21. marts ir Starptautiskā Dauna sindroma diena. Mēs analizējam galvenos nepareizos priekšstatus par šo attīstības funkciju.

Mīts 1. Dauna sindroms ir slimība, kas jāārstē

Dauna sindroms nav slimība, bet faktu un FAQ par Dauna sindromu attīstības iezīme, kas saistīta ar hromosomu kopumu, ar kuru cilvēks piedzimst un dzīvo visu savu dzīvi. Dauna slimība ir novecojis šī stāvokļa nosaukums, kas ilgu laiku nav izmantots..

Hromosomām ir daudz sakara ar mūsu ķermeņa izskatu un darbību. Parasti bērns piedzimst ar 46 hromosomām. Bērniem ar Dauna sindromu ir papildu 21. hromosomas kopija. Tieši viņa īpašā veidā ietekmē to, kā attīstās bērna ķermenis un smadzenes: piemēram, bērniem ar Dauna sindromu, visticamāk, ir sirds defekti, redzes vai dzirdes pasliktināšanās, hipotireoze un dažas asins slimības. Tāpēc ir nepieciešams, lai bērnu no dzimšanas novērotu kompetentie ārsti..

Dauna sindroms skar vienu no 700 bērniem, liecina jaunākie dati no ASV Slimību kontroles un profilakses centra..

Ir īpašas vadlīnijas pediatriem un terapeitiem, kuri strādā ar bērniem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu.

Mīts 2. Bērni ar Dauna sindromu parasti dzimst disfunkcionālās ģimenēs

Bērns ar Dauna sindromu var piedzimt jebkurā ģimenē. Pētījumi rāda datus un statistiku par Dauna sindromu, ka varbūtība iegūt bērnu ar šo īpašību ir nedaudz palielināta mātēm, kas vecākas par 35 gadiem, bet gandrīz 80% bērnu ar Dauna sindromu dzimst mātēm, kas jaunākas par šo vecumu, jo jaunām sievietēm ir lielāka iespēja dzemdēt.

Precīzi Dauna sindroma cēloņi nav zināmi. Daudzos pētījumos par valsts iedzīvotāju aprēķiniem par galvenajiem iedzimtiem defektiem 2010. – 2014. Gadā nav konstatēta saikne starp to un ārējo faktoru ietekmi, piemēram, mātes alkohola pārmērīgu lietošanu grūtniecības laikā vai ģimenes sociālekonomisko stāvokli..

Mīts 3. Cilvēki ar Dauna sindromu vienmēr ir jautri un sabiedriski.

Cilvēki ar Dauna sindromu ir ļoti dažādi. Kādam patīk dziedāt, citam - zīmēt, kādu piesaista automašīnas, bet citu - daba. Komunikācija un sociālā dzīve ir svarīga ikvienam, un cilvēki ar Dauna sindromu nav izņēmums. Un, protams, viņiem ir tādas pašas emocijas kā visiem pārējiem. Viņi var būt arī skumji, aizvainoti un satraukti..

Sieviete vārdā Kristāls atbild uz jautājumu "Vai taisnība, ka cilvēki ar Dauna sindromu vienmēr ir laimīgi?" / Video: Kanādas Dauna sindroms

Dažreiz cilvēki ar invaliditāti, ieskaitot tos, kuriem ir Dauna sindroms, ir pat neaizsargātāki nekā citi. Piemēram, pētījumi rāda, ka depresija pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem ar Dauna sindromu un citiem intelektuālās attīstības traucējumiem pusaudžiem ar Dauna sindromu rodas biežāk nekā viņu vienaudžiem, kas parasti attīstās..

Mīts 4. Bērns ar Dauna sindromu vienmēr ir slogs ģimenei.

Ir daudz laimīgu vecāku, kas audzina bērnus ar Dauna sindromu. Viņiem tas galvenokārt ir mīļais dēls vai meita. Interesanti, ka šķirto laulību skaits ģimenēs, kurās audzināts šāds bērns, ir mazāks nekā šķiršanās tādu bērnu ģimenēs, kuriem ir Dauna sindroms: vidējais iedzīvotāju skaita pētījums..

Nav narkotiku attīstībai, taču ir veiksmīgas prasmju apmācības un ģimenes atbalsta programmas, kas ir izrādījušās efektīvas. Tajā pašā laikā sabiedrība rada daudz grūtību ģimenēm, ja tā nav gatava pieņemt cilvēkus ar īpašām vajadzībām un sniegt viņu vajadzībām atbilstošus pakalpojumus..

Mīts 5. Bērns ar Dauna sindromu nevarēs kļūt par produktīvu sabiedrības locekli

Iekļaujoša sabiedrība un mīloša ģimene, spēja iegūt draugus, sazināties un uzzināt jaunas lietas, izdarīt izvēli un darīt to, kas jums patīk, palielina pašcieņu un izredzes gūt panākumus jebkurai personai. Cilvēki ar Dauna sindromu var arī dzīvot piepildītu un produktīvu dzīvi..

Saskaņā ar Dauna sindroma nepareiziem uzskatiem vs. Fonds Reality Global Down Syndrome Foundation ar pietiekamu atbalstu un spēju dzīvot ģimenē vidējais paredzamais dzīves ilgums personai ar Dauna sindromu pārsniedz 60 gadus. Viņu vidējais intelekta koeficients ir palielinājies par 20 punktiem, salīdzinot ar 80. gadu datiem. Arvien vairāk cilvēku ar Dauna sindromu beidz vidusskolu, daži apmeklē universitātes, daudzi iegūst darbu un ģimenes.

Marija Ņefedova kļuva par pirmo oficiāli nodarbināto personu ar Dauna sindromu Krievijā. Viņa strādā par pasniedzēju labdarības fondā “Downside Up Up” un brīvajā laikā spēlē flautu..

Ņikita Paničevs ir vienīgais krievu pavārs ar Dauna sindromu. Strādā vienā no Maskavas kafijas namiem un studē arī teātrī "Open Art": viņš ir pavadonis, spēlē klavieres un ģitāru.

Nika Kirillova ir pirmā videoklipa Krievijā, kurā piedalās cilvēki ar kustību traucējumiem, varone Dimas Bilanas dziesmai “Neklusē”. Nika ir iecienījusi futbolu, un pagājušajā gadā viņa piedalījās Baby Dior modes skatē.

Mīts 6. Cilvēki ar Dauna sindromu nespēj sazināties ar citiem un var būt bīstami

Agresija nav izplatīta cilvēkiem ar Dauna sindromu. Ja viņiem ir grūtības ar uzvedību, tad, visticamāk, tie ir saistīti ar komunikācijas un runas attīstības īpatnībām. Ja šādiem cilvēkiem ir veids, kā sazināties ar ārpasauli (tā var būt ne tikai runa, bet arī žesti, kartes vai elektroniska ierīce), viņi var pilnīgi adekvāti izteikt savas jūtas, emocijas un vēlmes.

Bērniem ar Dauna sindromu uztverošās valodas (spēja saprast teikto) un runas (spēja izrunāt vārdus) apguve ir nevienmērīga.

Runas aparāta struktūras anatomiskās īpašības un samazināts muskuļu tonuss patiešām sarežģī runas attīstību, taču tas nepavisam nenozīmē, ka bērns nesaprot teikto vai viņam nav ko teikt, atbildot.

Ja bērns vēl nespēj izteikt savas vēlmes vai protestēt ar vārdiem, viņš var kliegt, grūstīties, apzīmogot kājas. Lai labotu nevēlamu uzvedību, jums jāapmāca viņš pieņemamos saziņas veidos. Konsekvence un skaidras cerības, pozitīvas uzvedības stiprināšana palīdz bērniem ar Dauna sindromu attīstīt sociālās prasmes un izturēties tāpat kā citi bērni.

Pētījumi liecina, ka pastiprinošā un alternatīvā komunikācija bērniem ar Dauna sindromu: sistemātisks pārskats, ka žestu, karšu vai elektronisko sakaru ierīču izmantošana veicina valodas attīstību un palīdz bērniem ar Dauna sindromu iemācīties sociāli pieņemamu uzvedību.

Mīts 7. Parasti jaunattīstības bērniem nevajadzētu mijiedarboties ar bērniem ar Dauna sindromu

Lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu izturas tāpat kā viņu vienaudži. Turklāt galvenais jaunu prasmju un uzvedības modeļu apguves mehānisms ir citu cilvēku reakcija. Bērni uzzina, ko vide stiprina. Ja vēlaties, lai jūsu bērns izturētos noteiktā veidā, pastipriniet viņa labu uzvedību ar uzmanību un uzslavu..

Bērns ar Dauna sindromu var veiksmīgi sazināties un iegūt draugus. Kopš agras bērnības viņam ir svarīgi būt vienaudžu ieskautam, jo ​​ir ļoti grūti apgūt sociālās prasmes, ja apkārt nav citu cilvēku.

Zinātniskie pierādījumi apstiprina, ka iekļaujošajai izglītībai ir pozitīva ietekme uz regulāras, salīdzinot ar speciālu skolu izvietošanu, ietekmi uz studentiem ar Dauna sindromu: sistemātisks pētījumu pārskats gan bērniem ar Dauna sindromu, gan viņu tipiski attīstošajiem klasesbiedriem..

Mīts 8. Bērnus ar Dauna sindromu vislabāk ievietot iestādēs ar apmācītiem speciālistiem un medicīnisko aprūpi.

Dzīve slēgtā iestādē (bērnu namā vai internātā) nopietni kaitē jebkura bērna attīstībai. Un bērni ar Dauna sindromu un citiem attīstības traucējumiem ir pat neaizsargātāki pret šo negatīvo ietekmi nekā citi. Ģimene ir izšķiroša, lai veidotu piepildītu un produktīvu personību..

Bērna ievietošana bērna mājās vai neiropsihiatriskajā internātskolā negatīvi ietekmē bērnu ar Dauna sindromu fizisko un kognitīvo attīstību. Šie ir Čārlza Nelsona, Neitana Foksa un Čārlza Zina secinājumi: zinātnieki jau 12 gadus novēro bērnus Rumānijas sociālajās iestādēs. 2019. gadā pētījumu rezultātus krievu valodā publicēja Kailas sirds fonds.

Dauna sindroms: attīstība, simptomi un izpausmes, diagnoze, kā ārstēt, profilakse

Dauna sindroms ir iedzimta slimība, kuras etioloģiskais faktors ir spontāna hromosomu mutācija. Slimība attīstās ģenētiskā materiāla pārpalikuma parādīšanās rezultātā šūnu kodolā. Sindroma otrais nosaukums ir trisomija 21. Ne divu, bet trīs 21 hromosomu klātbūtne kariotipā būtiski ietekmē raksturīgo fenotipisko pazīmju veidošanos, iekšējo orgānu anomālijas un garīgo atpalicību līdz idiocijai..

1866. gadā patoloģiju vispirms aprakstīja pediatrs no Anglijas D. L. Down. Tieši pateicoties tā atklājēja zinātniskajiem pētījumiem, sindroms saņēma šādu nosaukumu. Tikai 19. gadsimta beigās zinātnieki konstatēja, ka patoloģijas pamatā ir 21. trisomija. Viņi arī uzzināja, ka jo vecāka ir grūtniece, jo lielāka ir augļa patoloģijas iespējamība. Mūsdienu ģenētiķi ir pētījuši pacientu kariotipu un noteikuši esošās novirzes, hromosomu skaitu un formu. 2008. gadā tika pierādīts, ka dzimumšūnu veidošanās process tiek traucēts nejauši, neietekmējot endogēnos un eksogēnos faktorus. Sindroms ir visuresošs, neatkarīgi no dzimuma vai tautības. Tas ir pakļauts visām sacīkstēm. Tas ir atrodams ne tikai cilvēkiem, bet arī pērtiķiem, pelēm..

Downyats sauc arī par "saulainiem" bērniem. Viņi ir pozitīvi un priecīgi, labsirdīgi un sirsnīgi, atklāti, draudzīgi un patiesi. Viņi necieš no viņu patoloģijas. Šādi bērni viegli piedod likumpārkāpējiem un nejūt naidu. Viņus ir grūti nosaukt par garīgi slimiem..

cilvēki ar Dauna sindromu

Sindroma noteikšanai ir pirms un pēcdzemdību diagnostikas paņēmieni. Augļa ultraskaņa, grūtnieces asins analīze seruma marķieriem, horiona biopsija, amnija šķidruma un nabassaites asiņu pārbaude ir metodes, kas atklāj patoloģiju dzemdē. Tūlīt pēc piedzimšanas neonatologi pievērš uzmanību tipiskajiem slimības ārējiem simptomiem. Medicīniskie ģenētiķi veic kariotipēšanu ar citoģenētiskās analīzes metodi un, saņēmuši kariogrammu, atšifrē testu un novērtē gēnu stāvokli, struktūru un hromosomu skaitu.

Agrāk bērnu ar Dauna sindromu radīšana bija liela problēma vecākiem un sabiedrībai. Pacienti tika ievietoti slēgtās internātskolās, kur bērni neattīstījās un nemācījās. Pašlaik situācija mūsu valstī ir radikāli mainījusies. Downyats māca saskaņā ar speciāli izstrādātām programmām, ar viņiem nodarbojas psihologi, logopēdi un defektologi. Labi savlaicīgas prasmes, nepārtraukta ārstēšana un apmācība pamazām padara bērnu ar šo traucējumu pilnvērtīgu personību. Nākotnē, nobrieduši, pacienti izveido ģimenes, var dzīvot patstāvīgi, strādāt. Vecākiem vajadzētu saprast, ka viņu bērns prasa lielāku uzmanību un pacietību nekā citi bērni. "Saulainie" bērni smalki izjūt citu un vēl vairāk tik tuvu cilvēku noskaņojumu. Strādājot ar viņiem, jums jābūt mierīgam un draudzīgam. Laika gaitā bērnam būs stiprās puses, kuras būtu īpaši neatlaidīgi jāattīsta, lai nākotnē viņš varētu dzīvot cienīgi un būt laimīgs..

Iemesli

Veselas personas hromosomu kopa satur 23 gēnu nesēju pārus. Sievietēm tas izskatās kā 46, XX un vīriešiem 46, XY. Kad rodas ģenētiska kļūme, 21. hromosomu pārim pievieno vēl vienu hromosomu, attīstās patoloģija. Patiesie un tūlītējie slimības cēloņi pašlaik nav identificēti. Ir tikai zināms, ka slimības attīstības pamatā ir spontāna mutācija vai iedzimta nosliece.

Sindroma etioloģiskie faktori:

• Gametoģenēzes pārkāpums - pāru hromosomu nesadalīšanās,
• Zigotas - apaugļota olšūna - šķelšanās pārkāpums,
• Spontāna gēnu mutācija.

Šādi procesi ir patoloģiska kariotipa veidošanās mehānismu pamatā..

1. Vienkāršu vai trisomisku patoloģijas formu izraisa pāru hromosomu meiotiskā sadalījuma pārkāpums. Šādu procesu rezultātā tiek izveidota gamete ar 24 hromosomām, nevis 23. Visām augļa šūnām būs novirze. Šī forma ir visizplatītākā.
2. Izmantojot mozaīku, hromosomu atdalīšanas process tiek traucēts tikai vienā dzimumšūnā, bet pārējā gadījumā to skaits un struktūra paliek normāla. Šī forma tiek uzskatīta par maigāku, jo ne visi ķermeņa audi tiek ietekmēti. Bet diagnostiskā nozīmē tas ir ļoti grūti..
3. Translokācija - 21. hromosomas segmenta pievienošana jebkuram autosomam un to locītavas pāreja mejozes laikā jaunā šūnā.

Nervu sistēmas bojājuma patoģenētiskās saites Dauna sindromā:

1. pārmērīga cerebrospināla šķidruma veidošanās un tā absorbcijas samazināšanās,
2. cerebrospināla šķidruma cirkulācija,
3. smadzeņu kambara pārplūde,
4. intrakraniāla hipertensija,
5. bojājumu veidošanās smadzenēs un nervu stumbros,
6. kustību diskoordinācija, kustību traucējumi,
7. hipoplāzija un smadzenīšu disfunkcija,
8. muskuļu hipotonija,
9. starpskriemeļu locītavu nestabilitāte mugurkaula kakla daļā,
10. asinsvadu saspiešana,
11. smadzeņu mikrocirkulācijas pasliktināšanās,
12. hipoksija,
13. samazināta kortikālo struktūru aktivitāte,
14. kognitīvo funkciju un spēju pasliktināšanās.

Klīniskās izpausmes

Dauna sindroms ir sarežģīts simptomu komplekss, kas ietekmē pacienta izskatu, vitāli svarīgo orgānu darbību un intelektuālo attīstību.

Visu jaundzimušo ārējās pazīmes ir ļoti specifiskas. Tie ļauj mums nekavējoties noteikt diagnozi slimnīcā. Slimiem bērniem ir daudz kopīgu iezīmju, taču viņi absolūti nav līdzīgi viņu radiniekiem.

Tipiskas fenotipiskas iezīmes:

• Slīpi, sekli izvietoti, acis ar ādas kroku mediālajā leņķī;
• Balta pigmentācija uz varavīksnenes;
• Saplacināta galvaskausa sejas daļa;
• Asimetriskas un seklas ausis, šauri ausu kanāli ar lielu vaska uzkrāšanos;
• Mazi galvaskausa gareniskie un lielie šķērsvirziena izmēri, trešās fontaneles klātbūtne, lielu fontanelu novēlota aizvēršanās kaulu augšanas kavēšanās dēļ;
• Zema piere pārklāta ar grumbām;
• Liela un gara mēle ar rievām, kuras mala pastāvīgi izliekas;
• Deguns ar plašu pamatni, lielām nāsīm un asimetrisku starpsienu;
• Mikrogenija - nepietiekami attīstīts apakšžoklis;
• Vertikālas krokas uz apakšējās sagging lūpas;
• Liekti un šauri zobi ar asiem galiem un platām spraugām;
• Pastāvīgi atvērta mute ar biezām lūpām;
• Arkveida debesis;
• Nenormāls kodums,
• Sausie un smalkie mati,
• Mitra, pastveida āda.

1. Īsas ekstremitātes, dodot pacientam neveiklību;
2. Zems pieaugums,
3. Nesamērīgi maza galva;
4. Muskuļu hipotonija, sagging vēders, trūces izvirzījumi;
5. Augsta locītavu, īpaši atlanto-aksiālā locītava, mobilitāte;
6. Deformēta krūtis, piltuves vai ķīļa formas, ar sirds kupri;
7. Dzimumorgānu nepietiekama attīstība;
8. Īsas plaukstas un kājas;
9. Lielā pirksta atrašanās ievērojamā attālumā no pārējiem pirkstiem,
10. Brahīmofalangija,
11. 5. pirksta klīnodaktilija.

• Intelektuālie traucējumi - smaga garīga atpalicība no novājēšanas līdz neiecietībai un idiotismam,
• Sistēmiska runas nepietiekama attīstība - mazs vārdu krājums, neskaidra izruna, monotons frāžu kopums,
• Abstraktas domāšanas trūkums, grūtības mācīties un ārstēties,
• Nespēja koncentrēties.

"Papildu" hromosoma izjauc fizioloģiskos procesus un palēnina bērna psihomotorisko attīstību. Slimi bērni no dzimšanas atpaliek no vienaudžiem - viņi sāk staigāt un runāt daudz vēlāk.

Slimības, kas saistītas ar šo sindromu:

1. Lēcas un radzenes apmākšanās,
2. Palielināts acs iekšējais spiediens,
3. Tuvredzība,
4. Nistagms,
5. Sirds defekti,
6. Neauglība,
7. Strabisms acu muskuļu hipotonijas dēļ,
8. Dzirdes zudums,
9. Krampji,
10. Hematoloģiskas slimības,
11. Gremošanas sistēmas un zobu anomālijas,
12. Pīlings un sausa āda, ekzematozi bojājumi, pūtītes, folikulas,
13. Imūndeficīts, uz kura fona bieži rodas akūtas elpceļu infekcijas, augšējo elpceļu slimības un bronhopulmonārā aparatūra,
14. Divpadsmitpirkstu zarnas sašaurināšanās vai aizsprostojums,
15. Refluksa ezofagīts,
16. Vairogdziedzera hipofunkcija,
17. Pēkšņa elpošanas pārtraukšana miega laikā.

Jaundzimušo muskuļu hipotonijas dēļ zīdīšanas process tiek traucēts. Lai tiktu galā ar šo problēmu, jums jāsazinās ar pieredzējušu laktācijas konsultantu. Izvirzītā mēle ir vēl viena grūtība, kas rodas, kad bērns ir aizķēries pie krūts. Muskuļu vājuma dēļ pacientiem ir tendence uz aizcietējumiem - izkārnījumu trūkums vairākas dienas.

Downyats būtiski atšķiras no parastajiem bērniem. Viņus ir grūti apmācīt, un viņiem nepieciešama nepiederīgu cilvēku palīdzība. Neskatoties uz visām problēmām, šie bērni neuzskata sevi par slimiem. Viņi ir ļoti atvērti, laipni un draudzīgi. Negatīvo emociju uzplūdus un agresijas lēkmes koriģē nodarbības ar psihoterapeitiem.

Pubertātes periodu saules bērniem pavada hormonālas izmaiņas un visas grūtības un problēmas, kas raksturīgas šim vecumam. Neskatoties uz to, ka viņi ir invalīdi, viņi joprojām ir seksuālas būtnes, kurām piemīt noteiktas vēlmes, impulsi un emocijas. Meitenēm pirmās menstruācijas rodas nedaudz vēlāk. Viņiem ir regulārs menstruālais cikls, bieži vien bez ovulācijas. Jauniem vīriešiem ir mazāki dzimumorgāni nekā vienaudžiem, ir traucēta erektilā funkcija, ejakulācija ne vienmēr ir iespējama.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu bieži ir aptaukošanās un viņiem attīstās agrīna Alcheimera slimība. Ņemot vērā tendenci uz aptaukošanos, pacientiem jāievēro diēta un jāsporto.

Video: bērnu ar Dauna sindromu piemēri

Metodes kaites noteikšanai

Iedzimtas patoloģijas diagnostika ir sarežģīts un laikietilpīgs process. Tā kā Dauna sindroms ir ģenētiski noteikta kaite, to var diagnosticēt gan pirmsdzemdību, gan pēcdzemdību periodā..

Sindroma definīcijai augļa intrauterīnās attīstības stadijā ir liela medicīniska un sociāla nozīme. Tas novērš slima bērna piedzimšanu un dod vecākiem tiesības izvēlēties atstāt vai pārtraukt grūtniecību..

Neinvazīvas procedūras tiek veiktas visām grūtniecēm bez izņēmuma. Tie ir informatīvi un droši mātei un auglim. Skrīninga testi tiek veikti katru trimestri. Nākamās mātes asinīs tiek noteikti seruma marķieri - hormoni un olbaltumvielas, ko sintezē placenta, un pēc tam tiek veikts sarežģīts programmas aprēķins un noteikts risks, ka bērns būs nolaists. Ja galvenie rādītāji atšķiras no normas, ir aizdomas par patoloģiju.

Parastā ultraskaņas diagnostika var arī sniegt informāciju par iespējamo sindroma attīstību auglim. Lai to izdarītu, izmēra apkakles zonas biezumu, novērtējiet sejas skeleta veidošanos. Satraucoša zīme - galvenā deguna kaula neesamība.

momentuzņēmums ultraskaņas diagnostikai auglim ar Dauna sindromu

Sindroma simptomiem grūtniecības laikā, kas identificēti ar ultraskaņu, nepieciešami invazīvi diagnostikas izmeklējumi:

• Amniocentēze ir diagnostikas procedūra, kuras laikā speciālisti paņem amnija šķidrumu pārbaudei un nosūta to uz laboratoriju. Šī ir diezgan nopietna metode, kas jāuzrauga ar ultraskaņu. Caur vēderplēves punkciju ar caurdurtu garu adatu tiek uzņemts amnija šķidrums. Šķidrumā atrastās augļa šūnas nosaka hromosomu skaitu un struktūru.
• Horiona biopsija tiek veikta ar transcervikālo amnioskopiju vai transabdominālo aspirāciju. Materiālu bieži ņem, zondējot dzemdes kakla kanālu, un nosūta ģenētiskai pārbaudei, kas simtprocentīgu rezultātu dod sindroma klātbūtnei vai neesamībai. Koriona šūnās ir tā pati hromosoma, kas iestatīta kā augļa šūnās. Tā kā biopsija prasa ievadīšanu dzīvā ķermenī, palielinās infekcijas un grūtniecības pārtraukšanas risks.
• Kordocentēze ir medicīniska un diagnostiska manipulācija, kas sastāv no nabassaites asiņu izmeklēšanas. Pats paraugu ņemšanas paņēmiens ir līdzīgs iepriekšējai metodei: adatu caur priekšējo vēdera dobumu ultraskaņas uzraudzībā ievieto nabassaites traukā un kariotipēšanai ņem 5 ml asiņu..
• Fetoskopija ļauj tiešā novērošanā noteikt augļa dzimumu un dažus tā attīstības traucējumus. Augļa pārbaude tiek veikta, izmantojot plānu endoskopu, kas tiek ievietots amnija šķidrumā. Kariotipa analīzei asinis vai augļa audus ņem ar fetoskopu.

Augļa audos, kas iegūti ar kādu no šīm metodēm, nosaka hromosomu kopu.

Pēcdzemdību diagnoze tiek veikta visiem jaundzimušajiem ar raksturīgu fenotipu. Tas ietver šādas metodes:

1. Klīniskā pārbaude,
2. Ģenētiskā analīze,
3. Detalizētas anamnēzes apkopošana - ģenealoģiskā pārbaude,
4. Vispārējs un bioķīmisks asins tests,
5. Citogenētiskie pētījumi,
6. EKG,
7. EEG,
8. Sirds un vēdera orgānu ultraskaņa.

Jaundzimušos pārbauda bērnu kardioloģijas, ķirurģijas, oftalmoloģijas, ortopēdijas jomas speciālisti. Precīza sindroma diagnoze tiek noteikta tikai pēc kariotipēšanas rezultātu saņemšanas.

Video: par Dauna sindroma diagnozi

Vispārējās terapeitiskās metodes

Dauna sindroms ir neārstējams. Mūsdienu terapeitiskās iespējas nedod vēlamo rezultātu un nav efektīvas. Psihofiziskā attīstība un adaptācija slimu bērnu sabiedrībā ir iespējama tikai pastāvīgā speciālistu - ārstu un skolotāju uzraudzībā. "Saulainiem" bērniem var iemācīt pašapkalpošanās pamatus - ēšanu, pašaprūpi.

Lai uzlabotu un paildzinātu pacientu dzīvi, viņi ārstē blakus esošās slimības:

• Iedzimtiem iekšējo orgānu attīstības traucējumiem un anomālijām nepieciešama ķirurģiska korekcija.
• Ja dzirdes analizators ir bojāts, pacientiem tiek parādīts dzirdes aparāts un acu patoloģijas gadījumā - konservatīva vai ķirurģiska ārstēšana, kontaktlēcu vai brilles nēsāšana.
• Visiem pacientiem tiek nozīmēti atjaunojoši un atjaunojoši medikamenti: nootropie līdzekļi "Noopept", "Semax", "Aminalon"; asinsvadu zāles "Piracetāms", "Vinpocetīns", "Cinnarizīns"; B grupas vitamīni; antioksidanti "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogēni "Schisandra ekstrakts", "Eleutherococcus ekstrakts".
• Pacientiem tiek parādīti fizioterapijas paņēmieni, vingrojumu terapija, masāža, diēta, hidroterapija.
• Nodarbības ar logopēdu, logopēdu un psihologu veicina runas attīstību un māca uzvedību sabiedrībā. Slimie bērni ir mācāmi, izņemot tos, kuriem ir idiotisms. Nodarbības ar viņiem notiek pēc īpaši izstrādātiem standartiem, ņemot vērā individuālās īpašības un iespējas. Downyats var mācīties internātskolā vai speciālajās skolās, kā arī parastajās skolās saskaņā ar vieglu programmu.

Bērniem ar sindromu nepieciešama regulāra saziņa, kurai jānotiek rotaļīgi. Ieteicams tos pētīt grupās, kurās ir gan slimi, gan veseli bērni. Viņiem māca atdarināt citus, sacensties ar viņiem, sazināties. Šādas programmas dod ātru un ilgstošu rezultātu. Pacientiem ir ieteicamas arī galda spēles, kas attīsta ne tikai domāšanu, bet arī smalku roku motoriku. Ar skolotāju, ģimenes un draugu palīdzību viņi varēs apgūt pamata komunikācijas prasmes sabiedrībā un uzvedību ikdienas dzīvē. Pareiza aprūpe un īpaša uzmanība padara patoloģijas prognozi labvēlīgu: lielākā daļa pacientu dzīvo līdz 50-60 gadiem.

Preventīvie pasākumi

Jebkuri ģenētisko slimību profilakses pasākumi ir neefektīvi. Vienīgais, kas palīdzēs samazināt patoloģijas attīstības risku, ir stingra medicīnisko ieteikumu ievērošana..

Visiem pāriem, kuri plāno grūtniecību, ieteicams apmeklēt medicīnas ģenētiķi, lai saņemtu speciālista padomu, kurš noteiks augļa hromosomu patoloģiju iespējamību. Ģimenei jākonsultējas ar ģimenēm, kurā:

1. Mātei ir vairāk nekā 35, bet tēvam - 45,
2. Ir cieši saistītas laulības,
3. Iepriekšējie bērni piedzima ar ģenētiskām slimībām,
4. Mātei vai tēvam ir slikti ieradumi.

Turklāt indivīdiem jāveic medicīniskā ģenētiskā konsultācija:

• Pakļauta radiācijai, rūpnieciskiem apdraudējumiem;
• Ēdot pārtiku ar krāsvielām, konservantiem un citām bīstamām vielām;
• Bieži slimo ar vīrusu infekcijām;
• Liela skaita zāļu lietošana;
• Kam ir hroniskas vai onkoloģiskas dzimumorgānu slimības.

Ne viena sieviete ir apdrošināta kopš slima bērna piedzimšanas, pat veselīgākā. Tomēr eksperti iesaka aizsargāt reproduktīvo veselību. Lai to izdarītu, jums jāievēro šie noteikumi:

1. Dzīvo veselīgi,
2. Ēd pareizi,
3. Periodiski lietojiet vitamīnus un minerālvielas,
4. Stiprināt imunitāti,
5. Normalizējiet ķermeņa svaru,
6. Ja nepieciešams, dodieties pie ārsta, nevis pašārstējieties,
7. Grūtniecēm jāiziet visi nepieciešamie testi un jāveic ģenētisko slimību pirmsdzemdību diagnostika.

Bērns ar Dauna sindromu var dzīvot laimīgi. Šajā ziņā viņam vajadzētu palīdzēt ārstiem, skolotājiem, radiniekiem un draugiem. Daudzi cilvēki apprecas kā pieauguši. Vīrieši ar sindromu ir neauglīgi, un dažām sievietēm var būt bērni, kuri piedzims ar tādu pašu vai kādu citu hromosomu patoloģiju. Mūsdienu sabiedrība ir gatava pieņemt šādus pacientus un darīt visu, lai viņi dzīvotu vienlīdzīgi ar pilnvērtīgiem un veseliem cilvēkiem..

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir hromosomu anomālija, kurā kariotips satur papildu ģenētiskā materiāla kopijas 21. hromosomā, tas ir, tiek novērota trisomija 21. hromosomā. Dauna sindroma fenotipiskās pazīmes atspoguļo brachycephaly, plakana seja un galvas aizmugure, acs spraugu mongoloīds griezums, epicanthus, ādas kroka uz kakla, ekstremitāšu saīsināšana, īspirkstu, šķērsvirziena plaukstu krokas utt. Bērna Down sindromu var noteikt pirmsdzemdību periodā (pēc ultraskaņas, koriona villus paraugu ņemšanas, amniocentēzes, kordocentēzes) vai pēc piedzimšanas, pamatojoties uz ārējām pazīmēm un ģenētiskajiem pētījumiem. Bērniem ar Dauna sindromu nepieciešama koriģējošu attīstības traucējumu korekcija.

ICD-10

• Dauna sindroms izraisa
• Riska faktori bērnu radīšanai ar Dauna sindromu
• Dauna sindroma simptomi
• Dauna sindroma diagnoze
• Medicīniskais un pedagoģiskais atbalsts bērniem ar Dauna sindromu
• Dauna sindroma prognozēšana un profilakse
• Ārstēšanas cenas

Galvenā informācija

Dauna sindroms ir autosomāls sindroms, kurā kariotipu attēlo 47 hromosomas, pateicoties 21. hromosomu pāra papildu kopijai. Dauna sindroms tiek reģistrēts ar biežumu 1 no 500-800 jaundzimušajiem. Dzimuma attiecība bērniem ar Dauna sindromu ir 1: 1. Pirmo reizi Dauna sindromu 1866. gadā aprakstīja angļu bērnu ārsts L. Dauns, bet patoloģijas hromosomu raksturs un būtība (trisomija 21. hromosomā) tika atklāta gandrīz gadsimtu vēlāk. Dauna sindroma klīniskie simptomi ir dažādi: no iedzimtām malformācijām un garīgām patoloģijām līdz sekundāram imūndeficītam. Bērniem ar Dauna sindromu nepieciešama papildu medicīniska palīdzība no dažādiem speciālistiem, un tāpēc viņi ir īpaša kategorija pediatrijā.

Dauna sindroms izraisa

Parasti cilvēka ķermeņa šūnās ir 23 hromosomu pāri (normāls sieviešu kariotips 46, XX; vīrietis - 46, XY). Turklāt viena no katra pāra hromosomām tiek mantota no mātes, bet otra - no tēva. Ģenētiskie mehānismi Dauna sindroma attīstībai slēpjas autosomu kvantitatīvā traucējumā, kad 21. hromosomu pārim pievieno papildu ģenētisko materiālu. Trisomijas klātbūtne 21. hromosomā nosaka Dauna sindromam raksturīgās pazīmes.

Papildu hromosomas parādīšanās var būt saistīta ar ģenētisku avāriju (pāru hromosomu neatšķirība ovoģenēzē vai spermatoģenēzē), šūnu dalīšanās pārkāpumu pēc apaugļošanas vai ģenētiskas mutācijas mantojumu no mātes vai tēva. Ņemot vērā šos mehānismus, ģenētikā izšķir trīs kariotipa anomālijas variantus Dauna sindromā: regulāru (vienkāršu) trisomiju, mozaīzi un nelīdzsvarotu translokāciju..

Lielākā daļa Dauna sindroma gadījumu (apmēram 94%) ir saistīti ar vienkāršu trisomiju (47, XX, 21+ vai 47, XY, 21+ kariotips). Turklāt visās 21. šūnās ir trīs 21. hromosomas eksemplāri, jo miozes vai tēva dzimumšūnās mejozes laikā notiek pāru hromosomu atdalīšanas pārkāpums..

Apmēram 1-2% Dauna sindroma gadījumu notiek mozaīkas formā, ko izraisa mitozes pārkāpums tikai vienā embrija šūnā blastulas vai gastrulas stadijā. Mozaīkā 21. hromosomas trisomija tiek atklāta tikai šīs šūnas atvasinājumos, un pārējām šūnām ir normāla hromosomu kopa.

Dauna sindroma translokācijas forma notiek 4-5% pacientu. Šajā gadījumā 21. hromosoma vai tās fragments tiek piesaistīts (pārvietots) jebkurai no autosomām un mejozes laikā ar to iziet jaunizveidotajā šūnā. Biežākie translokācijas "objekti" ir 14. un 15. hromosoma, retāk - uz 13., 22., 4. un 5. Šāda hromosomu pārkārtošanās var būt nejauša vai iedzimta no viena no vecākiem, kas ir līdzsvarotas translokācijas nesējs un kurai ir normāls fenotips. Ja translokācijas nesējs ir tēvs, tad varbūtība iegūt bērnu ar Dauna sindromu ir 3%, ja pārvadātājs ir saistīts ar mātes ģenētisko materiālu, risks palielinās līdz 10-15%.

Riska faktori bērnu radīšanai ar Dauna sindromu

Bērna ar Dauna sindromu piedzimšana nav saistīta ar vecāku dzīvesveidu, etnisko piederību un dzīvesvietas reģionu. Vienīgais uzticami noteiktais faktors, kas palielina mazuļa ar Dauna sindromu risku, ir mātes vecums. Tātad, ja sievietēm līdz 25 gadu vecumam slima bērna varbūtība ir 1: 1400, līdz 35 gadiem jau 1: 400, līdz 40 gadiem - 1: 100; un līdz 45 - 1:35. Pirmkārt, tas ir saistīts ar kontroles samazināšanos pār šūnu dalīšanās procesu un palielinātu hromosomu nesadalīšanās risku. Tomēr, tā kā jaunu sieviešu dzimstība parasti ir augstāka, tad, pēc statistikas datiem, 80% bērnu ar Dauna sindromu dzimuši mātēm, kas jaunākas par 35 gadiem. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem tēva vecums, kas pārsniedz 42-45 gadus, palielina arī Dauna sindroma attīstības risku bērnam..

Ir zināms, ka Dauna sindroma klātbūtnē vienam no identiskajiem dvīņiem šī patoloģija 100% gadījumu būs sastopama arī otrā. Tikmēr brāļu dvīņiem, kā arī brāļiem un māsām šādas sakritības iespējamība ir niecīga. Citi riska faktori ir personu ar Dauna sindromu klātbūtne ģimenē, mātes vecums līdz 18 gadu vecumam, viena no laulātajiem veiktās pārvietošanās pārvadāšana, cieši saistītas laulības, nejauši notikumi, kas traucē dzimumšūnu vai embrija normālu attīstību..

Pateicoties preimplantācijas diagnostikai, apaugļošanās ar ART palīdzību (ieskaitot apaugļošanu in vitro) ievērojami samazina risku saslimt ar bērnu ar Dauna sindromu vecākiem no riska grupām, taču pilnībā neizslēdz šo iespēju.

Dauna sindroma simptomi

Augļa nēsāšana ar Dauna sindromu ir saistīta ar paaugstinātu spontāno abortu risku: spontāns aborts notiek apmēram 30% sieviešu 6-8 nedēļu laikā. Citos gadījumos mazuļi ar Dauna sindromu parasti piedzimst pilna laika, bet viņiem ir mērena hipoplāzija (ķermeņa masa ir 8-10% zemāka par vidējo). Neskatoties uz dažādiem hromosomu patoloģiju citoģenētiskajiem variantiem, lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu ir raksturīgas ārējas pazīmes, kas liecina par patoloģijas klātbūtni jau neonatologa pirmajā jaundzimušā pārbaudē. Bērniem ar Dauna sindromu var būt dažas vai visas turpmāk aprakstītās fiziskās īpašības..

80-90% bērnu ar Dauna sindromu ir galvaskausa un sejas dismorfijas: saplacināta seja un deguna tilts, brachycephaly, īss plats kakls, plakana pakauša daļa, ausu ausu deformācija; jaundzimušie - raksturīga ādas kroka uz kakla. Seja atšķiras ar mongoloīdu acu griezumu, epikanta (vertikālas ādas krokas, kas aptver acs iekšējo stūri) klātbūtni, mikrogēniju, pusatvēru muti, bieži ar biezām lūpām un lielu izvirzītu mēli (macroglossia). Muskuļu tonuss bērniem ar Dauna sindromu parasti ir samazināts; ir locītavu hipermobilitāte (ieskaitot atlanto-aksiālo nestabilitāti), krūškurvja deformācija (ķīļveida vai piltuvveida).

Raksturīgas Dauna sindroma fiziskās pazīmes ir lēnprātīgas ekstremitātes, brachydactyly (brachymesophalangia), mazā pirksta izliekums (clinodactyly), šķērsvirziena ("mērkaķis") locījums plaukstā, liels attālums starp 1 un 2 pirkstiem (sandales veida sprauga) utt. Pārbaudot bērnus ar sindromu Uz leju baltas plankumi parādās gar varavīksnenes malu (Brushfield plankumi), gotika (izliekta aukslēja), malocclusion, gropēta mēle.

Ar Downa sindroma translokācijas variantu ārējās pazīmes ir izteiktākas nekā ar vienkāršu trisomiju. Fenotipa smagumu mozaīkā nosaka pēc trisomisko šūnu īpatsvara kariotipā..

Bērniem ar Dauna sindromu biežāk nekā citiem iedzīvotājiem ir CHD (patentēts ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallot tetraloģija uc), šķielēšana, katarakta, glaukoma, dzirdes zudums, epilepsija, leikēmija, kuņģa-zarnu trakta defekti (barības vada atrēzija, stenoze utt.) divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, Hiršsprunga slimība), iedzimta gūžas dislokācija. Tipiskas pubertātes dermatoloģiskās problēmas ir sausa āda, ekzēma, pūtītes, folikulīts.

Bērni ar Dauna sindromu bieži ir slimi; viņus ir grūtāk panest bērnības infekcijas, viņi biežāk cieš no pneimonijas, vidusauss iekaisuma, ARVI, adenoīdiem, tonsilītiem. Vāja imunitāte un iedzimti defekti ir visticamākais bērnu nāves cēlonis pirmajos 5 dzīves gados..

Lielākajai daļai pacientu ar Dauna sindromu ir intelektuālās attīstības traucējumi, parasti ar vieglu vai mērenu garīgu atpalicību. Bērnu ar Dauna sindromu motoriskā attīstība atpaliek no vienaudžiem; ir sistemātiska runas nepietiekama attīstība.

Pacienti ar Dauna sindromu ir pakļauti aptaukošanās, aizcietējumu, hipotireozes, alopēcijas apgabala, sēklinieku vēža, agrīnas Alcheimera slimības sākšanās uc attīstībai. Vīrieši ar Dauna sindromu parasti ir neauglīgi; sieviešu auglība ir ievērojami samazināta anovulācijas ciklu dēļ. Pieaugušo pacientu augstums parasti ir par 20 cm zem vidējā. Paredzamais dzīves ilgums ir apmēram 50-60 gadi.

Dauna sindroma diagnoze

Dauna sindroma pirmsdzemdību noteikšanai auglim ir ierosināta pirmsdzemdību diagnostikas sistēma. Pirmā trimestra skrīnings tiek veikts 11-13 grūtniecības nedēļās, un tas ietver specifisku anomālijas ultraskaņas pazīmju identificēšanu un bioķīmisko marķieru (hCG, PAPP-A) līmeņa noteikšanu grūtnieces asinīs. Laikā no 15 līdz 22 grūtniecības nedēļām tiek veikta otrā trimestra skrīnings: dzemdniecības ultraskaņas skenēšana, mātes asins tests alfa-fetoproteīniem, hCG un estriolam. Ņemot vērā sievietes vecumu, tiek aprēķināts mazuļa ar Dauna sindromu risks (precizitāte - 56-70%; kļūdaini pozitīvi rezultāti - 5%).

Grūtniecēm, kurām ir risks saslimt ar bērnu ar Dauna sindromu, tiek piedāvāta pirmsdzemdību invazīvā diagnostika: horiona biopsija, amniocentēze vai kordocentēze ar augļa kariotipu un konsultācijas ar medicīnas ģenētiķi. Saņemot datus par Dauna sindroma klātbūtni bērnam, lēmums par grūtniecības pagarināšanu vai pārtraukšanu paliek vecākiem.

Jaundzimušajiem ar Dauna sindromu pirmajās dzīves dienās ir nepieciešama ehokardiogramma, vēdera dobuma ultraskaņa, lai savlaicīgi atklātu iedzimtus iekšējo orgānu attīstības traucējumus; bērnu kardiologa, bērnu ķirurga, bērnu oftalmologa, bērnu ortopēdiskā traumatologa pārbaude.

Medicīniskais un pedagoģiskais atbalsts bērniem ar Dauna sindromu

Pašlaik nav iespējams izārstēt hromosomu anomāliju; jebkura ierosinātā terapija ir eksperimentāla un tām nav pierādīta klīniskā efektivitāte. Tomēr sistemātiska medicīniskā uzraudzība un pedagoģiskā palīdzība bērniem ar Dauna sindromu ļauj gūt panākumus viņu attīstībā, socializācijā un darba iemaņu apgūšanā..

Pacientiem ar Dauna sindromu visu mūžu vajadzētu būt speciālistu uzraudzībā (pediatrs, terapeits, kardiologs, endokrinologs, otolaringologs, oftalmologs, neirologs utt.) Vienlaicīgu slimību vai paaugstināta to attīstības riska dēļ. Ja tiek atklāti nopietni iedzimti sirds un kuņģa-zarnu trakta defekti, tiek norādīta to agrīna ķirurģiska korekcija. Smaga dzirdes zuduma gadījumā tiek izvēlēts dzirdes aparāts. Ar redzes orgāna patoloģiju var būt nepieciešama briļļu korekcija, kataraktas, glaukomas, šķielēšanas ķirurģiska ārstēšana. Hipotireozes gadījumā tiek noteikta vairogdziedzera hormonu aizstājterapija utt..

Lai stimulētu motorisko prasmju attīstību, tiek noteikta fizioterapija un vingrojumu terapija. Runas un komunikācijas prasmju attīstīšanai bērniem ar Dauna sindromu nepieciešamas nodarbības ar logopēdu un oligofrenopedagogu..

Bērnu ar Dauna sindromu izglītošana parasti notiek speciālā korekcijas skolā, tomēr integrētas izglītības ietvaros šādi bērni var apmeklēt arī parasto masu skolu. Visos gadījumos bērni ar Dauna sindromu tiek klasificēti kā bērni ar īpašām izglītības vajadzībām, tāpēc viņiem nepieciešama papildu palīdzība no skolotājiem un sociālajiem pedagogiem, īpašu izglītības programmu izmantošana un labvēlīgas un drošas vides radīšana. Svarīgu lomu spēlē psiholoģiskais un pedagoģiskais atbalsts ģimenēm, kurās tiek audzināti "saulaini bērni".

Dauna sindroma prognozēšana un profilakse

Indivīdu ar Dauna sindromu mācīšanās un socializācijas iespējas ir dažādas; tās lielā mērā ir atkarīgas no bērnu intelektuālajām spējām, kā arī no vecāku un pedagogu centieniem. Vairumā gadījumu bērni ar Dauna sindromu spēj ieaudzināt minimālās sadzīves un komunikācijas prasmes, kas nepieciešamas ikdienas dzīvē. Tajā pašā laikā ir gadījumi, kad šādi pacienti gūst panākumus tēlotājmākslas, aktiermeistarības, sporta jomā, kā arī augstākās izglītības iegūšanā. Pieaugušie ar Dauna sindromu var dzīvot patstāvīgi, apgūt vienkāršas profesijas, izveidot ģimenes.

Downa sindroma novēršanu var apspriest tikai no iespējamo risku samazināšanas viedokļa, jo varbūtība saslimt ar bērnu ir jebkuram pārim. Dzemdību speciālisti-ginekologi iesaka sievietēm neatlikt grūtniecību uz vēlāku vecumu. Ģimenes ģenētiskās konsultācijas un pirmsdzemdību skrīninga sistēmas ir izstrādātas, lai palīdzētu prognozēt bērna ar Dauna sindromu dzimšanu.

Dauna sindroms izraisa

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kas noliedz cilvēka nākotni. Daudzas mātes, kas grūtniecības laikā uzzināja par augļa patoloģiju, nolemj veikt abortu, bet ne visas. Un daži pat neuzskata, ka viņu bērns piedzims slims. Tāpēc dažreiz vecākiem nākas saskarties ar problēmu, kad viņi uzzina par nesen dzimuša un ilgi gaidītā bērna briesmīgo diagnozi. Katram cilvēkam, kurš nākotnē plāno bērniņu, ir svarīgi zināt, kādi ir Dauna slimības cēloņi un apraksts, kā arī prognoze ar diagnozi un terapijas iezīmes..

Fenomena iezīmes

Slimība tiek uzskatīta par vienu no neparastākajām, tā vēl nav pilnībā izpētīta, jo mūsdienu medicīnā nav iespējams atklāt visas tās izcelsmes iezīmes. Tas ir radījis lielu skaitu minējumu un mītu, kas izmisušos vecākiem mulsina un veido nepareizus priekšstatus par sindromu..

Galvenās izmaiņas organismā ar šādu slimību ir nestandarta hromosomu skaits. Tas ir tas, kas pilnīgi maina bērna dzīvi. Pacientam ir nevis 46, bet 47 hromosomas, savukārt papildu ir daļa no 21 pāra, kurā tā iekļaujas trešajā vienībā. Ir arī slimību veidi, kuros hromosomu skaits nemainās, bet notiek to deformācija vai kustība. Pirmo reizi tas kļuva zināms 1886. gadā, kad zinātnieks D. L. Dovs iepazīstināja ar savu pētījumu rezultātiem par patoloģiju. Tāpēc sindroms saņēma viņa uzvārdu kā vārdu..

Saulaini bērni - tā sauc pacientus ar šo sindromu. Tas ir saistīts ar faktu, ka visi cilvēki ar šādu slimību uz pārējo fona izceļas ar īpaši attīstītu laipnību un maigumu. Viņi nekad neizrāda negatīvas emocijas, nedusmojas uz citiem, savukārt viņu sejā gandrīz vienmēr var redzēt saldu smaidu. Diemžēl, neskatoties uz šādu draudzīgumu, cilvēki ar Dauna sindromu nevar dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, viņiem trūkst vajadzīgo prasmju, un viņiem kļūst gandrīz neiespējami veidot normālas attiecības ar citiem cilvēkiem..

Medicīniskā statistika liecina, ka mūsdienu pasaulē aptuveni 0,1% cilvēku ir dzimuši ar šo diagnozi. Šķiet, ka to skaits ir ļoti mazs, bet aiz tā stāv miljoniem bērnu, kuru dzīve nekad nebūs tāda pati kā visiem pārējiem. Visbiežāk sindroms izpaužas zīdaiņiem, kuru māte palika stāvoklī vēlāk, un katru gadu ievērojami palielinās slima bērna iespējamība. Ja 25 gadu vecumā riski nav tik lieli un parādās tikai 0,05% jaundzimušo ar šo sindromu, tad 40 gadus vecām mātēm 0,5% gadījumu ir bērni ar šādu patoloģiju. Un, kad tēvam ir vairāk nekā 40 gadu, slimības draudi vēl vairāk palielinās..

Bērns ar šo diagnozi nevarēs dzīvot bez palīdzības. Vecākiem, kuri bērnu atstājuši sev, jābūt gataviem visām grūtībām, kas var rasties nākotnē. Tam ārsti veic īpašas konsultācijas un izraksta kursus, kuros māca rūpēties par slimu bērnu un pareizu pieeju viņa audzināšanā..

Visvairāk bērnu, kas dzimuši ar Dauna sindromu, reģistrēts 1987. gada sākumā. Šī patoloģijas pieauguma cēloņi joprojām nav zināmi..

Klasifikācija

Ārsti ir izveidojuši Dauna sindroma klasifikāciju, saskaņā ar kuru ir trīs šīs slimības veidi. Katrs no tiem atšķiras ar slimības attīstības īpatnībām un izmaiņām cilvēka smadzenēs. Viņu simptomi ir identiski, taču noteiktos apstākļos ārstēšanas pieejas var nedaudz atšķirties..

Ir trīs sindroma formas:

1. Trisomija. Visizplatītākais sindroma veids. Tas izceļas ar papildu hromosomas klātbūtni 21 pārī, kas izjauc smadzeņu darbību. Šī anomālija ir saistīta ar patoloģisku šūnu dalīšanos olšūnas vai spermas šūnas attīstības laikā. To bieži izraisa hromosomu nesadalīšanās olšūnu veidošanās laikā. Rezultāts ir negatīva ietekme uz visām smadzeņu šūnām..
2. Pārvietošana. Slimības translokācijas forma ir diezgan reti sastopama. Ar to vienas hromosomas fragments tiek pārvietots pret otru vai neliela novirze no sākotnējās atrašanās vietas. Šādas mutācijas nesējs ir vīrietis, kura dēļ sindroma pārnešana var notikt tikai no tēva puses..
3. Mozaīkisms. Šāda veida sindroms rodas tikai 1% gadījumu, kas to padara par retāko. Tas atšķiras ar 47 hromosomu klātbūtni tikai dažās šūnās, savukārt pārējās ir 46. Šo anomāliju izraisa šūnu dalīšanās defekts pēc augļa piedzimšanas mātes olšūnā. Tas bieži ir saistīts ar mejozes pārkāpumu. Bērniem ar šāda veida sindromu ir nedaudz attīstītākas smadzenes..

Sindroma sadalīšana formās nav vienīgā metode šīs slimības klasificēšanai. Turklāt medicīnā izšķir Dauna sindroma pakāpes, aprakstot bērna garīgās atpalicības smagumu. Ir 4 no tiem:

• Viegls;
• Mērens;
• Smags;
• Dziļi.

Vājais grāds nav tik biedējošs, jo bērni, ar kuriem tā saskaras, gandrīz neatšķiras no apkārtējiem un spēj sasniegt savus mērķus. Mērens bērns apgrūtina bērna dzīvi. Smags un dziļš cilvēkam liedz jebkādas iespējas pilnībā apzināties notiekošo un izstrādāt jebkādus nākotnes plānus. Tāpēc ir ļoti svarīgi savlaicīgi noteikt hromosomu patoloģijas un sākt ārstēšanu, negaidot patoloģijas pieaugumu..

Varbūtība, ka sieviete ar Dauna sindromu paliks stāvoklī, ir mazāka par 50%. Šajā ziņā vīriešiem ir daudz sliktāk - par tēvu viņi var kļūt tikai atsevišķos gadījumos. Tas ir saistīts ar daļēju dzimumorgānu disfunkciju..

Iemesli

Atbildes uz daudziem jautājumiem par Dauna sindromu joprojām nav zināmas, un tā rašanās cēloņi nav izņēmums. Neskatoties uz to, ārsti turpina aktīvi pētīt šo slimību, regulāri apgūstot kaut ko svarīgu un jaunu. Varbūt drīz par viņu būs zināms daudz vairāk..

Galvenais sindroma attīstības cēlonis ir iedzimtība. Tas ir atkarīgs no vecākiem, vai viņu bērns cietīs no tik briesmīgas slimības. Tajā pašā laikā zinātnieki ir pārliecināti, ka vides faktors vai vecāku dzīvesveids pirms apaugļošanas un mazuļa grūtniecības laikā neietekmē slimības sākuma varbūtību. Tāpēc no mammas vai tēta puses nav tiešas vainas, un visa pašaizliedzība ir absolūti bezjēdzīga..

Ja mēs runājam par iedzimtiem cēloņiem sīkāk, tad tie ir saistīti ar vecāku vecumu un nav vienīgie faktori, kas virza šo problēmu. Kopumā var izdalīt 5 punktus, kas var izraisīt slimības, kuras zinātniekiem ir zināmas:

1. Vecāku vecums. Jo vecāka ir māte, jo lielāks risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu. Varbūtība ar katru gadu palielinās, kas daudzām sievietēm liek neaizkavēt grūtniecību un laist pasaulē bērnu agrāk. Ieteicams to darīt pirms 35 gadu vecuma. Ne mazāk svarīgs ir tēta vecums - ja viņam ir vairāk nekā 40, tad arī riski palielināsies.
2. Nelaimes gadījums grūtniecības veidošanā. Ķermenī notiek milzīgs skaits dažādu procesu, jebkurā no tiem var notikt neparedzēta neveiksme, kas novedīs pie nepatīkamām anomālijām. Dauna sindroms ir viens no tiem. Tas var rasties nejaušu sakritību rezultātā vīriešu un sieviešu dzimumšūnu mijiedarbībā, kā arī grūtniecības veidošanās pirmajos posmos.
3. Folijskābes trūkums. Nepietiekams šī komponenta daudzums var izraisīt traucējumus ķermeņa iekšienē, kas ir īpaši bīstami, nēsājot vai ieņemot bērnu. Tomēr šo faktu zinātnieki vēl nav pierādījuši, un tas attiecas uz iespējamo. Tomēr tas joprojām var izraisīt slimības..
4. Slimības klātbūtne iepriekšējiem bērniem. Ja vecākiem jau ir bijis bērns ar šādu sindromu, tad varbūtība atkārtoti saskarties ar šādu problēmu, ieņemot citu bērnu, ir nedaudz lielāka. Tas ir saistīts ar faktu, ka šāda rezultāta cēloņi noteikti notiek, ko pierāda iepriekš dzimis mazulis.

Visi šie faktori ir pelnījuši īpašu uzmanību. Ja viņi atrodas tāda pāra dzīvē, kurš nolemj radīt bērnu, obligāti jāapmeklē ģenētika, lai viņš veiktu visus nepieciešamos testus un runātu par veselīga bērna piedzimšanas varbūtību. Bet jāsaprot, ka pat tad, ja dzīvē nav kāda iemesla Downisma rašanās gadījumam, nevar garantēt nedzimuša bērna labu veselību.

DL Down, atklājot Downismu, vispirms to sauca par "mongolismu". Cēlonis bija epikanti slimiem cilvēkiem, kas atgādināja mongoloīdu rases cilvēku izskatu..

Simptomi

Sindroma medicīniskais apraksts ir diezgan skaidrs un ietver īpašas izpausmes, kas ļauj noteikt tā klātbūtni bērniem tūlīt pēc piedzimšanas. Bet mūsdienu tehnoloģijas ir ievērojami atvieglojušas ārstu un bērnu, kas cieš no šīs slimības, vecākiem. Tie ļauj noteikt Down sindroma attīstību bērnam, kurš joprojām atrodas dzemdē. Tajā pašā laikā simptomatoloģija būs atšķirīga, taču tas negatīvi neietekmē slimības noteikšanas efektivitāti.

Simptomi grūtniecības laikā

Dažas slimības attīstības pazīmes var redzēt ultraskaņā jau pirmajā grūtniecības trimestrī, taču tām visām nepieciešama atsevišķa diagnoze, kas apstiprinās viņu klātbūtni. Ne viens ārsts varēs nekavējoties un simtprocentīgi pateikt par simptomu klātbūtni, kas norāda uz iespējamo Downismu.

Dzemdē bērnam ar šo sindromu var būt šādi simptomi:

• Pilnīga deguna kaula trūkums;
• Diezgan īss kaulu garums plecos un gurnos;
• Samazināta smadzenītes, nepietiekami liela smadzeņu priekšējā daiva;
• Sabiezināta apkakles telpa;
• Sirdsdarbības traucējumi;
• Hiperehoiski punkti uz sirds;
• Koroidālā pinuma audzēji;
• Palielināts nieru iegurnis;
• Zarnu hiperhogenitāte;
• Divpadsmitpirkstu zarnas infekcija.

Neviens no šiem simptomiem nevar būt precīzs pierādījums Dauna sindroma attīstībai auglim. Pat ar viņu klātbūtni bērns var piedzimt pilnīgi vesels. Tomēr joprojām ir vērts padomāt un veikt visu nepieciešamo diagnostiku kopā ar ārstēšanu, lai nākotnē izvairītos no problēmām ar mazuļa veselību..

Simptomi pēc piedzimšanas

Jaundzimušo pazīmes ir acīmredzamākas, taču to klātbūtne arī nenozīmē, ka bērns ir lejup. Ja tie tiek atrasti, tad steidzami jānogādā bērns pie ārsta un jāpastāsta par savām aizdomām. Pēc tam viņš tiks novirzīts uz dažādiem ģenētiskiem testiem, kas palīdzēs precīzi atbildēt, ja viņam ir šis sindroms..

Šie simptomi ietver šādas parādības un traucējumus:

• Sejas, galvas aizmugures vai deguna plakne;
• Krūškurvja, ausu deformācija;
• Nepietiekams galvaskausa, deguna, ekstremitāšu garums;
• Ādas krokas klātbūtne uz kakla, kuras garums ir salīdzinoši īss;
• Īsi pirksti, kas saistīti ar zemu falangas attīstību;
• Šķērsvirziena plaukstas locījums;
• Neliels mazā pirksta izliekums;
• Liels attālums starp pirmo un otro pirkstu;
• Neparasta arkas veida aukslēja, bieži atvērta mute
• Rievu klātbūtne uz mēles virsmas;
• Pigmentēti plankumi uz acs varavīksnenes;
• Šķielēšana, mongoloīdu acis;
• Pārvietojami savienojumi;
• Muskuļu audu hipotonitāte;
• Sirds slimības;
• Iedzimta anēmija;
• Psihiskās novirzes;
• Divpadsmitpirkstu zarnas sašaurināšanās vai aizaugšana.

Ja zīdainim ir Downism, tad, visticamāk, viņam gandrīz visi uzskaitītie simptomi būs no dzimšanas brīža. Slimības būtība ir tāda, ka tā sāk izpausties jau augļa veidošanās stadijā, kas ievērojami atvieglo tās noteikšanu. Jāatzīmē, ka, augot pamatskolas vecumā, bērniem var attīstīties: katarakta, zobu problēmas, garīga atpalicība, stostīšanās, samazināta imunitāte, kā arī aptaukošanās.

Dona uzvārds saskan ar angļu vārdu down ("down"), tāpēc daudzi kļūdaini uzskata, ka slimība tika tikusi nosaukta par intelekta samazināšanos.

Prognoze

Bērni, kas saskaras ar šādu slimību, var dzīvot pilnīgi atšķirīgi. Tas viss ir atkarīgs no negatīvās ietekmes pakāpes uz viņu garīgo attīstību un ārstēšanas efektivitāti, kas ietver regulāras sesijas ar bērnu. Vairumā gadījumu bērni var dzīvot diezgan labi. Viņi spēj mācīties, pat zināma atpalicība no vienaudžiem nekļūst par tik nopietnu problēmu. Daudzi staigā, lasa, raksta un pilnībā veic citus ikdienas uzdevumus. Runa var būt sarežģīta, taču lielākā daļa bērnu var iemācīties izteikties un runāt ar citiem. Tādēļ dažreiz bērni ar šādu problēmu netiek nosūtīti uz īpašu skolu, dodot priekšroku parastai vispārējās izglītības iestādei. Pieauguši, daži no viņiem var izveidot ģimeni, radot ciešas attiecības ar pretējā dzimuma pārstāvi. Protams, mēs nerunājam par parasto ikdienas dzīves attēlojumu, bet tas var būt gandrīz pilnīgs.

Diemžēl prognozes nav tik pozitīvas, kā daudzi vecāki vēlētos. Bieži zīdaiņi saskaras ar daudzām nopietnākām problēmām nekā attīstības kavēšanās un grūtības saziņā. Starp viņiem:

1. Demence - demences ar Dauna sindromu attīstības varbūtība ir diezgan liela, daudzi vecāki pacienti ar to saskaras, biežāk tā notiek pirms 40 gadu vecuma.
2. Infekcijas - slimu bērnu imunitāte ir ļoti vāja, tāpēc viņi ir uzņēmīgi pret dažādām infekcijas slimībām, kas var kaitēt viņu veselībai.
3. Gremošanas traucējumi - ietekme uz zarnām ar Downismu var būt pietiekami nopietna, ka tas ļoti apgrūtinās pacienta dzīvi.
4. Sirds mazspēja - vairāk nekā 50% bērnu ar šo slimību ir iedzimti sirds defekti, kas dažkārt noved pie skumjām sekām un var būt nepieciešama operācija.
5. Leikēmija - dažiem bērniem bērnībā izpaužas leikēmija, kas saistīta ar ļaundabīgām slimībām un var būt ārkārtīgi bīstama.
6. Vāji kauli - nepietiekami attīstīti kauli kļūst par nopietnu problēmu, kurai nepieciešama īpaša pieeja dzīvesveidam un maksimāla drošība mazulim.
7. Sensoriskas problēmas - daži cilvēki ar šo sindromu cieš no smagiem dzirdes traucējumiem vai redzes traucējumiem.
8. Apnoja - lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli rodas miega apnoja, kas īslaicīgi pārtrauc elpošanu un ir saistīta ar krūškurvja deformāciju..
9. Aptaukošanās - visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir tendence iegūt lieko svaru, tāpēc daudzi no viņiem nevar izvairīties no aptaukošanās.
10. Paredzamais dzīves ilgums - vairumā gadījumu bērni ar Dauna sindromu dzīvo līdz pilngadībai, bieži vien šis skaitlis sasniedz 50 gadus, pēc kura iestājas nāve, bet tas nav tik daudz.

Nav izslēgtas citas slimības izpausmes. Piemēram, epilepsijas lēkmes. Viss var būt ļoti individuāls, kā arī atkarīgs no galvenajiem simptomiem, no kuriem nākotnē rodas dažādas komplikācijas..

Dažiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir izdevies absolvēt. Spilgts piemērs ir spānis P. Pineda.

Diagnostika

Savlaicīga diagnostika palīdzēs agrīnā stadijā identificēt slimības klātbūtni zīdainī. Jo ātrāk tas tiks izdarīts, jo vairāk iespēju vecākiem būs ietekmēt bērna nākotni. Tam tiek izmantotas dažādas medicīnas metodes. Ja bērns jau ir dzimis, un vecākiem ir aizdomas, ka viņam ir Dauna sindroms, tad jums vienkārši jāapmeklē ārsts. Vairumā gadījumu pietiek ar rūpīgu pārbaudi, kā arī veikt ģenētisko testu, pēc kura tiks veikta galīgā diagnoze. Dažreiz ārsti uzreiz pēc sarunas var pateikt, vai pacientam ir šāda slimība.

Grūtniecības laikā ir grūtāk diagnosticēt. Lai noteiktu slimību, var piešķirt:

• Ultraskaņa - dažas sindroma pazīmes ar tās palīdzību var atklāt jau 2. grūtniecības trimestrī;
• Amniocentēze - ir amnija šķidruma analīze, kuru pārbauda, ​​ar speciālu adatu pārdurot vēderu;
• Horiona biopsija - augļa ārējā apvalka audu gabala pārbaude; metodes ieviešanai tiek izmantota arī īpaša adata ar vēdera punkciju;
• Kordocentēze - augļa nabassaites asiņu pārbaude ļauj pārbaudīt, vai asinīs auglim ir pazīmes par Downism.

Kombinētie skrīninga testi visbiežāk tiek izmantoti, lai pārbaudītu grūtnieces augli. Tie ietver lielu skaitu testu, sākot no standarta ultraskaņas līdz konkrētākiem noteiktu venozo asiņu parametru pētījumiem. Tās tiek veiktas stingri noteiktos grūtniecības intervālos 1., 2. un 3. trimestrī. Pamatojoties uz rezultātiem, ārsti var precīzi noteikt, vai bērnam ir šis sindroms, jo viņi apzināsies visus hromosomu defektus.

Starptautiskā Dauna sindroma diena tiek atzīmēta 21. martā. Šis notikums pirmo reizi notika 2006. gadā, kļūstot par ikgadēju.

Ārstēšana

Ir svarīgi saprast, ka neviena atsevišķa ārstēšana nedarīs bērnu veselīgu. Sindromu nevar pārvarēt ar jebkādiem medicīniskiem pasākumiem. Tāpēc visa terapija ir vērsta uz to, lai maksimāli palielinātu slimo cilvēka dzīves un apmācības normalizāciju. Šajā nolūkā tiek iesaistīti dažādu kategoriju profesionāļi. Bet vissvarīgākais šādam bērnam ir vecāku palīdzība, bez kuras viņi nevar tikt galā..

Ja mēs runājam par zāļu lietošanu, tad tie var atbalstīt centrālās nervu sistēmas attīstību. Tam tiek nozīmēti medikamenti, kas palīdz uzlabot asinsriti smadzenēs. Visefektīvākie ir:

• Piracetāms;
• Cerebrolizīns;
• "Aminalon".

Arī bērniem ieteicams regulāri lietot B grupas vitamīnus. Tos var iegūt no īpašiem kompleksiem, kas iegādāti aptiekās, vai no parastās pārtikas. Tāpēc vecākiem vajadzētu domāt par diētas pielāgošanu..

Ir ļoti svarīgi nodrošināt mazulim nepieciešamo aprūpi. Vecākiem jābūt uzmanīgiem pret viņu, jāpalīdz viņam pielāgoties apkārtējai pasaulei un jāpieņem arī viņa dāvana. Nekādā gadījumā nevajadzētu uz viņu kliegt vai izrādīt negatīvas jūtas. Jāveicina jebkura tieksme pēc šāda bērna neatkarības, jo tas ir noderīgs elements, lai uzlabotu tā stāvokli.

Vecāku uzdevums ir arī pēc iespējas nopietnāk uzraudzīt viņa rīcību un stāvokli. Slimības izpausmes, kā arī iespējamās komplikācijas ir diezgan bīstamas. Tādēļ jums jābūt piesardzīgam, un pie mazākās novirzes apmeklējiet ārstu. Bet pat gadījumos, kad viss ir "kā parasti", jums ir jādodas uz slimnīcu ar norunāto biežumu, lai veiktu dažādas pārbaudes.

Ieteicams sazināties ar speciālistu, lai viņi nodarbotos ar runas, motorisko prasmju, komunikācijas prasmju, kā arī ikdienas spēju attīstību. Šādas funkcijas vecāki varētu veikt paši, taču profesionāļi to varēs paveikt daudz ātrāk un labāk, jo zināt pareizo pieeju un nav tik atkarīgi no personīgajām izjūtām vai emocijām.

Evelīna Bledāna, Lolita, Borinas Jeļcina bērni, Irinas Hakamadas meita - visi šie slavenie cilvēki patstāvīgi audzina bērnus ar Dauna sindromu.

Vai pastāv efektīva profilakse

Zinot Dauna slimības cēloņus, var saprast, ka neviena profilakse nebūs pietiekami efektīva. Neskatoties uz to, tas ir tur un var būt noderīgs. Pirms bērna ieņemšanas ir pietiekami, ja ir bērni, kas jaunāki par 35 gadiem, lieto vitamīnus ar folskābi un konsultējieties ar ģenētiķi. Nav citu veidu, kā aizsargāt savu nākamo bērnu.