Landau-Kleffner sindroms - simptomi un ārstēšanas metodes

Kas ir Landau-Kleffner sindroms? Notikuma cēloņus, diagnostiku un ārstēšanas metodes rakstā analizēs neirologs Dr Gladun K.V., kuram ir nepilna gada pieredze..

Slimības definīcija. Slimības cēloņi

Landau-Kleffnera sindroms (LCS) ir reta slimība, kas izpaužas kā epilepsijas lēkmes ar pakāpenisku vai pēkšņu runas attīstības regresiju. Traucējums izpaužas afāzijā - nespēja saprast un lietot runu. Precīzi LKS cēloņi nav zināmi. Pirms Viljama Landau un Frenka Klefnera 1957. gadā aprakstītā sindroma runas samazināšanās un / vai zudums uz krampju fona neizcēlās kā atsevišķa slimība. Patoloģiju sauca par epilepsijas izpausmi, un to sauca par "iegūto epilepsijas afāziju".

Landau-Kleffner sindroms ir ļoti reta epilepsijas forma, un tā skar 1 no 200 (0,5%) bērnu ar epilepsiju vecumā no 2 līdz 8 gadiem. Kopš 1957. gada ir bijuši aptuveni 200 gadījumi. Vīrieši cieš no LCS biežāk nekā sievietes [2]. Epilepsijas klīnika sastāv no prombūtnes tipa krampjiem - pacienta sasaldēšana vai sasalšana, reģistrējoties paroksizmālās aktivitātes (haotiski palielinoša smadzeņu puslodu elektriskā aktivitāte) vai toniski-klonisku epizožu (krampju) reģistrācijā miega laikā..

Landau-Kleffner sindroma simptomi

Parasti bērni ar LCS attīstās normāli, bet pēc tam bez redzama iemesla zaudē runas prasmes. Daudzi pacienti cieš no krampjiem, bet dažiem ir slimība bez tiem. Visizplatītākais krampju veids, ko novēro Landau-Kleffner sindromā, ir fokusa motoriska lēkme. Tas izpaužas kā vienas muskuļa vai muskuļu grupas saraušanās, piemēram, kaklā vai rokā. Fokālie krampji var progresēt, ietekmējot abas smadzeņu puslodes un / vai izplatīties blakus esošajos apgabalos. Kad tas notiek, klīniskajā attēlā ietilpst toniski-kloniski krampji - pēkšņas muskuļu kontrakcijas uzbrukuma sākumā, kam seko to ritmiskās kontrakcijas [1].

LKS ir grūti diagnosticēt. Veicot diagnozi, viņi paļaujas uz šādiem simptomiem:

  • normāla attīstība pirms slimības sākuma;
  • nakts drebuļi, krampji, krampji (var nebūt vai būt vientuļi);
  • aizkavēts un progresējošs augstāku garīgo funkciju deficīts, kas atbilst bērna vecumam, uzsverot runas funkciju.

Ja elektroencefalogrammā parādās novirzes smadzeņu frontālajos reģionos, tad pacientam ir tādas uzvedības problēmas kā uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD). Traucējumi izpaužas kā koncentrācijas samazināšanās, hiperaktivitāte, agresija vai impulsivitāte. Vecākā vecumā uzvedībā var dominēt autisma iezīmes [19].

Landau-Kleffner sindroma patoģenēze

Landau-Kleffner sindroma patoģenēze nav pilnībā izprotama. Tiek izstrādāti fundamentāli zinātniski pētījumi; daudzi autori slimības attīstību saista ar neiroinflammāciju. LKS nervu audu iekaisuma cēloņi nav identificēti, taču ir pieņēmums par autoimūno faktoru iedarbību [15]. Pētījumi ir parādījuši, ka bērniem ar LCS ir paaugstināts autoantivielu līmenis, kas vērsts pret smadzeņu neirotrofisko faktoru (olbaltumviela, kas stimulē un atbalsta neironu attīstību) [16]. Imūnās sistēmas un / vai iekaisuma reakciju kaskāžu iespējamā iesaistīšanās LCS izskaidro hormonu terapijas efektivitāti [17].

Tiek pieņemts, ka LKS cēlonis ir iedzimtas smadzeņu malformācijas, ģenētiski traucējumi vai vielmaiņas apstākļi. Precīza LCS saistība ar ģenētisko faktoru nav zināma, taču nesen tika atklātas jaunas šai slimībai raksturīgas ģenētiskās mutācijas. Būtībā ir pierādīta saikne ar GRIN2A gēnu [11]. Gēns kodē olbaltumvielu GluN2A (agrāk pazīstams kā NR2A). GluN2A atrodas smadzeņu un muguras smadzeņu nervu šūnās, ieskaitot runas veidošanā iesaistītos smadzeņu reģionus, un ir viena no NMDA receptoru sastāvdaļām. Šie receptori regulē neironu uzbudināmību un sinaptisko plastiskumu [13]. Hipotēzes pamatojumam pētnieki identificēja trīs nesaistītus pacientus ar dažādiem sešpadsmitās hromosomas svītrojumiem (tā sadaļas zudums), ieskaitot GRIN2A gēnu.

Pacienti cieta no agrīnas fokālās epilepsijas, smagas garīgās attīstības traucējumiem, runas trūkuma vai aizkavētas runas attīstības [11]. Papildus GRIN2A gēnam tiek pētīti vairāki papildu kandidātgēni: RELN, BSN, EPHB2 un NID2, kas, domājams, ir saistīti ar LCS [20] [12].

Landau-Kleffner sindroma klasifikācija un attīstības stadijas

LCS diagnoze saskaņā ar ICD-10 ir norādīta sadaļā "Īpaši runas un valodas attīstības traucējumi", virsrakstā (F80). Diagnoze ir: "Iegūta afāzija ar epilepsiju [Landau-Klefner]" (F80.3).

Īpaša Starptautiskās līgas pret epilepsiju klasifikācijas grupa ir ierosinājusi sindromu grupu, ko sauc par epilepsijas encefalopātijām, kas ietver epilepsiju ar nepārtrauktu pārsprāgušu lēnā miega laikā un Landau-Kleffnera sindromu..

Saskaņā ar Starptautiskās pretepilepsijas līgas publicētajiem datiem no 2017. gada epilepsija tiek iedalīta šādos veidos [28]:

Fokālās lēkmes rodas tīkla struktūrās, kas ierobežotas tikai vienā puslodē. Tie var būt lokalizēti vai arī izplatīties kaimiņu zonās vai citā smadzeņu puslodē. Primāri vispārēji krampji notiek vienlaicīgi, ātri iesaistoties abu puslodu tīkla struktūrās. Nemotoriskas lēkmes var izraisīt autonomus simptomus, uzvedības kavēšanu, kognitīvos, emocionālos un maņu traucējumus.

Nav apstiprinātas klasifikācijas, kuras pamatā būtu EEG dati. EEG izmaiņām LCS laikā ir skaidra atkarība no vecuma: tās parādās 3–9 gadu vecumā un parasti pakāpeniski izzūd līdz 13–15 gadiem [1] [7] [8]. Izteiktāko difūzo EEG anomāliju ilgums ir vidēji no 1 līdz 5 gadiem. Parasti difūzās epileptiformās aktivitātes maksimālais smagums uz EEG pacientiem ar LCS tiek novērots 7–8 gadu vecumā [7].

Landau-Kleffner sindroma komplikācijas

Landau-Kleffner sindroms var izraisīt encefalopātijas attīstību. Encefalopātija ir slimība, kas izpaužas kā nervu audu distrofija smadzeņu augšējos slāņos vai smadzeņu garozā ar pakāpenisku garozas funkcijas samazināšanos. Encefalopātijas ļaundabīgais kurss ir saistīts ar vecumu, kurā sākās epilepsija - agrīnai slimības sākumam ir nopietnākas sekas. Zīdaiņu vecuma epilepsija ar migrējošām fokālām lēkmēm ir ārkārtīgi smags attīstības sindroms.

Ir svarīgi atzīmēt, ka klīniskās izpausmes (afāzija) nav atkarīgas no krampju smaguma un biežuma. Dažiem bērniem ir smaga afāzija ar pilnīgu runas un sapratnes zudumu, neskatoties uz krampju neesamību. Tādējādi visticamāk epilepsijas aktivitāte, nevis krampji, korelē ar valodas traucējumiem un to pakāpi [5].

LKS var izraisīt garastāvokļa izmaiņas, trauksmi un depresiju, miega traucējumus, darba atmiņas traucējumus (bet ne ilgtermiņa), paaugstinātu jutību pret skaņām [21] [22].

Lai novērstu zāļu blakusparādības, jāņem vērā pretepilepsijas zāļu deva un mijiedarbība ar citām zālēm. Pretepilepsijas līdzekļu efektivitāti mēra, pirmkārt, pēc tās ietekmes uz krampju biežumu, nevis pēc ietekmes uz traucējumu ainu uz EEG.

Landau-Kleffner sindroma diagnostika

Landau-Kleffnera sindromam nepieciešama dažādu speciālistu iesaistīšana: pediatrs, neiropsihologs, bērnu psihiatrs, psihologs, logopēds, ergoterapeits (sociālo, mājsaimniecības, darba, funkcionālo un motorisko prasmju atjaunošanas speciālists), otolaringologs.

Galvenā diagnostikas metode ir elektroencefalogrāfija (EEG). Palielinātu epileptiformu aktivitāti var apstiprināt ar ilgtermiņa EEG video novērošanu (katru dienu vai nakti). Epileptiformā aktivitāte ir smadzeņu elektriskās svārstības asu viļņu un virsotņu formā. Tas ievērojami (vairāk nekā 50%) atšķiras no fona aktivitātes un parasti tiek noteikts EEG personām ar epilepsiju. Nakts novērošana tiek veikta nepārtrauktas elektroencefalogrammas ierakstīšanas veidā nakts laikā. Ar LKS miega laikā notiek patoloģiskas aktivitātes palielināšanās - nepārtraukta sprādziena un pīķa viļņu aktivitātes parādīšanās lēnā miega laikā, galvenokārt ar frekvenci 1,5-2,5 Hz. 70-80% gadījumu LCS pavada motoriskas epilepsijas lēkmes.

Vēl viena diagnostikas metode ir magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Aprakstīti smadzeņu reģionu apjoma samazināšanās gadījumi, kas ir atbildīgi par runas attīstību. Šie atklājumi tomēr nav diagnostiski, bet ir nepieciešami, lai izslēgtu strukturālus bojājumus, piemēram, smadzeņu audzējus [4].

LCS diferenciāldiagnoze ietver šādas slimības:

  1. Epilepsijas sindroms ar paaugstinātu epileptiformu aktivitāti miega laikā - salīdzinājumā ar LKS nav runas traucējumu.
  2. Labdabīga pakauša epilepsija bērnībā ar agrīnu sākumu (Panayotopoulos sindroms) - nav arī runas traucējumu.
  3. Labdabīga epilepsija ar centrotemporālu saķeri (rolandiskā epilepsija) - nav runas traucējumu.
  4. Bērnu pakauša epilepsija ar sākumu vecākā vecumā (Gastauta tips).
  5. Lennoksa-Gastauta sindroms - motoriskas lēkmes ir ārkārtīgi reti.
  6. Rett sindroms - agrāks sākums.
  7. Autisma spektra traucējumi.
  8. Dzirdes defekti.

Encefalopātijas smaguma diagnoze tiek veikta, izmantojot EEG, un to izpaužas ar dažādām elektroencefalogrammas novirzēm lēnas viļņu aktivitātes veidā visbiežāk ap smadzeņu temporoparietālajiem apgabaliem..

Landau-Kleffner sindroma ārstēšana

Vairumā gadījumu ārstēšanai tiek izmantota pretepilepsijas (AED) vai steroīdu terapija. Iedarbība pēc farmakoterapijas ir mainīga un neparedzama. Pētījumā, ko veica Maresko un citi. (1990) ziņoja, ka pretkrampju līdzekļu lietošana parasti neuzlabo valodas spējas. Lielu hormonālo terapiju ar kortikosteroīdiem devu lietošana var uzlabot bērnu vispārējo stāvokli, taču runas un intelekta traucējumi joprojām pastāv [3]..

Ir pētījumi par ilgāku kortikosteroīdu terapijas efektu, salīdzinot ar AED terapiju [6]. Kortikosteroīdi (piemēram, iekšķīgi lietojams prednizons 1 mg / kg dienā 6 mēnešus vai perorāls prednizons 2 mg / kg dienā vismaz trīs mēnešus pirms pakāpeniskas samazināšanās) var būt noderīgi, lai uzlabotu un / vai stabilizētu runu, kognitīvo un uzvedības veidu prasmes [23]. To lietošana kopā ar benzodiazepīniem (BDZ) ir ieteicama epilepsijas aktivitātes un valodas traucējumu gadījumā, kas, neraugoties uz terapiju, ilgst vairāk nekā 10 mēnešus [24]..

Smagos gadījumos tiek izmantota ķirurģiska ārstēšana:

  1. Vagus nervu stimulēšana. Operācija sastāv no tā, ka nervs, caur kuru impulsi nonāk smadzenēs, ir iesaiņots elektrodā. Caur to smadzenēs tiek sūtīti pretepilepsijas stimuli no stimulatora, kas ievietots zem ādas. Tas novērš krampju attīstību. Tehnika tiek izmantota kopš 1990. gada.
  2. Vairāku subpiālu transkortikālās disekcijas metode. Šī metode ir paredzēta, lai novērstu garozas audu spēju radīt patoloģisku neironu darbību vai subklīnisku epileptiformu aktivitāti. Tajā pašā laikā tiek saglabātas operēto teritoriju garozas funkcijas. Pirmskranotomija tiek veikta operētās zonas projekcijā ar vispārēju anestēziju, efekts tiek sasniegts, pateicoties sadalīšanai un tādējādi novēršot paroksizmālās aktivitātes izplatīšanos blakus esošajos smadzeņu apgabalos.

Pēc operācijas liela nozīme ir runas rehabilitācijai, ieskaitot gan nodarbības ar logopēdu, gan specializētu masāžu un artikulācijas vingrošanu. Logopēdiskās metodes ievērojami uzlabo runas spējas lielākajai daļai cilvēku ar LKS, taču bieži runa netiek pilnībā atjaunota. Runas rehabilitācijas rezultāti ir atkarīgi no daudziem faktoriem: slimības izpausmes līmeņa, hormonālās terapijas stratēģijas, rehabilitācijas pasākumu sākuma un intensitātes.

Strīdīga attieksme ir ketogēna diēta. Ketogēnā diēta (KD) kopš 20. gadsimta 20. gadiem tiek izmantota ārstnieciski izturīgas epilepsijas ārstēšanai [14]. Izmantojot CD, pacients patērē lielu daudzumu tauku (90%) un zemu olbaltumvielu un ogļhidrātu saturu. Dažu pētnieku dati rāda, ka individuāli izvēlēts CD ir laba alternatīva neķirurģiskai un pēc ķirurģiskai iejaukšanās ārstēšanai pacientiem, kas izturīgi pret epilepsiju [10]. Tomēr citi pētnieki atzīmē klīnisko datu trūkumu, lai izdarītu šādus secinājumus [14].

Ārstējot slimību, nepieciešama klīniskā farmakologa uzraudzība. Speciālists mudina ievērot zāļu lietošanas noteikumus, pārbauda zāļu mijiedarbību un brīdina ārstu un pacientu par zālēm, kas var pasliktināt stāvokli. Neiroloģijas speciālisti var palīdzēt uzraudzīt ārstēšanu, kā arī konsultēt pacientus un / vai vecākus.

Turklāt liela nozīme ir sociālajiem pakalpojumiem. Sociālajam darbiniekam jāpalīdz pacientam nodrošināt atbilstošus atveseļošanās apstākļus un piekļuvi atbalsta pakalpojumiem mājās.

Prognoze. Profilakse

Sindroms ir reti sastopams, tāpēc nav precīzas prognozes. Patoloģija tiek uzskatīta par labdabīgu epilepsijas encefalopātijas attīstības ziņā. Prognoze mainās galvenokārt attiecībā uz afāziju. Bērniem 1-2 gadus pēc krampju rašanās var pakāpeniski samazināties uzmanība, atmiņa, domāšana un vispārējā kognitīvā funkcija. Pēcoperācijas ārstēšanas rezultāti agrā bērnībā norāda, ka runas funkcijas uzlabošanās visbiežāk tiek novērota gadus pēc operācijas. Dažiem bērniem runas traucējumi laika gaitā var saglabāties un kļūt smagāki. Citiem pacientiem lielāko daļu runas prasmju var atjaunot, lai gan rehabilitācija prasa ilgu laiku. Dažos gadījumos var rasties remisija, kam seko recidīvs.

Prognoze uzlabojas, ja traucējumi rodas pēc sešiem gadiem, kā arī ar agrīnu rehabilitāciju un logopēda pavadījumu. Krampji parasti izzūd pieaugušā vecumā, līdz tam laikam samazinās arī epilepsijas aktivitāte uz EEG.

Paralēli slimības cēloņu izpētei daudzas laboratorijas veic izmēģinājumus LCS ārstēšanai. Kannabidiols tiek pētīts bērniem ar refraktāru epilepsijas encefalopātiju (1. fāze, atklāts devas eskalācijas pētījums) [5]. Citā randomizētā pētījumā tika novērtēts acetazolamīds (8-10 mg / kg iekšķīgi 4-8 nedēļas) salīdzinājumā ar pretepilepsijas zālēm diazepāmu (0,5 mg / kg iekšķīgi četras nedēļas). Rezultāti parādīja mērenu uzlabošanos trešdaļai pacientu ar LCS. Pētījumi ar jaunām nemedikamentozām multimodālām pieejām noteikti ir vēl viena iespēja izpētīt..

Tā kā slimība ir saistīta ar ģenētiskiem traucējumiem, pašlaik nav novēršanas. Ar lielu ģenētisko risku grūtniecības plānošanā obligāti jākonsultējas ar ģenētiķi.

Landau-Kleffner sindroms

Medicīnas eksperti pārskata visu iLive saturu, lai pārliecinātos, ka tas ir pēc iespējas precīzāks un faktiskāks.

Mums ir stingras vadlīnijas informācijas avotu atlasei, un mēs saistām tikai ar cienījamām vietnēm, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja iespējams, pārbaudītiem medicīnas pētījumiem. Lūdzu, ņemiet vērā, ka skaitļi iekavās ([1], [2] utt.) Ir interaktīvas saites uz šādiem pētījumiem.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Landau-Kleffner sindromu raksturo runas prasmju regresija pēc normālas runas attīstības perioda uz epilepsijas EEG izmaiņu un epilepsijas lēkmju fona.

ICD-10 kods

P80.3. Iegūta afāzija ar epilepsiju (Landau-Kleffner).

Epidemioloģija

Traucējumu biežums nav noteikts..

Kas izraisa Landau-Kleffner sindromu?

Kā Landau-Kleffner sindroms attīstās un cēloņi nav zināmi. Klīniskie dati liecina par encefalīta procesa iespējamību. 12% bērnu ar Landau-Kleffner sindromu ģimenes anamnēzē ir epilepsija. Smadzeņu biopsija un seroloģiskie testi nav pārliecinoši un neapstiprina specifiskas encefalopātijas klātbūtni.

Kā izpaužas Landau-Kleffner sindroms?

Slimības sākumu vienmēr papildina paroksizmāla patoloģija EEG un vairumā gadījumu (līdz 70%) epilepsijas lēkmes. Pirmās pazīmes parādās 3-7 gadu vecumā. Aptuveni ceturtdaļā gadījumu runas prasmes tiek zaudētas pakāpeniski, mēnešu laikā, bet biežāk to zaudēšana notiek pēkšņi, vairāku dienu vai nedēļu laikā. Bieži tiek novērots pilnīgs runas zudums. Tiek saglabāta domāšanas operatīvā puse. Pusei bērnu tiek konstatēti uzvedības traucējumi, galvenokārt no hiperkinētiskā sindroma veida. Ar vecumu epilepsijas lēkmes izzūd, līdz 15-16 gadu vecumam visiem pacientiem ir zināma runas uzlabošanās.

Kā atpazīt Landau-Kleffner sindromu?

Diagnostikas algoritms (saskaņā ar ICD-10)

  • Ievērojams izteiksmīgas un uztverošas runas zudums uz laiku, kas nepārsniedz 6 mēnešus.
  • Iepriekš pastāv normāla runas attīstība.
  • Paroksizmālas EEG patoloģijas, kas saistītas ar vienu vai abām īslaicīgajām daivām, konstatētas divus gadus pirms un divus gadus pēc sākotnējā runas zuduma.
  • Dzirde ir normāla.
  • Verbālā intelekta līmeņa uzturēšana normas robežās.
  • Nav diagnosticēta neiroloģiska stāvokļa, izņemot EEG anomālijas un epilepsijas lēkmes.
  • Neuzrāda vispārīgus attīstības traucējumus.

Diferenciāldiagnoze

  • Diferencēšana no specifiskas uztverošas runas traucējumiem balstās uz paziņojumu par runas normālas attīstības periodu pirms slimības sākuma, paroksismisko EEG patoloģiju noteikšanu, kas saistītas ar vienu vai abām temporālajām daivām, kas parādās divus gadus pirms sākotnējā runas zuduma..
  • Tā kā lielākā daļa bērnu saistībā ar hiperdinamisko sindromu nonāk psihiatru uzraudzībā, pēc krampju beigām ir nepieciešams veikt diferenciāldiagnozi ar hiperkinētiskiem traucējumiem, pamatojoties uz anamnētiskiem datiem (slimības sākuma pazīmes, dinamika, rezultāti), kā arī datiem no klīniskajiem un instrumentālajiem pacientiem (traucējumu smagums) uztveroša runa bērniem ar Landau-Kleffner sindromu, paroksizmālu EEG patoloģiju klātbūtne).

Ārstēšana

Slimības sākumā ir iespējama pozitīva glikokortikoīdu lietošanas ietekme. Visas slimības laikā ieteicams lietot pretkrampju līdzekļus. Pirmās izvēles zāles ir karbamazepīni, otrā ir lamotrigīns. Logopēdija un ģimenes psihoterapija ir ieteicama visā slimības laikā..

Kāda prognoze ir Landau-Kleffner sindromam??

Spēja atjaunot runu ir atkarīga no izpausmes vecuma, pretepilepsijas terapijas uzsākšanas laika un logopēdiskās sesijas. 2/3 bērnu saglabā vairāk vai mazāk nopietnu uztverošās runas defektu.

Landau-Kleffner sindroms

Landau-Kleffnera sindroms ir progresējošas runas prasmju zaudēšanas kombinācija ar epileptiformām izmaiņām elektroencefalogrammā, kas klīniski izpaužas krampju veidā tikai 70% pacientu. Landau-Kleffner sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz klīniskajiem datiem un ilgstošas ​​epileptiformas aktivitātes noteikšanu EEG, ar nosacījumu, ka netiek izslēgta organiska smadzeņu patoloģija. Kompleksā terapija ietver pretepilepsijas līdzekļus, glikokortikosteroīdu hormonus, logopēdiskās nodarbības un neiropsiholoģisko korekciju. Epilepsijas prognoze ir labvēlīga, runas disfunkcijai - nopietna.

  • Landau-Kleffner sindroma cēloņi
  • Landau-Kleffner sindroma simptomi
  • Landau-Kleffner sindroma diagnostika
  • Landau-Kleffner sindroma ārstēšana un prognoze
  • Ārstēšanas cenas

Galvenā informācija

Landau-Kleffner sindroms ir simptomu komplekss, kas ietver pakāpenisku runas regresiju, kas attīstīta atbilstoši vecumam, un epileptiformas aktivitātes klātbūtni EEG. Aprakstīts 1957. gadā. EEG izmaiņām ne vienmēr ir klīniska smaguma pakāpe: epilepsijas paroksizmas tiek novērotas tikai 70% pacientu. Tomēr paroksizmāla EEG modeļa klātbūtne 100% pacientu liecina, ka jauniešu runas traucējumu pamatā ir smadzeņu epilepsijas aktivitāte. Šajā sakarā Landau-Kleffner sindroms ir "iegūtas epilepsijas afāzijas" sinonīms..

Saslimstība tiek novērota starp bērniem vecumā no 1,5 līdz 13 gadiem, visbiežāk vecumā no 4 līdz 7 gadiem. Tā kā Landau-Kleffner sindroms ir reta slimība, nav precīzu datu par tā izplatību. Japāņu zinātnieku pētījums divdesmitā gadsimta beigās parādīja, ka bērniem no 5 līdz 14 gadiem sindroms notiek ar 1 gadījumu biežumu uz 1 miljonu cilvēku. Starp gadījumiem ir neliels zēnu pārsvars (dzimumu attiecība ir aptuveni 1,7: 1). Pusei gadījumu Landau-Kleffner sindromu pavada uzvedības traucējumi, kas dažiem pacientiem izvirzās priekšplānā, liekot saviem radiniekiem vispirms vērsties pie psihologa vai psihiatra..

Landau-Kleffner sindroma cēloņi

Etioloģija joprojām nav zināma. 12% pacientu epilepsijas ģimenes anamnēze tiek atklāta radiniekiem, bet Landau-Kleffner sindromam nav izsekojama iedzimta rakstura. Tiek pieņemts, ka patoloģija ir smadzeņu garozas runas zonas disfunkcija, ko izraisa epileptogēna aktivitāte. Šo hipotēzi apstiprina EEG reģistrētais ārkārtas epileptiformās aktivitātes ilgums, kas daudziem pacientiem ir gandrīz nepārtraukts visā lēnā viļņa miega fāzē. Retos gadījumos sindroms ir simptomātisks. Literatūrā aprakstīts tā rašanās smadzeņu astrocitomā, lokalizēta temporālajā daivā, smadzeņu cistikercoze, traumatisks smadzeņu bojājums.

Landau-Kleffner sindroma simptomi

Pirms sindroma izpausmes bērna psihomotora un runas attīstība norit atbilstoši vecumam. Parasti slimība sākas ar traucētu bērnam adresētas runas uztveri (maņu afāzija). Vecāki pamana bērna neatbilstošo reakciju uz viņu vārdiem. 50% slimnieku bērnu attīstās emocionālā labilitāte, paaugstināta uzbudināmība, uzvedības traucējumi (hiperaktivitāte, agresivitāte, trauksme, negatīvisms, izolācija). Runas traucējumu progresēšana notiek laika posmā no vairākām nedēļām līdz mēnešiem, dažos gadījumos - vairāku dienu laikā. Sensorā afāzija sasniedz tādu pakāpi, ka bērns nereaģē uz ārējām skaņām, kaut arī dzirde netiek traucēta. Laika gaitā motoriskā afāzija, izteiksmīgas runas traucējumi, pievienojas maņu afāzijai. Sarunā bērns sāk lietot tikai vienkāršas frāzes, pēc tam atsevišķus vārdus un, visbeidzot, parasti zaudē spēju runāt - attīstās mutisms.

Epilepsijas lēkmes, kas pavada Landau-Kleffner sindromu, attēlo netipiskas prombūtnes un daļējas motoriskas lēkmes (visbiežāk hemifasciālas vai orālas). Var atzīmēt miokloniskos un atoniskos paroksizmus, sekundāru uzbrukumu vispārinājumu. Lielākajai daļai pacientu epilepsijas lēkmes rodas gulēšanas vai pamošanās periodā. Reti novērots. To nav 30% pacientu, anamnēzē ir iespējama viena krampju epizode. Ir tendence uz epilepsijas paroksizmu izzušanu, kad bērns aug. Tātad 10 gadu vecumā tos novēro tikai 20% pacientu, un 15 gadu vecumā tie nav gandrīz 100% pacientu..

Landau-Kleffner sindroma diagnostika

Diagnostiku kopīgi veic neiroloģijas, logopēdijas, epileptoloģijas, psihiatrijas un pediatrijas jomas speciālisti. Bieži, it īpaši, ja nav krampju, ir grūti diagnosticēt Landau-Kleffner sindromu. Neiroloģiskā un neiropsiholoģiskā pārbaude atklāj sensomotoru afāziju un izmaiņas uzvedībā. Lai izslēgtu kohleāro neirītu un citus dzirdes traucējumus, pacienti tiek nosūtīti uz konsultāciju ar audiologu, audiometriju un dzirdes KLP pārbaudi..

Veicot EEG, visiem pacientiem tiek noteiktas epileptiformas izmaiņas. Pathognomonic augsta pīķa viļņi, kas reģistrēti laika zonās un visizteiktākie lēna miega fāzē. Pēdējais nosaka nepieciešamību pēc EEG miega, kas bieži reģistrē lēna viļņa miega elektrisko epileptisko stāvokli - nemainīgu difūzo epilepsijas aktivitāti lēnā miega laikā. Ja miega EEG nemainās, ieteicams veikt ilgtermiņa EEG uzraudzību.

Smadzeņu MRI un CT atklāj patoloģiskas izmaiņas tā morfoloģijā tikai ar sindroma simptomātisko raksturu. Smadzeņu PET atklājumi parasti norāda uz vielmaiņas vienvirziena vai divvirzienu izmaiņām smadzeņu temporālajos reģionos. Ir nepieciešams nošķirt Landau-Kleffner sindromu no autisma, citiem bērnu epilepsijas veidiem (Lennox-Gastaut sindroms), garīgiem traucējumiem (šizofrēnija, psihoze). Jāizslēdz arī organiskā smadzeņu patoloģija: smadzeņu audzēji, smadzeņu asinsrites traucējumi, encefalīts, demielinizējošas slimības.

Landau-Kleffner sindroma ārstēšana un prognoze

Pretepilepsijas terapija ir obligāta visiem pacientiem, neatkarīgi no epilepsijas lēkmju klātbūtnes. To var parakstīt neirologs vai epileptologs. Pacientiem bez klīniskām epilepsijas izpausmēm izvēlētie medikamenti ir sukcinimīdi vai benzodiazepīni (klobazāms). Epilepsijas lēkmju gadījumā ieteicams lietot valproātu, topiramātu, levetiracetāmu vai to kombinācijas. Politerapijā ir iespējams apvienot valproātu ar klobazāmu. Karbamazepīna lietošana ārstēšanā ir kontrindicēta, jo klīniskie novērojumi ir parādījuši, ka dažos gadījumos tas veicināja runas disfunkcijas un krampju palielināšanos..

Paralēli pretepilepsijas terapijai var veikt ārstēšanu ar glikokortikosteroīdiem. Tas tiek norādīts, ja trūkst pretkrampju līdzekļu pareizas iedarbības (krampju mazināšana, miega EEG elektriskā stāvokļa atvieglošana). Deksametazons, tetrakozaktīds, prednizolons ir izvēlētie farmaceitiskie preparāti. Ārstēšana sākas ar intramuskulāru injekciju un devas palielināšanu. Tad devu pakāpeniski samazina un uzturošās devas lieto iekšķīgi. Paralēli narkotiku ārstēšanai pacientiem tiek ieteiktas nodarbības ar logopēdu un neiropsiholoģisko korekciju, psiholoģiskas konsultācijas vecākiem.

Landau-Kleffner sindromam nav viennozīmīgas prognozes. Saistībā ar epilepsijas lēkmēm tas ir labvēlīgs: visiem pacientiem tiek atzīmēta paroksizmu izzušana līdz 15-16 gadu vecumam. Runas un uzvedības traucējumi var saglabāties visa pacienta dzīves laikā. Runas prasmes var nedaudz atjaunoties, taču lielākajai daļai pieaugušo pacientu ir smaga runas disfunkcija. Visbiežāk rupji runas traucējumi tiek atzīmēti ar nepietiekamu sindroma sākotnējo terapiju grūtību dēļ atpazīt tā epilepsijas ģenēzi. Daži autori norāda uz nelabvēlīgu runas prognozi, vienlaikus saglabājot lēna miega elektrisko stāvokli vairāk nekā 3 gadus.

Landau-Kleffner sindroms

Kas ir Landau-Kleffner sindroms?

Landau-Kleffner sindroms (SLS vai arī to sauc par iegūto afāziju ar epilepsiju) ir reti sastopams bērnu neiroloģisks traucējums, kam raksturīga pēkšņa vai pakāpeniska afāzijas attīstība (nespēja saprast vai izteikt runu) un patoloģiska elektroencefalogramma (EEG). Jo īpaši EEG parasti parāda pieaugumu vai gandrīz nepārtrauktu patoloģisku smadzeņu aktivāciju (pīķi) miega laikā, kas, pēc zinātnieku domām, pasliktina atmiņas veidošanos. SLA ietekmē smadzeņu daļas, kas kontrolē uztveri un runu.

Parasti traucējumi rodas bērniem vecumā no 5 līdz 7 gadiem. Parasti bērni ar Landau-Kleffner sindromu attīstās normāli, bet pēc tam bez redzama iemesla zaudē valodas prasmes. Lai gan daudziem skartajiem cilvēkiem ir krampji (epilepsija), dažiem to nav.

Šo traucējumu var būt grūti diagnosticēt un dažos gadījumos nepareizi diagnosticēt. Landau-Kleffner sindroms bieži tiek sajaukts ar biežāk sastopamiem medicīniskiem apstākļiem, piemēram, autismu, attīstības traucējumiem, dzirdes traucējumiem, mācīšanās traucējumiem, verbālās komunikācijas traucējumiem, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumiem ar vai bez hiperaktivitātes, bērnības šizofrēniju vai emocionālām / uzvedības problēmām.

Landau-Kleffner sindroma cēloņi

Dažos gadījumos tiek uzskatīts, ka Landau-Kleffner sindromu izraisa mutācijas (izmaiņas) GRIN2A gēnā. Šis gēns uzdod ķermenim izgatavot olbaltumvielu, kas sūta signālus smadzeņu nervu šūnām (neironiem). Ja šos signālus pārprot, tie var ietekmēt spēju saprast vai izteikt domas. Šie signāli var izraisīt arī patoloģisku receptoru šaušanu smadzenēs, izraisot krampjus (epilepsiju). Ir ierosināts, ka krampji, kas saistīti ar SLK, var sabojāt smadzeņu daļas, kas ir atbildīgas par runu, taču šī hipotēze vēl nav apstiprināta..

Apmēram 80% cilvēku, kuriem diagnosticēts šis sindroms, GRIN2A gēna mutācijas nav atrodamas. Šajos gadījumos tiek uzskatīts, ka SLK var izraisīt citu gēnu (RELN, BSN, EPHB2 un NID2) mutācijas vai šo gēnu mijiedarbība ar vidi. Pastāv arī pieņēmumi, ka dažos gadījumos Landau-Kleffner sindroms var būt autoimūnas reakcijas rezultāts, kas rodas, kad ķermenis kļūdaini uzbrūk sev, it kā tā būtu infekcija..

pazīmes un simptomi

Landau-Kleffnera sindroma simptomi parasti sākas no 5 līdz 7 gadu vecumam, lai arī reti bērniem līdz 18 mēnešu vecumam var rasties arī šis stāvoklis. Ietekmētie bērni bieži vien ir nedzirdīgi, jo viņi nereaģē uz verbālajiem izteikumiem un dažos gadījumos neverbālajām skaņām.

Ievērojamai daļai bērnu ar LCS attīstās arī nopietnas uzvedības disfunkcijas, tostarp:

  • hiperaktivitāte,
  • dusmu uzliesmojumi
  • vai atdalīta uzvedība,
  • reti smagi sociālie traucējumi autisma spektra traucējumu gadījumā.

Aptuveni 70% skarto bērnu ir izteikti krampji, visbiežāk fokāli, ar apziņas izmaiņām vai bez tām.

Diagnostika

Galvenās diagnostikas metodes ir:

  • elektroencefalogramma;
  • Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas;
  • audiometrija.

Landau-Kleffner sindroms (SLS) tiek diagnosticēts, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm un elektroencefalogrammas (EEG) rezultātiem. EEG ir smadzeņu elektriskās aktivitātes ieraksts, ko var veikt, kamēr bērns guļ vai nomodā. Bērniem ar SLS smadzenēs ir patoloģiska elektriskā aktivitāte gan kreisajā, gan labajā pusē. Smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošanu var izmantot, lai apstiprinātu, ka simptomiem nav cita pamata cēloņa. Audiometrija (dzirdes pārbaude) var papildus palīdzēt apstiprināt, ka runas zudumu neizraisa dzirdes problēmas.

Landau-Kleffner sindroma ārstēšana

Standarta terapeitiskā pieeja sākas ar pretepilepsijas līdzekļu, jo īpaši zāļu, kas nomāc krampjus, izrakstīšanu, piemēram:

  • Valproīnskābe (nātrija valproāts);
  • Sukcinimīdi;
  • Ettosuksimīds;
  • Levetiracetāms;
  • Benzodiazepīni.

Daži eksperti iesaka lietot kortikosteroīdu un pulsējošu benzodiazepīnu kombināciju. Citas pretepilepsijas zāles, kas var būt noderīgas, ir Lamotrigīns un Felbamāts.

Komandas pieeja bērnu ar Landau-Kleffnera sindromu atbalstam var palīdzēt atjaunot dažas komunikācijas prasmes. Skartajiem bērniem ir būtiska atbilstoša runas un valodas terapija. Papildu un alternatīvas saziņas ierīces un pat zīmju valodas mācīšana var būt noderīga dažiem bērniem, kuriem valoda ir maza vai vispār nav saprotama. Var būt noderīgas arī speciālās izglītības sesijas bērniem ar smagiem runas un valodas traucējumiem..

Ja pretepilepsijas līdzekļi ir neefektīvi, tiek izmantotas citas pieejas, tostarp ketogēna diēta vai intravenoza imūnglobulīna terapija. Var būt noderīgi arī kalcija kanālu blokatori.

Daži centri izmanto neiroķirurģisku procedūru, ko sauc par vairāku subpiālu griezumu, operāciju, ko lieto, lai kontrolētu krampjus cilvēkiem ar epilepsiju, lai ārstētu bērnus, kuriem pēc diviem terapijas gadiem nav valodas uzlabojumu, un tos, kuriem attīstās atkarība no narkotikām vai toksicitāte.

Terapijas blakusparādības

Uzvedības izmaiņas var būt problēma, un bērni ar SLS, šķiet, ir īpaši neaizsargāti pret dažām blakusparādībām, piemēram, uzbudināmība, lietojot nātrija valproātu, vai miega traucējumi, lietojot lamotrigīnu. Bieži ir grūti nošķirt blakusparādības no uzvedības izmaiņām, kuras parasti novēro bērniem ar SLS. Piemēram, vecāki bieži raksturo paaugstinātu agresivitāti un hiperaktivitāti, kas saistīta ar agrīnu ārstēšanu, lai gan daudzi vecāki vienlīdz ziņo par būtiskiem bērna uzvedības uzlabojumiem ārstēšanas laikā, jo slimība tiek kontrolēta. Īpašas bažas par blakusparādībām jāapspriež ar savu veselības aprūpes speciālistu.

SLK prognoze

Landau-Kleffner sindroma prognoze ir ļoti mainīga. Parasti traucējumi nav dzīvībai bīstami, taču tie var ļoti ietekmēt bērna spēju un spēju mācīties. Aktīvā fāze var ilgt vairākus gadus, bet parasti agrīnā pusaudža vecumā "izdeg". Aktīvās fāzes laikā bērns piedzīvos turpmāku regresiju un vilcināšanos, taču parasti pirmā regresija ir vissmagākā, un daudziem bērniem zāles var palīdzēt atjaunot prasmes un novērst turpmāku recidīvu..

Sākotnēji smadzenes nav “bojātas” parastajā traumas izpratnē, bet drīzāk nespēj veikt savu parasto funkciju (valodu). Bērni var zaudēt prasmes un pēc tam tās atgūt. Bieži vien pastāv ārkārtēja atšķirība, kā bērns var piekļūt savām prasmēm. Tāpēc var šķist, ka bērna spējas īsā laika posmā, pat dienas laikā, dramatiski mainās, uz labu vai sliktu. Paredzamības trūkums un pārmērīgas svārstības apgrūtina ģimenes un skolas pielāgošanos.

Vislabākā reakcija uz ārstēšanu šķiet bērniem, kuru regresiju lielā mērā ierobežo viņu spēja saprast runu, neradot papildu grūtības ar uzvedību, sociālo komunikāciju un vispārēju mācīšanos. Ir arī svarīgi, lai ārstēšana tiktu veikta agri..

Kad aktīvā fāze beidzas, bieži notiek dabiskas atveseļošanās periods. Galējās svārstības nokārtojas, un bērnam kļūst skaidrs par savām prasmēm un atlikušajām grūtībām. Tad jūs parasti varat atcelt visas zāles.

Kopumā apmēram puse bērnu atveseļojas, ceturtdaļai ir daļēja atveseļošanās, bet pārējai ceturtdaļai ir ļoti nopietnas problēmas ar valodu, uzvedību vai vispārējām mācīšanās spējām..

Iegūta afāzija ar epilepsiju (Landau-Kleffner sindroms)

RCHD (Kazahstānas Republikas Veselības ministrijas Republikāniskais veselības aprūpes attīstības centrs)
Versija: Klīniskie protokoli MH RK - 2016

Galvenā informācija

Īss apraksts

Iegūtā afāzija ar epilepsiju (Landau-Klefnera sindroms) ir traucējumi, kam raksturīgi runas traucējumi, kas rodas bērniem ar vispārējām vai sarežģītām daļējām epilepsijas lēkmēm un pāriet līdz mutismam. Elektroencefalogrammas rāda nepārtrauktas abpusējas epilepsijas izlādes (“pīķu” vai “pīķa viļņu” kompleksi) laika reģionos. Dažreiz afāzija attīstās, ja nav krampju, un diagnozi var noteikt tikai ar elektroencefalogrammu [3-5].

Kodu ICD-10 un ICD-9 attiecība

ICD-10ICD-9
KodsNosaukumsKodsNosaukums
F80.3Landau-Kleffner sindroms (iegūta afāzija ar epilepsiju)--

Protokola izstrādes / pārskatīšanas datums: 2016.

Protokola lietotāji: ģimenes ārsti, bērnu neiropatologi, bērnu psihiatri.

Pacientu kategorija: bērni.

Pierādījumu līmeņa skala:

UNAugstas kvalitātes metaanalīze, sistemātiska RCT pārskatīšana vai lielas RCT ar ļoti mazu aizspriedumu iespējamību (++), kuru rezultātus var vispārināt attiecīgajai populācijai.
INAugstas kvalitātes (++) kohortas vai gadījumu kontroles pētījumu sistemātisks pārskats vai Augstas kvalitātes (++) kohorta vai gadījumu kontroles pētījumu ar ļoti zemu aizspriedumu risku vai RCT ar zemu (+) aizspriedumu risku, ko var vispārināt attiecīgajai populācijai.
NOKohorta vai gadījuma kontrole, vai kontrolēts pētījums bez randomizācijas ar zemu aizspriedumu risku (+).
Rezultātus var vispārināt attiecīgajai populācijai vai RCT ar ļoti zemu vai zemu aizspriedumu risku (++ vai +), kuru rezultātus nevar tieši attiecināt uz attiecīgo populāciju.
DLietu sēriju apraksts vai nekontrolēti pētījumi vai ekspertu atzinumi.

Diagnostika (poliklīnika)

DIAGNOSTIKA AMBULATORA LĪMENĪ

Diagnostikas kritēriji
NB! Apkopojot objektīvu vēsturi, pievērsiet uzmanību šādiem jautājumiem: bērniem ar Landau-Kleffner sindromu smadzeņu organizācijā var būt ģenētiskas / iegūtas izmaiņas, kas padara smadzenes noslieci uz epilepsijas aktivitāti. Tas ir disfunkcionāls bērnības traucējums, un tas, iespējams, ir runas garozas epileptogēna “funkcionāla” bojājuma rezultāts bērna kritiskā periodā. Epilepsijas iedzimta slodze tiek atzīmēta 12% gadījumu. ICD-10 norāda, ka sindroms var būt saistīts ar encefalītu, taču tam nav pietiekamu pierādījumu. Kopumā saskaņā ar sporādiskiem pētījumiem vidēji gadā ir no 3 līdz 8 gadījumiem. Faktiski šis sindroms ir slikti diagnosticēts, jo šis sindroms atrodas klīniskā sindroma krustpunktā, kas saistīts ar bērnu neiroloģiju un bērnu psihiatriju. Valodas grūtību attīstība var pretendēt uz citiem psihopatoloģiskiem simptomiem un apstākļiem, ja tiek diagnosticēta novēloti.

Sūdzības un anamnēze
NB! Iepriekš normāli attīstījies bērns 75% gadījumu vecumā no 3 līdz 8-10 gadiem, maksimums sasniedzot 5-7 gadus - zaudē spēju saprast viņam adresēto runu. Nedaudz palielinās saslimstība - 2 reizes biežāk zēniem. Afāzija bieži attīstās pēkšņi un var izstiepties laikā līdz sešiem mēnešiem, savukārt dzirde un neverbālais intelekts necieš.
Tiek ietekmēta runas uztverošā puse - iespaidīga, maņu un spēja runāt tiek zaudēta (izteiksmīgas runas pārkāpums).

Runas traucējumu veidi (afāzija): traucēta artikulācija, neliela runas nabadzība, runas plūstamības trūkums, žargona fāze, gandrīz pilnīgs mēms - mutisms (bērns nespēj reaģēt pat uz neverbālām skaņām). Slimība bieži notiek ar remisijām un paasinājumiem. Kognitīvās un uzvedības problēmas attīstās vairāk nekā 3/4 gadījumos. Uzvedības traucējumi ietver paaugstinātu motorisko aktivitāti un samazinātu koncentrēšanos, agresivitāti un dusmu lēkmes.
Tāpat 3/4 pacientu reizēm ir epilepsijas lēkmes - ģeneralizēti toniski-kloniski (GTCS), fokusa motori, netipiskas nebūšanas un atoniskas lēkmes, kā arī epilepsijas lēkmes. Uzbrukumi biežāk notiek naktī. Slimības attīstības dinamikā pievienojas uzvedības un emocionālie traucējumi, veidojas kognitīvie traucējumi.

Fiziskā pārbaude: normāls, normāls variants.

Laboratorijas pētījumi:
Bioķīmiska analīze:
Glikozes līmenis asinīs - epilepsijas gadījumā hiperglikēmija attīstās muskuļu glikogēna sadalīšanās un liela daudzuma pienskābes veidošanās rezultātā, no kuras aknās tiek sintezēta glikoze, svarīga loma ir glikozes metabolismam epileptogēno perēkļu zonās un šīs vielmaiņas traucējumiem, atklājot smadzeņu disfunkciju neskartās smadzeņu zonās un ģenerējot epilepsijas aktivitāti;
· Magnija elektrolītu noteikšana - magnija intracelulārās koncentrācijas samazināšanās ir raksturīga epilepsijai (parasti 0,8–1,2 mmol / l; magnijs spēj inhibēt ierosmes procesus smadzeņu garozā, piedalās šūnu membrānas stāvokļa un transmembrānas jonu transporta regulēšanā. kalcijs un nātrijs);
· Hipomagnēzija var izraisīt hipokaliēmiju (mazāk par 3,6 mmol / l) un "kālija-nātrija sūkņa" aktivitātes samazināšanos - tas noved pie kālija un nātrija koncentrācijas samazināšanās;
ALAT, ASAT, timola tests, kopējais bilirubīns, amilāze, sārmainā fosfatāze,
kopējais proteīns, urīnviela, kreatinīns (pēc indikācijām) - atomelektrostacijas hepatotoksicitātes dēļ ir nepieciešams kontrolēt bioķīmiskos parametrus, lai novērtētu izmaiņas aknās un aizkuņģa dziedzerī;
Vispārējs asins tests - ilgstoši lietojot atomelektrostacijas, var notikt sānu izmaiņas asinīs - trombocitopēnija, samazināta asins sarecēšana.

Instrumentālā izpēte:
· 24 stundu EEG monitorings - nakts epilepsijas formas krampji ir raksturīgākie;
· RPE terapijas zāļu monitorings (ja ir pieejams piemērots aprīkojums);
Audiogramma - dzirdes slieksnis bez izmaiņām.

Diagnostikas algoritms
Landau-Klefnera sindroma diagnostikas algoritms

Neiroloģiskais stāvoklisVecuma norma pirms uzbrukuma sākuma. Slimības laikā 70% ir krampji un 100% afāzija
Garīgais stāvoklisVecuma norma pirms uzbrukuma sākuma vai pirmās afāzijas palielināšanās pirmās pazīmes. Afāzija strauji attīstās, izteikts uztveres valodas funkcijas defekts ar traucētu kognitīvo funkciju bērnam veido zemu dzīves kvalitāti.
RunaRunas traucējumi - 100%.
Biežāk vecumā no 3 līdz 7 gadiem bērns zaudē spēju saprast viņam adresēto runu, tas ir runas (iespaidīgas, maņu) un runas (izteiksmīgas runas pārkāpums) uztverošās puses sakāve. Runa kļūst telegrāfiska, darbības vārdu ir maz. Afāzija bieži attīstās pēkšņi un laika gaitā var izstiepties līdz sešiem mēnešiem [5-9].
Kognitīvās funkcijasUzmanības deficīts, samazināta koncentrēšanās; samazināta verbālā inteliģence.
Dzirdēšana un neverbālā inteliģence netiek ietekmēta.
EmocijasEmocionāli-gribas traucējumi pievienojas slimības procesam pēc runas traucējumiem (afāzija).
UzvedībaUzvedības traucējumi, tai skaitā paaugstināta motora aktivitāte un samazināta koncentrēšanās, hiperaktivitāte, agresivitāte un dusmu lēkmes [3-6], autistiski traucējumi [43].
Uzbrukumu rakstursDiagnozi nevar pārbaudīt bez EEG apstiprinājuma. 75% pacientu vispārēja toniski-kloniska, fokusa kustība, netipiskas nebūšanas un atoniskas lēkmes, status epilepticus [6-32]. Krampji biežāk rodas naktī lēna viļņa laikā [6 -34]
EEG attēlsNav vienprātības par to, kas ir tipiskas novirzes [13,14]. Diagnoze balstās uz miega EEG. Bieži vien multifokālo tapu un smaile-viļņu kompleksu attēls dominējošās puslodes temporālajā un temporo-parietālajā reģionā runā vai abās pusēs.
Nakts miega laikā: nepārtrauktu vispārinātu, parasti divpusēji sinhronu smaile-viļņu kompleksu vai vairāku smaile-viļņu attēls miega 3., 4. posmā.
Krampju laikā: attēls par primāru un sekundāru ģeneralizētu krampju lēkmi ar lielas amplitūdas neregulāru smaile-viļņu kompleksu izplūdēm, parasti divpusēji sinhroniem, bet bieži vien asimetriskiem [13-40].
DinamikaKrampju biežums nav atkarīgs no epiativitātes. Laiks starp EEG izmaiņu parādīšanos vai krampjiem un runas zudumu var svārstīties no 1 mēneša līdz 2 gadiem.
Simptomātiski periodi ar remisijas periodiem
PrognozeNav pierādījumu par Landau-Kleffner sindroma iznākumu. Saskaņā ar sporādisko pētījumu vidējiem datiem ir zināms, ka 10-20% ir pilnīga atveseļošanās, pārējiem saglabājas izteikts uztveres valodas funkcijas defekts ar traucētu kognitīvo funkciju. Balstoties uz literatūras analīzi “jo vecāks ir bērns slimības laikā, jo labākas prognozes”, jo jaunāks vecums ir nelabvēlīgs valodas funkcijas ziņā, pat ja izzūd esošie krampji un normalizējas EEG [2-9; 13-40]. Pacientiem dzīves kvalitāte parasti ir slikta, galvenokārt valodas grūtību dēļ [13,14]

Diagnostika (slimnīca)

DIAGNOSTIKA STACIONĀLĀ LĪMENĪ

Diagnostikas kritēriji stacionārā līmenī - skatīt ambulatoro līmeni

Diagnostikas algoritms: skatīt ambulatoro līmeni.

Galveno diagnostikas pasākumu saraksts:
· EEG ikdienas uzraudzība dinamikā;
Audiogramma.

Papildu diagnostikas pasākumu saraksts:
Seruma koncentrācijas asinīs novērošana RPE asinīs (ar nosacījumu, ka tiek sasniegts RPE līdzsvara līmenis asinīs un ja nav ietekmes no RPE ārstēšanas).

Diferenciāldiagnoze

DiagnozeDiferenciāldiagnozes pamatojumsAptaujasKritēriji diagnozes izslēgšanai
AutismsKomunikācijas traucējumi.
Runas komunikatīvās funkcijas pārkāpums.
EEG monitorings katru dienu,
defektologs
logopēds,
psihologs
Sakaru, socializācijas un sociālās iztēles traucējumi (trūkums).
AlalijaRunas trūkumsLogopēds
Psihologs
Runas aktivitātes disontoģenēze kopš dzimšanas. Komunikācijas prasmju attīstība netiek nopietni traucēta.
Selektīvs (izvēles, selektīvs) mutismsRunas trūkumsPsihoterapeits
Psihologs
Logopēds
Atteikšanās runāt ir saistīta ar traumatiskiem faktoriem vai var būt produktīvu psihopatoloģisko simptomu izpausme. Selektīvs balss kontakts.
Smadzeņu audzējiAfāzija,
krampji
EEG monitorings katru dienu,
REG,
Galvas un kakla trauku Doplera ultraskaņa,
CT / MRI
audiogramma
logopēds,
audiologs,
psihologs
Slimības dinamika nav atkarīga no sākuma vecuma.
Afāzijas simptomatoloģija pakāpeniski palielinās slimības vēlākajos posmos; ļaundabīgos audzējos afāzija aug ātrāk, un kompensācija netiek izteikta.
Laika daivas epilepsijaEpiopidoze laika reģionā, epilepsijas lēkmesEEG (ikdienas uzraudzība),
CT / MRI
Okulists,
Psihologs,
Logopēds
Epilepsijas lēkmes, galvenokārt ar redzes halucinācijām, bez runas traucējumiem.
Smadzeņu asinsvadu bojājumi:
encefalīts, meningīts
AfāzijaEEG monitorings katru dienu,
REG,
Galvas un kakla trauku Doplera ultraskaņa,
CT / MRI,
Audiogramma,
Okulists,
logopēds,
audiologs,
psihologs
Var rasties kā atsevišķs simptoms
Smadzeņu traumaAfāzijaEEG monitorings katru dienu,
REG,
Galvas un kakla trauku Doplera ultraskaņa,
CT / MRI,
optometrists
logopēds,
psihologs
Afāzija izpaužas pēkšņi, tūlīt pēc traumas
Bērnības prombūtnes epilepsija (piknolepsija; DAE)Nebūšanas debija bērnības prombūtnes epilepsijā (DAE) tiek novērota vecumā no 3 līdz 9 gadiem.
Viltus prombūtnes ir raksturīgākas DAE, īpaši ar tonizējošiem (retropulsīvas galvas kustības, acu kustības uz augšu) un viegliem miokloniskiem komponentiem.
EEG monitorings katru dienu,
CT / MRI
audiogramma
logopēds,
audiologs,
psihologs
Tipisks EEG modelis - vispārināta pīķa viļņu aktivitāte 3 Hz.
EEG: epileptiformā aktivitāte interiktālajā periodā.
DAE raksturo precīzi ilgtermiņa maksimālo viļņu izplūdes parādīšanās.
Lenoksa-Gastauta sindroms (SLH)Slimība debitē bērnībā, kas izpaužas kā polimorfas lēkmes, specifiskas EEG izmaiņas, smagi kognitīvie traucējumi un izturība pret terapiju ar lielu invaliditātes gadījumu skaitu.
Debija: vecumā no 2 līdz 8 gadiem
Pēc dzimuma: zēni
Maksimālais sākums notiek pirmsskolas vecumā: 3-5 gadi.
EEG monitorings katru dienu,
Smadzeņu trauku doplerogrāfiskā ultrasonogrāfija
CT / MRI
audiogramma
logopēds,
optometrists,
audiologs,
psihologs
Raksturīgs epilepsijas lēkmei: krampju polimorfisms.
Kriptogēnā sindroma gadījumā nav lokālu strukturālu noviržu. Tajā pašā laikā pēc CT un MRI datiem lielākajai daļai pacientu tiek atklāta difūzā smadzeņu atrofija..
Fona ieraksts ir ievērojami nesakārtots, un to galvenokārt attēlo izkliedētie viļņi ar lēnu diapazonu, kā arī turpināts lēnas aktivitātes "straujš-lēns" vilnis. EEG palēnināšanās pakāpe nepārprotami korelē ar intelektuāli-mnestiskiem traucējumiem.
Labdabīga bērnības daļēja epilepsija ar centrālajām laika virsotnēm (rolandiskā epilepsija)Slimība sākas vecuma diapazonā no 2 līdz 14 gadiem.
debitē 4-10 gadus veci, maksimums apmēram 9 gadi.
Zēni dominē pēc dzimuma
EEG monitorings katru dienu,
Smadzeņu trauku doplerogrāfiskā ultrasonogrāfija,
CT / MRI,
optometrists,
logopēds,
audiologs,
psihologs
Epileptiformas izmaiņas interiktālajā periodā saglabājas. Tipisks EEG modelis interiktālajā periodā ir epileptiformā aktivitāte, kas lokalizēta centrālajos laika vados. Šo aktivitāti attēlo akūtu-lēnu viļņu kompleksi. Sākotnējais asais vilnis vienmēr pārsniedz nākamā negatīvā lēnā viļņa amplitūdu ar vidējo amplitūdu 100-300 µV. EEG pētījums miega laikā ir svarīgs, lai apstiprinātu ER diagnozi - nakts EEG monitorings.
Hemifasciāls un rīkles-orāls, kad aizmigt un pamostoties.
Uzbrukums sākas ar pašsajūtas auru.
Krampju ilgums RE ir īss: no dažām sekundēm līdz 1-2 minūtēm.
Patoloģiskā lēnā viļņu aktivitāte RE gadījumā nav izplatīta.
Galvenās iezīmesLandau-Kleffner sindromsSmadzeņu audzējiDemielinizējoša encefalopātija
Krampju raksturojumsVispārēji toniski-kloniski, kavējumi, daļējas lēkmesPārsvarā daļēji kloniski krampjiVispārēji krampji
Apziņa krampju laikāNav vispārēju krampju gadījumāBieži tiek saglabātsNav klāt
Fokālie neiroloģiskie simptomiParasti navFokālie neiroloģiskie simptomi ir atkarīgi no audzēja atrašanās vietasDažādi fokālie neiroloģiskie simptomi
TemperatūraNormNormNorm
Hemodinamika:
pulss
Nav mainīts vai paātrinātsNemainīga, dažreiz bradikardijaNav mainīts
AlkoholsBez izmaiņāmOlbaltumvielu šūnu disociācija-

Ārstēšana

Ārstēšanai izmantotie preparāti (aktīvās sastāvdaļas)
Acetazolamīds (acetazolamīds)
Valproīnskābe
Diazepāms (Diazepāms)
Klozapīns
Lamotrigīns (Lamotrigīns)
Levetiracetāms (Levetiracetam)
Prednizolons
Tioridazīns (tioridazīns)
Topiramāts

Ārstēšana (poliklīnika)

APSTRĀDE AMBULATORA LĪMENĪ

Ārstēšanas taktika: Landau-Klefner sindroma ārstēšanas taktiku un principu nosaka šī sindroma klīniskā iezīme - epilepsijas aktivitātes klātbūtnē EEG var nebūt epileptiformas lēkmes, bet afāzija progresē. Jo vecāks ir bērns slimības laikā, jo labāka ir prognoze, jo zemāks ir slimības sākuma vecums, prognoze ir nelabvēlīga attiecībā uz valodas funkciju, pat ja izzūd esošie krampji un normalizējas EEG. Landau-Klefnera sindroma ārstēšanas taktikas galvenais princips ir agrīna PES ārstēšanas izvēle un uzsākšana ar EEG uzraudzību un ārstēšanu bez narkotikām, izmantojot koriģējošās pedagoģijas metodes (defektologs), mācot klasēs (skolās) bērniem ar runas patoloģiju (izmantojot runas atjaunošanas paņēmienus, izmantojot lasot balstītas mācības).

Ārstēšana bez narkotikām:
· Pedagoģiskā korekcija (defektologs);
· Psiholoģiskā korekcija;
Logopēdiskā korekcija.

NarkotikasFarmakoloģiskā grupaZāļu ievadīšanas metodeViena devaLietošanas daudzveidībaĀrstēšanas ilgumsUD
Valproīnskābe *per os tablešu, sīrupu, granulu veidā intramuskulāriSākotnējā deva no 300 mg dienā (5-15 mg / kg dienā) (svars virs 25 kg).
Palieliniet par 5-10 mg / kg nedēļā, līdz miega EEG normalizējas.
Terapeitiskā deva parasti ir 1-1,5 g dienā (20-30 mg / kg dienā).
Maksimālā deva ir 30 mg / kg / dienā (pacientiem ar paātrinātu valproīnskābes metabolismu maksimālo devu var palielināt līdz 60 mg / kg / dienā, kontrolējot valproiskābes koncentrāciju asins plazmā)..
Bērni, kas sver 20-25 kg. - lietojot monoterapiju, vidējā deva ir 15-45 mg / kg / dienā, maksimālā deva ir 50 mg / kg / dienā. Ar kombinētu terapiju - 30-100 mg / kg / dienā. Bērniem, kuru ķermeņa masa ir mazāka par 20 kg, nav ieteicams lietot zāles ilgstošas ​​darbības tablešu veidā, viņiem jālieto citas zāļu formas. (skatīt sagatavošanas instrukcijas)
* Ilgstoši lietojot un lietojot lielas devas, meitenes jābrīdina par malformācijas risku nākamajiem bērniem
1-2 reizes dienāPirms patoloģisko epilepsijas EEG modeļu samazināšanas (24 stundu monitorings) 3 gadus.(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "A" [13-16.43]
Lamotrigīns *pretepilepsijas līdzekļiper osbērniem no 3 līdz 12 gadu vecumam (skatīt instrukcijas)1-2 reizes dienāPirms patoloģisko epilepsijas EEG modeļu samazināšanas (24 stundu monitorings) 3 gadus(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "A" [38,39]
Predni-
zolone
per os tablešu formāsākotnējā deva ir 1-2 mg / kg / dienā, uzturošā deva ir 300-600 μg / kg / dienā.4-6 pieņemšanasSākums ne vēlāk kā 1-2 mēnešus no diagnozes datuma, ne vairāk kā 6 mēnešus.(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "B" [13]

Piezīme: Karbamazepīns, fenobarbitāls, fenitoīns Landau-Kleffner sindromā var izraisīt krampju palielināšanos un pasliktināt EEG ainu.

Papildu zāles

NarkotikasFarmakoloģiskā grupaZāļu ievadīšanas metodeViena devaLietošanas daudzveidībaĀrstēšanas ilgumsUD
Topiramāts *Pretepilepsijas līdzekļiper os tablešu formāVecāki par 2 gadiem: 1 nedēļa - 0,5-1 mg / kg naktī, tad devu palielina par 0,5-1 mg / kg / dienā (sadalot 2 devās) ar 1-2 nedēļu intervālu.
Ieteicamā deva ir 3-6 mg / kg / dienā. (skatīt sagatavošanas instrukcijas).
2 reizes dienāPirms patoloģisko epilepsijas EEG modeļu samazināšanas (24 stundu monitorings) 3 gadus(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "B" [40]
Levetiracetāms *Pretepilepsijas līdzekļiper os tablešu veidā, šķīdumsBērni no 4 gadu vecuma (skatīt instrukcijas). Sākotnējā deva 20 mg / kg / dienā.
Mainiet devu par 20 mg / kg dienā ik pēc 2 nedēļām līdz ieteicamajai 60 mg / kg dienā. Jāizmanto minimālā efektīvā deva (skat. Oriģinālo Keppra zāļu norādījumus)
2 reizes dienāPirms patoloģisko epilepsijas EEG modeļu samazināšanas (24 stundu monitorings) 3 gadus(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "A"
[40]
Diazepāmsper os tablešu formā,
rektāli,
intramuskulāri
Bērniem no 3 gadu vecuma ieteicamā deva ir 2,5 mg dienā (skatīt instrukcijas)1-2 reizes dienāīss kurss(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "B"
[13.14]
AcetazolamīdsDiurētiskie līdzekļi
Pretepilepsijas līdzekļi
per os tablešu formāJa acetazolamīdu kombinē ar pretkrampju līdzekļiem, sākotnējā deva ir 250 mg 1 reizi dienā (ja nepieciešams, palielina). Bērniem nedrīkst lietot devas, kas pārsniedz 750 mg / dienā. (skatīt instrukcijas)1 reiziSaskaņā ar shēmu: 3 + 2 vai 1 + 4 - 3 kursi(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "C" [41]
KlozapīnsAntipsihotiskas zāles (neiroleptiskas zāles)maisiņa granulas atšķaida 5-10 ml ūdensAr psihomotoru uzbudinājumu. Klozapīns nav saderīgs ar zālēm, kas izraisa agranulocitozi: karbamazepīnu. Vienlaicīgi lietojot valproīnskābi, mainās klozapīna koncentrācija asins plazmā, kamēr praktiski nav mijiedarbības klīnisko izpausmju. Klozapīns atkarībā no devas pazemina krampju slieksni un var izraisīt mioklonisko muskuļu kontrakcijas vai ģeneralizētus krampjus t.sk. ir b-x epilepsija. Šajā gadījumā deva jāsamazina un, ja nepieciešams, jāpielāgo pretkrampju terapija..
Bērni lieto klozapīnu šķīduma iekšķīgai lietošanai. Viena zāļu deva var būt no 5 līdz 20 mg, devu izvēlas, ņemot vērā bērna vecumu un ķermeņa svaru no 5 gadu vecuma. Ārstēšana jāsāk ar nelielām devām, pirmajās dienās lietojot 20-40 mg. un pakāpeniski palielinot dienas devu vienas līdz divu nedēļu laikā. Maksimālā pieļaujamā zāļu dienas deva atkarībā no vecuma ir 100 mg. Stingri !! pirms izrakstīšanas izpētiet zāļu anotāciju.
1-2 reizesīss kurssreģistrēts [42].
TioridazīnsAntipsihotiskas zāles (neiroleptiskas zāles)per os tablešu formāUzvedības traucējumiem ar paaugstinātu psihomotorisko aktivitāti: bērni: 4-7 gadi - 10-20 mg / dienā,
bērni: 8-14 gadus veci - 20-30 mg / dienā,
15-18 gadus veci - 30-50 mg dienā (skatīt instrukcijas)
2-3 reizesPirms psihomotorās uzbudinājuma stāvokļa samazināšanas(nav reģistrēts)

* Piezīme: Zāles, kas apzīmētas ar - *, tiek pakļautas zāļu terapeitiskai uzraudzībai saistībā ar šauru terapeitisko diapazonu (ja ir pieejams atbilstošs aprīkojums un aprīkojums), tostarp zāļu neefektivitātes gadījumos, ja tās lieto terapeitiskās devās; kad parādās intoksikācijas pazīmes; ar īpašiem fizioloģiskiem vai patoloģiskiem stāvokļiem, nieru, aknu mazspēju utt.) Normāla terapeitiskā koncentrācija plazmā, μg / ml Valproīnskābei - 50-100; Topiramata - 2-25; Lamotrigīns - 1-15; Levetiracetāms nav noteikts.

Indikācijas speciālista konsultācijai:

· Konsultācija ar neirologu - epileptiformas lēkmes, diferenciāldiagnoze;
· Psihologa (patopsihologa) konsultācija - intelektuālās attīstības līmeņa (verbālā un neverbālā inteliģence), uzvedības un emocionālo traucējumu, garīgo funkciju disontoģenēzes noteikšana;
· ENT / audiologa konsultācija - dzirdes patoloģija;
· Logopēda konsultācija - afāzijas diagnostika un diferenciāldiagnoze ar runas traucējumiem citās slimībās;
· Oftalmologa konsultācija - dibena pārbaude;
Defektologa konsultācija - pedagoģiskā korekcija.

Preventīvie pasākumi: nē.

Pacienta uzraudzība:
· Rajona ārsta / bērnu psihiatra, bērnu neiropatologa uzraudzība, rajona slimnīcas līmenī - pediatrs vai ģimenes ārsts;
· EEG kontrole (ikdienas uzraudzība) 2 reizes gadā;
· Pārsūdzības atbalstošās terapijas uzraudzība un kontrole, PES recepšu izsniegšana;
CBC un aknu testu kontrole pēc 4-12 nedēļām pēc RPE terapijas sākuma - (neliels aminotransferāžu aktivitātes pieaugums - mazāk nekā divreiz lielāks par sākotnējo līmeni un mērena hematopoēzes inhibīcija, bieži tiek konstatēta, lietojot pretkrampju līdzekļus, un tie nav norāde uz zāļu pārtraukšanu).
· Nodarbības ar logopēdu - runas funkcijas korekcija / atjaunošana, izsekojot runas traucējumu dinamikai;
Pedagoģiskā (defektologa) un psiholoģiskā korekcijas terapija - nodošana psiholoģiskajai, medicīniskajai un pedagoģiskajai komisijai, lai noteiktu mācību satura veidu un pirmsskolas un skolas iestādes veidu - specializētās runas stundas vai skola, bērnudārzs / logopēdiskā grupa (apmācība šajās iestādēs, apmācība un izglītība mājās).

Ārstēšanas efektivitātes rādītāji:
· Remisijas sasniegšana, izmantojot RPE, kontrolējot to pastāvīgo atbilstošo koncentrāciju asinīs;
· Krampju biežuma un smaguma samazināšanās;
· Uzbrukuma ilguma samazināšanās;
· Runas funkciju (maņu un motora runas) uzlabošana (atjaunošana);
· Emocionālo un uzvedības traucējumu vecuma norma;
Kognitīvo funkciju aktivizēšana.

Ārstēšana (ātrā palīdzība)

DIAGNOSTIKA UN ĀRSTĒŠANA AVĀRIJAS AVĀRIJAS POSMĀ

Diagnostikas pasākumi: nē.

Narkotiku ārstēšana: ja jums ir epilepsijas stāvoklis, skatiet CP "Bērnu epilepsija".

Ārstēšana (slimnīca)

STacionārā ārstēšana

Ārstēšanas taktika: skatīt ambulatoro līmeni.

Ārstēšana bez narkotikām:
· Nodarbības ar defektologu;
· Psiholoģiskā korekcija - komunikatīvo funkciju atjaunošanas dinamikas izsekošana;
Runas traucējumu logopēdiskā korekcija.

Narkotiku ārstēšana:

Būtiskas zāles

NarkotikasFarmakoloģiskā grupaZāļu ievadīšanas metodeViena devaLietošanas daudzveidībaĀrstēšanas ilgumsUD
Valproīnskābe *per os tablešu, sīrupu, granulu veidā intramuskulāriSākotnējā deva no 300 mg dienā (5-15 mg / kg dienā) (svars virs 25 kg).
Palieliniet par 5-10 mg / kg nedēļā, līdz miega EEG normalizējas.
Terapeitiskā deva parasti ir 1-1,5 g dienā (20-30 mg / kg dienā).
Maksimālā deva ir 30 mg / kg / dienā (pacientiem ar paātrinātu valproīnskābes metabolismu maksimālo devu var palielināt līdz 60 mg / kg / dienā, kontrolējot valproiskābes koncentrāciju asins plazmā)..
Bērni, kas sver 20-25 kg. - lietojot monoterapiju, vidējā deva ir 15-45 mg / kg / dienā, maksimālā deva ir 50 mg / kg / dienā. Ar kombinētu terapiju - 30-100 mg / kg / dienā. Bērniem, kuru ķermeņa masa ir mazāka par 20 kg, nav ieteicams lietot zāles ilgstošas ​​darbības tablešu veidā, viņiem jālieto citas zāļu formas. (skatīt sagatavošanas instrukcijas)
* Ilgstoši lietojot un lietojot lielas devas, meitenes jābrīdina par malformācijas risku nākamajiem bērniem
1-2 reizes dienāPirms patoloģisko epilepsijas EEG modeļu samazināšanas (24 stundu monitorings) 3 gadus.(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "A" [13-16.43]
Lamotrigīns *pretepilepsijas līdzekļiper osbērniem no 3 līdz 12 gadu vecumam (skatīt instrukcijas)1-2 reizes dienāPirms patoloģisko epilepsijas EEG modeļu samazināšanas (24 stundu monitorings) 3 gadus(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "A" [38,39]
Predni-
zolone
per os tablešu formāsākotnējā deva ir 1-2 mg / kg / dienā, uzturošā deva ir 300-600 μg / kg / dienā.4-6 pieņemšanasSākums ne vēlāk kā 1-2 mēnešus no diagnozes datuma, ne vairāk kā 6 mēnešus.(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "B" [13]

Piezīme: Karbamazepīns, fenobarbitāls, fenitoīns Landau-Kleffner sindromā var izraisīt krampju palielināšanos un pasliktināt EEG ainu.

Papildu zāles

NarkotikasFarmakoloģiskā grupaZāļu ievadīšanas metodeViena devaLietošanas daudzveidībaĀrstēšanas ilgums
Topiramāts *Pretepilepsijas līdzekļiper os tablešu formāVecāki par 2 gadiem: 1 nedēļa - 0,5-1 mg / kg naktī, tad devu palielina par 0,5-1 mg / kg / dienā (sadalot 2 devās) ar 1-2 nedēļu intervālu.
Ieteicamā deva ir 3-6 mg / kg / dienā. (skatīt sagatavošanas instrukcijas).
2 reizes dienāPirms patoloģisko epilepsijas EEG modeļu samazināšanas (24 stundu monitorings) 3 gadus(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "B" [40]
Levetiracetāms *Pretepilepsijas līdzekļiper os tablešu veidā, šķīdumsBērni no 4 gadu vecuma (skatīt instrukcijas). Sākotnējā deva 20 mg / kg / dienā.
Mainiet devu par 20 mg / kg dienā ik pēc 2 nedēļām līdz ieteicamajai 60 mg / kg dienā. Jāizmanto minimālā efektīvā deva (skat. Oriģinālo Keppra zāļu norādījumus)
2 reizes dienāPirms patoloģisko epilepsijas EEG modeļu samazināšanas (24 stundu monitorings) 3 gadus(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "A"
[40]
Diazepāmsper os tablešu formā,
rektāli,
intramuskulāri
Bērniem no 3 gadu vecuma ieteicamā deva ir 2,5 mg dienā (skatīt instrukcijas)1-2 reizes dienāīss kurss(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "B"
[13.14]
AcetazolamīdsDiurētiskie līdzekļi
Pretepilepsijas līdzekļi
per os tablešu formāJa acetazolamīdu kombinē ar pretkrampju līdzekļiem, sākotnējā deva ir 250 mg 1 reizi dienā (ja nepieciešams, palielina). Bērniem nedrīkst lietot devas, kas pārsniedz 750 mg / dienā. (skatīt instrukcijas)1 reiziSaskaņā ar shēmu: 3 + 2 vai 1 + 4 - 3 kursi(reģistrēts)
pierādījumu līmenis "C" [41]
KlozapīnsAntipsihotiskas zāles (neiroleptiskas zāles)maisiņa granulas atšķaida 5-10 ml ūdensAr psihomotoru uzbudinājumu. Klozapīns nav saderīgs ar zālēm, kas izraisa agranulocitozi: karbamazepīnu. Vienlaicīgi lietojot valproīnskābi, mainās klozapīna koncentrācija asins plazmā, kamēr praktiski nav mijiedarbības klīnisko izpausmju. Klozapīns atkarībā no devas pazemina krampju slieksni un var izraisīt mioklonisko muskuļu kontrakcijas vai ģeneralizētus krampjus t.sk. ir b-x epilepsija. Šajā gadījumā deva jāsamazina un, ja nepieciešams, jāpielāgo pretkrampju terapija..
Bērni lieto klozapīnu šķīduma iekšķīgai lietošanai. Viena zāļu deva var būt no 5 līdz 20 mg, devu izvēlas, ņemot vērā bērna vecumu un ķermeņa svaru no 5 gadu vecuma. Ārstēšana jāsāk ar nelielām devām, pirmajās dienās lietojot 20-40 mg. un pakāpeniski palielinot dienas devu vienas līdz divu nedēļu laikā. Maksimālā pieļaujamā zāļu dienas deva atkarībā no vecuma ir 100 mg. Stingri !! pirms izrakstīšanas izpētiet zāļu anotāciju.
1-2 reizesīss kurssreģistrēts [42].
TioridazīnsAntipsihotiskas zāles (neiroleptiskas zāles)per os tablešu formāUzvedības traucējumiem ar paaugstinātu psihomotorisko aktivitāti: bērni: 4-7 gadus veci - 10-20 mg / dienā,
bērni: 8-14 gadus veci - 20-30 mg / dienā,
15-18 gadus veci - 30-50 mg dienā (skatīt instrukcijas)
2-3 reizesPirms psihomotorās uzbudinājuma stāvokļa samazināšanas(nav reģistrēts)

Citas procedūras: nē.

Indikācijas speciālista konsultācijai:
· Neiropatologa konsultācija - ar epileptiformas lēkmēm;
· Psihologa konsultācija - intelektuālās attīstības līmeņa (verbālā un neverbālā inteliģence), uzvedības un emocionālo traucējumu noteikšana;
· ENT / audiologa konsultācija - dzirdes traucējumu izslēgšana;
Konsultācija ar logopēdu - afāzijas diagnostika un diferenciāldiagnoze ar runas traucējumiem citās slimībās (logopēdiskā korekcija).
Konsultācija ar defektologu (skolotāju) - esošo noviržu diagnostika bērniem un veidu meklēšana, kā tās kompensēt (nodarbību vadīšana, lai attīstītu identificētus traucējumus bērna psiho-runas attīstībā).
Oftalmologa konsultācija - dibena pārbaude.

Indikācijas pārvietošanai uz intensīvās terapijas nodaļu un intensīvās terapijas nodaļu
Status epilepticus.

Ārstēšanas efektivitātes rādītāji:
· Epileptiformas izdalījumu samazināšanās EEG;
· EEG miega normalizēšana;
· Runas funkcijas uzlabošana (atjaunošana);
· Kognitīvo funkciju aktivizēšana;
Komunikatīvo funkciju atjaunošana.

Tālākā vadība:
· Konsultatīvā grāmatvedība pie bērnu psihiatra (pēc bērna likumīgo pārstāvju pieprasījuma un pieprasījuma);
· PES izsniegšana;
· 2 reizes gadā EEG kontrole (miega kontrole);
Seruma koncentrācijas kontrole RPE asinīs - 2 reizes gadā (pēc indikācijām tas ir iespējams biežāk, palielinoties krampjiem, ja ir pieejams atbilstošs aprīkojums).

Medicīniskā rehabilitācija

Hospitalizācija

HOSPITALIZĀCIJAS NORĀDES AR HOSPITALIZĀCIJAS VEIDU

Indikācijas plānveida hospitalizācijai:
Palielināts epileptiformu krampju biežums.

Indikācijas ārkārtas hospitalizācijai:
Status epilepticus klīnika.

Informācija

Avoti un literatūra

  1. Kazahstānas Republikas Veselības aizsardzības ministrijas Apvienotās medicīnisko pakalpojumu kvalitātes komisijas sēžu protokoli, 2016
    1. 1) Landau WM., Kleffner FR. Bērniem iegūtās afāzijas sindroms ar konvulsīviem traucējumiem. Neiroloģija 1957; 7: 523-30. 2) Morrell F., Whisler W. W., Smith M. C un citi. Landau-Kleffner sindroms: ārstēšana ar subpialintracorticaltransection / Brain 1995; 118: lpp. 1529-1546. 3) Smits M.C., Špics M.C. Ārstēšanas stratēģijas Landau-Kleffnera sindroma un pariktālu psihiatrisku un kognitīvu traucējumu / Epilepsijas uzvedība 2002.-№ 3.- P. 24-29. Panayiotopoulos C. P. 4) Marcos H. C. Duran, Catarina A. Guimaraes Lıvia L. Medeiros, Marilisa M. Guerreiro. Landau - Kleffner sindroms: ilgtermiņa novērošana / Brain & Development 31 (2009). - R. 58. – 63. 5) Deonna T., Roulets E. Iegūtā epilepsijas afāzija (AEA): sindroma definīcija un pašreizējās problēmas. In Beaumanoir A., ​​Bureau M. un Deonna T. (eds): Nepārtrauktas tapas un viļņi lēnā miega laikā / Elektriskais statuss Epilepticus lēna miega laikā: Iegūta epilepsijas afāzija un saistītie apstākļi. Londona: Džons Libijs, 1995. lpp. 37-45. 6) Dugas M, Masson M, Le Heuzey MF, Regnier N. Aphasie "iegūst" de l'efant avec epilepsie (Landau et Kleffner sindroms). Rev Neurol (Parīze) 1982; 138: 755-80. 7) Deonna T., Rulet-Peress E. Agrīnā sākumā iegūtā epilepsijas afāzija (Landau - Kleffnera sindroms, LKS) un regresīvi autisma traucējumi ar epilepsijas EEG patoloģijām: turpinās debates / Brain & Development. - 32 (2010) 746–752. 8) Kanner A.M, Byrne R., Van Slyke P. Faktori, kas saistīti ar Landau - Kleffner sindroma postoperācijas iznākumu. Referāts, kas prezentēts 20. Starptautiskajā epilepsijas kongresā, Parīzē; 2005 9) Datta AN, Oser N., Ramelli GP, ZandaGobbin N., Lantz G., Penner IK, Weber P. Bects evolucionē līdz Landau - Kleffner sindromam un atpakaļ pēc sekojošas atveseļošanās: valodas garengriezuma reorganizācijas gadījumu izpēte, izmantojot fMRI, avots EEG un neiropsiholoģiskā testēšana RSS Lejupielādēt PDF / Epilepsija un uzvedība. - 2013-04-01. - Vol. 27, 1. izdevums. - 107.-114.lpp. Autortiesības © 2013 Elsevier Inc. 10) Durans M. H., Uimaraes C. A., Medeiros L. L., et al. Landau-Kleffner sindroms: ilgstoša novērošana / Brain Dev. - 2009 Jan: 31 (1): 58-63. Epub, 2008. gada 17. oktobris. 11) Sawhney I. M., Robertson I. J., Polkey C. E., et al. Vairāku subpiālu transekcija: pārskats par 21 gadījumu / J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 1995, Mar; 58 (3): 344-9. 12) www.patient.info/doctor/Landau-Kleffner-Syndrome.htm 13) Nacionālās vadlīnijas Crearinghouse. Vadlīniju kopsavilkums NGC-8985. Pamatnostādnes nosaukums: Epilepsijas: epilepsijas diagnosticēšana un ārstēšana pieaugušajiem un bērniem primārajā un sekundārajā aprūpē. 2012 14) Amerikas Epilepsijas biedrība. Landau-Kleffner sindroms. Phillip L. Pearl, M. D., Enrique J. Carrazana, M. D., Gregory L. Holmes, M. // Epilepsijas valūta. 2001. gada novembris; 1 (2): 39–45. 3) Bērnu zāles. 2005; 7 (6): 377-89. 15) Phillip L. Pearl, MD, Enrique J., Carrazana MD, Gregory L., Holmes MD, McVicar KA, Shinnar S. Landau-Kleffner sindroms, elektriskā epilepsijas stāvoklis lēnā miegā un valodas regresija bērniem // Ment Retard DevDisabil. Res Re. - 2004; 10: 144-9. 16) Konfiskācija. 2014. gada februāris; 23 (2): 98–104. doi: 10.1016 / j.seizure.2013.09.016. Epub. 2013.-8.oktobris. 17) Hirsch E., Valenti M.P., Rudolf G., Seegmuller C., Saint Martin A., Maquet P. et al. Landau - Kleffnera sindroms nav eponīmisks nezināšanas slieksnis // Epilep. Res. 2006; 70: S239-247. 18) Stephani U., Carlsson G. Spektrs no BCECTS līdz LKS: rolandiskā EEG iezīme - ietekme uz izziņu. Epilepsija 2006; 47 (2. papildinājums): 67–70. 19) Rūdolfs G, Valenti deputāts, Hiršs E, Szepetovskis P. No rolandiskas epilepsijas līdz nepārtrauktiem smaile un viļņiem miega laikā un Landau - Kleffner sindromiem: ieskats iespējamos ģenētiskos faktoros. Epilepsija 2009; 50 (7. papildinājums): 25–8. 20) Wolff M, Weiskopf N, Serra E, Preissl H, Birbaumer N, Kraegeloh-Mann I. Labdabīga daļēja epilepsija bērnībā: selektīvi kognitīvie deficīti ir saistīti ar fokusa tapu lokalizāciju, ko nosaka kombinētā EEG / MEG. Epilepsija 200; 46 (10): 1661-7. 21) Metz-Lutz MN, Filippini M. Neiropsiholoģiskie atklājumi Rolandic epilepsijā un Landau - Kleffner sindromā. Epilepsija 2009; 47 (2. papildinājums): 71-5. 22) Kramer U, Sagi L, Goldberg-Stern H, Zelnik N, Nissenkorn A, Ben-Zeev B. Bērnu ar epilepsijas elektrisko stāvokli miegā klīniskais spektrs un ārstēšana (ESES). Epilepsija 2009; 50 (6): 1517-27,1. 23) Džons R. Hjūzs. Pārskats par sakarībām starp Landau-Kleffnersynrome, epilepticus elektrisko stāvokli miega laikā un nepārtrauktiem smailes viļņiem miega laikā. Ilinoisas Universitātes Medicīnas centra Neiroloģijas nodaļa Čikāgā, Čikāgā, IL, ASV // Epilepsija un uzvedība. - 2011.-Р.247-252. 24) Kramer U, Sagi L, Goldberg-Stern H et al. Bērnu ar miega elektrisko stāvokli epilepsijas klīniskais spektrs un ārstēšana (ESES). Epilepsija 2009; 50: 1517-24. 25) Billards C, Autret A, Laffont F un citi. Epilepsijas bērniem iegūta afāzija: četri gadījumi ar elektrisko infraklinisko epileptisko stāvokli miega laikā [autora tulkojums]. Rev Electroencéphalogr Neurophysiol Clin 1981; 11: 457–67. 26) DeMarco P. Elektriskais epilepsijas stāvoklis lēna miega laikā: viens gadījums ar sensoro afāziju. ClinElectroencephalogr 198; 19: 111-3. 27) Tassinari CA, Rubboli G, Volpi L un citi. Encefalopātija ar elektrisko epilepsiju lēna miega laikā vai ESES sindroms, ieskaitot iegūto afāziju. 28) ClinNeurophysiol 2000; 111 (2. papildinājums): S94-S102. 29) Popovičs Miocinovičs L, Durrigls V, Kapitanovičs Vidaks H u.c. Elektroencefalogrāfija epilepsijas stāvoklī miegā (ESES) dažādos klīniskos attēlos. Acta Med Croat 2005; 59: 69-74. 30) Robinsons RO, Bairds G, Robinsons G u.c. Landau - Kleffner sindroms: norise un korelē ar rezultātu. Dev Med Child Neurol 2001; 43: 243-7. 31) Mukhin Klu, Kholin AA, Petrukhin AS un citi. Landau - Kleffnera sindroma elektroklīniskās īpašības // ZhNevrolPsikhiatr Im S. S. Korsakova 2003; 103: 16–27. 32) Van Hirtum-Das M, Licht EA, Koh S, et al. Bērni ar ESES: sindroma mainīgums. Epilepsija Res 200; 70 (1. papildinājums): S248-58. 33) Scholtes FB, Hendriks deputāts, Renier WO. Kognitīvā pasliktināšanās un elektriskā stāvokļa epilepsija lēna miega laikā. Epilepsija Behav 2005; 6: 167–73. 34) Mikati MA, El-Bitar MK, Najjar MW un citi. Bērns ar ugunsizturīgiem sarežģītiem parciāliem krampjiem, labo temporālo gangliogliomu, kontralaterālo nepārtraukto elektrisko statusepilepticus un sekundāro Landau-Kleffner autistisko sindromu // Epilepsijas uzvedība. - 2009; 14: 411-7. 35) Irvins K, Bērzs V, Lees J u.c. Vairāku subpiālo transekciju Landau - Kleffner sindromā // Dev Med Child Neurol 2001; 43: 248–52. 36) Cockerell I., G. Bling, Karl O. Nakken // Epilepsija un uzvedība, 2011.-06.01.-21. sējums, 2. izdevums. - 153.-159. Lpp. Autortiesības © 2011 Elsevier Inc. 37) https://www.clinicalkey.com/#!/content/journal/1-s2.0-S105913111300277X 38) Hirsch E, Valenti M.P, Rūdolfs G. u.c. Landau-Kleffner sindroms nav eponīms nezināšanas / EpilepsijaRes nozīmīte. - 2006.-70. augusts. 1. piegāde: S239-47. Epub, 2006. gada 27. jūnijs. Nacionālās vadlīnijas Crearinghouse. Vadlīniju kopsavilkums NGC-8985. Pamatnostādnes nosaukums: Epilepsijas: epilepsijas diagnosticēšana un ārstēšana pieaugušajiem un bērniem primārajā un sekundārajā aprūpē. 2012 / Debiais S., Tuller L., Barthez M.A. et al: Epilepsija un valodas attīstība: Nepārtraukti smaile viļņi lēna miega sindroma laikā // Epilepsija. 2007. Nr. 48. Lpp. 1104-1110 40) https://www.clinicalkey.com/#!/content/journal/1-s2.0-S105913111300277X. 41) Cockerell I., G. Bolling., Karl O. Nakken Landau-Kleffner sindroms Norvēģijā: ilgtermiņa prognoze un pieredze ar veselības aprūpes dienestiem un izglītības sistēmām Epilepsija un uzvedība, 2011-06-01, 21. sējums, 2. izdevums, 2011. gada 153. – 159. Lpp., - Elsevier Inc. 42) Levetiracetam Mbizvo GK1, Dixon P, Hutton JL, Marson AG. Levetiracetāma papildinājums zāļu rezistentai fokālai epilepsijai: atjaunināts Cochrane pārskats. Cochrane Database Syst Rev., 2012 43) Acetazolamīds elektriskajam epileptiskajam stāvoklim lēnā miegā. Anthony L. Fine, Elaine C. Wirrell, Lily C. Wong-Kisiel un Katherine C. Nickels * Raksts pirmo reizi publicēts tiešsaistē: 2015. gada 31. jūlijā 44) Shao P., Ou J., Peng M, Zhao J., Chen J., Vu R. Klozapīna un citu netipisku antipsihotisko līdzekļu ietekme uz zīdaiņu attīstību, kuri tika pakļauti auglim: Post-Hoc analīze. PLoS One. - 2015. gada 24. aprīlis; 10 (4): e 0123373. doi: 10.1371 / journal.pone.0123373. eCollection 2015.

Informācija

Protokolā izmantotie saīsinājumi

EEGelektroencefalogrāfija
NPAtiesību akts
PESpretepilepsijas līdzekļi
CT g / msmadzeņu datortomogrāfija
PMPKpsiholoģiskā, medicīniskā un pedagoģiskā komisija
NMRT g / msmadzeņu kodolmagnētiskās rezonanses attēlveidošana

Protokola izstrādātāju saraksts ar kvalifikācijas datiem:
1) Saduakasova Korlana Zarļikovna - medicīnas zinātņu doktore, KazNMU vārdā nosaukta Psihiatrijas un narkoloģijas katedras profesore S. D. Asfendiyarova, ārste, augstākās kategorijas bērnu psihiatre, galvenā ārštata bērnu psihiatre Kazahstānas Republikas Veselības un sociālās attīstības ministrijā.
2) Zhusupova Elmira Temeržanovna - medicīnas zinātņu kandidāte, RSPC PPN republikāņu valsts uzņēmuma klīniskās darbības kvalitātes vadības dienesta psihiatre, augstākās kategorijas psihiatre.
3) Abeeva Azhar Gabdulmanapovna - medicīnas zinātņu kandidāte, RSE filiāles psihiatre RSP "RSPC PPN" Astanā.
4) Izbasarova Akmaral Shaimerdenovna - medicīnas zinātņu kandidāte, REM "KazNMU vārdā nosaukta republikāņu valsts uzņēmuma nervu slimību katedras asociētā profesore S. D. Asfendiyarova ", augstākās kategorijas neiropatologs.
5) Kalieva Sholpan Sabataevna - medicīnas zinātņu kandidāte, asociētā profesore, Karagandas Valsts medicīnas universitātes Klīniskās farmakoloģijas un uz pierādījumiem balstītas medicīnas katedras vadītāja, Kazahstānas Republikas Veselības un sociālās attīstības ministrijas galvenā ārštata klīniskā farmakoloģe.

Interešu konflikts: nē.

Recenzentu saraksts:
1) Bulekbaeva Šolpana Adilkhanoviča - medicīnas zinātņu doktore, CF "UMC" Nacionālais bērnu rehabilitācijas centrs "Republikāniskais bērnu rehabilitācijas centrs" filiāles direktors, ārsts, augstākās kategorijas bērnu neiropatologs.
2) Karazhanova Anar Serikkazievna - AS "Astana Medical University" medicīnas zinātņu doktore, Psihiatrijas un narkoloģijas katedras vadītāja.