairākiem pacientiem attīstās kaheksija. Tajā pašā laikā krampji kļūst retāki, ir iespējama emocionāla komunikācija ar pacientu. Šajā stāvoklī pacienti var palikt gadu desmitiem..

Rett sindroma iedalījums stadijā ir diezgan patvaļīgs, jo nav iespējams noteikt skaidras robežas starp tām, un tiek novērota galvenā progresējošā slimības gaita.

Zemāk ir aprakstītas dažas no vissvarīgākajām Rett sindroma klīniskajām pazīmēm.

Roku kustība. Mērķtiecīgu roku kustību zaudēšana (pārkāpšana), piemēram, manipulēšana ar rotaļlietām, pudeles turēšana, notiek biežāk 6-8 mēnešu vecumā, bet dažreiz tās saglabājas līdz 3-4 gadiem. Tajā pašā laikā parādās raksturīgas, stereotipiskas roku kustības, kuras tiek novērotas gandrīz visu laiku, kad pacients ir nomodā. Biežāk šīs kustības atgādina “roku mazgāšanu”, to saspiešanu, saspiešanu, klapēšanu, parasti krūšu, sejas līmenī, dažreiz aiz muguras. Citas stereotipiskas kustības ir roku nepieredzēšana vai sakošana, uzsitot uz krūtīm vai seju. Stereotipiskas roku kustības notiek visos slimības gadījumos, un tās tiek uzskatītas par Reta sindroma raksturīgākajām iezīmēm..

"Iegūtā" mikrocefālija. Zobu galvas apkārtmērs dzimšanas brīdī tiek vērtēts kā normāls. Galvas augšanas apturēšana sakrīt ar slimības izpausmi un ir smadzeņu augšanas palēnināšanās sekas.

Kognitīvā darbība. Pacientiem ir ārkārtīgi ierobežotas intelektuālās, runas un adaptīvās spējas. Lai tos novērtētu, tiek izmantoti standarta psiholoģiskie testi, kas atklāj garīgo atpalicību (tiek lēsts, ka lielākajai daļai pacientu vecumā no 1,5 gadiem vai mazāk ir bērniem no 8 mēnešu vecuma). Bērni, kuri pēc slimības izpausmes ir sasnieguši noteiktu runas, komunikācijas un sociālās adaptācijas attīstības līmeni, zaudē šīs prasmes. Pēc vecāku domām, izteiksmīgas un iespaidīgas runas un sociālās prasmes tiek zaudētas vidēji 4–11 mēnešu vecumā, bet pašapkalpošanās prasmes - 12–14 mēnešos..

Ataksija un apraksija. Kustību koordinācijas traucējumi (ataksija) un darbības plānošanas grūtības (apraksija) ietver gan stumbra, gan ekstremitāšu kustības. Šie traucējumi izpaužas kā pēkšņas pēkšņas kustības, nelīdzsvarotība, trīce, staigāšana pa plaši izvietotām stīvām kājām, šūpojoties no vienas puses uz otru. Vairākiem pacientiem ar agrīnu slimības izpausmi nav laika apgūt iemaņas staigāšanā. Lielākā daļa bērnu ar Reta sindromu, kuri var staigāt, slimības progresēšanas laikā pakāpeniski zaudēs šo spēju..

Elpošanas sistēmas traucējumi. Visizplatītākās elpošanas sistēmas patoloģijas ir neregulāra elpošana, hiperventilācijas lēkmes, apnoja, kas dažreiz ilgst 1-2 minūtes, kas ir pietiekami, lai izraisītu cianozi un pat ģīboni. Elpošanas traucējumi tiek novēroti tikai nomodā un miega laikā nav.

Krampji. Apmēram 50-80% meiteņu ar Rett sindromu ir krampji, kas var būt dažāda veida un kuriem ir grūti reaģēt uz pretkrampju terapiju. Visizplatītākās ir vispārinātas toniski-kloniskas lēkmes, sarežģītas un vienkāršas daļējas lēkmes un pilienu uzbrukumi. Krampju biežums ir ļoti atšķirīgs, bet slimības progresēšanas laikā tie kļūst retāki. Jāatzīmē, ka pacientiem ir daļējas neepilepsijas izpausmes, kuras bieži kļūdaini interpretē kā krampjus: tās ir apnoja, trīce, pēkšņas kustības, skatiena epizodes ar motoriskās aktivitātes izbalēšanu, stereotipu paroksizmāla pastiprināšanās. Pacientiem tika veikta video un EEG uzraudzība, kas ļāva pierādīt, ka uzskaitītie simptomi nebija saistīti ar konvulsīvām izmaiņām EEG. Tādējādi Rett sindromā bieži tiek pārmērīgi diagnosticēta krampji, kas noved pie neatbilstoša pretkrampju izrakstīšanas..

Skolioze. Mugurkaula izliekums ir vismaz pusei pacientu ar Reta sindromu. Skolioze ir muguras muskuļu distonijas sekas un progresē slimības progresēšanas laikā.

Gandrīz visos gadījumos pat tiem pacientiem, kuriem nav klīnisku krampju, elektroencefalogrammā novēro novirzes, sākot no apmēram divu gadu vecuma. Uz visa klīnisko simptomu spektra parādīšanās fona nomodā palielinās fona ritma amplitūda un samazinās frekvence, kā arī epileptiformas izdalījumi, kuru skaits miega laikā ir daudz lielāks. Šī fona ritma palēnināšanās nomoda laikā un palielināta paroksizmāla aktivitāte miega laikā ļoti atvieglo Rett sindroma diagnozi un to var uzskatīt par tā papildu diagnostikas kritērijiem. Vairumā gadījumu raksturīga EEG izmaiņu evolūcija. Apmēram no sešu gadu vecuma dominē monotons a-ritms, kas vēlāk, pēc 20 gadiem, mēdz lokalizēties centra-parietālajā reģionā.

Skaitļotās un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas metodes parasti nesniedz papildu informāciju par centrālās nervu sistēmas bojājumiem šajā slimībā. Tātad, izmantojot datortomogrāfiju, tiek atzīmēta smadzeņu garozas subatrofija, un magnētiskās rezonanses attēlveidošana atklāj divpusēju atrofiju smadzeņu garozas frontotemporālajās zonās un smadzenītes atrofijas pazīmes tikai dzīves trešajā vai ceturtajā desmitgadē.

Pozitronu emisijas datortomogrāfijas metode atklāja ievērojamu kopējās smadzeņu asinsrites samazināšanos Rett sindromā, salīdzinot ar kontroli. Vislielākais tā samazinājums tiek novērots smadzeņu puslodes, vidus smadzeņu un smadzeņu stumbra augšdaļas prefrontālajos un temporālajos-parietālajos reģionos, kas norāda uz vielmaiņas pavājināšanos šajās struktūrās un līdzinās smadzeņu asinsrites sadalījumam zīdaiņiem..

Morfoloģija un neiroķīmija. Mirušo pacientu autopsijas materiāla morfoloģiskie pētījumi atklāja smadzeņu svara samazināšanos par 12-34%, salīdzinot ar vecumam atbilstošu kontroli, nelielu neironu un gliozes skaita samazināšanos smadzeņu garozā un smadzenītēs, muguras smadzeņu priekšējos ragus un muguras ganglijus, pigmentācijas samazināšanos substantia nigra.

Rett sindroma morfoloģisko izmaiņu analīze norāda uz smadzeņu attīstības palēnināšanos pēc piedzimšanas un līdz četru gadu vecumam - tās augšanas apstāšanos kopumā un it īpaši neironu dendrītisko koku. Ir arī ķermeņa un atsevišķu orgānu (sirds, aknu, nieru, liesas) augšanas palēnināšanās, ko atklāj 4-6 gadi. Turklāt tika atzīmēts sirds vadīšanas sistēmas nenobriedums, kas līdzinās jaundzimušo vadīšanas sistēmai..

• Diagnostikas kritēriji

Rett sindroma diagnoze balstās uz raksturīgā klīniskā attēla atpazīšanu. Tam Starptautiskā Reta sindroma izpētes asociācija ierosināja diagnostikas kritēriju grupu, kas ir sadalīta nepieciešamajos, papildu un izslēgtajos. Klasisko Rett sindroma formu var diagnosticēt, ja pacients atbilst visiem nepieciešamajiem kritērijiem. Jāatzīmē, ka sieviešu dzimums nav iekļauts šajā skaitā, jo tas varētu izvairīties no ārstiem no zēnu ar Retta sindromu meklēšanas. Otro grupu veido papildu kritēriji, no kuriem daudzi parasti tiek konstatēti pacientiem, taču diagnozei neviens no tiem nav obligāts. Trešā grupa - izslēgšanas kritēriji, no kuriem viens ir pietiekams, lai noraidītu Reta sindromu probandā.

Rett sindroma diagnostikas kritēriji (saskaņā ar Trevathan et al., 1998) ietver nepieciešamos kritērijus, tostarp normālus pirmsdzemdību un perinatālos periodus, normālu galvas apkārtmēru dzimšanas brīdī, kam seko galvas augšanas palēnināšanās no 5 mēnešiem līdz 4 gadiem; iegūto mērķtiecīgo roku kustību zaudēšana vecumā no 6 līdz 30 mēnešiem, kas savlaicīgi saistīta ar traucētu saziņu; dziļi izteiksmīgas un iespaidīgas runas bojājumi un psihomotorās attīstības bremzēta aizkavēšanās; stereotipiskas roku kustības, kas atgādina saspiešanu, saspiešanu, klapēšanu, “roku mazgāšanu”, berzi, kas parādās pēc mērķtiecīgu roku kustību zaudēšanas; gaitas traucējumi (apraksija un ataksija), kas konstatēti 1 - 4 gadu vecumā. Diagnoze tiek uzskatīta par provizorisku līdz divu līdz piecu gadu vecumam..

Papildu kritēriji ietver elpošanas distresu periodiskas apnojas formā nomodā, intermitējošu hiperventilāciju, piespiedu gaisa un siekalu izraidīšanu, aerofagiju; krampji; spastiskums, bieži vien kopā ar distoniju un muskuļu atrofiju; perifēro vazomotoru traucējumi, skolioze, augšanas aizture, hipotrofiskas mazas pēdas, elektroencefalogrāfiskas novirzes (lēns fona ritms nomodā un periodiska ritma palēnināšanās (3-5 Hz), epileptiformas izdalījumi bez vai ar klīnisku krampju klātbūtni).

Visbeidzot, izslēgšanas kritēriji ietver pierādījumus par intrauterīno augšanas aizkavēšanos, organomegāliju vai citām uzglabāšanas slimību pazīmēm, retinopātiju vai redzes disku atrofiju, mikrocefāliju dzimšanas brīdī, perinatāli iegūtu smadzeņu bojājumu pierādījumus, identificētas metaboliskas vai citas progresējošas neiroloģiskas slimības esamību, kas iegūta smagas infekcijas vai traumatisks smadzeņu traumas neiroloģiski traucējumi.

Daudziem pacientiem klīniskās pazīmes pilnībā neatbilst Rett sindroma klasiskajam kursam. Šie gadījumi tiek klasificēti kā nepilnīgi vai netipiski slimības veidi. Nepilnīgā formā pacientam ir daudz, bet ne visi nepieciešamie simptomi. Tas raksturo vieglus slimības variantus. Netipiskas formas ir Rett sindroma gadījumi, kas atbilst visiem nepieciešamajiem diagnostikas kritērijiem, bet atšķiras no tipiskā kursa. Jo īpaši netipiskā sindroma formā ar agrīnu krampju rašanos krampji ir slimības sākums. Agrīna epilepsijas sākšanās būtiski neietekmē slimības gaitu un prognozi, tomēr tas rada diferenciāldiagnostikas grūtības. Ar netipisku sindroma variantu ar daļēji saglabātu runu pacientiem ir dažas runas prasmes, viņu slimības gaita ir maigāka nekā klasiskajā formā, un saziņas līmenis ir daudz augstāks. Ir arī zināmi netipiski sindroma varianti ar patoloģisku bērna attīstību kopš dzimšanas, novēlotas regresijas fāzes sākuma; tas attiecas arī uz Rett sindroma gadījumiem zēniem.

Pētījumi, kas veikti Maskavas Pediatrijas un bērnu ķirurģijas pētniecības institūta iedzimto un iedzimto slimību nodaļā, ir parādījuši ievērojamu Rett sindroma klīnisko polimorfismu. Starp 40 novērotajiem pacientiem vecumā no 20 mēnešiem līdz 16 gadiem tika identificēti 27 klasiskā Rett sindroma gadījumi un 13 netipiski gadījumi. Ģenealoģiskā analīze parādīja garīgās atpalicības, konvulsīvo stāvokļu, garīgo slimību gadījumu uzkrāšanos probandu ģenealoģijā. Šie novērojumi acīmredzot varētu būt Reta sindroma gadījumi ar zemu izteiksmīgumu..

• Prognoze

Rett sindroma diagnostika kļuva iespējama ne vairāk kā pirms 15 gadiem, tāpēc šīs patoloģijas prognoze joprojām nav pietiekami skaidra. Daži pacienti mirst bērnībā un pusaudža gados, parasti distrofijas, komplikāciju dēļ, kas saistītas ar pavājinātu ventilāciju skoliozes dēļ, dažreiz epilepsijas stāvokļa laikā. Tomēr virkne pacientu sasniedz 20-30 gadu vecumu vai vairāk. Daži no tiem ir nekustīgi un aprobežoti ar ratiņkrēsliem, citiem ir neskartas motora funkcijas; turklāt viņu stāvoklis laika gaitā saglabājas samērā stabils vai pat ir neliela pozitīva dinamika vairākos simptomos. Tādējādi Rett sindroma gaitas raksturs ir ļoti atšķirīgs..

• Ārstēšana

Pašlaik šīs patoloģijas terapeitiskās korekcijas metodes ir ārkārtīgi ierobežotas un tiek samazinātas līdz simptomātiskiem līdzekļiem. Dažu pediatru ieteiktā diēta ar augstu tauku saturu ir veiksmīgi palielinājusi pacienta svaru. Attiecībā uz barošanas režīmu tika pamanīts, ka bieža bērnu barošana mazās porcijās pēc 3-4 stundām nedaudz stabilizē viņu stāvokli..

Kad parādās krampji, ir nepieciešams izrakstīt pretkrampju terapiju, lai gan tā efektivitāte ir ierobežota. Starp daudzajiem pretkrampju līdzekļiem izvēlētā narkotika ir karbamazepīns devā 10-15 mg / kg. Pēdējos gados ir ierosināts konvulsīvā sindroma ārstēšanā izmantot jaunu medikamentu lamotrigīnu, kas nomāc glutamāta izdalīšanos centrālajā nervu sistēmā. Iemesls tam bija augsta glutamāta satura atklāšana pacientu ar Rett sindromu cerebrospinālajā šķidrumā. Melatonīns tiek ieteikts miega traucējumu labošanai.

Fizioterapija ir viens no labākajiem kustību traucējumu novēršanas veidiem. Tas ietver vingrinājumus, kuru mērķis ir saglabāt ekstremitāšu elastību un kustību amplitūdu, kā arī pēc iespējas ilgāk saglabāt iemaņas..

Tiek piedāvātas psiholoģiskās programmas, lai maksimāli attīstītu atlikušās neskartās motorikas un uz to pamata izveidotu “saziņas valodu”. Tiek izmantota arī mūzikas terapija, jo tā labvēlīgi nomierina bērnus un daļēji kompensē kontakta pārkāpumus ar ārpasauli. Pētījumi par Reta sindromu tiek intensīvi veikti visā pasaulē, un tā specifiskā bioloģiskā marķiera atklāšana, iespējams, ir tikai laika jautājums. Kad tas notiks, būs jaunas iespējas patoloģijas ārstēšanai vai pacientu stāvokļa atvieglošanai, kā arī iespēja pirmsdzemdību skrīningu un šīs smagās slimības profilakse..

Literatūra

1. Akesson H. O., Wahlstrom J., Witt Engerstrom I., Hagberg B. Rett sindroms: potenciālie gēnu avoti - fenotipiskā mainība // Clin. Genet., 1995, Nr. 48, lpp. 169-172.
2. Aldrich M., Garofalo E., Drury I. Epileptiformas novirzes miega laikā Reta sindromā // EEG Clin. Neurophysiol., 1990, 75, Nr. 5, P. 365-370.
3. Belichenko P. V., Hagberg B., Dahlstrom A. Neokortikālo zonu morfoloģiskais pētījums Rett sindromā // Acta Neuropathol., 1997, Nr. 93, P. 50-61.
4. Eeg-Oloofsson O., Al-Zuhair A. G. H., Teebi A. S., Al-Essa M. M. N. Rett sindroms: ģenētiskās norādes, kuru pamatā ir mitohondriju izmaiņas muskuļos // Amer. J. Med. Genet., 1989, Nr. 32, P. 142-144.
5. Hagberg B., Aicordi J., Dias K., Ramos O. Progresējošs autisma, demences, ataksijas un mērķtiecīgas roku lietošanas zaudēšanas sindroms meitenēm: Retta sindroms. Ziņojums par 35 gadījumiem // Ann. Neurol., 1983, Nr. 14, P. 471-479.
6. Hagberga B. Reta sindroms: neapmierināti klīniskie un bioloģiskie aspekti // Bērnu neiroloģijas tendences. Redaktori Arzimanoglou A. Un Goutieres F. John Libbey Eurotext, Parīze, 1996, P. 143-146.
7. Philipart M. Rett sindroms vīriešiem // Brain Develop., 1990, Nr. 12, P. 33-36.
8. Rett A. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches. Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter // Vīne. Med. Wochenscher., 1996, Nr. 116, P. 724-738.
9. Trevathan E. Rett sindroms (vēstule redaktoram) // Pediatrics, 1989, 83, papild. 636-637.
10. Vorsanova S. G., Demidova L. A., Ulas V. Y., Soloviev I. V., Kazantzeva L. Z., Yurov Y. B. Rett sindroma citoģenētiskā un molekulārā - citoģenētiskā izpēte: 31 gadījuma analīze // Neuroreport, 1996, No. 7, P. 187-189.
11. Wahlstrom J., Witt-Engerstrom I., Anvret M., Oden A., Johannesson T., Holmquist D. Rett sindroms, kas saistīts ar trauslu X (p 22) kofeīna izraisītu limfocītu kultūrās // Cytogenet. Un Cell genel., 1989, Nr. 51, P. 1100-1101.

Mazliet vēstures

Rett sindroma biežums ir ļoti atšķirīgs. Lielākajā daļā Eiropas valstu tas ir 1: 10 000 - 1: 15 000 meiteņu, kas ir nākamais biežākais meiteņu smagas garīgās atpalicības cēlonis pēc Dauna sindroma. Mūsu pētījumi ļāva mums noteikt, ka Rett sindroma īpatsvars starp garīgi atpalikušām meitenēm Krievijā ir 2,48%.

Daudzi autori atzīmē, ka Rett sindroms dažās jomās ir biežāk sastopams nekā citās. Tika noteiktas mazas teritorijas, galvenokārt lauku teritorijas, kuras saņēma koda nosaukumu “Rett-areas”. Jo īpaši vienā no Ziemeļitālijas provincēm Reta sindroma sastopamība ir 22: 10 000 meiteņu. Salīdzinoši augsts saslimstības līmenis tika novērots arī Norvēģijā, Albānijā, Ungārijā, un tas var būt saistīts ar joprojām pastāvošajiem populācijas izolātiem [V. Hāgbergs, 1996].

Neskatoties uz to, ka slimības gadījumi parasti ir sporādiski, ir aprakstītas vismaz 15 ģimenes, kurās Reta sindroms tika novērots divām vai vairākām sievietēm (tantēm un omītēm, māsām, pusmāsām no mātes puses). Vienā brazīliešu ģimenē slimība tika diagnosticēta trim māsām. Jāatzīmē, ka jauna sieviete ar Reta sindromu piedzima meitai, kura normāli attīstījās līdz 1,5 gadu vecumam, kad pamazām parādījās sindroma klīniskās pazīmes. Pārliecinoši pierādījumi par slimības ģenētisko raksturu ir fakts, ka monozigotu dvīņu pāros ar Rett sindromu vienmēr tiek skartas abas meitenes. No otras puses, nav zināms neviens piemērs par abiem bērniem, kuri cieš no Rett sindroma, dizigotisku dvīņu pārī..

Pamatojoties uz unikāla ģenealoģiskā pētījuma rezultātiem, kas aptvēra 128 zviedru ģimenes, O. Akesons un citi (1995) ierosināja jaunu hipotēzi par sākuma premutācijas esamību Reta sindromā. Tika apkopotas ģenealoģijas, kurās ietilpa 7 līdz 10 paaudzes, kuras tika izsekotas baznīcas pierakstos līdz 18. gadsimta sākumam. Apmēram puse no probandēm bija kopējas izcelsmes no tiem pašiem mazajiem lauku rajoniem un pat lauku īpašumiem. Izrādījās, ka daudziem pacientiem bija kopīgs sencis, un dažas sākotnēji neatkarīgās līnijas tika apvienotas. Autoru identificētā vairāku skarto bērnu kopējā izcelsme liecina par premutācijas pārnešanu, kas paaudzēs var izraisīt pilnīgu mutāciju un Rett sindromu. Saistībā ar šo hipotēzi molekulārie ģenētiskie pētījumi ir īpaši daudzsološi, lai noteiktu Rett sindroma nukleotīdu tripletu atkārtojumu skaita pieaugumu genoma DNS..

Reta sindroms

Reta sindroms ir iedzimta neiropsihiatriska slimība, kas sastopama gandrīz tikai meitenēm ar biežumu 1: 10000 - 1: 15000, ir meiteņu smagas garīgās attīstības traucējumu cēlonis.

Pirmo reizi šo slimību 1966. gadā aprakstīja austriešu neirologs Andreas Rett. Bērna attīstība līdz 6-18 mēnešiem norit normāli, bet pēc tam iegūtās runas, kustību un priekšmetu-lomu prasmes sāk pazust. Šim stāvoklim raksturīgas stereotipiskas, monotonas roku kustības, berzēšana, izspiešana, kaut arī tās nav mērķtiecīgas. Runa kļūst sarežģīta, atbildes kļūst vienmuļas vai eholālas, brīžiem runa pilnībā pazūd (mutisms). Ir zems psiholoģiskais tonis. Bērna seja pamazām iegūst skumju, “nedzīvu” izteiksmi, skatiens kļūst defokusēts vai vērsts vienā punktā viņa priekšā. Kustības kļūst kavētas, taču ir iespējami vardarbīgu smieklu lēkmes, kā arī impulsīvas uzvedības lēkmes. Parādās konvulsīvas lēkmes. Šīs pazīmes atgādina bērnu ar agru bērnību autismu..

Galvenie iemesli

Tiklīdz patoloģija tika izņemta kā atsevišķa slimība, eksperti sāka izvirzīt dažādas teorijas par tās attīstības cēloņiem. Sākotnēji tika ierosināts, ka slimība ir ģenētiska, tas ir, pie visa ir vainojama gēnu mutācija. Šāda rakstura novirzes izskaidro ar lielu skaitu asiņu saišu klātbūtni personas ciltsrakstā. No otras puses, ir ierosināts, ka hromosomu anomālijas ir galvenais slimības cēlonis. Šeit mēs runājam par trausla reģiona klātbūtni X hromosomas īsajā rokā. Zinātnieki norāda, ka tieši šī joma ir atbildīga par patoloģijas veidošanos. Pēc tam pētījumi par šo tēmu pierādīja, ka pacientiem ar šo diagnozi faktiski ir dažas anomālijas hromosomās. Joprojām nav zināms, vai šis faktors ir galvenais garīgo traucējumu cēlonis. Vienīgais, ko varētu droši noteikt, ir pacientu vecums. Pēc ārstu domām, primārie traucējumi smadzeņu darbā parādās jau no paša bērna piedzimšanas, un līdz viņa dzīves ceturtajam gadam attīstība pilnībā apstājas. Turklāt šādi bērni fiziski nevar pilnībā attīstīties..

Slimības simptomi

Atsevišķi ir jākoncentrējas uz galvenajiem simptomiem, ar kuriem slimība tiek diagnosticēta..

Medicīnas praksē ir gadījumi, kad nepareizas slimības pazīmju interpretācijas dēļ tika uzstādīta nepareiza diagnoze, kas rezultātā izraisīja ātru nāvi..

Kas raksturīgs Rett sindromam?

• Īpašas roku kustības. Bērni ar šo diagnozi pamazām zaudē prasmes turēt priekšmetus rokās. Šajā gadījumā parādās monotonas kustības, kam raksturīga nepārtraukta pirkstu pirkšana vai klapēšana krūšu līmenī. Bērns var sakost vai iesist sevi dažādās ķermeņa daļās..
• Garīgā attīstība. Slimību raksturo garīga atpalicība un kognitīvās aktivitātes trūkums, kas raksturīgs jaundzimušajiem. Daži zīdaiņi iegūst primārās runāšanas un izpratnes prasmes, bet galu galā tās pilnībā zaudē..
• Smaga mikrocefālija. Smadzeņu izmēra samazināšanās dēļ galvas augšana pamazām apstājas..
• Konvulsīvi krampji. Epilepsijas lēkmes tiek uzskatītas par Retta sindroma pazīmi..
• Attīstās skolioze. Mugurkaula segmenta traucējumi agrāk vai vēlāk parādās visiem bērniem ar šo diagnozi. Muguras izliekuma cēlonis ir muskuļu distonija.

Diagnoze

Rett sindromam nepieciešami daudzi diagnostikas pasākumi. Pirmkārt, bērnu neirologam vajadzētu:

• iepazīstieties ar pacienta slimības vēsturi - lai identificētu vienlaicīgas patoloģijas, kas var saasināt slimības gaitu;
• apkopot un analizēt dzīves vēsturi, tostarp pētot informāciju par augļa intrauterīno attīstību un grūtniecības gaitu sievietēm;
• veikt rūpīgu neiroloģisku pārbaudi - tajā jāiekļauj motorisko un runas prasmju, gaitas un kustību prasmju novērtējums.

Turklāt ir nepieciešams mērīt galvas apkārtmēru; detalizēti intervēt pacienta vecākus - noteikt simptomu smagumu, kas norādīs slimības gaitas fāzi un raksturu.

Informatīvākie instrumentālie eksāmeni ir:

• Smadzeņu MRI;
• elektroencefalogramma;
• Iekšējo orgānu ultraskaņa.
• Visprecīzākā diagnostikas informācija ir mūsdienu ģenētikas metodēs, kas ļauj pareizi noteikt diagnozi pirmsdzemdību periodā, tas ir, augļa intrauterīnās attīstības laikā..

Slimības ārstēšana

Specifiska sindroma ārstēšana vēl nav izstrādāta..

Ir iepriecinoši dati par dažiem laboratorijas pētījumiem, kuru laikā pelēm bija iespējams "ieslēgt" salauztu gēnu un panākt slimības pazīmju pazušanu. Praktiskā medicīna tagad ir pieejama tikai simptomātiskām terapijas metodēm.

Zāles

Lai atvieglotu bērna stāvokli un atvieglotu simptomus, ārstējošais ārsts var izrakstīt šādas grupas zāles:

• nootropie līdzekļi smadzeņu asinsrites normalizēšanai: Piracetāms, Cerebrolysin, Actovegin, Phenotropil, Cerakson;
• pretkrampju līdzekļi, lai samazinātu krampju biežumu un smagumu: fenobarbitāls, karbamazepīns, lamotrigīns, valparīns;
• miega traucējumu korekcijai: trazodons, melatonīns, klonidīns, zolpidēma;
• psihotropās zāles: fenibuts, glicīns, noofēns;
• dopamīna agonisti motorisko traucējumu korekcijai: Levodopa, Bromocriptine, Tolcapon, Piribedil, Perlodel.

Turklāt saskaņā ar norādēm tiek piešķirti līdzekļi iekšējo orgānu darba uzturēšanai: sirds, aknas, aizkuņģa dziedzeris.
Dažos gadījumos pretepilepsijas līdzekļu lietošana ir neefektīva, kas ļoti sarežģī sindroma ārstēšanu.

Prognoze un profilakse

Rett sindroma prognoze ir nelabvēlīga, jo šī slimība vienmērīgi izraisa smagu garīgu atpalicību, kā arī vairākus motorus un neiroloģiskus traucējumus. Pacienti ar šo patoloģiju ar atbilstošu aprūpi un simptomātisku ārstēšanu spēj dzīvot līdz 40-50 gadiem, taču viņiem ir diezgan augsts pēkšņas nāves risks. Iekšējo orgānu malformāciju klātbūtne ievērojami pasliktina Rett sindroma prognozi un samazina pacientu dzīves ilgumu, kas rodas apmēram trešdaļā gadījumu. Galvenais nāves cēlonis ir elpošanas vai vairāku orgānu mazspēja un pēkšņa nāve, pieaugušajiem arī insulta risks ir augsts. Rett sindroma novēršana ir iespējama tikai šīs slimības pirmsdzemdību diagnostikas veidā ar ģenētiskām metodēm. Zēna klātbūtnē defektīvas MECP2 gēna formas laikā, veicot profilaktiskus ultraskaņas izmeklējumus grūtniecības laikā, var pamanīt smadzeņu un iekšējo orgānu veidošanās pārkāpumu.

Rett sindroms bērniem: simptomi, ārstēšana

Rett sindroms ir smaga nervu sistēmas patoloģija ar ģenētisku noslieci, kas galvenokārt rodas meitenēm. Slimībai ir vienmērīga progresējoša gaita, kas galu galā noved pie smagas garīgās atpalicības, pašaprūpes prasmju zaudēšanas un pat nekustīguma. Galvenās slimības izpausmes ir jau apgūto motorisko un runas prasmju reversā attīstība vecumā no 1,5 līdz 3-4 gadiem, atkārtotas stereotipiskas un nekontrolētas roku kustības, garīga atpalicība. Rett sindromam ir pakāpeniska gaita, lai gan dažreiz starp posmiem nav skaidra dalījuma. Diemžēl slimība vēl nav izārstējama. Visas pašlaik pastāvošās ārstēšanas metodes ir simptomātiskas, samazinot atsevišķu slimības izpausmju smagumu, bet nekas vairāk. Kas īsti ir Reta sindroms, cik bieži tas notiek, kā to raksturo, kā tas norisinās un kas ļauj mazināt slimības simptomus, varat uzzināt no šī raksta.

Pirmo reizi austriešu neirologs Andreas Rett 1954. gadā runāja par tādas slimības kā Reta sindroma klātbūtni. Starp saviem pacientiem viņš atrada divas meitenes ar līdzīgu klīnisko ainu, kas neiederējās jau aprakstītajās slimībās. Viņš vērsa uzmanību uz garīgās atpalicības un sava veida roku berzes kombināciju (it kā tās mazgātu zem ūdens). Līdz 1966. gadam viņš bija apceļojis lielu daļu Eiropas, meklējot līdzīgus gadījumus, un publicējis dokumentu, kurā uzskaitītas 31 meitenes ar līdzīgiem unikāliem simptomiem. Bet darbs tika ignorēts. Un tikai 1983. gadā, pateicoties zviedriem, slimība tika izolēta neatkarīgā nosoloģiskā formā un nosaukta tās atklājēja vārdā.

Notikuma cēloņi

Reta sindroms ir otrais biežākais garīgās atpalicības cēlonis ģenētisko traucējumu vidū pēc Dauna sindroma. Saskaņā ar statistiku Rett sindroma biežums ir vidēji 1 gadījums uz 10-15 tūkstošiem jaundzimušo meiteņu. Tas ir diezgan augsts rādītājs. Vīriešiem Rett sindroms nav aprakstīts iespējamā slimības cēloņa dēļ. Saskaņā ar jaunākajiem ziņojumiem Rett sindroms attīstās X hromosomas īsās rokas defekta klātbūtnē. Zēnu genotipā parasti ir viena X un viena Y hromosoma. Ar vienas X hromosomas patoloģiju zēniem auglis nav dzīvotspējīgs un mirst pat dzemdē. Citu hromosomu patoloģiju klātbūtnē (piemēram, ar zēna XXY genotipu), kad ir divas X hromosomas, Rett sindroma parādīšanās teorētiski ir iespējama (tāpēc netiek noraidīta slimības attīstības iespēja vīriešiem).

Tādējādi izrādās, ka Rett sindroms ir slimība, kas attīstās ģenētiska defekta rezultātā. Defektu var pārmantot nākamās paaudzes, var rasties jaunas mutācijas X hromosomā.

Simptomi

Visbiežāk meitenes ar Rett sindromu piedzimst bez ievērojamām novirzēm..
Viņi izturas atbilstoši, vidēji ir statistiski rādītāji par augumu, svaru, galvas apkārtmēru, krūtīm, patiesībā neatšķiras no citiem jaundzimušajiem. Tikai dažos gadījumos ir iespējamas nelielas novirzes, kas ne vienmēr piesaista pat medicīnas personāla uzmanību:

• difūzā muskuļu tonusa samazināšanās;
• vēlāk motorisko prasmju veidošanās (turot galvu, sēžot).

Visbiežāk līdz 4-6 mēnešiem meitenes ar Reta sindromu neko neatklāj. Bet no dzīves pusgada jau pastāv veselības problēmas, kas vecākiem un ārstiem liek būt piesardzīgiem. Nāk pirmais slimības posms - stagnācija. To raksturo:

• galvas augšanas palēnināšanās, tas ir, ikmēneša galvas apkārtmēra pieaugums kļūst pārāk mazs vai neeksistē. Ķermenis aug, bet galva nē. Aizkavēta galvas augšana ir smadzeņu attīstības apturēšanas sekas;
• ekstremitāšu augšanas palēnināšanās;
• acīmredzams muskuļu vājums un samazināts muskuļu tonuss, kas kļūst izteiktāki (ja novēro kopš dzimšanas);
• aktivitātes zudums, zinātkāre, neinteresēšanās par vidi, ieskaitot spēles;
• jaunu motoriku veidošanās apturēšana (piemēram, meitenei ir 9-10 mēneši, bet viņa joprojām nesēž un pat neveic atbilstošus mēģinājumus). Vidēji līdz 12-14 mēnešiem bērni ar Reta sindromu zaudē visas agrāk iegūtās pašapkalpošanās prasmes..

Pirmais posms visbiežāk izpaužas 6 mēnešu vecumā - 1,5 gadi. Aprakstīti vēlāka slimības sākuma gadījumi - 2,5 gadu vecumā.

Pēc stagnācijas stadijas attīstās slimības otrā fāze: regresijas fāze. Parasti tas attiecas uz vecuma periodu no 1 līdz 3 gadiem. Regresijas fāzi raksturo:

• jau apgūto prasmju apgrieztā attīstība. Ja bērns jau prata runāt, tad runa tiek zaudēta, ja viņš gāja, viņš pārtrauc to darīt utt.
• tiek zaudētas mērķtiecīgas roku kustības (nevar paņemt priekšmetu, turēt to rokās, nevar manipulēt ar rotaļlietām). Reizēm līdz 3-4 gadu vecumam šādas izmaiņas var nenotikt, bet agrāk vai vēlāk tās kļūst neiespējamas;
• mērķtiecīgu kustību vietā rokās parādās haotiskas, stereotipiskas un nekontrolētas kustības mazgāšanos atdarinošu darbību veidā, plaukstu berzes veidā viena pret otru (tāpat kā mazgājot rokas), plaukšķināšana, sagrūšana, saspiešana, roku saspiešana. Pēc parādīšanās šādas kustības turpinās gandrīz visu nomoda periodu un miega laikā tās pilnīgi nav. Retāk stereotipiskas kustības var ietvert pirkstu nepieredzēšanu, sakodienu vai uzsitienu uz krūtīm vai seju. Šis simptoms pieder pie tipiskākajiem Rett sindroma simptomiem;
• nepamatota trauksme, kliedzieni un čīkstēšana, emocionālas reakcijas trūkums pret citiem (arī tuviniekiem). Šīs antisociālās uzvedības rezultātā bērnam var kļūdaini diagnosticēt autismu;
• epilepsijas lēkmju parādīšanās. Smadzeņu epilepsijas aktivitāte izpaužas dažāda veida krampjos: gan daļēji, gan vispārīgi. Vienam un tam pašam bērnam var būt dažādas lēkmes. Rett sindromā pretepilepsijas līdzekļi neefektīvi novērš krampjus. Raksturīga slimības pazīme ir pakāpeniska uzbrukumu biežuma samazināšanās progresēšanas laikā;
• miega traucējumi;
• elpošanas ritma traucējumi: no apstāšanās epizodēm līdz pēkšņai biežuma palielināšanai. Elpošanas traucējumi pavada tikai nomoda periodu un miega laikā neattīstās. Ja elpošanas apstāšanās periodu ilgums pārsniedz 1-2 minūtes, tad seja, ekstremitāšu perifērās daļas var kļūt zilas un ģībonis attīstās nepietiekamas smadzeņu skābekļa piegādes dēļ;
• traucēta kustību koordinācija.

Iepriekš aprakstīto simptomu attīstības ātrums var būt atšķirīgs. Dažreiz dažu nedēļu laikā visas prasmes tiek pilnībā zaudētas, parādās krampji un citi traucējumi. Šāda strauja slimības gaita var kalpot par iemeslu nepareizas diagnozes - encefalīta noteikšanai (it īpaši, ja to visu papildina arī infekcijas simptomi). Citos gadījumos simptomi parādās lēni, pa vienam, vairākus mēnešus. Starp atsevišķu simptomu parādīšanos var paiet diezgan ilgs laika periods..

Pēc regresijas pakāpes seko trešais posms: relatīvās stabilitātes posms. Šis periods var ilgt no 3 līdz 10 gadiem. To raksturo:

• daži emocionālā fona uzlabojumi, kontakta nodibināšana ar citiem;
• miega normalizēšana (vai tā uzlabošana salīdzinājumā ar otro periodu);
• bezcēloņu trauksmes periodu izzušana;
• garīgās atpalicības progresēšana. Ņemot vērā to, ka viņu vienaudži turpina aktīvi attīstīties, meitenes ar Reta sindromu izskatās dziļi atpalikušas, jo viņu garīgā un motoriskā attīstība apstājās 6 mēnešus veca bērna, labi, maksimums, gadu veca bērna līmenī;
• epilepsijas lēkmju pastāvīgums;
• kustību traucējumu progresēšana. Papildus stereotipiskām kustībām rokās var parādīties nekoordinētas un piespiedu kustības kājās, stumbra, kakla un acu muskuļos. Parādās trīce, šūpojoties no vienas puses uz otru;
• saglabājot zemu muskuļu tonusu.

Pēc 10 gadu vecuma sākas ceturtā fāze: slimības progresēšanas fāze. Papildus nervu sistēmas traucējumiem pievienojas arī problēmas ar citiem orgāniem. Ceturtais posms ilgst līdz slimā cilvēka dzīves beigām. To raksturo šādas īpašības:

• muskuļu tonusa palielināšanās atsevišķās ekstremitātēs, kā rezultātā veidojas kontraktūras, muskuļi pamazām atrofējas. Smagos gadījumos rodas pilnīga nekustīgums;
• sekundāru osteoartikulāru traucējumu parādīšanās (mugurkaula kolonnas skoliootiskā deformācija un citi);
• traucēta izaugsme, savukārt pubertātes ātrums paliek normāls;
• apakšējo ekstremitāšu asins piegādes pārkāpums;
• svara zudums līdz kaheksijai;
• krampji kļūst retāki, un emocionāls kontakts ar citiem saglabājas.

Starp iepriekš aprakstītajiem posmiem nav skaidras robežas. Slimības gaita ir ļoti mainīga. Ir iespējami gan zibens ātruma gadījumi, gan vēlāki gadījumi..

Diagnostika

Rett sindroms ir klīniska diagnoze, tas ir, tā parādīšanai ir nepieciešamas vairākas klīniskās pazīmes. Starptautiskā Rett sindroma izpētes asociācija ir ierosinājusi šīs slimības diagnostikas kritērijus. Starp tām izšķir vairākas grupas:

• nepieciešams (viņu klātbūtne ir obligāta diagnozes noteikšanai);
• papildu (viņu klātbūtne apstiprina diagnozi, bet nav nepieciešama);
• izslēdzot (vismaz viena no viņiem klātbūtne noraida Rett sindromu).

Nepieciešamie kritēriji ietver:

• augļa patoloģijas trūkums, kas konstatēts grūtniecības laikā un pirmajās 7 dzīves dienās, normāls dzemdību periods;
• normāls galvas apkārtmērs piedzimstot un lēnāka galvas augšana no 5 mēnešiem līdz 4 gadiem;
• mērķtiecīgu roku kustību zaudēšana vecumā no sešiem mēnešiem līdz 30 mēnešiem, kas laikā sakrīt ar komunikācijas prasmju zaudēšanu;
• stereotipisku roku kustību parādīšanās pēc mērķtiecīgu zaudējumu;
• runas traucējumi un garīgā atpalicība;
• staigāšanas traucējumi, kas rodas 1-4 gadu vecumā.

Ne vienmēr ar Rett sindromu ir visi nepieciešamie slimības kritēriji. Šādas slimības formas tiek sauktas par nepilnīgām, parasti tām raksturīga maigāka gaita.

Papildu kritēriji ietver:

• elpošanas traucējumu klātbūtne ātras elpošanas periodu veidā, pārmaiņus ar apstāšanos. Elpošanas traucējumu parādīšanās tikai nomodā;
• krampji;
• muskuļu tonusa pārkāpums kopā ar viņu atrofiju;
• asinsrites pārkāpums perifērās ekstremitātēs;
• skolioze;
• augšanas aizture;
• mazas mazattīstītas pēdas (staigāšanas traucējumu dēļ pēda nesasniedz vēlamo attīstības pakāpi);
• elektroencefalogrammas izmaiņu klātbūtne epikaktivitātes veidā pat tad, ja nav acīmredzamu epi-krampju.

• intrauterīnā augšanas aizture;
• iekšējo orgānu lieluma palielināšanās (organomegālija);
• retinopātija vai optisko disku atrofija;
• mazs galvas izmērs (mikrocefālija) jau piedzimstot;
• apstiprināts perinatāls smadzeņu bojājums (piemēram, trauma dzemdību laikā);
• cieta smagu infekciju vai traumatisku smadzeņu traumu, saistībā ar kuru parādījās neiroloģiski traucējumi;
• citas (nevis Rett sindroma) neiroloģiskas vai metaboliskas apstiprinātas slimības esamība, kurai ir progresējošs raksturs.

Ārstēšana

Pašlaik nav radikāla veida, kā atbrīvoties no Rett sindroma, lai gan attīstība tiek aktīvi virzīta šajā virzienā. Galvenais ārstēšanas virziens ir simptomātiska terapija, kuras galvenais mērķis ir novērst galvenos slimības simptomus un stabilizēt pacienta stāvokli..

Biežas un daļējas ēdienreizes ir ieteicamas ik pēc 3-4 stundām. Pārtikai jābūt bagātīgai ar taukiem un vitamīniem, lai uzturētu veselīgu svaru. Tiek arī uzskatīts, ka šāds ēdiena uzņemšanas režīms veicina zināmu stāvokļa stabilizāciju..

Ārstēšanas programmā jāiekļauj masāžas un fizioterapijas vingrinājumi. Tas nodrošina muskuļu tonusa uzturēšanu, novērš spastiskuma un kontraktūru veidošanos, veicina ilgāku motora aktivitātes saglabāšanu (ieskaitot staigāšanu).

Mūzikas terapija ir paredzēta pacientiem ar Reta sindromu. Tiek uzskatīts, ka šī ārstēšana palīdz uzturēt kontaktu ar ārpasauli un tai piemīt viegla nomierinoša iedarbība..

No zālēm, ko lieto Rett sindromam:

• pretepilepsijas līdzekļi. Visbiežāk tiek izmantoti karbamazepīns un lamotrigīns;
• hipnotiski līdzekļi, kuru pamatā ir melatonīns (Melaxen, Circadin).

Narkotikas var izmantot arī smadzeņu cirkulācijas uzlabošanai un smadzeņu stimulēšanai (Encephabol, Picamilon, Mexidol un citi), taču to lietošana nav ievērojama..

Daudzu zinātnieku centieni pašlaik ir vērsti uz “pareizā” gēna aktivizēšanu X hromosomā. Tiek izstrādāts cilmes šūnu ārstēšanas virziens. Iespējams, ka tas novērsīs slimības progresēšanu. Piemēram, eksperimentā ar pelēm Skotijā zinātniekiem izdevās novērst Retta sindroma simptomus pelēm, aktivizējot noteiktu gēnu..

Tādējādi Reta sindroms ir pašlaik neārstējama ģenētiska patoloģija pārsvarā sievietēm, kurai raksturīga progresējoša garīgā atpalicība, mērķtiecīgu kustību zaudēšana un staigāšana ar stereotipisku nekontrolētu kustību parādīšanos rokās. Slimība liek sevi manīt jau agrā vecumā, laika gaitā pasliktinoties. Kaut arī nav efektīvas metodes Reta sindroma ārstēšanai, tomēr attīstība tiek aktīvi virzīta šajā virzienā, kas dod cerību atbrīvoties no šīs kaites..

TV kanāls "OTR", raidījums "Cēloņiem" par Reta sindromu:

Rett sindroms bērniem - simptomi, ārstēšana, prognoze

Iemesli

Rett sindroms - kas tas ir? Zinātnieki ir atklājuši, ka šī ir ģenētiska slimība. Tā parādīšanās iemesls ir īpaša gēna MECP2 modifikācija. Tas kontrolē olbaltumvielu sintēzi, kas nepieciešamas normālai nervu audu veidošanai un smadzeņu attīstībai.

Šeit ir daži fakti par Rett sindromu bērniem:

• intrauterīnās attīstības laikā rodas gēnu mutācija, bet pirmās slimības pazīmes parādās tikai dažus mēnešus pēc piedzimšanas;
• patoloģija ir ģenētiska, bet ne iedzimta - tikai 1% gadījumu ir iedzimts gēnu defekts nezināmu iemeslu dēļ;
• dažas sievietes ar mutanta gēnu dzīvo normāli - viņus sauc par slēptajiem nesējiem, jo ​​slimība ir kompensācijas stadijā.

Ģenētiskās etioloģijas hipotēze ir kritizēta, taču līdz šim tas ir vienīgais zinātniskais skaidrojums Rett sindroma cēloņiem..

Klīniskās pazīmes

Sākumā jaundzimušajiem var nebūt vispār simptomu, dažreiz tiek novēroti tā sauktie patoloģijas priekšgājēji. Tie ietver:

• ādas bālums;
• vājš muskuļu tonuss;
• ekstremitāšu letarģija;
• vēsa āda;
• pārmērīga svīšana.

Šie simptomi izpaužas sakarā ar attiecību pārkāpumu starp centrālo nervu sistēmu un autonomajiem mezgliem un pinumiem, kas kontrolē iekšējo orgānu darbu.

Kad bērns aug, organiski smadzeņu bojājumi progresē, parādās papildu pazīmes un neiroloģiski simptomi:

• elpošanas mazspēja - tā ir bieža un virspusēja, dažreiz tā var apstāties uz dažām sekundēm;
• koordinācijas pasliktināšanās: monotonas kustības, raustīšanās, staigāšana ar taisnām kājām;
• psihiski traucējumi: pārmērīga uzbudināšanās, asarošana, aizkaitināmība, ko aizstāj ar apātiju un garastāvokļa pasliktināšanos;
• augšanas traucējumi: attīstības kavēšanās, galva un ekstremitātes aug lēnāk nekā ķermenis;
• vecākā vecumā bērns ļoti atpaliek attīstībā, mācoties ir nopietnas grūtības.

Dažreiz klīniku papildina mugurkaula izliekums, muguras sāpes un krampji. Slimību raksturo pakāpeniska stāvokļa parādīšanās un pasliktināšanās, progresējot sistēmiskiem traucējumiem..

Slimības stadijas

Pamatojoties uz klīnisko ainu, tiek izdalīti vairāki slimības posmi; tie atspoguļo patoloģijas progresēšanu, un tiem ir arī prognostiskā vērtība attiecībā pret pacienta iespējamo dzīves ilgumu. Ja slimība strauji attīstās, to papildina smagi neiroloģiski simptomi, kas norāda uz organiskiem smadzeņu bojājumiem, palielinās pēkšņas nāves risks.

Ir četri slimības posmi:

• I - tiek atklāts agrīnā vecumā, un to raksturo muskuļu tonusa samazināšanās, traucēta kaulu augšana un citu neiroloģisku simptomu neesamība;
• II - gaitas pārkāpums, ekstremitāšu raustīšanās, ķermeņa lieluma palielināšanās pievienojas uzskaitītajām pazīmēm;
• III - dažu pierastu kustību zaudēšana, grūtības runāt, izolācijas parādīšanās;
• IV - nopietni runas traucējumi, smagu neiroloģisku simptomu parādīšanās, stipra mugurkaula deformācija, ekstremitāšu saīsināšana.

Ja bērnam ir ceturtās stadijas pazīmes, prognoze būs slikta. Dzīves ilgums ir atkarīgs no kompensācijas par traucējumiem no iekšējiem orgāniem, kurus ietekmē mugurkaula izliekums un krūškurvja deformācija..

Diagnostika

Kompetenti veikta pārbaude ir viens no ārstēšanas efektivitātes nosacījumiem. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz šādiem kritērijiem:

• pārbaude - ārsts pārbauda muskuļu tonusu, refleksus, veic antropometriskos mērījumus. Ja agrīnā vecumā ir neatbilstība ķermeņa lielumā, Rett sindroma diagnoze ir apšaubāma;
• elektroencefalogrāfija - atspoguļo smadzeņu darbību. Ja tiek konstatēti nopietni pārkāpumi, diagnoze jau tiek noteikta bez šaubām;
• Ultraskaņa - ir nepieciešama, lai noteiktu iekšējo orgānu komplikācijas. Ja bērnam ir vairāk nekā 5 gadi, var veikt MRI skenēšanu, lai noteiktu smadzeņu bojājuma pakāpi.

Ārstēšana

Rett sindroms ir neārstējama slimība, visa terapija ir vērsta uz ķermeņa atbalstīšanu un traucējumu kompensēšanu. Šim nolūkam tiek izmantotas zāles, tiek veikta dzīvesveida korekcija.

Patoloģijas ārstēšana ietver:

• nootropisko zāļu lietošana, kuru pamatā ir piracetāms un piritinols - lai uzlabotu smadzeņu darbību;
• miegazāļu (barbiturātu, melatonīna) iecelšana - lai samazinātu uzbudināmību un labu atpūtu;
• zāļu lietošana pret krampjiem, kuru pamatā ir karbamazepīns - ar smagiem krampjiem;
• zāles ar lamotrigīnu - samazina mediatoru izdalīšanos sinaptiskajā spraugā, kas atspoguļojas krampju biežumā;
• ārstnieciskā vingrošana - lai saglabātu smalko motoriku;
• darbs ar logopēdu - lai novērstu runas disfunkciju;
• psihologa konsultācijas - sociālajai adaptācijai.

Prognoze

Atbildi uz jautājumu, cik ilgi dzīvo pacienti ar Reta sindromu, ir diezgan grūti sniegt. Ja bērns ir atbalstošā terapijā un ievēro visus ārsta ieteikumus, prognoze ir labvēlīga - šādos apstākļos jūs varat dzīvot 40-50 gadus. Ir ļoti svarīgi lietot zāles, attīstīt garīgās prasmes un ievērot visus ārsta rīkojumus. Bet pacientiem vienmēr ir sirdsdarbības apstāšanās risks..

Secinājums

Rett sindroms ir neārstējams ģenētisks traucējums, kas skar gandrīz tikai meitenes. Patoloģiju raksturo pakāpenisks smadzeņu bojājums, garīgās atpalicības attīstība, kam seko traucēta kaulu augšana un iekšējo orgānu darbs. Ārstēšanas mērķis ir kompensēt zaudētās funkcijas un palēnināt slimības progresēšanu.