Dauna sindroms - simptomi, cēloņi

Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kurā kariotips sastāv no 47 hromosomām, nevis parastās 46.

Mejozes laikā dzimumšūnu veidošanās laikā pārī savienotajām hromosomām vajadzētu atšķirties, bet, ja kāda iemesla dēļ tas nenotika, bērna ieņemšanas laikā (trisomija) parādās trešā 21. hromosoma..

Anomālija rodas apmēram vienam no 800 jaundzimušajiem, un 88% gadījumu tas ir saistīts ar sieviešu dzimumšūnu neatšķirību.

Riska faktori bērna piedzimšanai ar Dauna sindromu

Kāpēc attīstās Dauna sindroms un kas tas ir? Galvenais riska faktors, kas palielina mazuļa ar Dauna sindromu iespējamību, ir topošās mātes vecums. 45 gadu vecumā risks saslimt ar bērnu ir 1:30.

Lai gan saskaņā ar statistiku bērni ar šādu anomāliju biežāk piedzimst jaunām sievietēm, kas izskaidrojams ar lielo dzimstību. Tēva vecums nekādā veidā neietekmē patoloģijas rašanos. Tas ir saistīts ar faktu, ka vīriešu dzimumšūnas tiek atjaunotas ik pēc 72 dienām un pašas par sevi neuzkrāj toksiskas vielas..

Sievietēm olšūnas olnīcās atrodas no dzimšanas brīža, kas nozīmē, ka kontakts ar kaitīgām ķīmiskām vielām, radiācija, alkohols un smēķēšana var viņus negatīvi ietekmēt..

Ja ģimenē jau ir viens “saulains” bērns, tad ir maza dzimšanas varbūtība (vidēji 1%) un otrs mazulis ar Dauna sindromu. Arī trisomijas risks pēcnācējiem var palielināt vecāku radus..

Dauna sindroms izraisa

Dauna sindroms rodas patoloģiskas šūnu dalīšanās rezultātā, kad 21. hromosomu pārim tiek pielīmēta nevajadzīga ģenētiskā viela.

Patoloģijai var būt trīs versijas: trisomija, mozaīka, translokācija. Visizplatītākā ir trisomija, ko izraisa hromosomu nesadalīšanās šūnu dalīšanās laikā. Visās bērna šūnās tiek novērotas trīs, nevis divas hromosomas. Precīzs šīs parādības cēlonis joprojām nav zināms..

Mosaicisms ir retāka un vieglāka sindroma forma un atšķiras ar to, ka ne visām šūnām ir papildu hromosoma, tiek ietekmēti tikai daži audi un orgāni. Neatšķirība notiek nevis vecāku dzimumšūnu veidošanās laikā, kā tas ir pirmajā gadījumā, bet embriju attīstības sākuma stadijā.

Veicot translokāciju šūnu saplūšanas laikā, tiek atzīmēta vienas hromosomas daļas pāreja 21. pārī uz otras hromosomas pusi..

Dauna sindroma pazīmes un simptomi

Dauna sindromu parasti nosaka vairāki ārēji simptomi, kurus cilvēkam nav grūti noteikt:


  • plakana seja ar slīpām acīm, piemēram, mongoloīdu rasei (agrāko patoloģiju sauca par "mongolismu");
  • maza galva un īss kakls;
  • platas rokas ar īsiem pirkstiem un vienu šķērsvirziena kroku uz plaukstas;
  • īsas ekstremitātes;
  • nepietiekami attīstīti auss;
  • epikanta klātbūtne - īpaša kroka pie acs iekšējā stūra, kas aptver asaru bumbuli un nepāriet uz augšējo plakstiņu;
  • plakans plats deguna un īsa deguna tilts;
  • acu varavīksnenes izmaiņas un Brushfield plankumu klātbūtne uz tā - saistaudu fokusa blīvējumi ar diametru no 0,1 līdz 1 mm, kuriem ir dzeltena krāsa;
  • maza auguma;
  • ādas kroka uz jaundzimušā kakla;
  • šķielēšana;
  • nenormāli liela mēle (macroglossia);
  • muskuļu hipotensija;
  • pirkstu saīsināšana vidējo falangu nepietiekamas attīstības dēļ, kā arī 5. pirksta attīstības izliekums (izliekums);
  • ķīļa vai piltuves formas krūtis;
  • atvērta mute muskuļu tonusa samazināšanās dēļ.
40% bērnu ar Dauna sindromu tiek diagnosticēta iedzimta sirds slimība, kas ir viens no galvenajiem viņu nāves cēloņiem. Bieži vien šī patoloģija tiek kombinēta arī ar iedzimtu kuņģa-zarnu trakta defektu - divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju. Var būt vieglas vai vidēji smagas garīgās attīstības traucējumu pazīmes.

Dauna sindroma diagnoze

Patoloģija parasti tiek atklāta pat pirms bērna piedzimšanas. Nākamajai mātei tiek piedāvāts visaptverošs tests, kas notiek laikā no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai un no 15. līdz 20. nedēļai otrajā trimestrī. Tas ir tā sauktais ģenētiskais skrīnings, kas ļauj identificēt patoloģiju intrauterīnās attīstības stadijā..

Pirmajā trimestrī ar ultraskaņu tiek mērītas auglim raksturīgās zonas - deguna kauls, apkakles telpas biezums. Var būt aizdomas par hromosomu defektu, ja deguna kauls nav izsekojams vai tā izmērs ir ļoti mazs, un apkakles vietas biezums ir lielāks par 3 mm. Turklāt grūtnieces asins analīzē mēra cilvēka horiona gonadotropīna un PAPP-A olbaltumvielu daudzumu. Asins analīzes un ultraskaņas rezultātus interpretē kopā.

Otrajā trimestrī grūtniecības laikā tiek pārbaudīta asins analīze trim rādītājiem. Alfa-fetoproteīniem, brīvajam estriolam, horiona gonadotropīnam ir liela diagnostiskā vērtība. Papildu pētījuma rezultāti tiek salīdzināti ar pirmā trimestra datiem. Pat vislabākās diagnostikas metodes dažkārt parāda nepatiesi pozitīvus rezultātus, kad bērns ir pilnīgi vesels..

Ja ģenētiskā pārbaude dod lielu varbūtību iegūt bērnu ar Dauna sindromu, tad tiek parādīti nopietnāki testi. Pēc iepriekšējas konsultācijas tos var ieteikt ģenētiķis.

Šīs analīzes ietver:


  1. 1) Amniocentēze. Procedūra tiek veikta 15. grūtniecības nedēļā, ievietojot speciālu adatu sievietes dzemdē, lai ņemtu amnija šķidruma paraugu. Šī metode tiek uzskatīta par visprecīzāko pārbaudi..
  2. 2) Koriona villu izpēte. Placentārās šūnas tiek atlasītas hromosomu analīzei. Pārbaude ir informatīva laikā no 9. līdz 14. grūtniecības nedēļai.
  3. 3) Nabassaites asiņu analīze. Šāds pētījums tiek veikts pēc 18. nedēļas.
Daudzas sievietes atsakās veikt iepriekš aprakstītās procedūras, jo ir iespējami iekšējo orgānu bojājumi un liela spontāna aborta varbūtība, īpaši liels risks, ņemot asinis no nabassaites.

Šādi testi parasti tiek piedāvāti tām ģimenēm, kurām ir vislielākā iespēja iegūt bērnu ar patoloģiju. Invazīvas metodes nav ieteicamas arī tad, ja māte ir vecāka par 35 gadiem..

Pēc bērna piedzimšanas diagnostikas nolūkos saskaņā ar indikācijām tiek noteikta hromosomu analīze papildu ģenētisko daļiņu klātbūtnei 21. hromosomu pārī.

Dauna sindroma ārstēšana un prognoze

Dauna sindroms pašlaik ir neārstējama patoloģija, bet blakus esošās slimības, piemēram, sirds slimības, var veiksmīgi ārstēt.

Ar šo hromosomu anomāliju ļoti bieži tiek diagnosticēta nervu sistēmas attīstības kavēšanās, tādēļ grūtniecei pirmajā trimestrī ieteicams lietot folskābes preparātus, lai samazinātu nopietnu traucējumu rašanās risku..

Pēc bērna piedzimšanas, ja viņš ir vesels, visi centieni jāvērš uz viņa sociālo pielāgošanos. Ir īpaši rehabilitācijas centri, kur ar šādiem bērniem nodarbojas logopēdi-defektologi un psihologi. Lai palielinātu īpašas apmācības rezultātus, tiek parādīti nootropie līdzekļi, kas stimulē nervu sistēmas attīstību. Tie ir aminalons, B grupas vitamīni, cerebrolizīns.

Iekšējo orgānu malformācijas dēļ var būt nepieciešamas operācijas, taču savlaicīga iejaukšanās palielina normālas dzīves iespējas. Tāpēc bērnam ar hromosomu defektu jābūt pastāvīgā šauru speciālistu uzraudzībā..

Cilvēku ar Dauna sindromu paredzamais mūža ilgums ir mazāks nekā parastajiem cilvēkiem, un tas ir saistīts ar augstu uzņēmību pret dažāda veida slimībām. Mūsdienās, kad medicīnas iespējas ir palielinājušās, ar šo patoloģiju ir iespējams pastāvēt pat līdz 50 gadu vecumam, un pirms tam šādi bērni reti dzīvoja līdz desmit gadu vecumam.

Neskatoties uz viņu īpatnībām, cilvēkiem ar Dauna sindromu ir tiesības uz pilnvērtīgu dzīvi mūsdienu sabiedrībā. Viņi ir neparasti laipni un paliek lētticīgi bērni līdz pat savu dienu beigām..

Pie kura ārsta jāsazinās, lai ārstētos?

Ja pēc raksta izlasīšanas jūs pieņemat, ka jums ir šai slimībai raksturīgi simptomi, jums vajadzētu lūgt padomu neirologam.

Bērns ar Dauna sindromu: veidi, cēloņi, pazīmes

Es domāju, ka tie, kurus interesē šis jautājums, jau ir izpētījuši daudz materiālu par šo tēmu. Un tomēr es vēlētos pievienot dažus vārdus "no sevis", jo esmu ārsts. Un es esmu arī divu meiteņu māte, 9 un 3 gadus veca. Un otro reizi es kļuvu par māti 36 gadu vecumā, tāpēc zināms uztraukums par Dauna sindromu man ir pazīstams no pirmavotiem. Kā grūtniece es daudz lasīju par šo tēmu. Varbūt mana informācija kādam būs noderīga. Mazliet teorijas Dauna sindroms ir izplatīta ģenētiska novirze. Saskaņā ar statistiku no 700 jaundzimušajiem piedzimst 1 ar līdzīgu patoloģiju. Tas nav atkarīgs no vecāku ādas krāsas, klimatiskās zonas, rases, reliģijas, dzīvesveida un (vēl jo vairāk!) Vecāku sociālā stāvokļa. Vārds “sindroms” attiecas uz raksturīgas pazīmes vai zīmes klātbūtni. Sindromu izraisa anomālija šūnu dalīšanās procesā. Un tas tika nosaukts pēc ārsta Džona Lengdona Dona, kurš aprakstīja šo anomāliju.Daba ir veidota tā, ka katrā mūsu ķermeņa šūnā ir 46 hromosomas, kurās mātes un tēva ģenētiskā informācija tiek kodēta vienādās daļās. Hromosomas ir šūnu elementi, kas pārnēsā ģenētisko informāciju un ir atbildīgi par to, lai cilvēka ķermenis savu darbību veiktu saskaņā ar noteiktiem gan atsevišķu šūnu, gan visu orgānu sistēmu attīstības procesiem. Veselas personas hromosomu kopums ir 46 hromosomu gabali, kas tiek apvienoti 23 pāros. Zinātniskajā vidē ir ierasts tos numurēt noteiktā veidā, lai diskusiju un pētījumu gaitā nebūtu pretrunu. Personai, kas dzimusi ar Dauna sindromu, rodas vēl viena papildu hromosoma, kuras rašanos zinātnieki vēl nav atrisinājuši. Bērniem ar Dauna sindromu rodas fiziskas pazīmes, kas tos atšķir no vecākiem, brāļiem un māsām vai bērniem, kuriem nav hromosomu patoloģiju.

Dauna sindroma veidi

3 mozaīkas sindroms.

Pirmajā gadījumā 2 hromosomu vietā tiek atrasti 3, un tas izraisa anomāliju attīstību. Cēlonis var būt mātes dzimumorgānu slimība vai nedzīvi dzimuši bērni. Ar translokācijas Dauna sindromu hromosomu skaits netiek traucēts - to ir 46, bet daži no tiem ir pārvietoti, mainās pozīcija. Šajā gadījumā viss ir atkarīgs no mutācijas nesēja - tēva. Iespējams, ka bērns piedzims normāls, un Dauna slimība viņu apies. Patoloģijas cēloņi Dauna sindroms ir smaga ģenētiska novirze, ko izraisa vienas papildu hromosomas klātbūtne (saistīta ar pārkāpumu hromosomu komplektā un to raksturo kā papildu 47. hromosomas klātbūtni), kas noved pie bērna fiziskās un garīgās attīstības pārkāpuma. Diemžēl bērns ar Dauna sindromu var parādīties ģimenē pat ļoti veseliem cilvēkiem. Ir vērts atzīmēt vairākus faktorus, kas palielina risku, ka ģimenē ir persona ar Dauna sindromu:

• Novēlots darbs. Atšķirībā no jaunām mātēm, sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, ir lielāks risks saslimt ar slimu bērnu.Mātes vecums Riska līmenis no 20 līdz 24 gadiem 1 no 5000 No 25 līdz 30 gadiem 1 no 1000 No 35 līdz 39 gadiem 1 no 214 Pēc 45 gadiem 1 no 19

• tēva vecums (šim faktoram ir mazāka ietekme nekā mātes vecumam, bet spermas kvalitātes pasliktināšanās ar vecumu pēc aptuveni 42 gadiem palielina arī ģenētisko defektu risku).

• Laulība starp asins radiniekiem (cilvēkiem ar līdzīgu ģenētisko informāciju, visticamāk, būs ģenētiskas patoloģijas).

• Iedzimtība (risks, ka no tuviem radiniekiem slimība tiks pārnesta mantojot, ir ārkārtīgi maza, bet iespējama ar dažiem sindroma veidiem).

• slikti ieradumi (smēķēšana, alkohols un narkotikas var būtiski ietekmēt vecāku ģenētisko materiālu un nedzimušā bērna veselību).

Dauna sindroms, pazīmes grūtniecības laikā

Sindroma klātbūtni var noteikt jau pirmajā skrīningā (pēc 12-14 nedēļām). Tie ir traucējumi skeleta kaulu veidošanā, neliela nieru iegurņa un apkakles vietas paplašināšanās, kā arī zarnu ehogenitāte (palielināta "spilgtums"), dažreiz - sirds defektu klātbūtne, bieži vien smadzeņu asinsvadu pinuma cistas klātbūtne. Pieredzējis speciālists varēs noteikt tādas izmaiņas kā deguna kaula trūkums auglim, krokas kaklā un zemādas šķidruma klātbūtne. Viņi visi tiek uzskatīti par Dauna sindroma pazīmēm grūtniecības sākumā. Tomēr ārsts varēs pieņemt galīgo spriedumu vēlākā grūtniecības posmā un pakļauts atkārtotai visu pārbaužu un testu iziešanai.Grūtniecības pēdējās stadijās tās ir augļa ārējā izskata iezīmes. Parasti bērnam ir slīpas acis (neņemot vērā valstspiederību) un plakana seja, pārāk platas lūpas un mēle, noteikta galvas forma un saīsināts kakls. Turklāt neparastas ausis, it kā pielīmētas pie galvas, runā par patoloģiju.Grūtnieces ar augli ar Dauna sindromu ārējās pazīmes Ārēji sieviete, kas ir stāvoklī ar augli ar aizdomām par Dauna sindromu, neatšķiras no parastās grūtnieces. Viņa, tāpat kā visas grūtnieces, izskatās "iegremdēta sevī" un klausās sajūtas, kas notiek iekšpusē. Tomēr tas var būt nedaudz satraucošs, tāpat kā visas sievietes "pozīcijā".

Dauna sindroms: cēloņi

Kāpēc grūtniecei draud augļa attīstība ar Dauna sindromu? Kopumā ir grūti noteikt precīzus hromosomu patoloģiju attīstības cēloņus. Bet tiek uzskatīts, ka topošās mātes vecumu var attiecināt uz faktoriem, kas provocē patoloģijas rašanos. Ja viņai ir vairāk nekā 35 gadi, risks saslimt ar bērnu ar Dauna sindromu palielinās vairākas reizes. Ja abu vecāku vecums pārsniedz 35 gadus, iespēja iegūt bērnu ar patoloģiju palielinās vēl vairāk.Šīs slimības attīstībai nav daudz iemeslu, tas ir viens. Šī ir hromosomu anomālija. Vidējam cilvēkam ir tikai četrdesmit sešas hromosomas, savukārt cilvēkiem ar Dauna sindromu ir četrdesmit septiņi. No kurienes rodas papildu hromosoma? Šī hromosoma tiek uzskatīta par dzimumšūnu traucētu nobriešanas rezultātu. Normālas nenobriedušu dzimumšūnu dalīšanās laikā notiek pāru hromosomu atšķirība, kurā katra nobriedusi dzimumšūna saņem divdesmit trīs hromosomas. Kas attiecas uz Dauna sindromu, tas notiek tāpēc, ka daži no hromosomu pāriem neizdevās izkliedēties. Tā rezultātā zīdainim ir papildu hromosoma. Medicīnā šo nedisjunkciju sauc par trisomiju. Dažos gadījumos var atzīmēt arī citas hromosomu patoloģijas. Diemžēl nav iespējams pilnībā izvairīties no hromosomu patoloģiju rašanās, tāpēc preventīvu pasākumu komplekss ir vērsts tikai uz savlaicīgu patoloģijas noteikšanu. Apstiprinot diagnozi, jautājums par saglabāšanu vai pārtraukšanu
grūtniecību izlemj tikai vecāki.

Dauna sindroms: cēloņi, pazīmes, diagnoze

Dauna sindromu vispirms aprakstīja slavenais britu ārsts Džons Lengdons Dauns, kurš sāka savu pētījumu 1888. gadā, un 1886. gadā tā rezultātus publiski publicēja..

Šī ir viena no tām patoloģijām, par kuru katram cilvēkam ir ideja. Šī slimība īpaši satrauc topošās māmiņas, kuras ar nepacietību gaida pirmo skrīningu. Saskaņā ar pēdējo desmitgažu datiem šī patoloģija rodas katram 700 dzimušam bērnam..

Dažu pēdējo gadu statistika rāda atšķirīgu skaitli - 1 dzimis bērns ar patoloģiju uz 1100 jaundzimušajiem, kas kļuva iespējams, pateicoties precīzai pirmsdzemdību diagnostikai un šādas grūtniecības savlaicīgai pārtraukšanai..

Aptuveni 80% bērnu ar šo patoloģiju ir dzimuši sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem - neskatoties uz relatīvi zemo šīs hromosomu patoloģijas attīstības risku auglim, šajā vecuma grupā ir auglības maksimums. Katru gadu visā pasaulē tiek pievienoti apmēram 5000 jaundzimušo bērnu ar Dauna sindromu.

Dauna sindroms vienādi ietekmē gan meitenes, gan zēnus, slimība nav etniski izplatīta un ir sastopama visur.

2006. gadā 21. marts bija Starptautiskā cilvēku ar Dauna sindromu diena. Šī diena tiek rīkota, lai palielinātu sabiedrības izpratni par šo izplatīto patoloģiju un uzlabotu slimo cilvēku dzīves kvalitāti. Skaitlis 21 tika izvēlēts slimības cēloņa dēļ - trisomija 21. hromosomā, un marta mēnesis ir trisomija, jo tas ir gada trešais mēnesis.

Dauna sindroma attīstības cēloņi

Dauna sindroma cēloņi ir augļa hromosomu patoloģijas intrauterīnā veidošanās, kurai raksturīga 21. hromosomas ģenētiski iegultā materiāla vai visas hromosomas (trisomijas) vai hromosomas daļu (piemēram, translokācijas dēļ) papildu kopiju veidošanās. Normāls veselīga cilvēka kariotips sastāv no 46 hromosomām, un Dauna sindromā kariotipu veido 47 hromosomas..

Dauna sindroma cēloņi kaut kādā veidā nav saistīti ar vides apstākļiem, vecāku uzvedību, jebkuru zāļu lietošanu un citām negatīvām parādībām. Tie ir nejauši hromosomu notikumi, kurus diemžēl nevar novērst vai mainīt nākotnē..

Dauna sindroma riska faktori

Nākamās mātes vecums ietekmē Dauna sindroma attīstības risku bērnam:

  • vecuma diapazonā no 20 līdz 24 gadiem šīs patoloģijas veidošanās varbūtība ir 1 1562. gadā;
  • 25-35 gadu vecumā šis risks jau ir 1 no 1000;
  • vecumā no 35 līdz 39 gadiem risks palielinās līdz 1 no 214;
  • vecāki par 45 gadiem, risks palielinās līdz 1 no 19.

Kas attiecas uz topošā tēva vecumu, ir zinātniski pierādīts, ka vīriešiem, kas vecāki par 42 gadiem, ir bērni ar šo sindromu..

Ir datorprogramma "PRISCA", kas ņem vērā ultraskaņas, fizisko ginekoloģisko izmeklējumu un citu faktoru datus un aprēķina iedzimtas augļa patoloģijas risku. Lai aprēķinātu Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un centrālās nervu sistēmas defektu (nervu caurules defektu) attīstības risku, tiek ņemti vērā:

  • Mātes vecums
  • Smēķēšana
  • Gestācijas vecums
  • Etniskā piederība
  • Ķermeņa masa
  • Augļu skaits
  • Cukura diabēts
  • IVF pieejamība

Vai ir iespējams mantot Dauna sindromu?

Trisomija 21. hromosomā (kas ir aptuveni 90% slimības gadījumu) nav iedzimta un nav iedzimta; tas pats attiecas uz patoloģijas mozaīkas formu. Slimības translokācijas forma var būt iedzimta, ja kādam no vecākiem bija līdzsvarota hromosomu pārkārtošanās (tas nozīmē, ka daļa hromosomas maina vietas ar daļu no citas hromosomas, nenovedot pie patoloģiskiem procesiem). Kad šāda hromosoma tiek pārnesta uz nākamo paaudzi, rodas 21. hromosomas gēnu pārpalikums, kas izraisa slimību.

Jāatzīmē, ka bērni, kas dzimuši mātēm ar Dauna sindromu, 30-50% gadījumu piedzimst ar tādu pašu sindromu..

Kā uzzināt par Dauna sindromu grūtniecības laikā?

Tā kā Dauna sindroma cēloņi auglim ir ģenētiski noteikti, šo bērna patoloģiju var atpazīt pat dzemdē. Ja ir aizdomas par Dauna sindromu, pazīmes grūtniecības laikā tiek noteiktas jau pirmajā trimestrī.

Dauna sindroma diagnoze pirmajā trimestrī ir kombinēta skrīninga analīze, kas nosaka šīs patoloģijas attīstības risku auglim. Pētījums tiek veikts stingri periodā no 11 līdz 13 nedēļām un 6 grūtniecības dienām.

  • Koriona gonadotropīna (hCG grūtniecības hormona) β-apakšvienības līmeņa noteikšana mātes venozās asinīs. Ar šo augļa hromosomu patoloģiju tiks noteikts paaugstināts CG β-apakšvienības līmenis, kas pārsniedz 2 MoM;
  • PAPP-A līmeņa noteikšana - grūtnieces asins plazmas proteīns-A, kas saistīts ar grūtniecību. Augsts sindroma risks ir saistīts ar PAPP-A indeksu, kas ir mazāks par 0,5 MoM;
  • Apkakles telpas biezuma noteikšana, izmantojot augļa ultraskaņu. Ar Dauna sindromu šis skaitlis pārsniedz 3 mm.

Izmantojot trīs aprakstīto parametru kombināciju, Dyne sindroma iespējamība auglim ir 86%, t.i. diagnoze ir diezgan precīza un orientējoša. Lai pieņemtu lēmumu par grūtniecības saglabāšanu vai pārtraukšanu, sieviete, kurai auglim ir Dauna sindroma pazīmes, tiek uzaicināta veikt transcervikālo amnioskopiju..

Šajā pētījumā koriona bārkstiņas tiek ņemtas caur dzemdes kaklu, kas tiek nosūtītas ģenētiskiem pētījumiem, saskaņā ar kuru rezultātiem šo diagnozi var apstiprināt vai atspēkot ar 100% ticamību. Pētījums neietilpst obligāto grupā, lēmumu par tā norisi pieņem vecāki. Tā kā tas ir saistīts ar noteiktu risku turpmākajai grūtniecības norisei, daudzi atsakās no šādas diagnozes..

Dauna sindroma diagnoze otrajā trimestrī ir arī kombinēta skrīnings, kas tiek veikts no 16 līdz 18 nedēļām.

  • HCG līmeņa noteikšana grūtnieces asinīs - ar Dauna sindromu rādītājs ir lielāks par 2 MoM;
  • A-fetoproteīna līmeņa noteikšana grūtnieces asinīs (AFP) - ar Dauna sindromu rādītājs ir mazāks par 0,5 MoM;
  • Brīvā estriola noteikšana asinīs - rādītājs, kas mazāks par 0,5 MoM, ir raksturīgs Dauna sindromam;
  • A inhibīna noteikšana sievietes asinīs - vairāk nekā 2 MoM rādītājs ir raksturīgs Dauna sindromam;
  • Augļa ultraskaņa. Ja ir Dauna sindroms, ultraskaņas pazīmes būs šādas:
    • mazāks augļa lielums salīdzinājumā ar normu 16-18 nedēļu periodā;
    • deguna kaula saīsināšana vai trūkums auglim;
    • augšējā žokļa lieluma samazināšana;
    • pleca kaula un augšstilba kaulu saīsināšana auglim;
    • urīnpūšļa lieluma palielināšanās;
    • viena artērija nabassaites vietā, nevis divas;
    • ūdens trūkums vai amnija šķidruma trūkums;
    • ātra sirdsdarbība auglim.

Izmantojot visas pazīmes, sievietei tiek piedāvāta invazīva diagnostika ģenētiskiem pētījumiem:

  • placentas villu aspirācija transabdomināli;
  • transabdominālā kordocentēze ar nabassaites trauku punkciju.

Izvēlētais materiāls tiek pārbaudīts ģenētiskajā laboratorijā un ļauj precīzi noteikt šīs patoloģijas klātbūtni vai trūkumu auglim.

2012. gadā britu zinātnieki izstrādāja jaunu augstas precizitātes testu Dauna sindroma klātbūtnei auglim, kura rezultāts tiek lēsts 99%. Tas sastāv no grūtnieču asiņu izmeklēšanas un ir piemērots pilnīgi visām sievietēm. Tomēr tas vēl nav ieviests pasaules praksē..

Kā tiek atrisināts grūtniecības pārtraukšanas jautājums, nosakot augļa augsts Dauna sindroma risku?

Kad piedzimst bērni ar Dauna sindromu, patiesi nav iespējams noteikt ģenētiskās darbības traucējumu cēloni. Daudzi vecāki to uztver kā pārbaudījumu un uzskata, ka viņiem ir īpaša funkcija šāda bērna audzināšanā un attīstīšanā. Bet pirms katras grūtnieces, kurai ir augsts šīs patoloģijas risks, rodas jautājums par viņas grūtniecības likteņa izlemšanu. Ārstam nav tiesību uzstāt uz pārtraukšanu, taču viņam ir pienākums precizēt šo jautājumu un brīdināt par visām iespējamām sekām. Pat ja tiek atklātas ar dzīvi nesaderīgas patoloģijas, nevienam nav tiesību pierunāt sievieti izlemt veikt abortu (skatīt sekas) un vēl vairāk piespiest viņu to darīt.

Tādējādi grūtniecības likteni ar augļa patoloģiju izlemj tikai vecāki. Vecākiem ir tiesības atkārtot diagnozi citā laboratorijā un klīnikā, konsultēties ar vairākiem ģenētiķiem un citiem speciālistiem.

Dauna sindroma pazīmes jaundzimušajam

Dauna sindroma pazīmes jaundzimušajiem tiek noteiktas tūlīt pēc piedzimšanas:

  • saīsināts galvaskauss;
  • mazs galvas izmērs;
  • neregulāra ausu forma;
  • saplacināta sejas galvaskauss;
  • seglu deguns;
  • plakans deguna tilts;
  • maza mute;
  • mazs zods;
  • bieza, rievota mēle;
  • slīpa acu daļa;
  • atvērta mute;
  • ādas krokas, kas atrodas acu iekšējos stūros;
  • īss kakls;
  • ādas kroka uz kakla;
  • īsas augšējās un apakšējās ekstremitātes;
  • īsi pirksti;
  • saplacinātas platas plaukstas;
  • horizontāla locīšana uz plaukstām;
  • mazo pirkstu ieliektā forma;
  • redzamais attālums starp pirmo un otro pirkstu;
  • vājš muskuļu tonuss.

Kad piedzimst bērni ar Dauna sindromu, gandrīz visas noteiks iepriekš uzskaitītās ārējās pazīmes. Diagnoze tiek apstiprināta pēc kariotipa ģenētiskās analīzes nokārtošanas.

Vai bērns ar Dauna sindromu var izaugt garīgi un fiziski piemērots??

Šis jautājums noteikti rodas gan tiem vecākiem, kuri joprojām pieņem lēmumu par grūtniecības pārtraukšanu vai saglabāšanu, gan tiem, kuri jau nēsā dārgu mazu somu ar jaundzimušo bērnu..

Hromosomas papildu kopijas veidošanās sekas ir ļoti atšķirīgas un atkarīgas no liekā ģenētiskā materiāla daudzuma, no ģenētiskās vides un dažreiz no tīras nejaušības. Liela nozīme ir šāda bērna individuālajai attīstības programmai un, protams, pavadošajām patoloģijām, kuras šādiem bērniem tiek novērotas daudz.

Protams, tie nav cilvēki ar dziļu invaliditāti, bet gan bērni, kas spēj mācīties, attīstīties un kļūt par pielāgotiem indivīdiem mūsdienu sociālajā vidē. Tajā pašā laikā ir svarīgi saprast, ka katram bērnam ar Dauna sindromu būs dažāda smaguma garīgā, runas un fiziskā attīstība. Nav pareizi viņus likt vienā rindā ar veseliem bērniem, un tas nav nepieciešams, bet arī nav iespējams tos uzskatīt par "nenormāliem cilvēkiem"..

Īpašs fenotips padara šo patoloģiju atpazīstamu. Patiešām, tas nedarbosies, lai paslēptu šādu jūsu bērna iezīmi no nevēlamiem skatieniem. Bet labāk ir pieņemt savu mazuli no pirmās elpas, kāds viņš ir, lepoties ar viņu un neslēpties no cilvēkiem. Jā, šie bērni ir īpaši, taču nebūt nav bezcerīgi. Bērnu mātes, kas cieš no daudz nopietnākām patoloģijām, dotu visu iespēju griezties vietām ar mātēm uz leju, ja tikai bērns varētu dzīvot un smaidīt.

Dauna sindroma cēloņi un pazīmes

26.12.2017 ārstēšana 11 325 Skatījumi

Ko nozīmē Dauna sindroms?

Indivīdi nezina, cik hromosomu ir personai ar Dauna sindromu. Ar šo slimību tiek traucēta genotipa struktūra - 21. pārī ir nevis 2, bet 3 hromosomas. Rezultātā kariotipā ir 47 hromosomas (normālam cilvēkam ir 46 hromosomas). Raksturīgo simptomu kopums ir Dauna sindroms.

Iepriekš šo slimību sauca par "mongolismu". Tātad tas tika nozīmēts sakarā ar to, ka pacientiem bija specifiska acu forma, kas raksturīga mongoloīdu rasei. Tomēr šis termins nav izmantots vairāk nekā pusgadsimtu..

Bērnus, kas dzimuši ar šo sindromu, sauc arī par "saulainiem bērniem". Tas izskaidrojams ar to, ka viņi ir laipni, līdzjūtīgi. Vecāki, kas audzina šādus bērnus, saka, ka viņi nemaz necieš šo slimību: viņi nemelo, nejūt negatīvas emocijas.

Slimības biežums ir 1 gadījums apmēram 600 - 700 bērniem. Notiek vīriešiem un sievietēm. Pieaugušajiem simptomi neizzūd. Jo vecāka ir māte, jo lielāka ir šādas patoloģijas rašanās varbūtība. Atsevišķās jomās ir iespējams neizskaidrojami palielināt šādu bērnu skaitu, un ārsti vēl nevar atrast izskaidrojumu šai parādībai..

Piezīme! Bērns ar trisomijas mozaīkas formu - papildu hromosomu pāri - var piedzimt katrā ģimenē. Sociālajai vai rases piederībai nav nozīmes patoloģijas izplatīšanās biežumā.

Dauna sindromu nevar izārstēt: neviena metode nevar izārstēt cilvēka papildu hromosomu. Šādi cilvēki jāārstē ar blakusslimībām. Nav tautas metožu un recepšu, kā atbrīvoties no šīs slimības. Fotoattēlā internetā jūs varat redzēt, kā izskatās bērni ar šo sindromu..

Iemesli

Downisms ir ģenētisks traucējums. Tas parādās jau olšūnas apaugļošanas laikā ar spermu. Šis hromosomu traucējums rodas, ja olšūna nes 24 hromosomas, nevis 23. Daudz retāk hromosomu pārpalikums tiek mantots no tēva.

Bērnu ar hromosomu kopas patoloģijām dzimšanai ir daudz iemeslu. Šūnās var parādīties papildu hromosoma īpaša proteīna mutācijas rezultātā, kas maina šūnu dalīšanās mehānismu. Tādējādi nepieciešamā puskomplekta vietā tam būs 24 hromosomas.

Papildu hromosomas parādīšanās cēloņi ir šādi.

  1. Laulības starp saistītām personām. Tie var būt vienas un tās pašas patoloģiskās hromosomas nesēji.
  2. Agrīna grūtniecība.
  3. Grūtniecei ir vairāk nekā 35 gadi. Dažādi kaitīgi faktori var negatīvi ietekmēt gēnus un izraisīt visu veidu ģenētiskās un hromosomu mutācijas.
  4. Tēva vecums pārsniedz 45 gadus. Jo vecāks ir vīrietis, jo lielāks ir mutāciju risks spermatoģenēzes laikā..
  5. Vecmāmiņas vecums, kurā viņa palika stāvoklī: jo augstāka tā ir, jo lielāka ir Dauna slimības attīstības iespējamība zīdaiņiem.
  6. Dažādu 14. hromosomu pāra pārvadāšana. Ārēji tas neko neizpaužas, bet šiem cilvēkiem ievērojami palielinās "saulainā mazuļa" attīstības risks.

Atšķirības starp bērniem ar Dauna sindromu

Bērniem ar papildu hromosomu ir šīs īpašības.

  1. Bērniem var būt intelektuāla kavēšanās. Neskatoties uz to, viņus var apmācīt. Ir īpaši izstrādātas metodes, kā palielināt šādu bērnu intelektu tādā mērā, lai viņi varētu iegūt augstāko izglītību..
  2. Ja šādus bērnus ieskauj veseli bērni, tad viņu attīstība notiek ātrāk..
  3. Bērni ar Downismu no citiem atšķiras ar pozitīvām rakstura iezīmēm: viņi ir ļoti draudzīgi, sirsnīgi sazinās.
  4. Varbūtība iegūt bērnu ar tādu pašu sindromu ir 50%.
  5. Sasniegumi medicīnas zinātnē var palielināt šādu cilvēku paredzamo dzīves ilgumu. Bērni ar Dauna sindromu tagad dzīvo tikpat ilgi kā citi cilvēki.
  6. Ja ģimenē ir bērns ar trisomiju, tad varbūtība dzemdēt to pašu ir mazāka par 1%.

Ilgu laiku tika uzskatīts, ka bērni ar šo sindromu ir slogs vecākiem un sabiedrībai. Tomēr šobrīd valsts atbalsta bērnus. Visi šauri speciālisti seko viņu attīstībai, un viņi ir gatavi nākt talkā vienlaicīgu patoloģiju attīstības gadījumā..

Montesori izglītības sistēma nodrošina lieliskus rezultātus bērna audzināšanā un mācīšanā. Viņa izceļas ar individuālu pieeju mācībām, pateicoties kurai bērni ar Dauna sindromu sasniedz izcilus rezultātus. Šādi bērni var būt izcili studenti:

  • laba vizuālā uztvere, atmiņa;
  • spēja ātri iemācīties lasīt;
  • mākslas talanti;
  • Sporta ieraksti;
  • datorprasme.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu dažreiz ir:

  • samazināta pašregulācija;
  • samazināta motivācija;
  • dažāda veida autisma traucējumi.

Pazīmes grūtniecības laikā

Šo ģenētisko slimību var noteikt, veicot skrīningu. Uz to attiecas visas sievietes, kuras reģistrējušās ginekoloģiskajā konsultācijā. Skrīningu veic pieaugušie, lai identificētu rupjas ģenētiskās kļūdas embrija attīstībā.

Pirmā ultraskaņa tiek veikta 11. - 13. grūtniecības nedēļā. Pēc 23-24 un 33-34 nedēļām. atkārtotas pārbaudes. Visinformatīvākais attiecībā uz Dauna slimības diagnozi ir tieši pirmais ultraskaņas izmeklējums..

Šīs diagnozes agrīnās pazīmes norāda uz iespējamo Dauna sindromu auglim:

  • deguna kaula nepietiekama attīstība;
  • apkakles telpas palielināšanās par vairāk nekā 3 milimetriem;
  • pleca kaula un augšstilba kaula saīsināšana;
  • cistu klātbūtne smadzeņu asinsvadu pinumā;
  • asins kustības pārkāpums vēnās;
  • ilium saīsināšana;
  • coccygeal-parietal izmēra samazināšana;
  • sirds defektu attīstība;
  • tahikardija;
  • urīnpūšļa palielināšanās;
  • nabas artērijas patoloģija.

Grūtniecei ir jāziedo asinis bioķīmijai. Dauna sindroma attīstību bērnam norāda ar šādām pazīmēm:

  • ievērojams koriona gonadotropīna satura pārsniegums asinīs;
  • samazinājums attiecībā pret ar grūtniecību saistīto olbaltumvielu normu;
  • AFP daudzuma samazināšanās;
  • samazinot brīvā estriola daudzumu.

Simptomi jaundzimušajiem

Gandrīz visiem bērniem, kas cieš no Dauna diagnozes, ir specifiski simptomi. Raksturīgi, ka vecākiem tādu nav. Jaundzimušo pazīmju klasifikācija ir šāda:

  1. Bērna auguma un svara izmaiņas. Šie rādītāji būs nedaudz mazāki nekā veselīgam bērnam..
  2. Brahicefālija vai saīsināta galva. Šis sindroms ir raksturīgs lielākajai daļai zīdaiņu..
  3. Galvaskausa kaulu krustojumā ir papildu fontanels.
  4. Bērniem pakauša daļa visbiežāk tiek izlīdzināta.
  5. Šaura acu forma.
  6. Skatiena maiņa (tā kļūst vērsta uz vienu punktu).
  7. Mazs zods.
  8. Ādas kroka uz kakla.
  9. Izteikta epikanta jeb trešā gadsimta klātbūtne.
  10. Vecuma plankumu klātbūtne gar varavīksnenes malu.
  11. Saīsināts kakls.
  12. Žokļu samazināšana un tā saukto lokveida aukslēju klātbūtne.
  13. Dažiem bērniem mute ir nedaudz atvērta.
  14. Aurikulāru samazināšana.
  15. Ekstremitāšu saīsināšana.
  16. Pirkstu izmēra samazināšana.

Piezīme! Dažiem zīdaiņiem šie simptomi var būt viegli, un tomēr viņiem tiek diagnosticēts Downism. Dažas no šīm pazīmēm var parādīties veseliem zīdaiņiem, taču tas nenozīmē, ka viņiem attīstās hromosomu patoloģija..

Dauna sindroma pazīmes pieaugušajiem

Ar vecumu cilvēkam var būt citas sindroma patoloģiskas pazīmes..

  1. Neliels augums. Tajā pašā laikā ir tendence uz aptaukošanos.
  2. Galvaskausa saīsināšana.
  3. Galvaskausa apaļums un "līdzenums".
  4. Kakla maiņa.
  5. Deguna saīsināšana, plats deguna tilts.
  6. Dažādu posmu zobu attīstības traucējumi: tie var būt nedaudz izliekti, ar plašām starpzobu telpām.
  7. Liela, rievota mēle.
  8. Īsu ekstremitāšu klātbūtne ar "pērtiķu" kroku klātbūtni.
  9. Pārmērīga locītavu kustīgums.
  10. Izaugsmes aizkavēšanās dzimumorgānos bērnībā (lai gan to lielums stabilizējas pusaudža gados). Tomēr pusei vīriešu joprojām ir augsts neauglības un citu reproduktīvās sfēras problēmu risks..
  11. Sausa āda ar izteiktu tendenci attīstīt ekzēmu.
  12. Runas defekti, sūdzības par aizsmakumu.
  13. Nosliece uz biežu saaukstēšanos.

Svarīgs! Dauna sindroms nerada sāpes. Ja tie parādās, tas ir patoloģijas pazīme, kas attīstās uz trisomijas fona..

Diagnostikas izmeklējumi

Visaptverošai grūtnieces pārbaudei tiek noteiktas diagnostikas procedūras, lai noteiktu bērna slimību. Sievietei var piešķirt šādus izmeklējumus.

  1. Amniocentēze. Šis ir amnija šķidruma uzņemšanas procedūras nosaukums. Tajā jūs varat identificēt augļa šūnas. Ja ģenētiskās analīzes laikā tiek noteikta 3 hromosomu klātbūtne no 21 pāra, tad tas ir 99 procenti, kas apstiprina slimību.
  2. Kordocentēze ir nabassaites asiņu izpēte. Adata tiek ievietota traukā tikai ultraskaņas kontrolē. Ja asinis satur šūnas ar trim hromosomām 21 pārī, tad tas ir 99% apstiprina Dauna sindroma diagnozi.
  3. Villusa biopsija. Šis tests tiek veikts pirms 12. grūtniecības nedēļas. Ja viņu šūnās ir papildu hromosomas, tad tas ir gandrīz 100 procenti pierādījumu tam, ka bērnam ir Dauna sindroms.

Efekti

Personai, kas cieš no šī sindroma, var rasties šādas patoloģijas:

  • infekcijas slimības;
  • vizuālās patoloģijas;
  • divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija;
  • gastroezofageālais reflukss;
  • epilepsijas lēkmju parādīšanās;
  • hipotireoze;
  • apnoja;
  • iedzimts asins vēzis.

Dažas no sekām var būt bīstamas dzīvībai. Invaliditāti nosaka gadījumos, kad tie ierobežo cilvēka spēju strādāt.

Kā novērst Dauna sindromu

Ārsti nevar pilnībā apdrošināt pēcnācējus pret šādu patoloģiju..

Slimības, tās komplikāciju un paasinājumu novēršana ir izvairīšanās no šādiem riska faktoriem:

  • vecums: māte - vecāka par 35 gadiem un tēvs - 45 gadus veca;
  • ģimenes saites starp laulātajiem;
  • starojuma iedarbība;
  • ēst pārtiku ar paaugstinātu nitrātu daudzumu;
  • alkohols un cigaretes;
  • narkotikas;
  • kaitīgo ražošanas faktoru ietekme;
  • vīrusu patoloģijas;
  • reproduktīvo orgānu hroniskas patoloģijas.

Labvēlīgi apstākļi reproduktīvās veselības saglabāšanai un veselīga bērna piedzimšana samazina paredzamo trisomijas risku.

  • savlaicīgas un periodiskas medicīniskās pārbaudes;
  • veselīgs dzīvesveids;
  • pareiza uztura;
  • svara korekcija;
  • pirmsdzemdību skrīnings;
  • plānošanas koncepcija vasaras beigās;
  • vitamīnu preparātu, imūnmodulējošu līdzekļu lietošana apmēram dažus mēnešus pirms ieņemšanas. Šī ir pirmā palīdzība ģenētisko traucējumu novēršanā.

Dauna sindroms netiek uzskatīts par letālu stāvokli vai dabas kļūdu. Bērns ar šo stāvokli var dzīvot ilgi, un pieaugušie var viņiem palīdzēt. Bērni ar novirzēm hromosomu skaitā var dzīvot sabiedrībā vienlīdzīgi ar citiem.

Saulaini bērni (Dauna sindroms: simptomi, diagnostika, korekcija)

Cilvēka dabai ir bail no nezināmā, no tā izvairīties, to ignorēt, noraidīt. Bet cilvēks tam ir domājošs radījums, lai varētu apstāties, cieši paskatīties, redzēt un realizēt.

Šo cilvēku nav tik daudz, bet viņi pastāv, un viņi ir starp mums. Neaizsargāti, sirsnīgi un laipni - tie, kurus dažreiz pamet tūlīt pēc piedzimšanas, un dažreiz vispār nedzemdējot.

Šodien mēs runājam par saulainiem bērniem un pieaugušajiem. Par cilvēkiem ar Dauna sindromu.

Dauna sindroms pēc zinātnes

Kas ir Dauna sindroms?

Acu krāsa un deguna forma, dzimums un augums. Milzīgs skaits redzamu (kā arī mazāk acīmredzamu) pazīmju ir saistīts ar gēniem, kurus personai nodod vecāki. No tēta un mammas katrs saņem pusi no visa ģenētiskā komplekta, "iesaiņotu" īpašos veidojumos - hromosomās. Katrā ķermeņa šūnā (izņemot dzimumu) ir pilnīgs ģenētiskais kopums, ko pārstāv 23 hromosomu pāri.

Dažreiz viņu 21. pārī parādās vēl viens, t.i. hromosomas šeit ir nevis 2, bet 3. Šī tā dēvētā trisomija 21. hromosomā ir Dauna sindroma pamatā. Dažreiz nav visas papildu hromosomas, bet tās fragmenti.

Sindroms tika nosaukts angļu ārsta Džona Dona vārdā, kurš to aprakstīja XIX gadsimta 60. gados. Slimības "materiālo pamatu", proti, hromosomu izmaiņas, gandrīz gandrīz 100 gadus vēlāk atklāja franču ģenētiķis Džeroms Lejeune.

Kāpēc rodas Dauna sindroms?

Šīs kaites cēlonis ir hromosomu patoloģija. Tas attīstās pēc dažādiem mehānismiem. Piemēram, "papildu" hromosomas parādīšanās ir iespējama jau dzimumšūnu veidošanās stadijā vecākā organismā. Šajā gadījumā visām nedzimušā bērna šūnām būs šī papildu hromosoma..

Citā gadījumā hromosomu anomālijas parādās embrija attīstības sākuma stadijā, t.i. ar sākotnēji normālām vecāku dzimuma šūnām. Šajā gadījumā ģenētiskais kopums tiks mainīts tikai dažos bērna audos un orgānos. Tas ir tā sauktais "mozaīkas Dauna sindroms".

Kurš ir pakļauts riskam?

Tajā ietilpst sievietes, kurām pašām ir Dauna sindroms (vīrieši ar šo kaiti bieži ir neauglīgi); sievietes pēc 30 gadiem; vīrieši vecāki par 42 gadiem; cieši saistītās laulībās un virknē citu.

Ir pierādīts, ka tādi faktori kā dzīvesveids, veselības stāvoklis, diēta, ieradumi, izglītība, etniskā piederība neietekmē ģenētiskās mutācijas rašanos..

Dauna sindroma mīti un patiesības

"Bailēm ir lielas acis". Ir daudz patoloģiju, kas tiek attiecinātas uz tām neraksturīgām izpausmēm. Šajā ziņā Dauna sindroms arī nepalika malā..

Alkohols, smēķēšana, amorāls dzīvesveids. Alkohola lietošana pat vienam no vecākiem var izraisīt postošas ​​sekas auglim. Tomēr attiecībā uz Dauna sindroma attīstību šāda atkarība netiek parādīta. Citiem vārdiem sakot, uzskaitītie faktori neietekmē tā parādīšanās faktu..

Šos bērnus nevar iemācīt. Dažas pazīmes kognitīvajā un fiziskajā sfērā patiešām ir iespējamas, taču, lai arī ar zināmu nobīdi šie bērni iemācās staigāt, runāt, lasīt un rakstīt..

Bērni ar Dauna sindromu ir pakļauti agresijai. Viss ir tieši otrādi: “saulaini bērni” ir par viņiem. Cilvēki ar šo sindromu likumpārkāpumu vēsturē nav pieminēti.

Vienmēr ir izvēle

Saskaņā ar PVO statistiku neatkarīgi no valsts, klimata un sociālās klases katrs 700-800 bērns piedzimst ar Dauna sindromu.

Šodien jebkurai sievietei, kas nēsā bērnu, veic atkārtotus izmeklējumus, ko regulē oficiāli ieteikumi. Cita starpā ir obligāti jāveic testi par Dauna sindroma iespējamo klātbūtni. Tas jo īpaši ir grūtnieces asins analīzes un augļa anatomisko īpašību ultraskaņas izmeklēšana.

Kāpēc MRI tiek nozīmēts grūtniecēm? Uzziniet šeit

Tā kā diagnoze tiek veikta salīdzinoši agrīnā grūtniecības stadijā, kad auglim tiek atklāts Dauna sindroms, sieviete patur tiesības pārtraukt grūtniecību.

Jūs varat uzzināt izmaksas un reģistrēties augļa MRI izmeklēšanai šeit

Pēc pētnieku no Anglijas domām, šo lēmumu pieņem lielākā daļa vietējo sieviešu, kas uzzina par slimības klātbūtni..

Saskaņā ar 2009. gada datiem mūsu valstī katru gadu piedzimst aptuveni 2500 šo bērnu. 85% no precētiem pāriem, cita starpā, un pēc slimnīcas personāla ieteikuma pamet bērnu.

Skandināvijas valstīs nav pamesti šādi bērni. ASV daudzi pāri stāv rindā pēc adopcijas..

Viņi nolēma

Lieki teikt - šajā gadījumā tiešām ir izvēle. No kā tieši sieviete baidās, uzzinot par diagnozi un tāpēc pārtrauc grūtniecību vai pamet bērnu pēc piedzimšanas? Droši vien katrai ģimenei ir savas bailes. Bet ir tādi, kas neatteica, bet tieši otrādi - viņi atvēra sirdi un sāka mīlēt mazuli, cik vien varēja.

Šādu cilvēku patiesībā ir daudz. Lai arī internets cilvēkiem deva iespēju atrasties "visur un jebkurā laikā", tomēr "plašsaziņas līdzekļu" cilvēki joprojām ir redzamāki. Kurš no slavenajiem - "saulainajiem bērniem"?

“Es esmu īpaša mazuļa māte. Es ļoti vēlos, lai visi zinātu, ka šie bērni ir skaisti. Un lai visi viņiem palīdzētu. " Jau grūtniecības laikā Evelīna Bledāna zināja, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu. "Mēs dzemdēsim jebkurā gadījumā" - spriedums bija galīgs un neatsaucams.

2016. gadā Evelīna iepazīstināja ar Love Syndrome - fondu, kas tika atvērts ar Downside Up atbalstu. Viņa misija ir palīdzēt cilvēkiem ar Dauna sindromu.

“Fantastisks, jautrs bērns! Uzreiz atbrīvojas no visiem cilvēkiem. " Varya ir Fedora un Svetlana Bondarchuk īpašā meita. Tieši īpašs: mājās vārdu "slimība" neizrunā.

Un Mašai, Irinas Khakamada meitai, patīk dejot. Viņas "spēcīgā" puse ir mākslinieciskā domāšana. Un, ja eksaktajās zinātnēs meitenei ir grūtības, tad pasaules tēlainā redzējumā, dejojot, dziedājot un zīmējot, viņai viss ir brīnišķīgi.

Saules ievainojamība

Dažiem zīdaiņiem taustāmas problēmas tiek atklātas jau piedzimstot (piemēram, sirds anomālijas, redzes patoloģija, dzirde). Citu acīmredzamu slimību nav, bet imunitāte var būt novājināta.

Alcheimera slimība, akūta mieloīdā leikēmija, biežāk sastopama cilvēkiem ar Dauna sindromu. Turklāt tiem ir vairākas anatomiskās un fizioloģiskās īpašības, kas padara viņus uzņēmīgākus pret veselības stāvokli. Starp tiem, piemēram, dzirdes pasliktināšanās; nepietiekama augšējo elpceļu caurlaidība, kas saistīta ar mandeļu un adenoīdu palielināšanos; vairogdziedzera pavājināšanās; samazināts muskuļu tonuss; gremošanas sistēmas patoloģija ir diezgan izplatīta.

Cik saulaini bērni dzīvo?

Bērnu ar Dauna sindromu audzināšana un sociālā adaptācija balstās uz obligātajām viņu garīgās un fiziskās attīstības īpašībām. Korekcijas psiholoģiskajam un pedagoģiskajam darbam ir liela nozīme, kas cita starpā vērsta uz spēju kalpot sev bez ārējas palīdzības, veikt vienkāršu mājsaimniecības darbu. Bērni attīsta noderīgas uzvedības un saskarsmes prasmes, māca, kā izteikt pieprasījumu, spēj par sevi iestāties, izvairīties no bīstamas situācijas utt..

Un kā ar pieaugušajiem?

Viņi apprecas, daudziem no viņiem var būt bērni (galvenokārt sievietes). Ir pierādījumi par paaugstinātu risku iegūt bērnu ar šo sindromu vai citiem traucējumiem no sievietes, kurai pašai ir šāds sindroms.

Cik gadus dzīvo cilvēki ar Dauna sindromu? Viņu paredzamais dzīves ilgums ilgu laiku palika salīdzinoši īss - it īpaši dažreiz sastopamo sirds patoloģiju un novājinātas imunitātes dēļ. Pašlaik tas ir pieaudzis un ir vairāk nekā 50 gadus vecs.

Noslēgumā

Un secinājuma nebūs. Būs turpinājums - sapratnes, pieņemšanas un vissvarīgāk - mīlestības pilna dzīves turpinājums.

Teksts: Enver Alijevs

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir hromosomu anomālija, kurā kariotips satur papildu ģenētiskā materiāla kopijas 21. hromosomā, tas ir, tiek novērota trisomija 21. hromosomā. Dauna sindroma fenotipiskās pazīmes atspoguļo brachycephaly, plakana seja un galvas aizmugure, acs spraugu mongoloīds griezums, epicanthus, ādas kroka uz kakla, ekstremitāšu saīsināšana, īspirkstu, šķērsvirziena plaukstu krokas utt. Bērna Down sindromu var noteikt pirmsdzemdību periodā (pēc ultraskaņas, koriona villus paraugu ņemšanas, amniocentēzes, kordocentēzes) vai pēc piedzimšanas, pamatojoties uz ārējām pazīmēm un ģenētiskajiem pētījumiem. Bērniem ar Dauna sindromu nepieciešama koriģējošu attīstības traucējumu korekcija.

ICD-10

  • Dauna sindroms izraisa
  • Riska faktori bērnu radīšanai ar Dauna sindromu
  • Dauna sindroma simptomi
  • Dauna sindroma diagnoze
  • Medicīniskais un pedagoģiskais atbalsts bērniem ar Dauna sindromu
  • Dauna sindroma prognozēšana un profilakse
  • Ārstēšanas cenas

Galvenā informācija

Dauna sindroms ir autosomāls sindroms, kurā kariotipu attēlo 47 hromosomas, pateicoties 21. hromosomu pāra papildu kopijai. Dauna sindroms tiek reģistrēts ar biežumu 1 no 500-800 jaundzimušajiem. Dzimuma attiecība bērniem ar Dauna sindromu ir 1: 1. Pirmo reizi Dauna sindromu 1866. gadā aprakstīja angļu bērnu ārsts L. Dauns, bet patoloģijas hromosomu raksturs un būtība (trisomija 21. hromosomā) tika atklāta gandrīz gadsimtu vēlāk. Dauna sindroma klīniskie simptomi ir dažādi: no iedzimtām malformācijām un garīgām patoloģijām līdz sekundāram imūndeficītam. Bērniem ar Dauna sindromu nepieciešama papildu medicīniska palīdzība no dažādiem speciālistiem, un tāpēc viņi ir īpaša kategorija pediatrijā.

Dauna sindroms izraisa

Parasti cilvēka ķermeņa šūnās ir 23 hromosomu pāri (normāls sieviešu kariotips 46, XX; vīrietis - 46, XY). Turklāt viena no katra pāra hromosomām tiek mantota no mātes, bet otra - no tēva. Ģenētiskie mehānismi Dauna sindroma attīstībai slēpjas autosomu kvantitatīvā traucējumā, kad 21. hromosomu pārim pievieno papildu ģenētisko materiālu. Trisomijas klātbūtne 21. hromosomā nosaka Dauna sindromam raksturīgās pazīmes.

Papildu hromosomas parādīšanās var būt saistīta ar ģenētisku avāriju (pāru hromosomu neatšķirība ovoģenēzē vai spermatoģenēzē), šūnu dalīšanās pārkāpumu pēc apaugļošanas vai ģenētiskas mutācijas mantojumu no mātes vai tēva. Ņemot vērā šos mehānismus, ģenētikā izšķir trīs kariotipa anomālijas variantus Dauna sindromā: regulāru (vienkāršu) trisomiju, mozaīzi un nelīdzsvarotu translokāciju..

Lielākā daļa Dauna sindroma gadījumu (apmēram 94%) ir saistīti ar vienkāršu trisomiju (47, XX, 21+ vai 47, XY, 21+ kariotips). Turklāt visās 21. šūnās ir trīs 21. hromosomas eksemplāri, jo miozes vai tēva dzimumšūnās mejozes laikā notiek pāru hromosomu atdalīšanas pārkāpums..

Apmēram 1-2% Dauna sindroma gadījumu notiek mozaīkas formā, ko izraisa mitozes pārkāpums tikai vienā embrija šūnā blastulas vai gastrulas stadijā. Mozaīkā 21. hromosomas trisomija tiek atklāta tikai šīs šūnas atvasinājumos, un pārējām šūnām ir normāla hromosomu kopa.

Dauna sindroma translokācijas forma notiek 4-5% pacientu. Šajā gadījumā 21. hromosoma vai tās fragments tiek piesaistīts (pārvietots) jebkurai no autosomām un mejozes laikā ar to iziet jaunizveidotajā šūnā. Biežākie translokācijas "objekti" ir 14. un 15. hromosoma, retāk - uz 13., 22., 4. un 5. Šāda hromosomu pārkārtošanās var būt nejauša vai iedzimta no viena no vecākiem, kas ir līdzsvarotas translokācijas nesējs un kurai ir normāls fenotips. Ja translokācijas nesējs ir tēvs, tad varbūtība iegūt bērnu ar Dauna sindromu ir 3%, ja pārvadātājs ir saistīts ar mātes ģenētisko materiālu, risks palielinās līdz 10-15%.

Riska faktori bērnu radīšanai ar Dauna sindromu

Bērna ar Dauna sindromu piedzimšana nav saistīta ar vecāku dzīvesveidu, etnisko piederību un dzīvesvietas reģionu. Vienīgais uzticami noteiktais faktors, kas palielina mazuļa ar Dauna sindromu risku, ir mātes vecums. Tātad, ja sievietēm līdz 25 gadu vecumam slima bērna varbūtība ir 1: 1400, līdz 35 gadiem jau 1: 400, līdz 40 gadiem - 1: 100; un līdz 45 - 1:35. Pirmkārt, tas ir saistīts ar kontroles samazināšanos pār šūnu dalīšanās procesu un palielinātu hromosomu nesadalīšanās risku. Tomēr, tā kā jaunu sieviešu dzimstība parasti ir augstāka, tad, pēc statistikas datiem, 80% bērnu ar Dauna sindromu dzimuši mātēm, kas jaunākas par 35 gadiem. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem tēva vecums, kas pārsniedz 42-45 gadus, palielina arī Dauna sindroma attīstības risku bērnam..

Ir zināms, ka Dauna sindroma klātbūtnē vienam no identiskajiem dvīņiem šī patoloģija 100% gadījumu būs sastopama arī otrā. Tikmēr brāļu dvīņiem, kā arī brāļiem un māsām šādas sakritības iespējamība ir niecīga. Citi riska faktori ir personu ar Dauna sindromu klātbūtne ģimenē, mātes vecums līdz 18 gadu vecumam, viena no laulātajiem veiktās pārvietošanās pārvadāšana, cieši saistītas laulības, nejauši notikumi, kas traucē dzimumšūnu vai embrija normālu attīstību..

Pateicoties preimplantācijas diagnostikai, apaugļošanās ar ART palīdzību (ieskaitot apaugļošanu in vitro) ievērojami samazina risku saslimt ar bērnu ar Dauna sindromu vecākiem no riska grupām, taču pilnībā neizslēdz šo iespēju.

Dauna sindroma simptomi

Augļa nēsāšana ar Dauna sindromu ir saistīta ar paaugstinātu spontāno abortu risku: spontāns aborts notiek apmēram 30% sieviešu 6-8 nedēļu laikā. Citos gadījumos mazuļi ar Dauna sindromu parasti piedzimst pilna laika, bet viņiem ir mērena hipoplāzija (ķermeņa masa ir 8-10% zemāka par vidējo). Neskatoties uz dažādiem hromosomu patoloģiju citoģenētiskajiem variantiem, lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu ir raksturīgas ārējas pazīmes, kas liecina par patoloģijas klātbūtni jau neonatologa pirmajā jaundzimušā pārbaudē. Bērniem ar Dauna sindromu var būt dažas vai visas turpmāk aprakstītās fiziskās īpašības..

80-90% bērnu ar Dauna sindromu ir galvaskausa un sejas dismorfijas: saplacināta seja un deguna tilts, brachycephaly, īss plats kakls, plakana pakauša daļa, ausu ausu deformācija; jaundzimušie - raksturīga ādas kroka uz kakla. Seja atšķiras ar mongoloīdu acu griezumu, epikanta (vertikālas ādas krokas, kas aptver acs iekšējo stūri) klātbūtni, mikrogēniju, pusatvēru muti, bieži ar biezām lūpām un lielu izvirzītu mēli (macroglossia). Muskuļu tonuss bērniem ar Dauna sindromu parasti ir samazināts; ir locītavu hipermobilitāte (ieskaitot atlanto-aksiālo nestabilitāti), krūškurvja deformācija (ķīļveida vai piltuvveida).

Raksturīgas Dauna sindroma fiziskās pazīmes ir lēnprātīgas ekstremitātes, brachydactyly (brachymesophalangia), mazā pirksta izliekums (clinodactyly), šķērsvirziena ("mērkaķis") locījums plaukstā, liels attālums starp 1 un 2 pirkstiem (sandales veida sprauga) utt. Pārbaudot bērnus ar sindromu Uz leju baltas plankumi parādās gar varavīksnenes malu (Brushfield plankumi), gotika (izliekta aukslēja), malocclusion, gropēta mēle.

Ar Downa sindroma translokācijas variantu ārējās pazīmes ir izteiktākas nekā ar vienkāršu trisomiju. Fenotipa smagumu mozaīkā nosaka pēc trisomisko šūnu īpatsvara kariotipā..

Bērniem ar Dauna sindromu biežāk nekā citiem iedzīvotājiem ir CHD (patentēts ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallot tetraloģija uc), šķielēšana, katarakta, glaukoma, dzirdes zudums, epilepsija, leikēmija, kuņģa-zarnu trakta defekti (barības vada atrēzija, stenoze utt.) divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, Hiršsprunga slimība), iedzimta gūžas dislokācija. Tipiskas pubertātes dermatoloģiskās problēmas ir sausa āda, ekzēma, pūtītes, folikulīts.

Bērni ar Dauna sindromu bieži ir slimi; viņus ir grūtāk panest bērnības infekcijas, viņi biežāk cieš no pneimonijas, vidusauss iekaisuma, ARVI, adenoīdiem, tonsilītiem. Vāja imunitāte un iedzimti defekti ir visticamākais bērnu nāves cēlonis pirmajos 5 dzīves gados..

Lielākajai daļai pacientu ar Dauna sindromu ir intelektuālās attīstības traucējumi, parasti ar vieglu vai mērenu garīgu atpalicību. Bērnu ar Dauna sindromu motoriskā attīstība atpaliek no vienaudžiem; ir sistemātiska runas nepietiekama attīstība.

Pacienti ar Dauna sindromu ir pakļauti aptaukošanās, aizcietējumu, hipotireozes, alopēcijas apgabala, sēklinieku vēža, agrīnas Alcheimera slimības sākšanās uc attīstībai. Vīrieši ar Dauna sindromu parasti ir neauglīgi; sieviešu auglība ir ievērojami samazināta anovulācijas ciklu dēļ. Pieaugušo pacientu augstums parasti ir par 20 cm zem vidējā. Paredzamais dzīves ilgums ir apmēram 50-60 gadi.

Dauna sindroma diagnoze

Dauna sindroma pirmsdzemdību noteikšanai auglim ir ierosināta pirmsdzemdību diagnostikas sistēma. Pirmā trimestra skrīnings tiek veikts 11-13 grūtniecības nedēļās, un tas ietver specifisku anomālijas ultraskaņas pazīmju identificēšanu un bioķīmisko marķieru (hCG, PAPP-A) līmeņa noteikšanu grūtnieces asinīs. Laikā no 15 līdz 22 grūtniecības nedēļām tiek veikta otrā trimestra skrīnings: dzemdniecības ultraskaņas skenēšana, mātes asins tests alfa-fetoproteīniem, hCG un estriolam. Ņemot vērā sievietes vecumu, tiek aprēķināts mazuļa ar Dauna sindromu risks (precizitāte - 56-70%; kļūdaini pozitīvi rezultāti - 5%).

Grūtniecēm, kurām ir risks saslimt ar bērnu ar Dauna sindromu, tiek piedāvāta pirmsdzemdību invazīvā diagnostika: horiona biopsija, amniocentēze vai kordocentēze ar augļa kariotipu un konsultācijas ar medicīnas ģenētiķi. Saņemot datus par Dauna sindroma klātbūtni bērnam, lēmums par grūtniecības pagarināšanu vai pārtraukšanu paliek vecākiem.

Jaundzimušajiem ar Dauna sindromu pirmajās dzīves dienās ir nepieciešama ehokardiogramma, vēdera dobuma ultraskaņa, lai savlaicīgi atklātu iedzimtus iekšējo orgānu attīstības traucējumus; bērnu kardiologa, bērnu ķirurga, bērnu oftalmologa, bērnu ortopēdiskā traumatologa pārbaude.

Medicīniskais un pedagoģiskais atbalsts bērniem ar Dauna sindromu

Pašlaik nav iespējams izārstēt hromosomu anomāliju; jebkura ierosinātā terapija ir eksperimentāla un tām nav pierādīta klīniskā efektivitāte. Tomēr sistemātiska medicīniskā uzraudzība un pedagoģiskā palīdzība bērniem ar Dauna sindromu ļauj gūt panākumus viņu attīstībā, socializācijā un darba iemaņu apgūšanā..

Pacientiem ar Dauna sindromu visu mūžu vajadzētu būt speciālistu uzraudzībā (pediatrs, terapeits, kardiologs, endokrinologs, otolaringologs, oftalmologs, neirologs utt.) Vienlaicīgu slimību vai paaugstināta to attīstības riska dēļ. Ja tiek atklāti nopietni iedzimti sirds un kuņģa-zarnu trakta defekti, tiek norādīta to agrīna ķirurģiska korekcija. Smaga dzirdes zuduma gadījumā tiek izvēlēts dzirdes aparāts. Ar redzes orgāna patoloģiju var būt nepieciešama briļļu korekcija, kataraktas, glaukomas, šķielēšanas ķirurģiska ārstēšana. Hipotireozes gadījumā tiek noteikta vairogdziedzera hormonu aizstājterapija utt..

Lai stimulētu motorisko prasmju attīstību, tiek noteikta fizioterapija un vingrojumu terapija. Runas un komunikācijas prasmju attīstīšanai bērniem ar Dauna sindromu nepieciešamas nodarbības ar logopēdu un oligofrenopedagogu..

Bērnu ar Dauna sindromu izglītošana parasti notiek speciālā korekcijas skolā, tomēr integrētas izglītības ietvaros šādi bērni var apmeklēt arī parasto masu skolu. Visos gadījumos bērni ar Dauna sindromu tiek klasificēti kā bērni ar īpašām izglītības vajadzībām, tāpēc viņiem nepieciešama papildu palīdzība no skolotājiem un sociālajiem pedagogiem, īpašu izglītības programmu izmantošana un labvēlīgas un drošas vides radīšana. Svarīgu lomu spēlē psiholoģiskais un pedagoģiskais atbalsts ģimenēm, kurās tiek audzināti "saulaini bērni".

Dauna sindroma prognozēšana un profilakse

Indivīdu ar Dauna sindromu mācīšanās un socializācijas iespējas ir dažādas; tās lielā mērā ir atkarīgas no bērnu intelektuālajām spējām, kā arī no vecāku un pedagogu centieniem. Vairumā gadījumu bērni ar Dauna sindromu spēj ieaudzināt minimālās sadzīves un komunikācijas prasmes, kas nepieciešamas ikdienas dzīvē. Tajā pašā laikā ir gadījumi, kad šādi pacienti gūst panākumus tēlotājmākslas, aktiermeistarības, sporta jomā, kā arī augstākās izglītības iegūšanā. Pieaugušie ar Dauna sindromu var dzīvot patstāvīgi, apgūt vienkāršas profesijas, izveidot ģimenes.

Downa sindroma novēršanu var apspriest tikai no iespējamo risku samazināšanas viedokļa, jo varbūtība saslimt ar bērnu ir jebkuram pārim. Dzemdību speciālisti-ginekologi iesaka sievietēm neatlikt grūtniecību uz vēlāku vecumu. Ģimenes ģenētiskās konsultācijas un pirmsdzemdību skrīninga sistēmas ir izstrādātas, lai palīdzētu prognozēt bērna ar Dauna sindromu dzimšanu.