Dauna sindroms: attīstība, simptomi un izpausmes, diagnoze, kā ārstēt, profilakse

Dauna sindroms ir iedzimta slimība, kuras etioloģiskais faktors ir spontāna hromosomu mutācija. Slimība attīstās ģenētiskā materiāla pārpalikuma parādīšanās rezultātā šūnu kodolā. Sindroma otrais nosaukums ir trisomija 21. Ne divu, bet trīs 21 hromosomu klātbūtne kariotipā būtiski ietekmē raksturīgo fenotipisko pazīmju veidošanos, iekšējo orgānu anomālijas un garīgo atpalicību līdz idiocijai..

1866. gadā patoloģiju vispirms aprakstīja pediatrs no Anglijas D. L. Down. Tieši pateicoties tā atklājēja zinātniskajiem pētījumiem, sindroms saņēma šādu nosaukumu. Tikai 19. gadsimta beigās zinātnieki konstatēja, ka patoloģijas pamatā ir 21. trisomija. Viņi arī uzzināja, ka jo vecāka ir grūtniece, jo lielāka ir augļa patoloģijas iespējamība. Mūsdienu ģenētiķi ir pētījuši pacientu kariotipu un noteikuši esošās novirzes, hromosomu skaitu un formu. 2008. gadā tika pierādīts, ka dzimumšūnu veidošanās process tiek traucēts nejauši, neietekmējot endogēnos un eksogēnos faktorus. Sindroms ir visuresošs, neatkarīgi no dzimuma vai tautības. Tas ir pakļauts visām sacīkstēm. Tas ir atrodams ne tikai cilvēkiem, bet arī pērtiķiem, pelēm..

Downyats sauc arī par "saulainiem" bērniem. Viņi ir pozitīvi un priecīgi, labsirdīgi un sirsnīgi, atklāti, draudzīgi un patiesi. Viņi necieš no viņu patoloģijas. Šādi bērni viegli piedod likumpārkāpējiem un nejūt naidu. Viņus ir grūti nosaukt par garīgi slimiem..

cilvēki ar Dauna sindromu

Sindroma noteikšanai ir pirms un pēcdzemdību diagnostikas paņēmieni. Augļa ultraskaņa, grūtnieces asins analīze seruma marķieriem, horiona biopsija, amnija šķidruma un nabassaites asiņu pārbaude ir metodes, kas atklāj patoloģiju dzemdē. Tūlīt pēc piedzimšanas neonatologi pievērš uzmanību tipiskajiem slimības ārējiem simptomiem. Medicīniskie ģenētiķi veic kariotipēšanu ar citoģenētiskās analīzes metodi un, saņēmuši kariogrammu, atšifrē testu un novērtē gēnu stāvokli, struktūru un hromosomu skaitu.

Agrāk bērnu ar Dauna sindromu radīšana bija liela problēma vecākiem un sabiedrībai. Pacienti tika ievietoti slēgtās internātskolās, kur bērni neattīstījās un nemācījās. Pašlaik situācija mūsu valstī ir radikāli mainījusies. Downyats māca saskaņā ar speciāli izstrādātām programmām, ar viņiem nodarbojas psihologi, logopēdi un defektologi. Labi savlaicīgas prasmes, nepārtraukta ārstēšana un apmācība pamazām padara bērnu ar šo traucējumu pilnvērtīgu personību. Nākotnē, nobrieduši, pacienti izveido ģimenes, var dzīvot patstāvīgi, strādāt. Vecākiem vajadzētu saprast, ka viņu bērns prasa lielāku uzmanību un pacietību nekā citi bērni. "Saulainie" bērni smalki izjūt citu un vēl vairāk tik tuvu cilvēku noskaņojumu. Strādājot ar viņiem, jums jābūt mierīgam un draudzīgam. Laika gaitā bērnam būs stiprās puses, kuras būtu īpaši neatlaidīgi jāattīsta, lai nākotnē viņš varētu dzīvot cienīgi un būt laimīgs..

Iemesli

Veselas personas hromosomu kopa satur 23 gēnu nesēju pārus. Sievietēm tas izskatās kā 46, XX un vīriešiem 46, XY. Kad rodas ģenētiska kļūme, 21. hromosomu pārim pievieno vēl vienu hromosomu, attīstās patoloģija. Patiesie un tūlītējie slimības cēloņi pašlaik nav identificēti. Ir tikai zināms, ka slimības attīstības pamatā ir spontāna mutācija vai iedzimta nosliece.

Sindroma etioloģiskie faktori:

  • Gametoģenēzes pārkāpums - pāru hromosomu nesadalīšanās,
  • Zigotas - apaugļota olšūna - šķelšanās pārkāpums,
  • Spontāna gēnu mutācija.

Šādi procesi ir patoloģiska kariotipa veidošanās mehānismu pamatā..

  1. Vienkāršu vai trisomisku patoloģijas formu izraisa pāru hromosomu meiotiskā sadalījuma pārkāpums. Šādu procesu rezultātā tiek izveidota gamete ar 24 hromosomām, nevis 23. Visām augļa šūnām būs novirze. Šī forma ir visizplatītākā.
  2. Izmantojot mozaīku, hromosomu atdalīšanas process tiek traucēts tikai vienā dzimumšūnā, bet pārējā gadījumā to skaits un struktūra paliek normāla. Šī forma tiek uzskatīta par maigāku, jo ne visi ķermeņa audi tiek ietekmēti. Bet diagnostiskā nozīmē tas ir ļoti grūti..
  3. Translokācija - 21. hromosomas segmenta pievienošana jebkuram autosomam un to locītavas pāreja mejozes laikā jaunā šūnā.

Nervu sistēmas bojājuma patoģenētiskās saites Dauna sindromā:

  1. pārmērīga cerebrospināla šķidruma veidošanās un tā absorbcijas samazināšanās,
  2. cerebrospināla šķidruma cirkulācija,
  3. smadzeņu kambara pārplūde,
  4. intrakraniāla hipertensija,
  5. bojājumu veidošanās smadzenēs un nervu stumbros,
  6. kustību diskoordinācija, kustību traucējumi,
  7. hipoplāzija un smadzenīšu disfunkcija,
  8. muskuļu hipotonija,
  9. starpskriemeļu locītavu nestabilitāte mugurkaula kakla daļā,
  10. asinsvadu saspiešana,
  11. smadzeņu mikrocirkulācijas pasliktināšanās,
  12. hipoksija,
  13. samazināta kortikālo struktūru aktivitāte,
  14. kognitīvo funkciju un spēju pasliktināšanās.

Klīniskās izpausmes

Dauna sindroms ir sarežģīts simptomu komplekss, kas ietekmē pacienta izskatu, vitāli svarīgo orgānu darbību un intelektuālo attīstību.

Visu jaundzimušo ārējās pazīmes ir ļoti specifiskas. Tie ļauj mums nekavējoties noteikt diagnozi slimnīcā. Slimiem bērniem ir daudz kopīgu iezīmju, taču viņi absolūti nav līdzīgi viņu radiniekiem.

Tipiskas fenotipiskas iezīmes:

  • Slīpi, sekli izvietoti, acis ar ādas kroku mediālajā leņķī;
  • Balta pigmentācija uz varavīksnenes;
  • Saplacināta galvaskausa sejas daļa;
  • Asimetriskas un seklas ausis, šauri ausu kanāli ar lielu vaska uzkrāšanos;
  • Mazi galvaskausa gareniskie un lielie šķērsvirziena izmēri, trešās fontaneles klātbūtne, lielu fontanelu novēlota aizvēršanās kaulu augšanas kavēšanās dēļ;
  • Zema piere pārklāta ar grumbām;
  • Liela un gara mēle ar rievām, kuras mala pastāvīgi izliekas;
  • Deguns ar plašu pamatni, lielām nāsīm un asimetrisku starpsienu;
  • Mikrogenija - nepietiekami attīstīts apakšžoklis;
  • Vertikālas krokas uz apakšējās sagging lūpas;
  • Liekti un šauri zobi ar asiem galiem un platām spraugām;
  • Pastāvīgi atvērta mute ar biezām lūpām;
  • Arkveida debesis;
  • Nenormāls kodums,
  • Sausie un smalkie mati,
  • Mitra, pastveida āda.
  1. Īsas ekstremitātes, dodot pacientam neveiklību;
  2. Zems pieaugums,
  3. Nesamērīgi maza galva;
  4. Muskuļu hipotonija, sagging vēders, trūces izvirzījumi;
  5. Augsta locītavu, īpaši atlanto-aksiālā locītava, mobilitāte;
  6. Deformēta krūtis, piltuves vai ķīļa formas, ar sirds kupri;
  7. Dzimumorgānu nepietiekama attīstība;
  8. Īsas plaukstas un kājas;
  9. Lielā pirksta atrašanās ievērojamā attālumā no pārējiem pirkstiem,
  10. Brahīmofalangija,
  11. 5. pirksta klīnodaktilija.
  • Intelektuālie traucējumi - smaga garīga atpalicība no novājēšanas līdz neiecietībai un idiotismam,
  • Sistēmiska runas nepietiekama attīstība - mazs vārdu krājums, neskaidra izruna, monotons frāžu kopums,
  • Abstraktas domāšanas trūkums, grūtības mācīties un ārstēties,
  • Nespēja koncentrēties.

"Papildu" hromosoma izjauc fizioloģiskos procesus un palēnina bērna psihomotorisko attīstību. Slimi bērni no dzimšanas atpaliek no vienaudžiem - viņi sāk staigāt un runāt daudz vēlāk.

Slimības, kas saistītas ar šo sindromu:

  1. Lēcas un radzenes apmākšanās,
  2. Palielināts acs iekšējais spiediens,
  3. Tuvredzība,
  4. Nistagms,
  5. Sirds defekti,
  6. Neauglība,
  7. Strabisms acu muskuļu hipotonijas dēļ,
  8. Dzirdes zudums,
  9. Krampji,
  10. Hematoloģiskas slimības,
  11. Gremošanas sistēmas un zobu anomālijas,
  12. Pīlings un sausa āda, ekzematozi bojājumi, pūtītes, folikulas,
  13. Imūndeficīts, uz kura fona bieži rodas akūtas elpceļu infekcijas, augšējo elpceļu slimības un bronhopulmonārā aparatūra,
  14. Divpadsmitpirkstu zarnas sašaurināšanās vai aizsprostojums,
  15. Refluksa ezofagīts,
  16. Vairogdziedzera hipofunkcija,
  17. Pēkšņa elpošanas pārtraukšana miega laikā.

Jaundzimušo muskuļu hipotonijas dēļ zīdīšanas process tiek traucēts. Lai tiktu galā ar šo problēmu, jums jāsazinās ar pieredzējušu laktācijas konsultantu. Izvirzītā mēle ir vēl viena grūtība, kas rodas, kad bērns ir aizķēries pie krūts. Muskuļu vājuma dēļ pacientiem ir tendence uz aizcietējumiem - izkārnījumu trūkums vairākas dienas.

Downyats būtiski atšķiras no parastajiem bērniem. Viņus ir grūti apmācīt, un viņiem nepieciešama nepiederīgu cilvēku palīdzība. Neskatoties uz visām problēmām, šie bērni neuzskata sevi par slimiem. Viņi ir ļoti atvērti, laipni un draudzīgi. Negatīvo emociju uzplūdus un agresijas lēkmes koriģē nodarbības ar psihoterapeitiem.

Pubertātes periodu saules bērniem pavada hormonālas izmaiņas un visas grūtības un problēmas, kas raksturīgas šim vecumam. Neskatoties uz to, ka viņi ir invalīdi, viņi joprojām ir seksuālas būtnes, kurām piemīt noteiktas vēlmes, impulsi un emocijas. Meitenēm pirmās menstruācijas rodas nedaudz vēlāk. Viņiem ir regulārs menstruālais cikls, bieži vien bez ovulācijas. Jauniem vīriešiem ir mazāki dzimumorgāni nekā vienaudžiem, ir traucēta erektilā funkcija, ejakulācija ne vienmēr ir iespējama.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu bieži ir aptaukošanās un viņiem attīstās agrīna Alcheimera slimība. Ņemot vērā tendenci uz aptaukošanos, pacientiem jāievēro diēta un jāsporto.

Video: bērnu ar Dauna sindromu piemēri

Metodes kaites noteikšanai

Iedzimtas patoloģijas diagnostika ir sarežģīts un laikietilpīgs process. Tā kā Dauna sindroms ir ģenētiski noteikta kaite, to var diagnosticēt gan pirmsdzemdību, gan pēcdzemdību periodā..

Sindroma definīcijai augļa intrauterīnās attīstības stadijā ir liela medicīniska un sociāla nozīme. Tas novērš slima bērna piedzimšanu un dod vecākiem tiesības izvēlēties atstāt vai pārtraukt grūtniecību..

Neinvazīvas procedūras tiek veiktas visām grūtniecēm bez izņēmuma. Tie ir informatīvi un droši mātei un auglim. Skrīninga testi tiek veikti katru trimestri. Nākamās mātes asinīs tiek noteikti seruma marķieri - hormoni un olbaltumvielas, ko sintezē placenta, un pēc tam tiek veikts sarežģīts programmas aprēķins un noteikts risks, ka bērns būs nolaists. Ja galvenie rādītāji atšķiras no normas, ir aizdomas par patoloģiju.

Parastā ultraskaņas diagnostika var arī sniegt informāciju par iespējamo sindroma attīstību auglim. Lai to izdarītu, izmēra apkakles zonas biezumu, novērtējiet sejas skeleta veidošanos. Satraucoša zīme - galvenā deguna kaula neesamība.

momentuzņēmums ultraskaņas diagnostikai auglim ar Dauna sindromu

Sindroma simptomiem grūtniecības laikā, kas identificēti ar ultraskaņu, nepieciešami invazīvi diagnostikas izmeklējumi:

  • Amniocentēze ir diagnostikas procedūra, kuras laikā speciālisti paņem amnija šķidrumu pārbaudei un nosūta to uz laboratoriju. Šī ir diezgan nopietna metode, kas jāuzrauga ar ultraskaņu. Caur vēderplēves punkciju ar caurdurtu garu adatu tiek uzņemts amnija šķidrums. Šķidrumā atrastās augļa šūnas nosaka hromosomu skaitu un struktūru.
  • Horiona biopsija tiek veikta ar transcervikālo amnioskopiju vai transabdominālo aspirāciju. Materiālu bieži ņem, zondējot dzemdes kakla kanālu, un nosūta ģenētiskai pārbaudei, kas simtprocentīgu rezultātu dod sindroma klātbūtnei vai neesamībai. Koriona šūnās ir tā pati hromosoma, kas iestatīta kā augļa šūnās. Tā kā biopsija prasa ievadīšanu dzīvā ķermenī, palielinās infekcijas un grūtniecības pārtraukšanas risks.
  • Kordocentēze ir medicīniska un diagnostiska manipulācija, kas sastāv no nabassaites asiņu izmeklēšanas. Pats paraugu ņemšanas paņēmiens ir līdzīgs iepriekšējai metodei: adatu caur priekšējo vēdera dobumu ultraskaņas uzraudzībā ievieto nabassaites traukā un kariotipēšanai ņem 5 ml asiņu..
  • Fetoskopija ļauj tiešā novērošanā noteikt augļa dzimumu un dažus tā attīstības traucējumus. Augļa pārbaude tiek veikta, izmantojot plānu endoskopu, kas tiek ievietots amnija šķidrumā. Kariotipa analīzei asinis vai augļa audus ņem ar fetoskopu.

Augļa audos, kas iegūti ar kādu no šīm metodēm, nosaka hromosomu kopu.

Pēcdzemdību diagnoze tiek veikta visiem jaundzimušajiem ar raksturīgu fenotipu. Tas ietver šādas metodes:

  1. Klīniskā pārbaude,
  2. Ģenētiskā analīze,
  3. Detalizētas anamnēzes apkopošana - ģenealoģiskā pārbaude,
  4. Vispārējs un bioķīmisks asins tests,
  5. Citogenētiskie pētījumi,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Sirds un vēdera orgānu ultraskaņa.

Jaundzimušos pārbauda bērnu kardioloģijas, ķirurģijas, oftalmoloģijas, ortopēdijas jomas speciālisti. Precīza sindroma diagnoze tiek noteikta tikai pēc kariotipēšanas rezultātu saņemšanas.

Video: par Dauna sindroma diagnozi

Vispārējās terapeitiskās metodes

Dauna sindroms ir neārstējams. Mūsdienu terapeitiskās iespējas nedod vēlamo rezultātu un nav efektīvas. Psihofiziskā attīstība un adaptācija slimu bērnu sabiedrībā ir iespējama tikai pastāvīgā speciālistu - ārstu un skolotāju uzraudzībā. "Saulainiem" bērniem var iemācīt pašapkalpošanās pamatus - ēšanu, pašaprūpi.

Lai uzlabotu un paildzinātu pacientu dzīvi, viņi ārstē blakus esošās slimības:

  • Iedzimtiem iekšējo orgānu attīstības traucējumiem un anomālijām nepieciešama ķirurģiska korekcija.
  • Ja dzirdes analizators ir bojāts, pacientiem tiek parādīts dzirdes aparāts un acu patoloģijas gadījumā - konservatīva vai ķirurģiska ārstēšana, kontaktlēcu vai brilles nēsāšana.
  • Visiem pacientiem tiek nozīmēti atjaunojoši un atjaunojoši medikamenti: nootropie līdzekļi "Noopept", "Semax", "Aminalon"; asinsvadu zāles "Piracetāms", "Vinpocetīns", "Cinnarizīns"; B grupas vitamīni; antioksidanti "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogēni "Schisandra ekstrakts", "Eleutherococcus ekstrakts".
  • Pacientiem tiek parādīti fizioterapijas paņēmieni, vingrojumu terapija, masāža, diēta, hidroterapija.
  • Nodarbības ar logopēdu, logopēdu un psihologu veicina runas attīstību un māca uzvedību sabiedrībā. Slimie bērni ir mācāmi, izņemot tos, kuriem ir idiotisms. Nodarbības ar viņiem notiek pēc īpaši izstrādātiem standartiem, ņemot vērā individuālās īpašības un iespējas. Downyats var mācīties internātskolā vai speciālajās skolās, kā arī parastajās skolās saskaņā ar vieglu programmu.

Bērniem ar sindromu nepieciešama regulāra saziņa, kurai jānotiek rotaļīgi. Ieteicams tos pētīt grupās, kurās ir gan slimi, gan veseli bērni. Viņiem māca atdarināt citus, sacensties ar viņiem, sazināties. Šādas programmas dod ātru un ilgstošu rezultātu. Pacientiem ir ieteicamas arī galda spēles, kas attīsta ne tikai domāšanu, bet arī smalku roku motoriku. Ar skolotāju, ģimenes un draugu palīdzību viņi varēs apgūt pamata komunikācijas prasmes sabiedrībā un uzvedību ikdienas dzīvē. Pareiza aprūpe un īpaša uzmanība padara patoloģijas prognozi labvēlīgu: lielākā daļa pacientu dzīvo līdz 50-60 gadiem.

Preventīvie pasākumi

Jebkuri ģenētisko slimību profilakses pasākumi ir neefektīvi. Vienīgais, kas palīdzēs samazināt patoloģijas attīstības risku, ir stingra medicīnisko ieteikumu ievērošana..

Visiem pāriem, kuri plāno grūtniecību, ieteicams apmeklēt medicīnas ģenētiķi, lai saņemtu speciālista padomu, kurš noteiks augļa hromosomu patoloģiju iespējamību. Ģimenei jākonsultējas ar ģimenēm, kurā:

  1. Mātei ir vairāk nekā 35, bet tēvam - 45,
  2. Ir cieši saistītas laulības,
  3. Iepriekšējie bērni piedzima ar ģenētiskām slimībām,
  4. Mātei vai tēvam ir slikti ieradumi.

Turklāt indivīdiem jāveic medicīniskā ģenētiskā konsultācija:

  • Pakļauta radiācijai, rūpnieciskiem apdraudējumiem;
  • Ēdot pārtiku ar krāsvielām, konservantiem un citām bīstamām vielām;
  • Bieži slimo ar vīrusu infekcijām;
  • Liela skaita zāļu lietošana;
  • Kam ir hroniskas vai onkoloģiskas dzimumorgānu slimības.

Ne viena sieviete ir apdrošināta kopš slima bērna piedzimšanas, pat veselīgākā. Tomēr eksperti iesaka aizsargāt reproduktīvo veselību. Lai to izdarītu, jums jāievēro šie noteikumi:

  1. Dzīvo veselīgi,
  2. Ēd pareizi,
  3. Periodiski lietojiet vitamīnus un minerālvielas,
  4. Stiprināt imunitāti,
  5. Normalizējiet ķermeņa svaru,
  6. Ja nepieciešams, dodieties pie ārsta, nevis pašārstējieties,
  7. Grūtniecēm jāiziet visi nepieciešamie testi un jāveic ģenētisko slimību pirmsdzemdību diagnostika.

Bērns ar Dauna sindromu var dzīvot laimīgi. Šajā ziņā viņam vajadzētu palīdzēt ārstiem, skolotājiem, radiniekiem un draugiem. Daudzi cilvēki apprecas kā pieauguši. Vīrieši ar sindromu ir neauglīgi, un dažām sievietēm var būt bērni, kuri piedzims ar tādu pašu vai kādu citu hromosomu patoloģiju. Mūsdienu sabiedrība ir gatava pieņemt šādus pacientus un darīt visu, lai viņi dzīvotu vienlīdzīgi ar pilnvērtīgiem un veseliem cilvēkiem..

Saulaini bērni (Dauna sindroms: simptomi, diagnostika, korekcija)

Cilvēka dabai ir bail no nezināmā, no tā izvairīties, to ignorēt, noraidīt. Bet cilvēks tam ir domājošs radījums, lai varētu apstāties, cieši paskatīties, redzēt un realizēt.

Šo cilvēku nav tik daudz, bet viņi pastāv, un viņi ir starp mums. Neaizsargāti, sirsnīgi un laipni - tie, kurus dažreiz pamet tūlīt pēc piedzimšanas, un dažreiz vispār nedzemdējot.

Šodien mēs runājam par saulainiem bērniem un pieaugušajiem. Par cilvēkiem ar Dauna sindromu.

Dauna sindroms pēc zinātnes

Kas ir Dauna sindroms?

Acu krāsa un deguna forma, dzimums un augums. Milzīgs skaits redzamu (kā arī mazāk acīmredzamu) pazīmju ir saistīts ar gēniem, kurus personai nodod vecāki. No tēta un mammas katrs saņem pusi no visa ģenētiskā komplekta, "iesaiņotu" īpašos veidojumos - hromosomās. Katrā ķermeņa šūnā (izņemot dzimumu) ir pilnīgs ģenētiskais kopums, ko pārstāv 23 hromosomu pāri.

Dažreiz viņu 21. pārī parādās vēl viens, t.i. hromosomas šeit ir nevis 2, bet 3. Šī tā dēvētā trisomija 21. hromosomā ir Dauna sindroma pamatā. Dažreiz nav visas papildu hromosomas, bet tās fragmenti.

Sindroms tika nosaukts angļu ārsta Džona Dona vārdā, kurš to aprakstīja XIX gadsimta 60. gados. Slimības "materiālo pamatu", proti, hromosomu izmaiņas, gandrīz gandrīz 100 gadus vēlāk atklāja franču ģenētiķis Džeroms Lejeune.

Kāpēc rodas Dauna sindroms?

Šīs kaites cēlonis ir hromosomu patoloģija. Tas attīstās pēc dažādiem mehānismiem. Piemēram, "papildu" hromosomas parādīšanās ir iespējama jau dzimumšūnu veidošanās stadijā vecākā organismā. Šajā gadījumā visām nedzimušā bērna šūnām būs šī papildu hromosoma..

Citā gadījumā hromosomu anomālijas parādās embrija attīstības sākuma stadijā, t.i. ar sākotnēji normālām vecāku dzimuma šūnām. Šajā gadījumā ģenētiskais kopums tiks mainīts tikai dažos bērna audos un orgānos. Tas ir tā sauktais "mozaīkas Dauna sindroms".

Kurš ir pakļauts riskam?

Tajā ietilpst sievietes, kurām pašām ir Dauna sindroms (vīrieši ar šo kaiti bieži ir neauglīgi); sievietes pēc 30 gadiem; vīrieši vecāki par 42 gadiem; cieši saistītās laulībās un virknē citu.

Ir pierādīts, ka tādi faktori kā dzīvesveids, veselības stāvoklis, diēta, ieradumi, izglītība, etniskā piederība neietekmē ģenētiskās mutācijas rašanos..

Dauna sindroma mīti un patiesības

"Bailēm ir lielas acis". Ir daudz patoloģiju, kas tiek attiecinātas uz tām neraksturīgām izpausmēm. Šajā ziņā Dauna sindroms arī nepalika malā..

Alkohols, smēķēšana, amorāls dzīvesveids. Alkohola lietošana pat vienam no vecākiem var izraisīt postošas ​​sekas auglim. Tomēr attiecībā uz Dauna sindroma attīstību šāda atkarība netiek parādīta. Citiem vārdiem sakot, uzskaitītie faktori neietekmē tā parādīšanās faktu..

Šos bērnus nevar iemācīt. Dažas pazīmes kognitīvajā un fiziskajā sfērā patiešām ir iespējamas, taču, lai arī ar zināmu nobīdi šie bērni iemācās staigāt, runāt, lasīt un rakstīt..

Bērni ar Dauna sindromu ir pakļauti agresijai. Viss ir tieši otrādi: “saulaini bērni” ir par viņiem. Cilvēki ar šo sindromu likumpārkāpumu vēsturē nav pieminēti.

Vienmēr ir izvēle

Saskaņā ar PVO statistiku neatkarīgi no valsts, klimata un sociālās klases katrs 700-800 bērns piedzimst ar Dauna sindromu.

Šodien jebkurai sievietei, kas nēsā bērnu, veic atkārtotus izmeklējumus, ko regulē oficiāli ieteikumi. Cita starpā ir obligāti jāveic testi par Dauna sindroma iespējamo klātbūtni. Tas jo īpaši ir grūtnieces asins analīzes un augļa anatomisko īpašību ultraskaņas izmeklēšana.

Kāpēc MRI tiek nozīmēts grūtniecēm? Uzziniet šeit

Tā kā diagnoze tiek veikta salīdzinoši agrīnā grūtniecības stadijā, kad auglim tiek atklāts Dauna sindroms, sieviete patur tiesības pārtraukt grūtniecību.

Jūs varat uzzināt izmaksas un reģistrēties augļa MRI izmeklēšanai šeit

Pēc pētnieku no Anglijas domām, šo lēmumu pieņem lielākā daļa vietējo sieviešu, kas uzzina par slimības klātbūtni..

Saskaņā ar 2009. gada datiem mūsu valstī katru gadu piedzimst aptuveni 2500 šo bērnu. 85% no precētiem pāriem, cita starpā, un pēc slimnīcas personāla ieteikuma pamet bērnu.

Skandināvijas valstīs nav pamesti šādi bērni. ASV daudzi pāri stāv rindā pēc adopcijas..

Viņi nolēma

Lieki teikt - šajā gadījumā tiešām ir izvēle. No kā tieši sieviete baidās, uzzinot par diagnozi un tāpēc pārtrauc grūtniecību vai pamet bērnu pēc piedzimšanas? Droši vien katrai ģimenei ir savas bailes. Bet ir tādi, kas neatteica, bet tieši otrādi - viņi atvēra sirdi un sāka mīlēt mazuli, cik vien varēja.

Šādu cilvēku patiesībā ir daudz. Lai arī internets cilvēkiem deva iespēju atrasties "visur un jebkurā laikā", tomēr "plašsaziņas līdzekļu" cilvēki joprojām ir redzamāki. Kurš no slavenajiem - "saulainajiem bērniem"?

“Es esmu īpaša mazuļa māte. Es ļoti vēlos, lai visi zinātu, ka šie bērni ir skaisti. Un lai visi viņiem palīdzētu. " Jau grūtniecības laikā Evelīna Bledāna zināja, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu. "Mēs dzemdēsim jebkurā gadījumā" - spriedums bija galīgs un neatsaucams.

2016. gadā Evelīna iepazīstināja ar Love Syndrome - fondu, kas tika atvērts ar Downside Up atbalstu. Viņa misija ir palīdzēt cilvēkiem ar Dauna sindromu.

“Fantastisks, jautrs bērns! Uzreiz atbrīvojas no visiem cilvēkiem. " Varya ir Fedora un Svetlana Bondarchuk īpašā meita. Tieši īpašs: mājās vārdu "slimība" neizrunā.

Un Mašai, Irinas Khakamada meitai, patīk dejot. Viņas "spēcīgā" puse ir mākslinieciskā domāšana. Un, ja eksaktajās zinātnēs meitenei ir grūtības, tad pasaules tēlainā redzējumā, dejojot, dziedājot un zīmējot, viņai viss ir brīnišķīgi.

Saules ievainojamība

Dažiem zīdaiņiem taustāmas problēmas tiek atklātas jau piedzimstot (piemēram, sirds anomālijas, redzes patoloģija, dzirde). Citu acīmredzamu slimību nav, bet imunitāte var būt novājināta.

Alcheimera slimība, akūta mieloīdā leikēmija, biežāk sastopama cilvēkiem ar Dauna sindromu. Turklāt tiem ir vairākas anatomiskās un fizioloģiskās īpašības, kas padara viņus uzņēmīgākus pret veselības stāvokli. Starp tiem, piemēram, dzirdes pasliktināšanās; nepietiekama augšējo elpceļu caurlaidība, kas saistīta ar mandeļu un adenoīdu palielināšanos; vairogdziedzera pavājināšanās; samazināts muskuļu tonuss; gremošanas sistēmas patoloģija ir diezgan izplatīta.

Cik saulaini bērni dzīvo?

Bērnu ar Dauna sindromu audzināšana un sociālā adaptācija balstās uz obligātajām viņu garīgās un fiziskās attīstības īpašībām. Korekcijas psiholoģiskajam un pedagoģiskajam darbam ir liela nozīme, kas cita starpā vērsta uz spēju kalpot sev bez ārējas palīdzības, veikt vienkāršu mājsaimniecības darbu. Bērni attīsta noderīgas uzvedības un saskarsmes prasmes, māca, kā izteikt pieprasījumu, spēj par sevi iestāties, izvairīties no bīstamas situācijas utt..

Un kā ar pieaugušajiem?

Viņi apprecas, daudziem no viņiem var būt bērni (galvenokārt sievietes). Ir pierādījumi par paaugstinātu risku iegūt bērnu ar šo sindromu vai citiem traucējumiem no sievietes, kurai pašai ir šāds sindroms.

Cik gadus dzīvo cilvēki ar Dauna sindromu? Viņu paredzamais dzīves ilgums ilgu laiku palika salīdzinoši īss - it īpaši dažreiz sastopamo sirds patoloģiju un novājinātas imunitātes dēļ. Pašlaik tas ir pieaudzis un ir vairāk nekā 50 gadus vecs.

Noslēgumā

Un secinājuma nebūs. Būs turpinājums - sapratnes, pieņemšanas un vissvarīgāk - mīlestības pilna dzīves turpinājums.

Teksts: Enver Alijevs

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir hromosomu anomālija, kurā kariotips satur papildu ģenētiskā materiāla kopijas 21. hromosomā, tas ir, tiek novērota trisomija 21. hromosomā. Dauna sindroma fenotipiskās pazīmes atspoguļo brachycephaly, plakana seja un galvas aizmugure, acs spraugu mongoloīds griezums, epicanthus, ādas kroka uz kakla, ekstremitāšu saīsināšana, īspirkstu, šķērsvirziena plaukstu krokas utt. Bērna Down sindromu var noteikt pirmsdzemdību periodā (pēc ultraskaņas, koriona villus paraugu ņemšanas, amniocentēzes, kordocentēzes) vai pēc piedzimšanas, pamatojoties uz ārējām pazīmēm un ģenētiskajiem pētījumiem. Bērniem ar Dauna sindromu nepieciešama koriģējošu attīstības traucējumu korekcija.

ICD-10

  • Dauna sindroms izraisa
  • Riska faktori bērnu radīšanai ar Dauna sindromu
  • Dauna sindroma simptomi
  • Dauna sindroma diagnoze
  • Medicīniskais un pedagoģiskais atbalsts bērniem ar Dauna sindromu
  • Dauna sindroma prognozēšana un profilakse
  • Ārstēšanas cenas

Galvenā informācija

Dauna sindroms ir autosomāls sindroms, kurā kariotipu attēlo 47 hromosomas, pateicoties 21. hromosomu pāra papildu kopijai. Dauna sindroms tiek reģistrēts ar biežumu 1 no 500-800 jaundzimušajiem. Dzimuma attiecība bērniem ar Dauna sindromu ir 1: 1. Pirmo reizi Dauna sindromu 1866. gadā aprakstīja angļu bērnu ārsts L. Dauns, bet patoloģijas hromosomu raksturs un būtība (trisomija 21. hromosomā) tika atklāta gandrīz gadsimtu vēlāk. Dauna sindroma klīniskie simptomi ir dažādi: no iedzimtām malformācijām un garīgām patoloģijām līdz sekundāram imūndeficītam. Bērniem ar Dauna sindromu nepieciešama papildu medicīniska palīdzība no dažādiem speciālistiem, un tāpēc viņi ir īpaša kategorija pediatrijā.

Dauna sindroms izraisa

Parasti cilvēka ķermeņa šūnās ir 23 hromosomu pāri (normāls sieviešu kariotips 46, XX; vīrietis - 46, XY). Turklāt viena no katra pāra hromosomām tiek mantota no mātes, bet otra - no tēva. Ģenētiskie mehānismi Dauna sindroma attīstībai slēpjas autosomu kvantitatīvā traucējumā, kad 21. hromosomu pārim pievieno papildu ģenētisko materiālu. Trisomijas klātbūtne 21. hromosomā nosaka Dauna sindromam raksturīgās pazīmes.

Papildu hromosomas parādīšanās var būt saistīta ar ģenētisku avāriju (pāru hromosomu neatšķirība ovoģenēzē vai spermatoģenēzē), šūnu dalīšanās pārkāpumu pēc apaugļošanas vai ģenētiskas mutācijas mantojumu no mātes vai tēva. Ņemot vērā šos mehānismus, ģenētikā izšķir trīs kariotipa anomālijas variantus Dauna sindromā: regulāru (vienkāršu) trisomiju, mozaīzi un nelīdzsvarotu translokāciju..

Lielākā daļa Dauna sindroma gadījumu (apmēram 94%) ir saistīti ar vienkāršu trisomiju (47, XX, 21+ vai 47, XY, 21+ kariotips). Turklāt visās 21. šūnās ir trīs 21. hromosomas eksemplāri, jo miozes vai tēva dzimumšūnās mejozes laikā notiek pāru hromosomu atdalīšanas pārkāpums..

Apmēram 1-2% Dauna sindroma gadījumu notiek mozaīkas formā, ko izraisa mitozes pārkāpums tikai vienā embrija šūnā blastulas vai gastrulas stadijā. Mozaīkā 21. hromosomas trisomija tiek atklāta tikai šīs šūnas atvasinājumos, un pārējām šūnām ir normāla hromosomu kopa.

Dauna sindroma translokācijas forma notiek 4-5% pacientu. Šajā gadījumā 21. hromosoma vai tās fragments tiek piesaistīts (pārvietots) jebkurai no autosomām un mejozes laikā ar to iziet jaunizveidotajā šūnā. Biežākie translokācijas "objekti" ir 14. un 15. hromosoma, retāk - uz 13., 22., 4. un 5. Šāda hromosomu pārkārtošanās var būt nejauša vai iedzimta no viena no vecākiem, kas ir līdzsvarotas translokācijas nesējs un kurai ir normāls fenotips. Ja translokācijas nesējs ir tēvs, tad varbūtība iegūt bērnu ar Dauna sindromu ir 3%, ja pārvadātājs ir saistīts ar mātes ģenētisko materiālu, risks palielinās līdz 10-15%.

Riska faktori bērnu radīšanai ar Dauna sindromu

Bērna ar Dauna sindromu piedzimšana nav saistīta ar vecāku dzīvesveidu, etnisko piederību un dzīvesvietas reģionu. Vienīgais uzticami noteiktais faktors, kas palielina mazuļa ar Dauna sindromu risku, ir mātes vecums. Tātad, ja sievietēm līdz 25 gadu vecumam slima bērna varbūtība ir 1: 1400, līdz 35 gadiem jau 1: 400, līdz 40 gadiem - 1: 100; un līdz 45 - 1:35. Pirmkārt, tas ir saistīts ar kontroles samazināšanos pār šūnu dalīšanās procesu un palielinātu hromosomu nesadalīšanās risku. Tomēr, tā kā jaunu sieviešu dzimstība parasti ir augstāka, tad, pēc statistikas datiem, 80% bērnu ar Dauna sindromu dzimuši mātēm, kas jaunākas par 35 gadiem. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem tēva vecums, kas pārsniedz 42-45 gadus, palielina arī Dauna sindroma attīstības risku bērnam..

Ir zināms, ka Dauna sindroma klātbūtnē vienam no identiskajiem dvīņiem šī patoloģija 100% gadījumu būs sastopama arī otrā. Tikmēr brāļu dvīņiem, kā arī brāļiem un māsām šādas sakritības iespējamība ir niecīga. Citi riska faktori ir personu ar Dauna sindromu klātbūtne ģimenē, mātes vecums līdz 18 gadu vecumam, viena no laulātajiem veiktās pārvietošanās pārvadāšana, cieši saistītas laulības, nejauši notikumi, kas traucē dzimumšūnu vai embrija normālu attīstību..

Pateicoties preimplantācijas diagnostikai, apaugļošanās ar ART palīdzību (ieskaitot apaugļošanu in vitro) ievērojami samazina risku saslimt ar bērnu ar Dauna sindromu vecākiem no riska grupām, taču pilnībā neizslēdz šo iespēju.

Dauna sindroma simptomi

Augļa nēsāšana ar Dauna sindromu ir saistīta ar paaugstinātu spontāno abortu risku: spontāns aborts notiek apmēram 30% sieviešu 6-8 nedēļu laikā. Citos gadījumos mazuļi ar Dauna sindromu parasti piedzimst pilna laika, bet viņiem ir mērena hipoplāzija (ķermeņa masa ir 8-10% zemāka par vidējo). Neskatoties uz dažādiem hromosomu patoloģiju citoģenētiskajiem variantiem, lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu ir raksturīgas ārējas pazīmes, kas liecina par patoloģijas klātbūtni jau neonatologa pirmajā jaundzimušā pārbaudē. Bērniem ar Dauna sindromu var būt dažas vai visas turpmāk aprakstītās fiziskās īpašības..

80-90% bērnu ar Dauna sindromu ir galvaskausa un sejas dismorfijas: saplacināta seja un deguna tilts, brachycephaly, īss plats kakls, plakana pakauša daļa, ausu ausu deformācija; jaundzimušie - raksturīga ādas kroka uz kakla. Seja atšķiras ar mongoloīdu acu griezumu, epikanta (vertikālas ādas krokas, kas aptver acs iekšējo stūri) klātbūtni, mikrogēniju, pusatvēru muti, bieži ar biezām lūpām un lielu izvirzītu mēli (macroglossia). Muskuļu tonuss bērniem ar Dauna sindromu parasti ir samazināts; ir locītavu hipermobilitāte (ieskaitot atlanto-aksiālo nestabilitāti), krūškurvja deformācija (ķīļveida vai piltuvveida).

Raksturīgas Dauna sindroma fiziskās pazīmes ir lēnprātīgas ekstremitātes, brachydactyly (brachymesophalangia), mazā pirksta izliekums (clinodactyly), šķērsvirziena ("mērkaķis") locījums plaukstā, liels attālums starp 1 un 2 pirkstiem (sandales veida sprauga) utt. Pārbaudot bērnus ar sindromu Uz leju baltas plankumi parādās gar varavīksnenes malu (Brushfield plankumi), gotika (izliekta aukslēja), malocclusion, gropēta mēle.

Ar Downa sindroma translokācijas variantu ārējās pazīmes ir izteiktākas nekā ar vienkāršu trisomiju. Fenotipa smagumu mozaīkā nosaka pēc trisomisko šūnu īpatsvara kariotipā..

Bērniem ar Dauna sindromu biežāk nekā citiem iedzīvotājiem ir CHD (patentēts ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallot tetraloģija uc), šķielēšana, katarakta, glaukoma, dzirdes zudums, epilepsija, leikēmija, kuņģa-zarnu trakta defekti (barības vada atrēzija, stenoze utt.) divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, Hiršsprunga slimība), iedzimta gūžas dislokācija. Tipiskas pubertātes dermatoloģiskās problēmas ir sausa āda, ekzēma, pūtītes, folikulīts.

Bērni ar Dauna sindromu bieži ir slimi; viņus ir grūtāk panest bērnības infekcijas, viņi biežāk cieš no pneimonijas, vidusauss iekaisuma, ARVI, adenoīdiem, tonsilītiem. Vāja imunitāte un iedzimti defekti ir visticamākais bērnu nāves cēlonis pirmajos 5 dzīves gados..

Lielākajai daļai pacientu ar Dauna sindromu ir intelektuālās attīstības traucējumi, parasti ar vieglu vai mērenu garīgu atpalicību. Bērnu ar Dauna sindromu motoriskā attīstība atpaliek no vienaudžiem; ir sistemātiska runas nepietiekama attīstība.

Pacienti ar Dauna sindromu ir pakļauti aptaukošanās, aizcietējumu, hipotireozes, alopēcijas apgabala, sēklinieku vēža, agrīnas Alcheimera slimības sākšanās uc attīstībai. Vīrieši ar Dauna sindromu parasti ir neauglīgi; sieviešu auglība ir ievērojami samazināta anovulācijas ciklu dēļ. Pieaugušo pacientu augstums parasti ir par 20 cm zem vidējā. Paredzamais dzīves ilgums ir apmēram 50-60 gadi.

Dauna sindroma diagnoze

Dauna sindroma pirmsdzemdību noteikšanai auglim ir ierosināta pirmsdzemdību diagnostikas sistēma. Pirmā trimestra skrīnings tiek veikts 11-13 grūtniecības nedēļās, un tas ietver specifisku anomālijas ultraskaņas pazīmju identificēšanu un bioķīmisko marķieru (hCG, PAPP-A) līmeņa noteikšanu grūtnieces asinīs. Laikā no 15 līdz 22 grūtniecības nedēļām tiek veikta otrā trimestra skrīnings: dzemdniecības ultraskaņas skenēšana, mātes asins tests alfa-fetoproteīniem, hCG un estriolam. Ņemot vērā sievietes vecumu, tiek aprēķināts mazuļa ar Dauna sindromu risks (precizitāte - 56-70%; kļūdaini pozitīvi rezultāti - 5%).

Grūtniecēm, kurām ir risks saslimt ar bērnu ar Dauna sindromu, tiek piedāvāta pirmsdzemdību invazīvā diagnostika: horiona biopsija, amniocentēze vai kordocentēze ar augļa kariotipu un konsultācijas ar medicīnas ģenētiķi. Saņemot datus par Dauna sindroma klātbūtni bērnam, lēmums par grūtniecības pagarināšanu vai pārtraukšanu paliek vecākiem.

Jaundzimušajiem ar Dauna sindromu pirmajās dzīves dienās ir nepieciešama ehokardiogramma, vēdera dobuma ultraskaņa, lai savlaicīgi atklātu iedzimtus iekšējo orgānu attīstības traucējumus; bērnu kardiologa, bērnu ķirurga, bērnu oftalmologa, bērnu ortopēdiskā traumatologa pārbaude.

Medicīniskais un pedagoģiskais atbalsts bērniem ar Dauna sindromu

Pašlaik nav iespējams izārstēt hromosomu anomāliju; jebkura ierosinātā terapija ir eksperimentāla un tām nav pierādīta klīniskā efektivitāte. Tomēr sistemātiska medicīniskā uzraudzība un pedagoģiskā palīdzība bērniem ar Dauna sindromu ļauj gūt panākumus viņu attīstībā, socializācijā un darba iemaņu apgūšanā..

Pacientiem ar Dauna sindromu visu mūžu vajadzētu būt speciālistu uzraudzībā (pediatrs, terapeits, kardiologs, endokrinologs, otolaringologs, oftalmologs, neirologs utt.) Vienlaicīgu slimību vai paaugstināta to attīstības riska dēļ. Ja tiek atklāti nopietni iedzimti sirds un kuņģa-zarnu trakta defekti, tiek norādīta to agrīna ķirurģiska korekcija. Smaga dzirdes zuduma gadījumā tiek izvēlēts dzirdes aparāts. Ar redzes orgāna patoloģiju var būt nepieciešama briļļu korekcija, kataraktas, glaukomas, šķielēšanas ķirurģiska ārstēšana. Hipotireozes gadījumā tiek noteikta vairogdziedzera hormonu aizstājterapija utt..

Lai stimulētu motorisko prasmju attīstību, tiek noteikta fizioterapija un vingrojumu terapija. Runas un komunikācijas prasmju attīstīšanai bērniem ar Dauna sindromu nepieciešamas nodarbības ar logopēdu un oligofrenopedagogu..

Bērnu ar Dauna sindromu izglītošana parasti notiek speciālā korekcijas skolā, tomēr integrētas izglītības ietvaros šādi bērni var apmeklēt arī parasto masu skolu. Visos gadījumos bērni ar Dauna sindromu tiek klasificēti kā bērni ar īpašām izglītības vajadzībām, tāpēc viņiem nepieciešama papildu palīdzība no skolotājiem un sociālajiem pedagogiem, īpašu izglītības programmu izmantošana un labvēlīgas un drošas vides radīšana. Svarīgu lomu spēlē psiholoģiskais un pedagoģiskais atbalsts ģimenēm, kurās tiek audzināti "saulaini bērni".

Dauna sindroma prognozēšana un profilakse

Indivīdu ar Dauna sindromu mācīšanās un socializācijas iespējas ir dažādas; tās lielā mērā ir atkarīgas no bērnu intelektuālajām spējām, kā arī no vecāku un pedagogu centieniem. Vairumā gadījumu bērni ar Dauna sindromu spēj ieaudzināt minimālās sadzīves un komunikācijas prasmes, kas nepieciešamas ikdienas dzīvē. Tajā pašā laikā ir gadījumi, kad šādi pacienti gūst panākumus tēlotājmākslas, aktiermeistarības, sporta jomā, kā arī augstākās izglītības iegūšanā. Pieaugušie ar Dauna sindromu var dzīvot patstāvīgi, apgūt vienkāršas profesijas, izveidot ģimenes.

Downa sindroma novēršanu var apspriest tikai no iespējamo risku samazināšanas viedokļa, jo varbūtība saslimt ar bērnu ir jebkuram pārim. Dzemdību speciālisti-ginekologi iesaka sievietēm neatlikt grūtniecību uz vēlāku vecumu. Ģimenes ģenētiskās konsultācijas un pirmsdzemdību skrīninga sistēmas ir izstrādātas, lai palīdzētu prognozēt bērna ar Dauna sindromu dzimšanu.

Dauna sindroms: ārstēšana, cēloņi, simptomi, pazīmes, bērni ar Dauna sindromu

Dauna sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām patoloģijām. Katram 700 veselam bērnam piedzimst viens bērns ar šo slimību. Tomēr šodien ārstiem ir izdevies uzlabot statistiku un samazināt slimo bērnu saslimstību..

Tagad pakavēsimies pie tā sīkāk..

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms ir hromosomu traucējumi, kas izraisa garīgu atpalicību visa mūža garumā un virkni citu nopietnu veselības problēmu. Slimība ir nosaukta pēc ārsta Džona Dona vārda, kurš cilvēkiem ar kopīgām galvaskausa un mēles pazīmēm atrada līdzību uzvedībā, garīgajās spējās un emociju izpausmē. Oficiālo nosaukumu šī slimība ieguva 1965. gadā.

Interesants fakts. Bērnus ar sindromu sauc par saulainiem. Tas notika viņu pozitīvās domāšanas, mīlestības pret visām dzīvajām lietām, spējas iejusties, iejusties un būt draugiem.

Veseliem cilvēkiem ir 46 hromosomas. Dauna sindroma pacientiem ir viena papildu hromosoma. Viņa ir 21 pārī. Patoloģijai nav dzimuma gradācijas. Vīriešiem un sievietēm šī slimība notiek vienlīdz bieži. Iespēja iegūt bērnu ar patoloģiju palielinās līdz ar mātes vecumu. Tomēr šādi bērni parādās arī 18 gadus vecām mātēm. Bērna ar patoloģiju risks ievērojami palielinās pēc 33 gadiem. Īpaši liela ir iespēja, ka šāds bērns parādās ģimenē, kurā jau ir dzimuši bērni ar Dauna sindromu..

Pastāv vairāki patoloģijas veidi. Sarakstā ietilpst:

  1. Trisomija. Sava veida patoloģija tiek noteikta 90% gadījumu. Slimības būtība ir papildu hromosomas klātbūtne. Izrakstītā 2 vietā pēdējā pārī ir 3. Tas parādās šūnu dalīšanās pārkāpuma rezultātā olšūnu un spermas šūnu attīstības laikā. Līdzīgas parādības tiek novērotas visās cilvēka šūnās..
  2. Pārvietošana. Slimības būtība ir hromosomas daļas pārkārtošanās 21 pārī. Tas nozīmē, ka cilvēkam ir tāds pats hromosomu skaits kā veselam cilvēkam, bet hromosomas 1. sadaļa 21 pārī ir piesaistīta citai. Parādās tā sauktais papildu plecs. Līdzīga patoloģija notiek 4% gadījumu..
  3. Mazoisms. Tikai daļai šūnu ir papildu hromosoma. Cilvēka ķermenis ir normālu un patoloģisku šūnu mozaīka. Defekts ir saistīts ar šūnu dalīšanās pārkāpuma rašanos pēc apaugļošanās. Slimība tiek diagnosticēta 2-3% gadījumu..

Bērni ar Dauna sindromu

Bērni ar Dauna sindromu ir ļoti līdzīgi viens otram. Tas ir saistīts ar ģenētiskā koda ātrumu. Tomēr cilvēki ar patoloģiju nav vienādi. Katrs bērns ir kā viņa vecāki. Bērniem ar Dauna sindromu ir neparasts izskats. Tomēr tas maz ietekmē normālu dzīvi. Iekšējo patoloģiju klātbūtne, kas pavada Dauna sindromu, kļūst par problēmu..

Šādu bērnu dzīves ilgums nekur nav norādīts. Tas ir saistīts ar faktu, ka rādītājs ir atkarīgs no vienlaicīgu patoloģiju attīstības pakāpes. Kopumā kritumu paredzamais dzīves ilgums ir tieši tāds pats kā citiem cilvēkiem, kuriem ir līdzīgas blakusslimības. Tātad bērni, kas dzimuši ar papildu hromosomu, var ciest:

  1. Elpošanas ceļu patoloģijas. Tie rodas nazofarneks un citu augšējo elpošanas ceļu struktūras pārkāpumu dēļ.
  2. Ir iekšējās sekrēcijas pārkāpums.
  3. Kuņģa-zarnu trakts nedarbojas pareizi. Ir traucēta fermentācija.
  4. Ir iedzimta sirds slimība. Šī patoloģija ir raksturīga 2/5 kritieniem.
  5. Ir maņu orgānu pārkāpums. Bērniem ar sindromu samazinās dzirdes spējas, kā arī redzes patoloģija. Katarakta, glaukoma un šķielēšana ir izplatīta parādība..

Ir skeleta patoloģija. Nopietnu traucējumu parādīšanās, piemēram, krūškurvja vai iegurņa deformācija, kā arī viena ribu pāra trūkums vai vienkārši pamanāms. Piemēram, bērns ar šo sindromu var būt īss..

Bērnu vecākiem, kuriem ir diagnosticēts sindroms, jāatceras, ka, neskatoties uz attīstības kavēšanos, viņi var mācīties. Ar īpašu programmu palīdzību aikju var paaugstināt līdz 75. Pēc skolas šādi bērni var iegūt profesiju. Viņiem ir pieejama pat augstākā izglītība.

Bērni ar Dauna sindromu attīstās daudz ātrāk, ja viņus ieskauj veseli vienaudži un viņi audzina ģimenē, nevis internātā. Cilvēki ar patoloģiju atšķiras ar laipnību, atvērtību un draudzīgumu. Viņi var mīlēt un radīt ģimenes. Tomēr slima bērna risks šajā gadījumā ir 50%.

Ja šāds bērns piedzimst ģimenē, tas tiks atspoguļots nākamajās dzemdībās. Samazināsies risks saslimt ar slimu bērnu. Tas būs tikai 1%.

Kā izskatās Dauna sindroms ar fotoattēlu

Dauna sindroma klātbūtni var pamanīt pat pēc ārējām pazīmēm. Bērni, kuriem ir attīstījusies šī patoloģija, atšķiras ar ļoti plakanu seju un ļoti saplacinātu degunu. Pie iekšējā stūra ir nedaudz slīpa acs griezums un neliela ādas kroka. Abas zīmes kombinācijā piešķir bērnam nedaudz mongoloīdu izskatu. Pacientu galvaskauss, šķiet, ir saīsināts. Galvas aizmugure ir slīpa un plakana. Ārējās auss struktūrā var novērot dažādas novirzes..

Bērniem ar šo slimību pieaugums ir diezgan mazs. Turklāt pacientiem ar patoloģiju ir liela mēle. Tas viss noved pie tā, ka bērni diezgan bieži to izliek. Parasti pacientiem vienmēr mēdz nedaudz atvērt muti..

Bērnu muskuļiem, kuri cieš no patoloģijas, raksturīgs novājināts tonis. Savienojumi ir mazāk droši. Dažreiz plaukstas iekšējā pusē rodas šķērsvirziena kroka. Bieži tiek novērotas mazā pirksta anomālijas. Tam ir nedabisks izliekums.

Pieaugušo ar patoloģiju izskats atšķiras no bērnu izskata. Vecākā vecumā raksturīgās iezīmes var nolietoties. Tomēr tie pilnībā nepazūd. Pacientu ar patoloģiju izskats visu mūžu paliks diezgan specifisks. Slimību nevar izārstēt.

Pirmās Dauna sindroma pazīmes

Pirmās Dauna sindroma pazīmes nedzimušam bērnam tiek atklātas pat mātes grūtniecības laikā. Tam tiek veikta pirmsdzemdību skrīnings. Tas ir pētījumu komplekss, kas tiek veikts, lai identificētu rupjus augļa pārkāpumus un ģenētiskās patoloģijas. Tiek pārbaudītas visas grūtnieces, kas reģistrētas pirmsdzemdību klīnikā. Pētījums ļauj noteikt visbiežāk sastopamās ģenētiskās patoloģijas:

  • Dauna sindroms;
  • nervu caurules defekts;
  • Edvardsa sindroms.

Pirmkārt, visām grūtniecēm tiek veikta ultraskaņa. Pētījums tiek veikts no 11 līdz 13 grūtniecības nedēļām. Atkārtota ultraskaņa tiek veikta 24. un 34. nedēļā. Tomēr pētījuma metode nav pietiekami informatīva, lai diagnosticētu Dauna sindromu. Patoloģijas klātbūtni var norādīt:

  1. Deguna kaulu nepietiekama attīstība. Slimiem bērniem tie ir īsāki nekā veseliem bērniem. Dažās situācijās deguna kauli var pilnīgi nebūt..
  2. Cistas tiek novērotas smadzeņu koroidālajā pinumā. Turklāt vēnu kanālos tiek pārkāpta asins kustība.
  3. Notiek sirds defekti.
  4. Bērna plecu un augšstilbu kauli ir saīsināti.
  5. Augļa apkakles telpas platums pārsniedz 3 mm. Parasti tam jābūt līdz 2 mm. Ja cilvēkam ir Dauna sindroms, palielinās atstarpe starp dzemdes kakla kaulu un augļa kakla ādas virsmu. Tajā uzkrājas šķidrums.

Ar ultraskaņas palīdzību ir iespējams identificēt citas patoloģijas. Šādu parādību sarakstā ir tahikardija, palielināts urīnpūslis un vienas nabas artērijas neesamība. Ja tiek atklāts tikai viens simptoms, slimības attīstības risks palielinās par 2-3%. Ja visi no tiem ir klāt, patoloģijas attīstības iespēja palielinās līdz 92%. Papildu pētījumi ir bioķīmiskais asins tests. Uz to atsaucas, ja mātei ir vairāk nekā 30 gadu, un ģimenē jau bija bērni ar Dauna sindromu. Līdzīgi noteikumi tiek piemēroti, ja tuviem radiniekiem bija ģenētiskas slimības, iepriekšējās grūtniecības beidzās ar spontānu abortu vai sieviete, pārvadājot bērnu, cieta nopietnu slimību. Ārsts novērtēs saņemtos datus un salīdzinās tos ar normu. Atkarībā no novirzes var izdarīt pieņēmumu par vienas vai otras slimības klātbūtni.

Ar amniocentēzes palīdzību ir iespējams arī identificēt slimības attīstību. Procedūras būtība ir amnija šķidruma atlase pētījumiem. Ultraskaņas kontrolē tiek veikta punkcija ar īpašu adatu un tiek ņemti 10-15 ml šķidruma. Procedūra tiek uzskatīta par drošāko no visiem invazīvajiem pētījumiem. Augļa šūnas atrodas amnija šķidrumā. Tie satur visas hromosomas. Ja ģenētisko pētījumu rezultātā tiek atklātas 3 21 hromosomas, ar 99% varbūtību ir iespējams, ka bērnam ir attīstījies Dauna sindroms.

Dauna sindroma simptomi

Dauna sindromu parasti diagnosticē pirms bērna piedzimšanas. Ja kāda iemesla dēļ tas nenotika, jūs varat aizdomas par patoloģijas klātbūtni tūlīt pēc piedzimšanas. Jaundzimušajam ir raksturīgas iezīmes. Tomēr pēc hromosomu kopas noteikšanas tiek noteikta precīza diagnoze.

Slimības simptoms ir specifisks izskats. Bērniem ir plakana seja ar mongoloīdu acīm un īss, noapaļots galvaskauss. Acīm ir vertikāla ādas kroka, kas aptver acs iekšējo stūri. Turklāt palielinās locītavu kustīgums un muskuļu hipotonija. Tas viss noved pie tā, ka bērna mute ir pastāvīgi atvērta un mēle izlec. Ir saīsināts kakls. Galva bērniem ar maza izmēra sindromu. Ausis ir uzceltas. Viņiem ir pielipušas daivas. Tiek novērotas zobu patoloģijas.

Pēc tam, kad bērni sasniedz 8 gadu vecumu, viņiem bieži rodas acu slimības. Visbiežāk tiek atklāta glaukoma vai katarakta, bieži vien šķībs un īss deguns. Uz plaukstām ir šķērsvirziena kroka. Mazais pirksts ir saīsināts un savīts.

Bieži bērni, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms, cieš no iedzimtiem sirds un gremošanas trakta defektiem. Viņiem var būt simptomātiska epilepsija un krūšu kurvja deformācija. Bērni ar patoloģiju spēj sasniegt vidējo augstumu. Tomēr fiziskā attīstība bieži atpaliek. Tas ir saistīts ar skeleta attīstības traucējumiem. Visiem pacientiem, kuri saskaras ar kādu slimību, tiek noteikta viena vai otra pakāpes garīgā atpalicība..

Dauna sindroma cēloņi un profilakse

Slimības rodas gēnu mutācijas rezultātā. Šīs parādības cēloņi nav precīzi noskaidroti. Tomēr eksperti izceļ cilvēku grupu, kurā bērni ar līdzīgu patoloģiju parādās daudz biežāk. Tomēr pat ar minimālu risku nav garantijas, ka bērns piedzims bez pārkāpumiem. Gēnu mutāciju specifika vēl nav pētīta. Eksperti identificē šādus faktorus, kas palielina risku saskarties ar līdzīgu patoloģiju bērnam:

  1. Vēlais apaugļošanās vecums. Jo vecāka ir sieviete, jo grūtāk ir radīt normālus pēcnācējus. Tiek uzskatīts, ka pēc 35 gadu vecuma gēnu mutācijas iespējamība ievērojami palielinās. Līdzīgs noteikums attiecas arī uz vīriešiem. Tomēr viņiem slieksnis ir nedaudz augstāks. Viņam ir 45 gadi.
  2. Iedzimtība. Šis jautājums ir pietiekami pretrunīgs. Pat ideāla iedzimtība nenozīmē, ka nolaists bērns nevar parādīties ģimenē. Iespējama arī pilnīgi pretēja situācija. Pastāv gadījumi, kad divām lejupslīdēm bija veseli bērni. Nav tiešas mutācijas pārnešanas. Tomēr lielākā daļa vīriešu kritumu ir neauglīgi kopš bērnības. Ja ģimenē ir notikusi gēnu mutācija, pirms ieņemšanas ieteicams konsultēties ar ārstu.
  3. Incests. Cilvēka reprodukcijai tajā jāpiedalās diviem cilvēkiem. Tas ir nepieciešams, lai bērns saņemtu dažādus gēnus un būtu maksimāli pielāgots ārpasaules ietekmei. Ja starp tuviem radiniekiem ir seksuāls kontakts, gēnu kopa būs ļoti līdzīga. Tāpēc var iedarbināt mutācijas mehānismu. Ķermenis cenšas nākt klajā ar pielāgošanās spēju vislielākajam skaitam ārējo stimulu. Tā rezultātā var rasties nopietni pārkāpumi..

Nav īpašu profilakses metožu. Vienīgais ieteikums ir savlaicīga ģenētiskā konsultēšana. Īpaši uzmanīgi tas jāveic, ja māte ir vecāka par 35 gadiem vai arī ģimenē bija līdzīgas patoloģijas.

Dauna sindroma ārstēšana

Downs ir neārstējama slimība. Līdz šim nav metožu DNS labošanai. Tomēr pacienta vispārējo stāvokli var uzlabot. Savlaicīga terapija pagarinās pacienta dzīvi.

Šīs patoloģijas ārstēšanā ir iesaistīti pediatri, kardiologi, gastroenterologi, oftalmologi un citi speciālisti atkarībā no tā, kuri traucējumi izraisīja gēnu mutācijas. Centieni ir vērsti uz pacienta veselības uzlabošanu. Tiek nozīmēta zāļu lietošana. Lai normalizētu asinsriti smadzenēs, var ordinēt Cerebrolysin, Piracetam vai Aminalon. Vitamīnu kompleksi tiek izmantoti, lai uzlabotu vispārējo veselību. Turklāt tiek izmantoti neirostimulatori.

Ar vecumu bērniem ar šo patoloģiju ir vairākas komplikācijas. Bieži pacienti cieš no sirds un gremošanas slimībām. Turklāt ir problēmas ar dzirdi, miegu, redzi, endokrīno sistēmu un imūnsistēmu. Ir zināmi elpošanas apstāšanās gadījumi. Gandrīz ceturtdaļai pacientu, kas vecāki par četrdesmit, ir aptaukošanās, Alcheimera slimība, leikēmija un epilepsija. Ir diezgan grūti uzminēt, kā slimība attīstīsies nākotnē. Tas viss ir atkarīgs no organisma individuālajām īpašībām, nodarbībām ar bērnu bērnībā un patoloģijas pakāpes.

Logopēds un neirologs ir iesaistīti būtisku verbālo un motorisko funkciju traucējumu, kā arī garīgās atpalicības novēršanā. Bērnam tiek mācītas pašapkalpošanās prasmes. Īpaša uzmanība tiek pievērsta vecākiem un vienaudžiem. Bērni ar Dauna sindromu labāk attīstās, atrodoties veselīgu bērnu sabiedrībā. Eksperti iesaka bērnu ar Dauna sindromu reģistrēt specializētās izglītības iestādēs. Lai labotu garīgo atpalicību, tiek izmantotas īpaši izstrādātas apmācības programmas. Psihiskie un kognitīvie simptomi katrā gadījumā tiek izteikti atšķirīgi..

Atkarībā no bojājuma smaguma un veiktās ārstēšanas var panākt ievērojamu attīstības kavēšanās samazinājumu. Regulāri vingrojot, bērns var iemācīties staigāt, runāt, rakstīt un rūpēties par sevi. Cilvēki ar šo patoloģiju var mācīties vispārējās izglītības skolās, mācīties universitātē, apprecēties un pat dažos gadījumos viņiem ir bērni. Starp pacientiem ar patoloģiju ir daudz mākslinieku, rakstnieku un mākslinieku. Pastāv viedoklis, ka Dauna sindroms nav ģenētiska novirze, bet gan atsevišķs cilvēku tips, kas atšķiras ne tikai ar papildu hromosomas klātbūtni, bet arī pēc dzīves pēc saviem morāles likumiem un principiem. Cilvēkus ar šo sindromu bieži sauc par saules bērniem. Viņi pastāvīgi smaida, izceļas ar maigumu, laipnību un siltumu..