Vietne sniedz pamatinformāciju tikai informatīviem nolūkiem. Slimību diagnostika un ārstēšana jāveic speciālista uzraudzībā. Visām zālēm ir kontrindikācijas. Nepieciešama speciālista konsultācija!

Kas ir kretinisms?

Kretinisms ir endokrīnā slimība, kas rodas vairogdziedzera darbības traucējumu dēļ un izpaužas ar garīgās, garīgās un fiziskās attīstības kavēšanos. Šī slimība ir iedzimtas hipotireozes forma..

Izšķir endēmisko kretinismu (vairāki gadījumi, kas notiek noteiktā apgabalā) un sporādiskus (atsevišķi gadījumi, kas nav saistīti ar apgabalu).

Kretinisms var būt iedzimta patoloģija, vai arī tā var attīstīties jau bērna augšanas un attīstības laikā.

Kretinisma cēloņi

Endēmiskais kretinisms

Kretinismu (psiho-fizisko patoloģisko simptomu kompleksu), kas apvienots ar kurlumu un goiteru un kas attīstās plato vai kalnu vienas noteiktas teritorijas iedzīvotājos (ar nepietiekamu joda saturu vidē), sauc par endēmisko kretinismu.

Kretinisms attīstās endēmiski, parasti pirmajā vai otrajā dzīves gadā.

Fakts, ka ne visiem pacientiem ar endēmisko goiteru šajās vietās ir kretinisms, kā arī perēkļu ar endēmisku goiteru klātbūtne, kur kretinisma vispār nav, liek domāt, ka kretinisma cēloņi vēl nav pilnībā izprasti..

Aprakstīti arī endēmiskā kretinisma attīstības gadījumi apgabalos, kur praktiski nav endēmiska goitera..

Veselīgu ģimeņu klātbūtne kopā ar ģimenēm ar kretinismu tajā pašā endēmiskajā apgabalā drīzāk norāda uz ģenētisku noslieci uz kretinismu..

No pamātes un māsām, kas dzīvo vienādos apstākļos, slimo tikai tie, kuriem ir abi vecāki, t.i. nepietiek tikai ar viena recesīvā gēna noslieci uz kretinismu. Bet ir iespējama arī nosliece uz olšūnas plazmu: ja māte ir slima, tad tiek skarti vairāk bērnu nekā tēva slimības gadījumos..

Attiecībā uz endēmisko kretinismu nevar izslēgt šīs slimības inficēšanās faktu. Šādu pieņēmumu izteica austriešu zinātnieks Kučera, aprakstot interesantus gadījumus, kas apstiprina kretinisma pārnešanu suņiem ģimenēs, kuras skāris kretinisms un rupji pārkāpj higiēnas pamatnoteikumus. Suņiem, kas dzimuši veselīgi, pēc dzīves šajās ģimenēs bija fiziskas deformācijas pazīmes un pēkšņas uzvedības izmaiņas. Tāpēc zinātnieks neizslēdz slimības izplatīšanās iespēju ar dzīvniekiem..

Kretinisma simptomi

Kretinisms bērniem (iedzimta miksedēma)

Kretinisms bērniem var būt gan endēmisks, gan sporādisks. Sporādisks bērnības kretinisms ir iedzimta miksedēma (hipotireoze).

Iedzimtu vairogdziedzera hormonu deficītu var noteikt tikai ar īpašas pārbaudes palīdzību, kas parasti tiek veikta 3-10 dienas no dzimšanas brīža. Vairogdziedzera disfunkcijas apstiprināšana ir paaugstināts hipofīzes hormonu līmenis zīdaiņa asinīs, kas stimulē vairogdziedzera hormonu ražošanu..

Pirmās kretinisma pazīmes var parādīties jau pirmajos dzīves mēnešos, bet biežāk kretinisms kļūst acīmredzams tikai 4-6 gadu vecumā.

Pirmās kretinisma pazīmes ir vāja zīdīšana, jaundzimušā miegainība. Ilgu laiku īslaicīgs ādas dzeltenums nepazūd. Uz skaņu un gaismu nereaģē. Aizcietējums ir izplatīts. Vēders ir palielināts, un bieži rodas nabas trūce. Zobi izlaužas vēlu, fontanelles uz galvaskausa ilgstoši nepāraug.

Pēc kāda laika mēle sabiezē un palielinās, tā vairs neietilpst mutē. Zobi iznāk novēloti un ir greizi. Bērna āda ir auksta, sausa, un matu augšana ir lēna. Deguns ir plats un plakans, acu spraugas ir sašaurinātas. Seja kļūst plata, apaļa ("mēness seja"). Pamazām sejas izteiksme kļūst blāvi. Strabisms bieži atrodas, redzes lauks ir sašaurināts. Ožas sajūta ir samazināta.

Runas attīstība ir aizkavējusies. Smagos gadījumos bērni var izdot tikai artikulētas skaņas.

Bērns praktiski neaug, viņš sāk runāt vēlu un ar grūtībām. Var būt pilnīgs dzirdes zudums vai pasliktināšanās. Bērns ir ievērojami atpalicis garīgajā attīstībā. Ja hipotireoze parādās 3-4 gadu vecumā, tad smagas garīgas patoloģijas neveidojas, bet intelekts ir samazināts, tiek vājināta spēja asimilēt jaunas lietas un saglabāt zināšanas un informāciju..

Vairogdziedzera hormoni ietekmē sirds darbu, tādēļ, trūkstot šiem hormoniem, var tikt traucēts sirdsdarbības ritms..

Bērns sāk staigāt vēlu, līdz 5-6 gadu vecumam. Gājiens ir neveikls, "vaļīgs", smagos gadījumos bērni gandrīz nespēj pārvietoties vai vienkārši rāpot. Tas ir saistīts ar muskuļu vājumu, kaulu deformācijām un sliktu koordināciju..

Pubertāte attīstās vēlu. Menstruācijas pusaudžu meitenēm - vēlu un maz.

Agrā bērnībā diagnoze ir sarežģīta. Hipotireoze ir jānošķir no Dauna slimības, gargoilisma (slimības ar raksturīgām sejas izmaiņām) un citām slimībām. Gados vecākiem bērniem diagnoze ir balstīta uz klīniskiem, radioloģiskiem, laboratorijas datiem.

Kretinisms pieaugušajiem

Pēdējā hipotireozes (nepietiekama vairogdziedzera hormonu) vai kretinisma pakāpe bērniem ir kretinisms pieaugušajiem. Šo slimību sauc par miksedēmu..

Ir arī sekundāra miksedēma, kas saistīta ar hipofīzes un hipotalāma (endokrīno dziedzeru, kas atrodas smadzenēs) bojājumiem..

Pastāv saistība starp fizisko izmaiņu smagumu un garīgo defektu smagumu. Endēmiskajā kretinismā šīs attiecības nav tik izteiktas..

Parasti kretīni ir ļoti lēni, vienaldzīgi, stulbi un viņiem trūkst iniciatīvas. Saistībā ar citiem cilvēkiem viņi visbiežāk ir nedraudzīgi, neuzticīgi un kašķīgi. Nerds ir viegli ierosināms, mīlas mīlestība, emocionāli nestabila. Viņi var būt bīstami, ja dusmojas. Bet afektīvie sprādzieni ir reti un ātri izsīkst, atbildot uz glāstītajiem nerdiem, viegli nomierinās.

Viņiem ir tendence uz depresiju un pašnāvību. Bieži ir psihozes, šizofrēnijas attīstības gadījumi. Ir pazīmes agrīnai ķermeņa novecošanai, kad bērns aug.

Kretīniem ir palielināta siltuma nepieciešamība, tāpēc viņi var ilgu laiku pavadīt gultā. Miksedēmas slimniekiem parasti ir aptaukošanās.

Raksturīga ir ātra nogurdināmība, aktivitātes samazināšanās un iepriekšējo prasmju zaudēšana. Dažreiz vēlme kaut kā aktivizēt un atdzīvināt sevi, kā arī pastāvīga vēsuma sajūta izraisa alkohola un narkotiku ļaunprātīgu izmantošanu.

Kretīnu informācijas diapazons un intereses ir sašaurinātas un smagos gadījumos aprobežojas ar pamatvajadzībām. Bet daudzi no viņiem var iemācīties dažas vienkāršas prasmes, kaut arī bieži pārtrauc darbu, darbojas lēni, ir jāpadomā.

Goitera klātbūtne ar kretinismu nav nepieciešama.

Vieglas miksedēmas formas ir biežākas nekā smagas. Tās var izpausties ar kuņģa sulas skābuma samazināšanos, aizcietējumiem, ekzēmu, locītavu slimībām, menstruāciju traucējumiem, anēmiju (anēmiju). Šajā gadījumā tipiskas fiziskas novirzes var nebūt, un garīgās var būt vieglas (piemēram, vieglu depresīvu stāvokļu formā).

Dažas fiziskās un garīgās invaliditātes iezīmes ir atzīmētas arī praktiski veseliem iedzīvotājiem endēmiskā apgabalā: iedzīvotājus izceļ ar sliktām spējām, garīgiem ierobežojumiem, konservatīvismu un gausumu, seksuālu torpīti (letarģiju)..

Kretinisma ārstēšana

Pacienti ar kretinismu jāārstē visu mūžu.

Ārstēšana sastāv no stingri individuālas devas iecelšanas (atkarībā no procesa smaguma, pacienta svara un vecuma) vairogdziedzera hormoni (trijodtironīns un tiroidīns).

Devas samazināšana ir saistīta ar nopietniem bērna fiziskās un garīgās attīstības traucējumiem. Devas pārsniegšana var izraisīt tireotoksikozes pazīmes (palielinātu augšanu, trauksmi, sirdsklauves, bezmiegu)..

Jo agrāk tiek uzsākta ārstēšana, jo tuvāk bērna attīstība būs normāla. Visbiežāk hormonu terapija tiek nozīmēta tūlīt pēc bērna piedzimšanas..

Dažos gadījumos kretinisma ārstēšana agrīnā stadijā, ievērojot visus ārsta ieteikumus un pastāvīgu vairogdziedzera hormonu uzņemšanu pareizajā devā, var novest pie tā, ka bērns būs fiziski normāli attīstīts, bet ar garīgu atpalicību. Tas ir saistīts ar faktu, ka auglim nervu sistēma ir pilnībā izveidojusies jau pēdējos grūtniecības mēnešos, un hormonu trūkums šajā periodā izraisa neatgriezeniskas sekas..

Jo agrāk tiek uzsākta ārstēšana (pirmajos dzīves mēnešos), jo labāk prognozē smadzeņu attīstības defektu pārvarēšanu. Ārstēšanas uzsākšana vēlāk var novērst tikai hipotireozes izpausmes, un nevar novērst neatgriezeniskus fiziskās un garīgās attīstības traucējumus.

Sievietes kretīni visbiežāk ir sterili, bet viņi var arī iestāties grūtniecība. Šajā gadījumā bieži tiek atzīmētas priekšlaicīgas dzemdības un nedzīvi dzimuši bērni..

Dzīves prognoze ar kretinismu ir labvēlīga.

Kretinisma novēršana

Saskaņā ar ekspertu secinājumiem nevienā Krievijas reģionā iedzīvotāju joda piegādes līmenis neatbilst optimālajam.

Valstī nav universālas obligātas sāls jodēšanas programmas, tās izmantošana ir katra pilsoņa brīvprātīga lieta (pretrunā ar starptautiskajiem standartiem). Tā kā lielākā daļa iedzīvotāju nav pietiekami informēti par joda deficītu un joda deficīta sekām, pašreizējā situācija atstāj daudz ko vēlamu..

Uztura bagātinātāji tiek plaši reklamēti plašsaziņas līdzekļos, un to lietošana problēmu neatrisina. Un joda trūkuma sekas plašsaziņas līdzekļos tiek norādītas tikai kā tūskas parādīšanās, liekais svars, neauglība un atmiņas pasliktināšanās. Rezultātā šo simptomu gadījumā ieteicams lietot jodētu sāli un joda preparātus. Visnopietnākās neatgriezeniskās izmaiņas pat intrauterīnās attīstības stadijā, kas noved pie intelekta samazināšanās līdz kretinismam, klusē.

Organisma nodrošināšana ar pietiekamu daudzumu joda ir svarīga no ieņemšanas brīža un visas dzīves laikā. Šī pieeja nodrošinās joda deficīta slimību profilaksi jebkurā vecumā, jo kretinisms attīstās, ja organismā trūkst joda vai vairogdziedzera hormonu.

Joda profilaksi var veikt masveidā un individuāli. Masveida profilaksē visas valsts iedzīvotāji izmanto jodētu sāli un produktus ar jodētu sāli. Un individuālā profilakse ietver joda zāļu iecelšanu personām ar paaugstinātu joda deficīta slimības (kretinisma, miksedēmas) risku. Zāļu devas tiek noteiktas stingri individuāli, atkarībā no ķermeņa stāvokļa un vecuma.

Grūtniecei jāturētu sāli un jodomarīnu jāturpina lietot no apaugļošanās brīža un visā zīdīšanas periodā. Vienīgā kontrindikācija ir imunogēnas tireotoksikozes (difūzās toksiskās goiter) klātbūtne sievietē. Difūza mezglains vai jaukts eitiroīds goiter nav kontrindikācija profilaktiskai ārstēšanai.

Vairogdziedzera slimības klātbūtne sievietē nenozīmē, ka viņai nevajadzētu būt bērniem. Bet pirms lēmuma pieņemšanas par grūtniecības un dzemdību iespējamību viņai jākonsultējas ar endokrinologu-ginekologu, sistemātiski novēro ārstu un lieto izrakstītās zāles..

Kopš 12. grūtniecības nedēļas augļa vairogdziedzeris pats sāk ražot hormonus, bet tam nepieciešams jods pietiekamā daudzumā. Tāpēc grūtniecei ieteicams lietot pārtiku, kas satur jodu..

Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas un Starptautiskās joda deficīta stāvokļa kontroles padomes ieteikumiem joda deficīta slimību profilaksi cilvēkiem no augsta riska grupām nevajadzētu veikt, izmantojot uztura bagātinātājus.

Paaugstināta riska grupā ietilpst bērni līdz 3 gadu vecumam, grūtnieces un zīdīšanas mātes. Ja nav efektīvas valsts programmas joda deficīta slimību profilaksei, individuāla profilakse jāveic arī pusaudžiem un sievietēm reproduktīvā vecumā..

Kvalitatīvi veikta profilakse paaugstināta ķermeņa pieprasījuma pēc joda periodos ļauj izvairīties no smagiem centrālās nervu sistēmas bojājumiem ar intelekta samazināšanos.

Pateicoties joda profilaksei, endēmiskā kretinisma biežums ir ievērojami samazinājies. Ekonomiski augsti attīstītās valstīs kretinisms ir reti sastopams.

Topogrāfiskais (ģeogrāfiskais, telpiskais) kretinisms

Topogrāfiskais kretinisms vai telpiskā plānprātība ir nespēja orientēties nepazīstamā apvidū. Šī nav slimība, bet drīzāk psiholoģiska iezīme, kas raksturīga dažiem cilvēkiem, galvenokārt sievietēm. Vīriešiem, tāpat kā kreiļiem, labā puslode ir labāk attīstīta. Tāpēc gan vīrieši, gan kreiļi ir labāk orientēti uz reljefu. Arī "pārkvalificētajam kreiļniekam" būs sliktāk orientēties kosmosā, jo smadzeņu puslodes dažreiz var nedarboties, sajaukt kreiso un labo pusi.

Hroniska miega trūkums, ko biežāk novēro sievietēm, saasina topogrāfiskā kretinisma izpausmes, jo pasliktinās asins piegāde smadzenēm un atmiņa, ieskaitot redzes atmiņu..

Slikta atmiņa, prombūtne un slinkums veicina telpisko kretinismu.

Telpisko kretinismu var nodot arī ar iedzimtiem gēniem.

Stress (bet ne panika) aktivizē labo puslodi un palīdz nedaudz labāk orientēties reljefā.

Lai kaut kā atbrīvotos vai vismaz samazinātu topogrāfiskā kretinisma izpausmes, ieteicams attīstīt un trenēt vizuālo atmiņu un telpisko domāšanu. Tam ir īpaši vingrinājumi..

Nepazīstamā pilsētā teritoriju labāk apgūt no centrālajām ielām, izvairoties no ielām un joslām. Lai atrastu ceļu atpakaļ, jūs varat skaļi pateikt ceļā pamanāmu objektu un ielu nosaukumus (ejot). Ceļojot ar automašīnu, autopilots sniegs palīdzību.

Kretinisms

Kretinisms (no franču cretinisme - demence) ir endokrīnās sistēmas patoloģija, kas attīstās vairogdziedzera hormonu sintezējošās funkcijas pārkāpuma rezultātā un izpaužas ar fiziskās, intelektuālās, garīgās attīstības kavēšanos un sarežģītu iekšējo orgānu darba pārkāpumu..

Pilnīga vairogdziedzera hormonu sintēze ar obligātu joda līdzdalību aktivizē vielmaiņu, nervu sistēmas un endokrīno dziedzeru darbu, paātrina olbaltumvielu sintēzes un sabrukšanas procesu, ietekmē visu ķermeņa sistēmu mijiedarbību un stabilitāti. Vairogdziedzera hormonu trūkums intrauterīnā nobriešanā un agrīnā vecumā izraisa kretinisma attīstību.

Ja ārstēšana tiek uzsākta pirmajās divās bērna dzīves nedēļās un tiek pareizi izvēlēta, var izvairīties no smagas patoloģijas attīstības.

Slimība tiek diagnosticēta 1 no 4000 bērniem. Kretinisma pazīmes parādās jau kopš dzimšanas un pakāpeniski palielinās nākotnē. Zīdīšanas laikā kretinisma izpausmes ir mazāk izteiktas, jo bērns saņem vairogdziedzera hormonus kopā ar mātes pienu.

Kretinisma cēloņi

• joda deficīts mātes ķermenī grūtniecības laikā;
• dzīvo apgabalā ar joda deficītu;
• endēmiskais goiters mātei, kas radās grūtniecības laikā;
• iedzimtas vairogdziedzera malformācijas un anomālijas (hipoplāzija, aplazija, distopijas utt.);
• iedzimta vairogdziedzera darbība;
• vairogdziedzera audu ārpusdzemdes;
• tireostatisko zāļu lietošana grūtniecības laikā;
• iedzimta vairogdziedzera imunitāte pret hipofīzes tirotropīnu; audu izturība pret vairogdziedzera hormonu darbību;
• ģenētiskās anomālijas, kā rezultātā tiek traucēts vairogdziedzera joda uztveršanas un noturēšanas mehānisms;
• iepriekš veiktas operācijas ar daļēju vai pilnīgu vairogdziedzera noņemšanu;
• jonizējošā starojuma (starojuma, radioaktīvā joda) iedarbība grūtniecības laikā;
• Hašimoto tireoidīts (autoimūns hronisks vairogdziedzera iekaisums);
• joda, selēna un citu mikroelementu trūkums pārtikā un vidē;
• vairogdziedzera hormonu biosintēzes pārkāpums;
• hipofīzes, hipotalāma darbības traucējumi;
• cieši saistītas laulības.

Bez pienācīgas ārstēšanas kretinisma simptomi pāriet uz neatgriezenisku izmaiņu veidošanos sirds un asinsvadu, nervu, elpošanas, balsta un kustību aparāta un citās sistēmās..

Kretinisma formas

Atkarībā no etioloģijas ir:

• endēmiskais kretinisms - izpaužas jau kopš dzimšanas, rodas nepietiekamas joda uzņemšanas rezultātā organismā dzīvesvietas zonā. Iespējama ģenētiska nosliece. Tas bieži attīstās ģimenēs, kurās ir asinsradinieku laulības;
• sporādisks kretinisms (fāga slimība) - rodas agrā bērnībā vairogdziedzera disfunkcijas rezultātā pēc tā normālas darbības kādu laiku. Šādus traucējumus var izraisīt hipoksija, trauma, intoksikācija, asinsizplūdumi vairogdziedzera, hipofīzes, hipotalāmu audos, iekaisuma un autoimūnas procesi, fermentu sistēmu deficīts, joda deficīts, pastiprināta vairogdziedzera hormonu saistīšanās ar asins olbaltumvielām.

Endēmiskajam kretinismam ir trīs formas:

• neiroloģiski - kopā ar dzirdes un redzes traucējumiem;
• miksedēma - izpaužas, pirmkārt, ar fiziskās attīstības atpalicību;
• jaukts.

Šāds jēdziens kā topogrāfiskais kretinisms ir plaši izplatīts - telpiskās orientācijas prasmju pārkāpums, personas nespēja orientēties reljefā. Šī psiholoģiskā iezīme izskaidrojama ar smadzeņu labās puslodes aktivitātes samazināšanos, un tai nav nekāda sakara ar patieso kretinismu. Personām, kuras cieš no topogrāfiskā kretinisma, var rasties trauksme, bailes pazust. Ja šis traucējums nav saistīts ar organiskas slimības klātbūtni, ieteicams izmantot atmiņas un telpiskās iztēles trenēšanas metodes.

Kretinisma simptomi

Bērniem ar kretinismu ir raksturīgs izskats: deformēta galvaskauss ar sabiezētiem priekšējiem un parietālajiem kauliem; apaļa, plata, pastveida seja, plakans un plats deguns ar iegrimušu muguru, šauras, tālu novietotas acis, raupjas sejas īpašības, biezs un īss kakls ar palielinātu, izvirzītu vairogdziedzeri.

Iedzimts kretinisms bērniem tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas, raksturīgas ārējās patoloģijas pazīmes pievērš uzmanību sev.

Mēles pietūkuma dēļ tas neiekļaujas mutē, mute ir nedaudz atvērta, mēles gals izliekas. Tās ir īsas, tām ir nesamērīgs ķermenis, deformētas locītavas un ekstremitātes, locītavu, tostarp mugurkaula, kustīgums ir ierobežots. Āda ir raupja, mati ir nepietiekami, matu līnija ir zema. Vecākā vecumā sekundāro seksuālo īpašību attīstība ir nepietiekama. Arī raksturīgs:

• miksedēmas tūska (seja, ekstremitātes);
• slikta sejas izteiksme;
• runas un dzirdes traucējumi;
• samazināta oža;
• sausi mati, trausli nagi;
• nenormāli zema svīšana.

Turklāt kretinismam ir šādas izpausmes:

• pēc termiņa grūtniecība, liels ķermeņa svars dzimšanas brīdī;
• novēlota nabassaites nokrišana;
• lēns svara pieaugums, samazināta ēstgriba;
• bieži aizcietējums, vēdera uzpūšanās;
• zema aktivitāte, letarģija, miegainība;
• reakcijas trūkums uz skaņu un gaismu;
• apgrūtināta deguna elpošana (deguna gļotādas pietūkuma dēļ);
• liela fontanelle ir palielināta izmērā, ilgu laiku nepāraug;
• ilgstoša nepārejoša jaundzimušo dzelte, ko izraisa hiperbilirubinēmija;
• zems sirdsdarbības ātrums;
• zems asinsspiediens;
• iekšējie orgāni ir samazināti pēc izmēra;
• nabas trūce;
• novēlota izvirdums, aizkavēta zobu maiņa;
• dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība, ir iespējams kriptorhidisms;
• garīgās un intelektuālās attīstības traucējumi.

Kretinisma simptomu intensitāte ir atkarīga no vecuma, kurā slimība notika: ar iedzimtu kretinismu tās simptomi ir izteiktāki. Ja slimība parādās 3-5 gadu laikā, nopietnas garīgas patoloģijas neveidojas, tomēr samazinās intelekts, vājinās garīgās spējas, pubertāte ir novēlota.

Ja hormonālā korekcija tiek uzsākta vēlāk nekā 4-6 nedēļas pēc piedzimšanas, pastāv liela neatgriezeniskas garīgās atpalicības un citu smagu komplikāciju iespējamība.

Kretinisma diagnostika

Iedzimts kretinisms bērniem tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas; raksturīgas ārējās patoloģijas pazīmes pievērš uzmanību sev. Iedzimtu vairogdziedzera hormonu deficītu atklāj jaundzimušo skrīninga tests (visu jaundzimušo asins analīzes attiecībā uz vairogdziedzera un hipofīzes hormoniem), kas tiek veikts pirmajā dzīves nedēļā. Šajā gadījumā no papēža tiek ņemts asins paraugs. Otrajā vai trešajā dzīves dienā tiek veikta asins analīze hormoniem TSH vai tiroksīnam (T4). Kompensējošs TSH līmeņa paaugstināšanās asinīs norāda uz nepietiekamu vairogdziedzera darbību.

Visaptveroša diagnostiskā pārbaude balstās uz klīnisko, laboratorijas un rentgena analīzi:

• klīniskā asins analīze;
• vairogdziedzera hormonu un vairogdziedzeri stimulējošā hormona līmeņa noteikšana;
• antitireoīdo antivielu klātbūtnes analīze;
• Vairogdziedzera ultraskaņa;
• Galvaskausa rentgens, lai izslēgtu hipofīzes audzēju;
• Kāju rentgens (augšstilba kaula galvas un ceļa locītavas stāvokļa pārbaude).

Kretinisma ārstēšana

Ja diagnosticēta nepietiekama vairogdziedzera funkcija, ārstēšana jāsāk pēc iespējas agrāk, un tā ietver:

• vairogdziedzera hormonu sintētisko analogu lietošana;
• narkotiku lietošana ar augstu joda saturu;
• vienlaicīgu sirds un asinsvadu, balsta un kustību aparāta, nervu sistēmas slimību ārstēšana.

Hormonu aizstājterapija tiek veikta visu mūžu. Zāļu devu endokrinologs izvēlas, pamatojoties uz pārbaudes rezultātiem, ņemot vērā pacienta vecumu, svaru un simptomu smagumu.

Zīdīšanas laikā kretinisma izpausmes ir mazāk izteiktas, jo bērns saņem vairogdziedzera hormonus kopā ar mātes pienu.

Turklāt ir norādīti vitamīni A un B12. Dažos gadījumos ir nepieciešams izrakstīt zāles, kas uzlabo smadzeņu asinsriti, normalizē sirds un asinsvadu sistēmas darbību, gremošanas traktu.

Kretinisma komplikācijas

Bez pienācīgas ārstēšanas kretinisma simptomi pāriet uz neatgriezenisku izmaiņu veidošanos sirds un asinsvadu, nervu, elpošanas, balsta un kustību aparāta un citās sistēmās..

Prognoze

Ja ārstēšana tiek uzsākta pirmajās divās bērna dzīves nedēļās un tiek pareizi izvēlēta, var izvairīties no smagas patoloģijas attīstības. Laikā uzsākot ārstēšanu, bērns parasti attīstās normāli, taču viņam ir dažas novirzes intelektuālajā un fiziskajā ziņā. Ja hormonālā korekcija tiek uzsākta vēlāk nekā 4-6 nedēļas pēc piedzimšanas, pastāv liela neatgriezeniskas garīgās atpalicības un citu smagu komplikāciju iespējamība.

Kretinisma novēršana

• savlaicīga vairogdziedzera slimību profilakse un, ja nepieciešams, ārstēšana;
• sabalansēts uzturs makro- un mikroelementos grūtniecības laikā, īpaši svarīgi, lai būtu pietiekams joda saturs;
• vairogdziedzera medicīniskā uzraudzība visos grūtniecības posmos;
• agrīna kretinisma diagnostika bērniem, skrīninga pētījumi;
• vairogdziedzera slimību masveida joda novēršana apgabalos ar zemu joda līmeni ūdenī un augsnē;
• individuāla joda profilakse.

Kretinisms - kā pareizi diagnosticēt?

Kretinisms ir slimība, kas veidojas vairogdziedzera hormonu deficīta dēļ, un pēc tam rodas traucējumi, kas kavē fizisko un garīgo attīstību.

Kretinisms: cēloņi

Katram slimības veidam ir kopīgi izpausmes cēloņi:

• joda trūkums mātes uzturā grūtniecības laikā;
• ķermenis nespēj pārveidot jodu aktīvā formā;
• iedzimta nosliece;
• iedzimti vairogdziedzera, hipoplāzijas, atrofijas, ārpusdzemdes attīstības attīstības defekti;
• nepareiza fermentu sistēmas darbība, kas nodrošina hormonālo sintēzi;
• endēmiska goiter sievietei grūtniecības laikā;
• tireostatisko zāļu lietošana grūtniecības laikā;
• narkotiku lietošana ar radioaktīvo jodu;
• hormonu trūkums grūtniecības laikā;
• Hašimoto tireoidīts;
• operācijas izraisītas komplikācijas;
• reakcija uz narkotikām;
• cieši saistīta laulība.

Klasifikācija

Slimība ir sadalīta šādos veidos:

1. Endēmiskais kretinisms. Šāda veida iemeslu sauc par joda trūkumu, kā arī par strumogēno vielu klātbūtni patērētajā pārtikā. Ir iespējama ģenētiskā atkarība. Visbiežāk ciešās laulībās.
2. Sporādisks kretinisms. Šāda veida izpausmes cēloni sauc par iedzimtu fermentu sistēmas defektu, kas nodrošina vairogdziedzera hormonu sintēzi. Tas ir saistīts ar traucējumiem vairogdziedzera veidošanā embrija attīstības laikā. Nav atkarīgs no dzīvesvietas apgabala.

Apskatāmajai patoloģijai ir alternatīva klasifikācija:

1. Hipotireozes oligofrēnija izpaužas ar agrīnu vai smagu iedzimtu hipotireozi. Visizplatītāko slimības formu izraisa endokrīnās sistēmas disfunkcijas..
2. Miksedēma var būt iedzimta vai iepriekš iegūta. Slimība attīstās vairogdziedzera darbības traucējumu rezultātā embrija stadijā. To raksturo strauja attīstība pirmajos mazuļa dzīves mēnešos.
3. Diezgan izplatīta ir arī neiralģiskā slimības forma. Visbiežāk novēro reģionos ar ievērojamu joda deficītu. Nav izteiktu hipotireozes simptomu.

Simptomi

Simptomi neparādās nekavējoties un parādās pakāpeniski. Bērniem, kuri tiek baroti ar mātes pienu, patoloģija progresē lēni, jo kopā ar pienu bērns kompensē nepieciešamo hormonu trūkumu. Pirmie simptomi tiek novēroti pēc piedzimšanas un pamazām kļūst stiprāki..

Šīs ir pazīmes, kas norāda uz vairogdziedzera darbības traucējumiem dažādos vecumos..

No dzimšanas līdz 3 mēnešiem:

• dzimšana notiek laikā vai nedaudz vēlāk, priekšlaicība ir reta;
• mazuļa svars pārsniedz 4 kg;
• nokrišana no atlikušās nabassaites notiek vēlākā vecumā nekā parasti;
• pēc piedzimšanas bērns izdod mazu raudu, vēlāk ir pamanāma zema aktivitāte;
• samazinās ēstgriba, tiek novērots gauss sūkšanas reflekss, barošanas laikā var būt traucēta elpošana;
• trokšņaina, apgrūtināta deguna elpošana;
• regulāra vēdera uzpūšanās un aizcietējums;
• liela nabas trūces parādīšanās varbūtība tūlīt pēc piedzimšanas;
• ķermeņa temperatūra var nokristies zem 35 grādiem;
• dzeltena ādas krāsa ilgu laiku pēc dzimšanas;
• galvaskausa fontaneles ir palielinātas, aizaugšana prasa ilgāku laiku nekā parasti;
• pārbaudes laikā ir nepietiekami novērtēts sirdsdarbības kontrakciju skaits;
• muskuļu masa ir blīva, ko izraisa zemādas tūska.

3 - 6 mēneši

Šajā vecuma periodā simptomi būs vairāk pamanāmi un turpināsies arī nākotnē..

• lēna izaugsme;
• zems svara pieauguma temps, kamēr bērns nav tievs zemādas tūskas dēļ;
• tiek traucētas ķermeņa proporcijas: ķermenis ir garāks nekā parasti, ekstremitātes ir īsākas, rokas ir palielinātas, pirksti uz tiem ir saīsināti;
• šauras acis, plats deguna tilts;
• galvas izmērs ir normāls, tomēr ekstremitāšu un ķermeņa attīstībā tas ir samērā lēns, šķiet neproporcionāli palielināts;
• pastāvīgi pastāv sejas pietūkums;
• mēle ir pietūkušies, izskatās liela, dažreiz nevar ietilpt mutē;
• kakls ir īss un sabiezināts;
• zobi izplūst vēlākā vecumā;
• pastāvīga letarģija, miegainība, zema sabiedriskums, pieaugot vecumam, aizkavējas inteliģences attīstība;
• nabas trūces, izstiepta vēdera klātbūtne, bieži aizcietējums.

Kretinisma pazīmes pieaugušajiem:

1. Ir pārkāpts galvaskausa proporcijas un tās augšana. Kretinismu raksturo mazs smadzeņu intrakraniālā dobuma izmērs, savukārt galva attiecībā pret ķermeni ir nesamērīgi liela.
2. Neliels augums, kas katrā gadījumā atšķiras, bet ir ievērojami mazāks nekā veseliem cilvēkiem.
3. Ķermeņa daļa ir traucēta. Pareiza ķermeņa proporcija ir tikai 25% pacientu. Kājas un rokas ir saīsinātas attiecībā pret ķermeni, un tām ir liels biezums, kas noved pie neērtas kustības. Savienojumi ir sabiezināti un bieži saliekti. Plaukstas ir platas, bet pirksti ir īsi. Pēdas bieži ir vērstas uz iekšu, kā rezultātā rodas nūjas.
4. Locītavām un mugurkaulam ir zema kustīgums. Šaurais iegurnis praktiski visiem pacientiem.
5. Kretinisms izpaužas kā galvaskausa pamatnes attīstības pārkāpums, kas izraisa palielinātu plaisu starp acīm un plašo deguna tiltu..
6. Sejai ir noapaļots raksturīgs izskats, ko izraisa zemādas tūska.
7. Piere ir pārklāta ar grumbām.
8. Matu augšanas ātrums ir samazināts. Pats mati ir rupji, bieži tumšā krāsā.
9. Visiem pacientiem ir dažādas pakāpes garīgā atpalicība, kas dažkārt izpaužas kā idiotisms.
10. Kretinismu raksturo zemā dzimumdziedzeru funkcionalitāte un to samazinātais izmērs, kas izraisa neauglību.
11. Dzirdes un runas traucējumi. Dažreiz tas noved pie pilnīga kurluma..
12. Izteikta apātija un psihiski traucējumi dažādās pakāpēs.

Diagnostika

Kretinismu raksturo sistēmu un orgānu patoloģiska mainība, tāpēc ir nepieciešams konsultēties un veikt pārbaudi ar šādiem speciālistiem:

• neiropatologs;
• endokrinologs;
• psihiatrs;
• ortopēds;
• terapeits vai pediatrs.

Šīs slimības ārstējošais ārsts ir endokrinologs. Citi speciālisti parasti identificē iekšējo orgānu un sistēmu patoloģijas..

Asins analīze hormoniem

Ja ir aizdomas par kretinismu, jāveic asins tests, lai noteiktu:

• vairogdziedzera hormoni;
• hipofīzes hormoni.

Pastāv stāvoklis, ko sauc par pārejošu vai īslaicīgu hipotireozi. Šajā gadījumā hormonu līmenis kādu laiku samazinās, pēc kura tas normalizējas. Šādos gadījumos kretinisma attīstība netiek novērota..

Daudzas klīnikas nodrošina iespēju veikt skrīninga testus, lai agrīnā stadijā atklātu slimību.

Slimu bērnu vecumā no 4 līdz 6 mēnešiem asinīs ir augsts holesterīna un tauku līmenis, kas ir netiešs apstiprinājums slimības attīstībai. Lai identificētu patoloģiju, ir nepieciešams veikt bioķīmisko asins analīzi.

Vispārējas asins analīzes dažiem cilvēkiem var parādīt anēmiju.

Vairogdziedzera ultraskaņa

Ultraskaņa ir vienkārša un pieejama metode, kas ļauj pārbaudīt vairogdziedzeri, lai identificētu:

• dziedzera izmērs;
• izmaiņas dažās dziedzera daļās;
• strukturālas izmaiņas;
• daudzveidīgi veidojumi;
• asinsrites apstākļi.

Šādi parametri atklās dziedzera darbības pasliktināšanās cēloni..

Kaulu rentgens

Vairogdziedzeris sintezē hormonus, kas ietekmē skeleta attīstību, ko var kontrolēt ar rentgena palīdzību. Ja kaulu ossifikācija notiek lēnāk nekā parasti, slimība tiek apstiprināta..

Ārstēšana

Kretinisms un jebkura veida hipotireoze bērniem jāārstē tūlīt pēc atklāšanas. Jo ātrāk jūs sākat ārstēšanu, jo pozitīvāka ir prognoze. Ja vairogdziedzeris netiek galā ar savām funkcijām, ir svarīgi izmantot aizstājterapiju, izrakstot hormonus, kas atjauno neaktīvo funkciju. Šīs zāles labi ietekmē dažāda veida hipotireozi..

Gadās, ka klīnika nepieļauj tūlītēju analīzi un diagnostiku ar lielu precizitāti. Ar ārējām kretinisma pazīmēm ieteicams veikt ārstēšanu, negaidot rezultātus, koncentrējoties uz pacienta stāvokļa izmaiņām ārstēšanas laikā.

Ja jūs sākat terapiju pirmajā dzīves mēnesī, slimību var uzvarēt: bērns saņem normālu attīstību. Ja ārstēšana ilgst vairāk nekā mēnesi, pastāv liela dažādu komplikāciju iespējamība..

Zāles, ko lieto bērnības kretinisma ārstēšanai:

1. L-tiroksīns. Šīs zāles ļauj mākslīgi atjaunot hormonālo fonu, kas noved pie traucētu funkciju normalizēšanas. Tiek veikta šāda apstrādes kontrole:
   • periodiskas asins analīzes, lai noteiktu vairogdziedzeri stimulējošo hipofīzes hormonu;
   • pacienta augšanas stāvokļa, aktivitātes, intelektuālā līmeņa analīze.
2. A vitamīns. Zāles palīdzēs tikt galā ar ādas problēmām. Dozē pēc ārsta ieteikuma.
3. B12 vitamīns. Aģents tiek ievadīts subkutāni, intravenozi vai intramuskulāri. Dozē pēc ārsta ieteikuma.
4. Piracetāms. Narkotiku ārstēšanas kurss ir garš. Ārstēšana noved pie:
   • smadzeņu darbības uzlabošana;
   • izlūkošanas attīstība;
   • atmiņas funkcijas uzlabošana;
   • mācīšanās spējas uzlabošana;
   • smadzeņu funkciju traucējumu atjaunošana.
5. Cerebrolizīns. Šīs zāles ir olbaltumvielu kopums, ko iegūst no liellopu smadzenēm. Ievada intravenozi. Dozē pēc ārsta ieteikuma.

Tam ir šādas sekas:

Kretinisms palielina tieksmi uz pašnāvību un depresīviem stāvokļiem, turklāt psihozes un šizofrēnijas attīstības risks ir augsts. Pieaugot, ir pazīmes, kas liecina par visa organisma ātru agrīnu novecošanos. Pacientiem bieži ir aptaukošanās. Pacientiem ir ārkārtīgi liela vajadzība pēc siltuma, tāpēc viņi daudz laika pavada gultā. Pastāv narkotiku un alkohola pārmērīgas lietošanas gadījumi. Šādu cilvēku izredzes ir ļoti šauras, visbiežāk tas attiecas uz pamatvajadzībām..

Diagnoze

Zīdaiņa vecumā diagnoze ir sarežģīta. Iedzimtu vairogdziedzera hormonu trūkumu var noteikt tikai ar īpašu pārbaudi, kas tiek veikta pirmajā nedēļā pēc piedzimšanas. Apstiprinājums par šīs slimības klātbūtni ir augsts hipofīzes hormonu līmenis zīdaiņa asinīs. Šīs slimības diagnoze vecākiem bērniem ir balstīta uz dažādām klīniskām, laboratoriskām un rentgena analīzēm..

Klīniskā diagnoze: ārējās slimības pazīmes var parādīties jau dzīves sākumā, bet visbiežāk kretinisms tiek apstiprināts 5-6 gadu vecumā. Diagnozējot zīdaiņus, īpaša uzmanība jāpievērš gausai zīdīšanai un pastāvīgai miegainībai. Šādu bērnu raksturo blāvi "mēness seja". Squint ir izplatīts. Ir pilnīgs dzirdes un ožas zudums vai nopietns traucējums. Inteliģences attīstībā bērns stipri atpaliek no vienaudžiem, gandrīz neaug, ir grūti izrunāt pirmos vārdus, ļoti vēlu. Smagos gadījumos bērns izdara tikai artikulētas skaņas.

Ja kretinisms izpaužas bērnā, kas ir vecāks par 3-4 gadiem, smagas garīgas patoloģijas neradīsies, bet intelekta līmenis samazināsies, un spēja mācīties ievērojami vājināsies. Diagnosticējot, ir skaidri jānošķir šī slimība no gargoilisma (Pfoundlera slimības - Gurlera), Dauna sindroma un dažām citām slimībām.

Mūsdienās kretinisms ir reti sastopams, jo dzemdību nama slimnīcās pirmajā dzīves nedēļā visiem bērniem tiek veiktas klīniskas asins analīzes par vairogdziedzera hormonu klātbūtni. Šāda hipotireozes diagnoze veicina savlaicīgu terapiju, kas ļauj katram bērnam adekvāti attīstīties..