Dauna sindroms - simptomi, cēloņi

Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kurā kariotips sastāv no 47 hromosomām, nevis parastās 46.

Mejozes laikā dzimumšūnu veidošanās laikā pārī savienotajām hromosomām vajadzētu atšķirties, bet, ja kāda iemesla dēļ tas nenotika, bērna ieņemšanas laikā (trisomija) parādās trešā 21. hromosoma..

Anomālija rodas apmēram vienam no 800 jaundzimušajiem, un 88% gadījumu tas ir saistīts ar sieviešu dzimumšūnu neatšķirību.

Riska faktori bērna piedzimšanai ar Dauna sindromu

Kāpēc attīstās Dauna sindroms un kas tas ir? Galvenais riska faktors, kas palielina mazuļa ar Dauna sindromu iespējamību, ir topošās mātes vecums. 45 gadu vecumā risks saslimt ar bērnu ir 1:30.

Lai gan saskaņā ar statistiku bērni ar šādu anomāliju biežāk piedzimst jaunām sievietēm, kas izskaidrojams ar lielo dzimstību. Tēva vecums nekādā veidā neietekmē patoloģijas rašanos. Tas ir saistīts ar faktu, ka vīriešu dzimumšūnas tiek atjaunotas ik pēc 72 dienām un pašas par sevi neuzkrāj toksiskas vielas..

Sievietēm olšūnas olnīcās atrodas no dzimšanas brīža, kas nozīmē, ka kontakts ar kaitīgām ķīmiskām vielām, radiācija, alkohols un smēķēšana var viņus negatīvi ietekmēt..

Ja ģimenē jau ir viens “saulains” bērns, tad ir maza dzimšanas varbūtība (vidēji 1%) un otrs mazulis ar Dauna sindromu. Arī trisomijas risks pēcnācējiem var palielināt vecāku radus..

Dauna sindroms izraisa

Dauna sindroms rodas patoloģiskas šūnu dalīšanās rezultātā, kad 21. hromosomu pārim tiek pielīmēta nevajadzīga ģenētiskā viela.

Patoloģijai var būt trīs versijas: trisomija, mozaīka, translokācija. Visizplatītākā ir trisomija, ko izraisa hromosomu nesadalīšanās šūnu dalīšanās laikā. Visās bērna šūnās tiek novērotas trīs, nevis divas hromosomas. Precīzs šīs parādības cēlonis joprojām nav zināms..

Mosaicisms ir retāka un vieglāka sindroma forma un atšķiras ar to, ka ne visām šūnām ir papildu hromosoma, tiek ietekmēti tikai daži audi un orgāni. Neatšķirība notiek nevis vecāku dzimumšūnu veidošanās laikā, kā tas ir pirmajā gadījumā, bet embriju attīstības sākuma stadijā.

Veicot translokāciju šūnu saplūšanas laikā, tiek atzīmēta vienas hromosomas daļas pāreja 21. pārī uz otras hromosomas pusi..

Dauna sindroma pazīmes un simptomi

Dauna sindromu parasti nosaka vairāki ārēji simptomi, kurus cilvēkam nav grūti noteikt:


  • plakana seja ar slīpām acīm, piemēram, mongoloīdu rasei (agrāko patoloģiju sauca par "mongolismu");
  • maza galva un īss kakls;
  • platas rokas ar īsiem pirkstiem un vienu šķērsvirziena kroku uz plaukstas;
  • īsas ekstremitātes;
  • nepietiekami attīstīti auss;
  • epikanta klātbūtne - īpaša kroka pie acs iekšējā stūra, kas aptver asaru bumbuli un nepāriet uz augšējo plakstiņu;
  • plakans plats deguna un īsa deguna tilts;
  • acu varavīksnenes izmaiņas un Brushfield plankumu klātbūtne uz tā - saistaudu fokusa blīvējumi ar diametru no 0,1 līdz 1 mm, kuriem ir dzeltena krāsa;
  • maza auguma;
  • ādas kroka uz jaundzimušā kakla;
  • šķielēšana;
  • nenormāli liela mēle (macroglossia);
  • muskuļu hipotensija;
  • pirkstu saīsināšana vidējo falangu nepietiekamas attīstības dēļ, kā arī 5. pirksta attīstības izliekums (izliekums);
  • ķīļa vai piltuves formas krūtis;
  • atvērta mute muskuļu tonusa samazināšanās dēļ.
40% bērnu ar Dauna sindromu tiek diagnosticēta iedzimta sirds slimība, kas ir viens no galvenajiem viņu nāves cēloņiem. Bieži vien šī patoloģija tiek kombinēta arī ar iedzimtu kuņģa-zarnu trakta defektu - divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju. Var būt vieglas vai vidēji smagas garīgās attīstības traucējumu pazīmes.

Dauna sindroma diagnoze

Patoloģija parasti tiek atklāta pat pirms bērna piedzimšanas. Nākamajai mātei tiek piedāvāts visaptverošs tests, kas notiek laikā no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai un no 15. līdz 20. nedēļai otrajā trimestrī. Tas ir tā sauktais ģenētiskais skrīnings, kas ļauj identificēt patoloģiju intrauterīnās attīstības stadijā..

Pirmajā trimestrī ar ultraskaņu tiek mērītas auglim raksturīgās zonas - deguna kauls, apkakles telpas biezums. Var būt aizdomas par hromosomu defektu, ja deguna kauls nav izsekojams vai tā izmērs ir ļoti mazs, un apkakles vietas biezums ir lielāks par 3 mm. Turklāt grūtnieces asins analīzē mēra cilvēka horiona gonadotropīna un PAPP-A olbaltumvielu daudzumu. Asins analīzes un ultraskaņas rezultātus interpretē kopā.

Otrajā trimestrī grūtniecības laikā tiek pārbaudīta asins analīze trim rādītājiem. Alfa-fetoproteīniem, brīvajam estriolam, horiona gonadotropīnam ir liela diagnostiskā vērtība. Papildu pētījuma rezultāti tiek salīdzināti ar pirmā trimestra datiem. Pat vislabākās diagnostikas metodes dažkārt parāda nepatiesi pozitīvus rezultātus, kad bērns ir pilnīgi vesels..

Ja ģenētiskā pārbaude dod lielu varbūtību iegūt bērnu ar Dauna sindromu, tad tiek parādīti nopietnāki testi. Pēc iepriekšējas konsultācijas tos var ieteikt ģenētiķis.

Šīs analīzes ietver:


  1. 1) Amniocentēze. Procedūra tiek veikta 15. grūtniecības nedēļā, ievietojot speciālu adatu sievietes dzemdē, lai ņemtu amnija šķidruma paraugu. Šī metode tiek uzskatīta par visprecīzāko pārbaudi..
  2. 2) Koriona villu izpēte. Placentārās šūnas tiek atlasītas hromosomu analīzei. Pārbaude ir informatīva laikā no 9. līdz 14. grūtniecības nedēļai.
  3. 3) Nabassaites asiņu analīze. Šāds pētījums tiek veikts pēc 18. nedēļas.
Daudzas sievietes atsakās veikt iepriekš aprakstītās procedūras, jo ir iespējami iekšējo orgānu bojājumi un liela spontāna aborta varbūtība, īpaši liels risks, ņemot asinis no nabassaites.

Šādi testi parasti tiek piedāvāti tām ģimenēm, kurām ir vislielākā iespēja iegūt bērnu ar patoloģiju. Invazīvas metodes nav ieteicamas arī tad, ja māte ir vecāka par 35 gadiem..

Pēc bērna piedzimšanas diagnostikas nolūkos saskaņā ar indikācijām tiek noteikta hromosomu analīze papildu ģenētisko daļiņu klātbūtnei 21. hromosomu pārī.

Dauna sindroma ārstēšana un prognoze

Dauna sindroms pašlaik ir neārstējama patoloģija, bet blakus esošās slimības, piemēram, sirds slimības, var veiksmīgi ārstēt.

Ar šo hromosomu anomāliju ļoti bieži tiek diagnosticēta nervu sistēmas attīstības kavēšanās, tādēļ grūtniecei pirmajā trimestrī ieteicams lietot folskābes preparātus, lai samazinātu nopietnu traucējumu rašanās risku..

Pēc bērna piedzimšanas, ja viņš ir vesels, visi centieni jāvērš uz viņa sociālo pielāgošanos. Ir īpaši rehabilitācijas centri, kur ar šādiem bērniem nodarbojas logopēdi-defektologi un psihologi. Lai palielinātu īpašas apmācības rezultātus, tiek parādīti nootropie līdzekļi, kas stimulē nervu sistēmas attīstību. Tie ir aminalons, B grupas vitamīni, cerebrolizīns.

Iekšējo orgānu malformācijas dēļ var būt nepieciešamas operācijas, taču savlaicīga iejaukšanās palielina normālas dzīves iespējas. Tāpēc bērnam ar hromosomu defektu jābūt pastāvīgā šauru speciālistu uzraudzībā..

Cilvēku ar Dauna sindromu paredzamais mūža ilgums ir mazāks nekā parastajiem cilvēkiem, un tas ir saistīts ar augstu uzņēmību pret dažāda veida slimībām. Mūsdienās, kad medicīnas iespējas ir palielinājušās, ar šo patoloģiju ir iespējams pastāvēt pat līdz 50 gadu vecumam, un pirms tam šādi bērni reti dzīvoja līdz desmit gadu vecumam.

Neskatoties uz viņu īpatnībām, cilvēkiem ar Dauna sindromu ir tiesības uz pilnvērtīgu dzīvi mūsdienu sabiedrībā. Viņi ir neparasti laipni un paliek lētticīgi bērni līdz pat savu dienu beigām..

Pie kura ārsta jāsazinās, lai ārstētos?

Ja pēc raksta izlasīšanas jūs pieņemat, ka jums ir šai slimībai raksturīgi simptomi, jums vajadzētu lūgt padomu neirologam.

Dauna sindroma cēloņi un pazīmes - augļa diagnostika grūtniecības laikā, bērna attīstība un profilakses pasākumi

Ģenētiskus traucējumus, kas izraisa bērna attīstības pazīmes, sauc par Dauna sindromu un rodas no papildu 47. hromosomas. Jūs varat uzzināt par šīs slimības klātbūtni grūtniecības laikā - par to ir daudz pētījumu. Ja vecāki izlemj par bērnu ar patoloģiju, jāsaprot, ka rūpes par šādiem bērniem ir jābūt īpašām. Tikai palielināta ģimenes uzmanība palīdzēs daļēji atrisināt problēmu ar izglītības trūkumu un intelektuālo attīstību.

Kas ir Dauna sindroms

21. hromosomas trisomija jeb Dauna sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, kas rodas hromosomu atdalīšanās procesa dēļ olšūnu un spermas veidošanās laikā. Tas noved pie tā, ka 95% gadījumu tiek saņemta trešā 21. hromosoma ierasto divu vietā un 5% tās fragmenti. Pasaules Veselības organizācijas pētījumu rezultātā tika konstatēts, ka varbūtība saslimt ar bērnu ir 1 no 600–800 zīdaiņiem.

Cik hromosomu ir personai ar Dauna sindromu?

Kariotips (hromosomu kopums) veselam cilvēkam sastāv no 23 pāriem, savukārt Downisma slimniekam 21. hromosoma netiek divkāršota, bet trīskāršojusies, tāpēc 46 ķermeņa vietā katrai ķermeņa šūnai ir 47. Ir 3 veidi:

  • Vienkārša pilnīga trisomija - katrā šūnā ir papildu 21. hromosomas kopija. Sindroma veids rodas 95%.
  • Mozaīkas forma - 21 hromosoma atrodas ne visās šūnās, bet tikai 10%. Šis Downisma veids ir vāji izteikts, taču tas ietekmē bērna attīstību. Vairumā gadījumu pacienti ar mozaīkas sindromu var sasniegt tādus pašus panākumus kā veselie. Tas notiek 1-2% gadījumu.
  • Robertsonijas translokācija - 21 pārī ir viena vesela hromosoma, un viens sastāv no diviem, kas salipuši kopā. Šī sindroma forma attīstās 4% gadījumu..

Iemesli

Slimības sākums nav saistīts ar tautību, veselību, dzīvesveidu un vecāku kaitīgo ieradumu klātbūtni bērnā ar Downismu. Pacienta ar sindromu attīstību ietekmē mātes un tēva vecums, dzimumattiecības starp radiniekiem un iedzimtība. Nozīmīgākais ir mātes vecums, un Downisma pacienta piedzimšanas riska atkarība ir šāda:

  • līdz 25 gadu vecumam - 1 no 1400. gada;
  • līdz 30 - 1 no 1000;
  • pie 35 - 1 no 350;
  • pie 42 - 1 līdz 60;
  • pulksten 49 - 1 līdz 12.

Grūtniecības cēloņi

Tikai papildu cilvēka hromosoma izraisa Downismu, citu iemeslu nav. Tas parādās dzimumšūnu nobriešanas pārkāpuma rezultātā, kad 23. pāris nespēj pareizi izkliedēties. Dažos gadījumos psihotropo vielu un alkohola lietošana, smēķēšana grūtniecības laikā var traucēt ģenētisko materiālu, izraisot novirzes, kas pacientam novedīs pie slimības.

Pazīmes

Bērni ar sindromu ir garīgi un fiziski aizkavējušies. Turklāt Dauna slimība veicina orgānu disfunkciju, kas nodrošina lielu skaitu blakus slimību. Tie ietver:

  • problēmas ar sirds un asinsvadu sistēmu - iedzimta sirds slimība;
  • ļaundabīgi audzēji - leikēmija, aknu vēzis;
  • vairogdziedzera slimības - hipotireoze;
  • kuņģa-zarnu trakta (kuņģa-zarnu trakta) slimības - Hiršprunga slimība;
  • neauglība vīriešiem;
  • nervu sistēmas slimības - epilepsija, Alcheimera slimība;
  • muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas - gūžas locītavu displāzija, pirkstu izliekums;
  • saaukstēšanās.

Ārējās pazīmes arī atšķir Downisma slimnieku no pārējiem. Tātad slimības faktori ir šādi:

  • īss, biezs kakls;
  • maza auguma;
  • palielinātas acis;
  • slīpas acis;
  • īsas ekstremitātes;
  • maza galva;
  • plakana seja;
  • šķībi pirksti;
  • plaši atvērta mute sejas muskuļu vājuma dēļ.

Ja mēs runājam par cilvēku ar Dauna sindromu garīgo attīstību, var atšķirt šādas Downisma pazīmes:

  • zema uzmanības koncentrācija;
  • slikta leksika;
  • abstraktas domāšanas trūkums;
  • attīstība, kas kavējas septiņus gadus veca bērna līmenī.
  • Imunitātes stiprinošais maisījums
  • Koagulogramma - kāds ir šis asins tests un kā to atšifrēt
  • Olu diēta 14 dienas

Jaundzimušajam

Kopš dzimšanas pieredzējuši akušieri, pārbaudot pacientu, var noteikt slimības klātbūtni. Lielākajai daļai bērnu ar Downismu ir šādi simptomi:

  • plakana, saplacināta seja;
  • īss kakls;
  • ādas kroka uz kakla;
  • slīpas acis ar paceltiem stūriem;
  • saplacināts pakaušs;
  • maza atvērta mute;
  • liela mēle, kas izlec no mutes;
  • nepietiekams muskuļu tonuss;
  • plakana, plata palma;
  • maza auguma;
  • maz svara;
  • hiperkustīgas locītavas.

Auglis

Jau 14. grūtniecības nedēļā ultraskaņas skenēšanas laikā ir iespējams noteikt slima bērna strukturālās patoloģijas. Augļa patoloģijas pazīmes ir:

  • pagarināta apkakles zona;
  • sirds slimība;
  • paplašināts nieru iegurnis;
  • smadzeņu koroidālā pinuma cista;
  • deguna kaula trūkums;
  • krokas kaklā;
  • apaļa galvas forma;
  • īss kakls.

5. grūtniecības mēnesī ultraskaņas skenēšana parāda lielāko daļu Downism pacienta ārējo pazīmju:

  • platas lūpas;
  • plakana mēle;
  • plakana seja;
  • slīpas acis;
  • slīpa piere

Pieaugušam cilvēkam

Gadu gaitā lielākā daļa iedzimto slimības ārējo pazīmju kļūst izteiktākas. Turklāt jauni simptomi attīstās pieaugušajiem ar Downismu. Tātad pacienta ar sindromu vidējais augstums ir par 20 cm mazāks nekā parastiem cilvēkiem.Slimību pierāda arī zema nedzirdīga balss, neērta gaita, nolaisti pleci, izliekta mugura, neveiklas kustības un bērnišķīgas sejas izteiksmes. Pēc 35 gadu vecuma sasniegšanas parādās agrīnas grumbas un citi novecošanās faktori, jo lielākā daļa Downisma slimnieku nedzīvo līdz 55 gadiem.

Smagums

Garīgajai atpalicībai ar downismu ir 3 smaguma pakāpes, kas ir atkarīgas no iedzimtiem faktoriem un audzināšanas:

  • Vājība. To raksturo neliela psihes nepietiekama attīstība, spēja domāt plaši un primitīva domāšana. Sindroma veids rodas 5% gadījumu.
  • Nevainojamība. Tas izpaužas kā nespēja abstrakti un vispārīgi domāt, vidējais mazattīstības līmenis. Daunisma forma tiek atzīmēta 75% gadījumu.
  • Idiocija. Sindroma forma, kurā Downisma slimnieks nevar pašapkalpoties. Garīgās atpalicības līmenis neļauj to iemācīt pacientam ar Downismu. Rodas 20% gadījumu.

Vai Dauna sindroms ir iedzimts

Varbūtība, ka bērnam būs Downism, palielinās 35-50 reizes, ja kāds no vecākiem cieš no sindroma. Būtībā tās ir sievietes, jo gandrīz visi vīrieši ir neauglīgi. Gadījumā, ja attāliem radiniekiem ir dēnisms, risks piedzimt pacientam ar iedzimtu defektu ir tāds pats kā veseliem vecākiem. Ģimenēs, kurās ir bērni ar sindromu, ir ļoti liela varbūtība iegūt otru bērnu ar šo slimību.

Kā attīstās bērns ar Dauna sindromu

Pēc piedzimšanas tiek veikti vairāki pētījumi, lai identificētu iedzimtas slimības, pēc tam ārsts izraksta zāļu komplektu un ārstēšanas programmu, lai mazinātu sindroma ietekmi uz pacienta ar sindromu veselību. Downisma slimnieka vispārējās attīstības process ir daudz lēnāks nekā veseliem bērniem. Īpašas korekcijas programmas palīdzēs to paātrināt: vingrošana motoriskajām prasmēm, masāža veselības veicināšanai, neatkarības prasmju ieaudzināšana, nodarbības pilnīgai saziņai ar vienaudžiem.

Ļoti bieži novēro novirzes fiziskajā attīstībā ar Downismu. Nepareizi funkcionējošs sirds vārsts rada caurumu, caur kuru plūst asinis, kā rezultātā rodas sirds slimības. Plaušu slimība rodas tikai retos gadījumos. Tas pats attiecas uz aknām, nierēm, liesu. Vēdera muskuļi ir novājināti, tāpēc attīstās nabas trūce, vēders izvirzās uz priekšu. Ar vecumu tas pats savelk. Dažiem bērniem ar šo traucējumu sindromu var nebūt.

Garīgā attīstība pārsvarā ir mērena vai viegla. Tātad, salīdzinot ar veselīgu trīs mēnešus vecu mazuli, kurš pasmaida par vecāku balsi, pagriež galvu par pazīstamām skaņām, mazulis ar downismu neizrāda nekādas emocijas. Eksperti saka, ka attīstību vairāk ietekmē personības audzināšana, uzvedības korekcija, nevis garīgās spējas. Ar pienācīgu vecāku aprūpi un mīlestību pat pacienti ar sindromu var gūt panākumus dzīvē..

  • Cepiet podos krāsnī: receptes
  • Ātra pīrāgu mīkla
  • Atsevišķas maltītes svara zaudēšanai: ēdienkarte un ēdienu galds

Diagnostika

Cilvēkiem 47 hromosomas tiek diagnosticētas visos posmos, sākot ar grūtniecību. Jau 1. un 2. trimestrī ir iespējams noteikt novirzes pazīmes - šim nolūkam ir daudz analīžu, kuras, lai nodrošinātu lielāku uzticamību, ieteicams veikt kombinācijā. Turklāt ir iespējams noteikt Downism diagnozi dzimušam bērnam, pamatojoties uz ārēju pārbaudi vai ģenētiskā materiāla pētījumiem..

Kā noteikt jaundzimušajiem

Diagnozi var noteikt, pārbaudot raksturīgās ārējās pazīmes, neizmantojot ģenētisko testēšanu. Turklāt personai ar sindromu tiek pārbaudītas blakusslimības, kas var būt izplatītas bērniem ar Downismu. Lai iegūtu precīzāku rezultātu, tiek veikts detalizēts hromosomu komplekta pētījums, kas sastāv no hromosomu krāsošanas un nevajadzīgu fragmentu identificēšanas..

Kā Dauna sindroms tiek definēts grūtniecības laikā

Lai diagnosticētu iespējamo bērna negatīvo stāvokli grūtniecības laikā, tiek veikti daudzi pētījumi, kas parādīs pacienta risku. Jums vienkārši jāizlemj, vai pārtraukt vai dzemdēt bērnu ar slimību. Šādi pētījumi ietver:

  • Ģenētisko anomāliju skrīnings - bioķīmisko asins analīžu un ultraskaņas kombinācija.
  • Ultraskaņa. Tas tiek veikts 11-13 nedēļas, atklājot apkakles vietas biezumu un sejas kontūras, kas bērniem un bērniem ir atšķirīgas no veselām.
  • Bioķīmiskais asins tests palīdz noteikt īpašu vielu saturu bērna ķermenī.
  • Amniocentēze - amnija membrānas punkcija, lai iegūtu amnija šķidruma paraugu.
  • Kordocentēze - auklas augļa iegūšana turpmākajiem pētījumiem.
  • Chorionic villus paraugu ņemšana - augļa anomāliju tests.

Ārstēšana

Galvenā ārstēšana nav vērsta uz sindromu, bet uz blakus esošām slimībām. Pacientiem ar Downismu tiek izstrādātas veselības attīstības un veicināšanas programmas. Sindroma zāļu terapijas procesā zāles tiek izmantotas smadzeņu integratīvās funkcijas uzlabošanai. Tie ietver neirostimulantus, vitamīnus, hormonus. Tālāk varat iegūt informāciju par fondiem:

  • Piracetāmu lieto motorikas traucējumu ārstēšanai, atmiņas un garīgās funkcijas uzlabošanai bērniem ar Downismu. Zāles pieder nootropiskām zālēm un ir paredzētas lietošanai psihogēnā reiboņa, psihoorganiskā sindroma, disleksijas gadījumā. Vispirms 10 mg vielas tiek ievadītas intravenozi, bet tikai ārsts var noteikt nepieciešamo devu. Galvenās priekšrocības ietver nelielu kontrindikāciju sarakstu.
  • Aminalon palīdz attīstīt un audzināt bērnu ar Downism, stimulējot nervu sistēmu. Bērniem ieteicams lietot zāles no 1 līdz 3 g dienā, pieaugušajiem līdz 4 g. Tas ir paredzēts atmiņai, runai, uzmanībai, garīgai atpalicībai, galvas traumām. Zāles priekšrocība ir efektīva smadzeņu produktivitātes palielināšanās.
  • Cerebrolizīns nodrošina smadzeņu metabolismu, uzlabo koncentrāciju, atmiņu un kognitīvās funkcijas. Paredzēts lietošanai Alcheimera slimības, garīgās attīstības traucējumu, uzmanības deficīta gadījumā. Devu var noteikt tikai ārsts, pamatojoties uz slimības raksturu un smagumu. Galvenā zāļu priekšrocība ir ātra iedarbība uz smadzenēm.

Cik ilgi dzīvo bērni ar Dauna sindromu?

Cilvēku ar šo slimību paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no vides, veselības stāvokļa, medicīniskās aprūpes līmeņa un pienācīgas slimnieku aprūpes. Turklāt ietekmē socializācija sabiedrībā, mīlestība ģimenē, labs uzturs un veselīgs dzīvesveids, kas cilvēkiem ar šo slimību patiešām ir vajadzīgs. Ar pozitīviem faktoriem pacienti ar Downismu var dzīvot līdz 50-60 gadiem.

Vai Down Down var būt bērni

Nolaistie pacienti var izveidot pilnvērtīgu ģimeni, bet vīrieši, izņemot retus izņēmumus, ir neauglīgi zemas spermas kustības dēļ. Tajā pašā laikā sievietes ar sindromu var viegli iestāties grūtniecības stāvoklī, taču viņu bērniem būs vai nu liels skaits slimību, vai arī Downisms. Šajā situācijā slimu vecāku sagatavošanai jāatbilst veseliem cilvēkiem, lai pareizi audzinātu bērnu, dodot viņam visu nepieciešamo..

Profilakse

Lai izvairītos no Downisma slimnieka dzimšanas, plānojot grūtniecību, jums jākonsultējas ar speciālistu, kurš ir nokārtojis visus nepieciešamos pētījumus. Veiciet arī diagnostikas procedūras grūtniecības laikā. Profilaktiski izvairieties no riska faktoriem:

  • smēķēšana;
  • alkohola pārmērīga lietošana;
  • laulības starp radiniekiem;
  • infekcijas slimības;
  • vēlu dzimšanu.

1. daļa. Dauna sindroms

Dauna sindroms ir visizplatītākā ģenētiskā novirze. Saskaņā ar statistiku viens no sešiem simtiem līdz astoņiem simtiem jaundzimušo ir dzimis ar Dauna sindromu. Vārds "sindroms" attiecas uz noteiktu pazīmju vai pazīmju klātbūtni. Pirmoreiz Dauna sindromu 1866. gadā aprakstīja britu ārsts Džons Lengdons Dauns un nosauca viņu. Gandrīz gadsimtu vēlāk, 1959. gadā, franču zinātnieks Džeroms Lejeune pamatoja šī sindroma hromosomu izcelsmi, un šodien mēs zinām, ka Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas pastāv no apaugļošanās brīža un ko nosaka papildu hromosomas klātbūtne cilvēka šūnās.
Cilvēka šūnās parasti ir 23 hromosomu pāri. Viena hromosoma katrā pārī tiek mantota no tēva, otra - no mātes. Dauna sindroms rodas, ja rodas viena no trim šūnu dalīšanās patoloģijām, kurā papildu ģenētiskais materiāls ir piesaistīts 21. pāra hromosomai. Tas ir patoloģija 21. hromosomu pārī, kas bērnam nosaka šim sindromam raksturīgās iezīmes.
Trīs Dauna sindroma ģenētiskās variācijas:
1. Trisomy 21.
Vairāk nekā 90% Dauna sindroma gadījumu tieši izraisa trisomija 21. pārī. Bērniem ar 21. trisomiju 21. pārī ir trīs hromosomas, nevis divas. Turklāt visām bērna šūnām ir šāds defekts. Šo traucējumu izraisa šūnu dalīšanās anomālija olšūnas vai spermas attīstības laikā. Vairumā gadījumu tas ir saistīts ar hromosomu nedisjunkciju olšūnas nobriešanas laikā (apmēram 2/3 gadījumu).
2. Mozaīkisms.
Šajā retajā Downa sindroma formā (apmēram 2-3% gadījumu) tikai dažām šūnām 21. pārī ir papildu hromosoma. Šo normālu un patoloģisku šūnu mozaīku izraisa šūnu dalīšanās defekts pēc apaugļošanas..
3. Pārvietošana.
Dauna sindroms var rasties arī tad, kad pāra 21. hromosomas daļa tiek pārvietota uz citu hromosomu (translokācija), kas notiek pirms apaugļošanās vai tās laikā. Bērniem ar šo stāvokli 21. pārī ir divas hromosomas, bet no 21. hromosomas viņiem ir papildu materiāls, kas ir piesaistīts citai hromosomai. Šī Dauna sindroma forma ir reta (apmēram 4% gadījumu).
Vairumā gadījumu Dauna sindroms nav iedzimts. Var pārmantot tikai vienu retu Dauna sindroma variantu, kas saistīts ar hromosomu translokāciju. Tikai 4% bērnu ar Dauna sindromu ir translokācija, un aptuveni puse no viņiem šo ģenētisko defektu mantoja no viena no vecākiem. Kad translokācija tiek mantota, tas nozīmē, ka māte vai tēvs ir līdzsvarots ģenētiskās mutācijas nesējs. Sabalansētam pārvadātājam nav Dauna sindroma pazīmju, taču viņš var nodot gēnu translokāciju saviem bērniem. Translokācijas mantošanas iespēja ir atkarīga no uzņēmējas dzimuma. Ja pārvadātājs ir tēvs, pārnešanas risks ir aptuveni 3%. Ja pārvadātājs ir māte, pārnešanas risks ir no 10 līdz 15%.
Sīkāka informācija par Dauna sindromu un tā mantošanas formām atrodama dažādos avotos, piemēram, tīmekļa vietnes "Medicīniskās informācijas un izglītības portāls MedBe.ru" rakstā "Dauna sindroms - Dauna sindroma cēloņi, ārstēšana un komplikācijas" utt..


Dauna sindroma diagnoze

Līdz 20. gadsimta vidum Dauna sindroma cēloņi visiem palika nezināmi, taču bija zināma saistība starp varbūtību iegūt bērnu ar Dauna sindromu un mātes vecumu, kā arī bija zināms, ka visas rases ir uzņēmīgas pret sindromu. Bija teorija, ka sindromu izraisīja ģenētisko un iedzimto faktoru kombinācija. Citas teorijas uzskatīja, ka to izraisīja trauma dzemdību laikā..
Piecdesmitajos gados atklājot tehnoloģijas, kas ļauj pētīt kariotipu, kļuva iespējams noteikt hromosomu anomālijas, to skaitu un formu. Džeroms Lejeune 1959. gadā atklāja, ka Dauna sindroms rodas 21. hromosomas trisomijas dēļ.
Dauna sindromu var noteikt ar īpašiem testiem grūtniecības laikā un pēc dzemdībām.
Pirmā trimestra tests ietver:
1. Ultraskaņa
Izmantojot parasto ultraskaņu, pieredzējis ārsts var pārbaudīt un izmērīt noteiktas augļa vietas. Tas palīdz identificēt rupjas malformācijas..
2. Asins analīze
Ultraskaņas rezultāti tiek novērtēti kopā ar asins analīžu rezultātiem. Šie testi nosaka hCG (cilvēka horiona gonadotropīna) līmeni un ar grūtniecību saistīto plazmas olbaltumvielu PAPP-A līmeni. Rezultāti ļauj spriest, vai augļa attīstībā ir nopietnas novirzes..
3. Visaptverošs pirmā un otrā trimestra tests
Laikā no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai mātes asinīs tiek pārbaudīti 4 rādītāji: alfa-fetoproteīns, estriols, hCG un inhibīns A. Šīs analīzes rezultātus salīdzina ar grūtniecības sākumā iegūto testu rezultātiem. No visām pārbaudītajām sievietēm aptuveni 5% identificē kā riska grupu. Faktiski bērnu ar Dauna sindromu dzimstība ir daudz zemāka par 5%, tāpēc pozitīvs tests joprojām nenozīmē, ka bērns obligāti piedzims ar šo slimību. Ja skrīnings ir parādījis augstu Dauna sindroma risku, ieteicams veikt invazīvāku, bet precīzāku testu..
Šādas analīzes ietver:
1) amniocentēze;
Procedūras laikā dzemdē tiek ievietota īpaša adata un tiek ņemts augļa apkārtējā augļa šķidruma paraugs. Pēc tam šo paraugu izmanto augļa hromosomu analīzei. Amniocentēzi parasti veic pēc 15. grūtniecības nedēļas. Spriežot pēc Amerikas statistikas, vienā gadījumā no 200 procedūrām (0,5%) ir iespējams spontāns aborts.
2) koriona bārkstiņu analīze;
Šūnas, kas ņemtas no mātes placentas, var izmantot Down's slimības un citu hromosomu slimību hromosomu analīzei. Pārbaude tiek veikta laikā no 9. līdz 14. grūtniecības nedēļai. Aborta risks pēc šīs procedūras ir aptuveni 1%.
3) nabassaites asins parauga analīze.
Šis tests tiek veikts pēc 18. grūtniecības nedēļas. Pārbaude ir saistīta ar lielāku spontāna aborta risku nekā citas metodes. Tas tiek darīts ļoti retos gadījumos..
Mūsdienu pirmsdzemdību testi
1. Cirkulējošā augļa DNS analīze
Šī analīze vēl nav pieejama visās slimnīcās, pat rietumos. Unikāla metode ļauj atrast un izpētīt bērna ģenētisko materiālu, kas cirkulē mātes asinīs. Cirkulējošās augļa DNS analīze var atklāt gan Dauna sindromu, gan citas hromosomu patoloģijas. Tajā pašā laikā auglim pilnīgi nav riska..
2. Preimplantācijas ģenētiskā analīze
Šī ir analīze, kas tiek veikta mākslīgās apaugļošanas laikā, lai izslēgtu embrija ģenētiskos defektus pirms tā transplantācijas dzemdē..


Dauna sindroma diagnostika jaundzimušajiem

Pēc piedzimšanas aizdomas par Dauna sindromu jau var rasties bērna izskata dēļ. Dauna sindromu var aizdomas uzreiz pēc bērna piedzimšanas, pamatojoties uz ārējām pazīmēm. Ja jaundzimušajam ir raksturīgas Dauna sindroma ārējās izpausmes, ārsts var izrakstīt hromosomu (citoģenētisko) analīzi. Ja ir aizdomas par Dauna sindromu tūlīt pēc bērna piedzimšanas, tad slimnīcā var veikt bērna asins analīzi. Asins analīzes ģenētikai tiek veiktas medicīnas un ģenētisko pētījumu centros. Ja visās vai dažās šūnās 21. hromosomu pārī tiek atklāts papildu ģenētiskais materiāls, tad tiek apstiprināts Dauna sindroms.
Vairumā gadījumu hromosomu un ģenētisko slimību, t.sk. Dauna sindroms ir vērsts uz intrauterīnās attīstības patoloģijas savlaicīgu atklāšanu.
Tagad Dauna sindroms ir diezgan efektīvi diagnosticēts (bioķīmiskais skrīnings - horiona gonadotropīna un alfa-fetoproteīna noteikšana grūtnieces asinīs), tomēr 90% gadījumu sievietes pārtrauc grūtniecību, kad auglim tiek atklāts Dauna sindroms. Pašlaik nav efektīvas 21. trisomijas ārstēšanas metodes.
Par Dauna sindroma identificēšanu jūs varat atrast rakstus dažādos avotos, piemēram, tīmekļa vietnē "Dislife.ru - portāls invalīdiem" rakstā "Dauna sindroma intrauterīnā ārstēšana" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), vietnē "Medicīniskās informācijas un izglītības portāls MedBe.ru" rakstā "Dauna sindroms - Dauna sindroma cēloņi, ārstēšana un komplikācijas" utt..

1. Problēmas ar zobiem
Zobi parasti tiek izlauzti vēlāk. Dažreiz trūkst viena vai vairāku zobu, un dažiem to forma var atšķirties no parastajiem zobiem. Žokļi ir mazi, kas bieži izraisa molāru traucējumus. Lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu zobu bojāšanās ir mazāka nekā normāliem bērniem.
2. Sirds defekti
Apmēram pusei bērnu ar Dauna sindromu ir iedzimti sirds defekti, kuriem agrīnā vecumā var būt nepieciešama operācija. Visizplatītākie sirds defektu veidi ir: priekškambaru starpsienas defekts (ASD) - 30,2%; kopējais atvērtais atrioventrikulārais kanāls - 24,1%; kambara starpsienas defekts (VSD) - 23,1%; ASD un VSD kombinācija - 10,8%; citi, piemēram, Fallot tetraloģija, plaušu stenoze utt. - 11,8%.
3. Audzēji
Ļaundabīgi audzēji ir ļoti bieži sastopami bērniem ar Dauna sindromu, kura izplatītākais veids ir leikēmija. Tādējādi akūta limfoblastiska leikēmija bērniem ar Dauna sindromu rodas 10 reizes biežāk nekā parastajiem bērniem, bet akūtas mieloīdās leikēmijas megakarioblastiskā forma - 50 reizes biežāk. 20% jaundzimušo ar Dauna sindromu attīstās pārejoša leikēmija, savukārt veseliem cilvēkiem šī vēža forma praktiski neizpaužas. Parasti tas ir labdabīgs un izzūd pats, bet tas var izraisīt daudzas citas slimības. Cilvēkiem ar Dauna sindromu 12 reizes biežāk ir lieli audzēji un 7 reizes biežāk aknu vēzis, savukārt plaušu un krūts vēzis ir tikai 0,5 reizes lielāks.
4. Redzes problēmas
Daudziem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir redzes problēmas (aptuveni 60-70%).
5. Dzirdes problēmas
Daudziem bērniem ar Dauna sindromu rodas dzirdes problēmas, it īpaši pirmajos dzīves gados. Līdz 20% bērnu var būt sensorineirāls dzirdes zudums, ko izraisa auss un dzirdes nerva defekti.
6. Kuņģa-zarnu trakta slimības
Cilvēki ar Dauna sindromu bieži saskaras ar kuņģa un zarnu trakta problēmām un slimībām, piemēram, divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju, vēdera baltās līnijas trūci, cirkšņa trūci, Hiršsprunga slimību, kurā nav nervu šūnu, kas atbild par resnās zarnas daļas funkcijas kontroli, kas izraisa aizcietējumus.... Turklāt viņiem ir tūpļa atrēzija (tūpļa trūkums, kas tiek ārstēts ķirurģiski), gredzenveida aizkuņģa dziedzeris un citas kuņģa un zarnu trakta slimības. Vairumā gadījumu kuņģa-zarnu trakta slimības prasa ķirurģisku iejaukšanos.
7. Urīnizvadkanāla slimības
Bērniem ar Dauna sindromu var būt urīnceļu problēmas, kurās urīnizvadkanāla struktūrā ir novirzes. Turklāt zēniem var būt priekšādiņas iekaisums un sēklinieku pilieni, kas var būt iedzimti vai iegūti.
8. Infekcijas slimības.
Vājinātas imūnsistēmas dēļ bērni ar Dauna sindromu ir ļoti uzņēmīgi pret dažādām infekcijas slimībām, ieskaitot saaukstēšanos.
9. Vairogdziedzera slimības.
Hipotireoze vai samazināta vairogdziedzera funkcija rodas trešdaļai pacientu ar Dauna sindromu. Iemesli var būt, piemēram, vairogdziedzera trūkums jau piedzimstot, un tā sakāve ar ķermeņa imūnsistēmu. Ir ļoti svarīgi katru gadu pārbaudīt vairogdziedzera darbību, jo problēmas ar to var sākties jebkurā laikā. Ja problēmas ar vairogdziedzeri ir iedzimtas, tad ārstēšana ilgst visu mūžu, un, ja tā ir iegūta, tad laiks var būt atšķirīgs.
10. Demence.
Demence ir iegūta demence, pastāvīga kognitīvās aktivitātes samazināšanās, vienā vai otrā pakāpē zaudējot iepriekš iegūtās zināšanas un praktiskās iemaņas un grūtības vai neiespējamību iegūt jaunas. Demences simptomi parasti sākas, pirms cilvēki ar Dauna sindromu sasniedz 40 gadu vecumu.
11. Miega apnoja.
Mīksto audu un skeleta anomāliju dēļ pacienti ir pakļauti elpceļu obstrukcijai. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir augsts obstruktīvas miega apnojas risks.
12. Aptaukošanās.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir vairāk tendence uz aptaukošanos, un tāpēc bērniem ar Dauna sindromu ieteicams ievērot diētu: vismaz saldu un cieti saturošu ēdienu.
13. Neiroloģiskas slimības
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir paaugstināts risks saslimt ar epilepsiju un Alcheimera slimību. Līdz 50 gadu vecumam demences attīstības risks palielinās no 10% līdz 25%. Cilvēkiem ar diabētu vecumā no 50 līdz 60 gadiem ir 50% lielāka iespēja saslimt nekā vidēji veciem cilvēkiem. No 70 gadu vecuma - 75% biežāk.
14. Elpošana
Orofarneks un lielās mēles strukturālo iezīmju dēļ cilvēkiem ar Dauna sindromu miega laikā var rasties elpošanas apstāšanās. Ja šādas problēmas rodas reti un nopietni netraucē, tad ārstēšana netiek veikta. Retos gadījumos, piemēram, ja personai ar Dauna sindromu ir pārāk liela mēle, tiek veikta operācija, lai to mazinātu. Rezultātā tiek atrisināta ne tikai elpošanas problēma, bet arī palielinās spēja runāt skaidrāk..
15. Skeleta-muskuļu sistēmas struktūras anomālijas
Bērniem ar Dauna sindromu bieži ir problēmas ar balsta un kustību aparāta struktūru. Visizplatītākās izpausmes ir gūžas displāzija, trūkst vienas ribas vienā ķermeņa pusē vai abās, izliektie pirksti (klinodaktilija), krūškurvja deformācija vai mazs augums.
16. Neauglība
Dauna sindroms ietekmē spēju vairoties. Vairumā gadījumu, izņemot retus izņēmumus, vīrieši ir neauglīgi, kas saistīts ar traucētu spermas attīstību. Tajā pašā laikā sievietes ar Dauna sindromu spēj dzemdēt un viņiem ir ikmēneša periodi. Tomēr ir iespējami menstruāciju pārkāpumi un agrīna menopauze. Dauna sindroms sievietēm atstāj ievērojamu iespaidu uz grūtniecību, augļa attīstību un dzemdībām. Grūtniecība var izraisīt priekšlaicīgas dzemdības vai spontāno abortu. Tajā pašā laikā pastāv liela varbūtība iegūt bērnu ar Dauna sindromu (50%).
17. Īss paredzamais dzīves ilgums.
Pacientu ar Dauna sindromu paredzamais dzīves ilgums lielā mērā ir atkarīgs no attīstības kavēšanās pakāpes. Tomēr vēl pagājušā gadsimta 20. gados šādi bērni nedzīvoja līdz 10 gadu vecumam..
18. Runas attīstības problēmas.
Bērniem ar Dauna sindromu ir runas attīstības trūkumi gan ar skaņu izrunu, gan ar pareizu gramatisko struktūru uzbūvi. Runas attīstības aizkavēšanos izraisa vairāki faktori, no kuriem daži ir saistīti ar runas uztveres problēmām un kognitīvo prasmju attīstību. Jebkura aizkavēšanās runas uztverē un lietošanā var novest pie intelektuālās attīstības kavēšanās..
Runas nobīdes kopīgās iezīmes:
• mazāk vārdu krājuma, kā rezultātā zināšanas nav tik plašas;
• gramatisko struktūru attīstības nepilnības;
• spēja iemācīties jaunus vārdus, nevis gramatikas likumus;
• lielākas nekā parasti problēmas kopīgas runas apgūšanā un lietošanā;
• grūtības izprast uzdevumus.
Turklāt, apvienojot mazāku muti un vājākus mutes un mēles muskuļus, fiziski ir grūti izrunāt vārdus. Jo garāks ir teikums, jo vairāk rodas artikulācijas problēmas..
Šiem bērniem runas attīstības problēmas bieži nozīmē, ka viņiem faktiski ir mazāk iespēju iesaistīties komunikācijā. Pieaugušajiem ir tendence uzdot viņiem jautājumus, kuriem atbildes nav nepieciešamas, kā arī pabeigt viņiem teikumus, nepalīdzot viņiem pateikt par sevi vai nedodot viņiem pietiekami daudz laika to darīt. Tas noved pie tā, ka bērns saņem:
• mazāk verbālās pieredzes, kas ļautu iemācīties jaunus teikuma struktūras vārdus;
• mazāk prakses, lai padarītu viņa runu vieglāk saprotamu.
Par problēmām un diagnozēm, kas saistītas ar Dauna sindromu, varat uzzināt no dažādiem avotiem, piemēram, vietnes "Medicīnas informācijas un izglītības portāls MedBe.ru" rakstā "Dauna sindroms - Dauna sindroma cēloņi, ārstēšana un komplikācijas" vietnē "Defektoloģija" rakstā "Par bērniem ar Dauna sindromu" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) un vietnē "Masiki.net - bērniem un vecākiem" rakstā "Komorbiditātes bērniem ar Dauna sindromu" utt..


Dauna sindroma ārējās pazīmes

Dauna sindroma raksturīgās ārējās pazīmes ir:
- saplacināta seja;
- plakana pakauša daļa;
- īss un plats kakls,
- epikants - plakstiņa kroku, kas aizsedz acs stūri;
- slīpas acis, tāpat kā mongoloīdu rases, tāpēc šo slimību iepriekš sauca par mongolismu;
- platas lūpas;
- zobu anomālijas;
- arkveida debesis;
- plata plakana mēle ar dziļu garenisko rievu;
- ausmas tiek samazinātas vertikālā virzienā, ar pielipušo daivu;
- vecuma plankumi uz acu varavīksnenes malas (Brushfield plankumi);
- mati uz galvas ir mīksti, reti, taisni ar zemu augšanas līniju uz kakla;
- īsi un biezi pirksti;
- 45% cilvēku ar Dauna sindromu ir šķērsvirziena plaukstas locījums. Tomēr visu šo ārējo pazīmju klātbūtne bērnam ar Dauna sindromu nav nepieciešama. Tie var nebūt izteikti vai neesoši, un bērns ar Dauna sindromu var maz atšķirties no parastā..


Dauna sindroma mīti

Krievijā bērniem ar Dauna sindromu dažreiz ir aizspriedumi. Dīvainā kārtā ir daudz mītu un aizspriedumu par cilvēkiem ar Dauna sindromu, arī ticīgo vidū. Šie mīti balstās uz zināšanu trūkumu par Dauna sindromu kā diagnozi, aizspriedumiem pret šādiem bērniem un bailēm.
Slavenākie Maskavas reģionālās bērnu invalīdu sabiedriskās organizācijas (MOBOOID) padomes priekšsēdētāja raksti "Tas pats, kas jūs" Tarass Viktorovičs Krasovskis "Vairāki mīti par Dauna sindromu" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) un "Dauna sindroms: pieredze, mīti, pārvarēšana" autonomai bezpeļņas organizācijai "Pareizticība un pasaule", kas veltīta šai problēmai. Papildus viņiem attieksme pret bērniem ar Dauna sindromu ir aprakstīta vietnē "Dislife.ru - portāls invalīdiem" rakstā "Krievi sliktāk izturas pret invalīdiem nekā pret eiropiešiem" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Balstoties uz savu pieredzi, saziņu ar speciālistiem un bērnu ar Dauna sindromu vecākiem, es pārstrādāju un papildināju šos rakstus.
1. mīts: Manai ģimenei tas nekad nenotiks..
Tas ir dziļi nepareizs uzskats, jo Dauna sindroms ir ģenētiska patoloģija, kuras cēlonis vēl nav identificēts. 95% bērnu ar Dauna sindromu dzimušie nav iedzimti un tikai 5% ir iedzimti. Saskaņā ar statistiku, Dauna sindroms tiek novērots vienam no 600-1000 jaundzimušajiem. Tiek uzskatīts, ka sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, ir paaugstināts risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu..
2. mīts: bērns ar Dauna sindromu ir vecāku asociālās uzvedības auglis.
Bērna ar Dauna sindromu piedzimšana nav atkarīga ne no cilvēka sociālā stāvokļa sabiedrībā, ne no viņa etniskās izcelsmes, veselības vai sliktu ieradumu klātbūtnes..
3. mīts: šie bērni ir neārstējami slimi, un šī slimība ir jāārstē.
Šis mīts izriet no nepareiza priekšstata par Dauna sindromu. Dauna sindroms nav slimība, bet gan ģenētiska patoloģija, papildu hromosomas klātbūtne asinīs. Parasti katrā cilvēka šūnā ir 46 hromosomas, no kurām pusi cilvēks saņem no mātes, bet pusi no tēva. Cilvēkiem ar Dauna sindromu 21. hromosomu pārī ir trešā papildu hromosoma, un to rezultātā ir 47. Tas tiek atklāts, izmantojot īpašus DNS testus grūtniecības laikā vai pēc piedzimšanas, ziedojot asinis citoģenētiskai analīzei..
4. mīts: ja māte neatsakās no bērna ar invaliditāti, tad vīrs viņu pametīs.
Diemžēl tas notiek diezgan bieži, bet tas nav nepieciešams. Daudzi precējušies pāri, atrodoties slimnīcā, pamet bērnu ar Dauna sindromu. Saskaņā ar statistiku vairāk nekā 90% jaundzimušo ar šo diagnozi Krievijā paliek dzemdību nama slimnīcās.
5. mīts: Ir bezjēdzīgi izrādīt savas jūtas pret bērnu ar Dauna sindromu, jo viņš tās nespēs novērtēt..
Šis uzskats ir nepareizs. Bērni ar Dauna sindromu ir emocionāli un sirsnīgi. Viņi labprāt sazinās ar citiem cilvēkiem, taču dažreiz viņiem var rasties saskarsmes grūtības, kas visbiežāk ir saistītas ar runas problēmām. Grūtības saziņā ar citiem cilvēkiem biežāk piedzīvo bērni ar autismu, kā arī, ja autismu pavada Dauna sindroms.
6. mīts: bērni ar Dauna sindromu izskatās ļoti līdzīgi viens otram, viņi nav spējīgi mācīties, nespēj parūpēties par sevi, nekad nestaigās un kopumā šādi cilvēki dzīvo ne vairāk kā 16 gadus.
Bērni ar Dauna sindromu ir pilnīgi atšķirīgi, tāpat kā parastie cilvēki. Viņi ir tikpat individuāli un unikāli kā parastie bērni. Viņu mācīšanās spējas ir atkarīgas no tā, cik aktīvi viņi ar viņiem nodarbosies, kā pret viņiem izturēsies, kā arī no attīstības kavēšanās pakāpes. Šo mītu atbalsta pētījumi, kas veikti specializētās iestādēs (internātskolās).
Kas attiecas uz mītu, ka šādi cilvēki dzīvo maksimums līdz 16 gadiem, šis mīts parasti tiek saistīts ar internātskolu statistiku. Saskaņā ar 2000. gadu statistiku cilvēku ar Dauna sindromu paredzamais dzīves ilgums Eiropā ir 64 gadi. Mūsu valstī šāda statistika netiek glabāta..
7. mīts: bērni ar Dauna sindromu ir bezjēdzīgi sabiedrībai, par ko liecina slimības nosaukums "Down" no angļu valodas vārda "down" - "down".
Šis mīts ir saistīts ar nepareizu priekšstatu par vārda "Down" izcelsmi, kas radies no ārsta Džona Lengdona Downa vārda, kurš pirmo reizi aprakstīja šo sindromu 1866. gadā. 1959. gadā franču profesors Lejeune pierādīja, ka Dauna sindroms ir saistīts ar ģenētiskām izmaiņām asinīs..
8. mīts: cilvēki ar Dauna sindromu rada draudus sabiedrībai, parādot agresiju un neatbilstošu uzvedību.
Šim mītam nav pamata, tāpat kā citiem mītiem. Bērni ar Dauna sindromu ir labsirdīgi, sirsnīgi. Viņi var parādīt agresiju tikai tajos gadījumos, kad apkārtējie cilvēki pret viņiem izturas slikti..
9. mīts: ja vecāki neatstāj bērnu ar Dauna sindromu, viņu ģimene kļūst par atstumtu ģimeni, paziņas, draugi un radinieki no tā novēršas.
Ir šādi gadījumi, bet tas nav nepieciešams. Daudz kas ir atkarīgs no tā, kā bērna vecāki ir saistīti ar to, ka viņiem ir bērns ar Dauna sindromu, vai viņiem tas ir kauns. Ir svarīgi to neslēpt no citiem cilvēkiem, pastāstīt viņiem par savu bērnu, paskaidrot viņiem, kas patiesībā ir Dauna sindroms..
10. mīts: bērnam ar Dauna sindromu labāk atrasties specializētā iestādē speciālistu uzraudzībā.
Šis mīts ir viens no visizplatītākajiem un dziļākajiem nepareizajiem uzskatiem. Nokļūstot internātā, bērns tiek izolēts no sabiedrības. Diemžēl internātskolās ir daudz rupjas un nežēlīgas izturēšanās pret bērniem ar Dauna sindromu. Turklāt pēc internāta vai citas specializētas iestādes beigšanas jebkuram bērnam, it īpaši bērnam invalīdam, rodas grūtības ar sociālo adaptāciju sabiedrībā. Turklāt neviena specializēta iestāde nevar aizstāt bērna ģimeni..


Bērna slimība - sods vai.

Attieksme pret bērna invalīda piedzimšanu ne vienmēr ir bijusi un paliek nepārprotama. Dažreiz bērna invalīda piedzimšana ir medicīniskas kļūdas sekas vai ir saistīta ar nepareizu dzīvesveidu. Tajā pašā laikā Baznīcā slimība dažreiz tiek uztverta kā sekas draudzes disciplīnai, atkrišanai, sodīšanai par grēkiem..
Līdz ar to slimība tiek uzskatīta par objektīvu faktoru, pārbaudi. Tā Jāņa evaņģēlijā ir stāsts par neredzīgi dzimušu cilvēku: “Un, ejot garām, viņš ieraudzīja vīrieti, kurš bija akls kopš dzimšanas. Viņa mācekļi jautāja Viņam: Rabbi! kurš grēkoja, viņš vai viņa vecāki, ka dzimis akls? Jēzus atbildēja: ne viņš, ne viņa vecāki nav grēkojuši, bet tas tāpēc, lai Dieva darbi viņam parādītos ”(Jāņa 9: 1-3). Šis stāsts pārliecina, ka katra cilvēka dzīve ir unikāla un tiek dota personai neatkarīgi no tā, kā viņš ir dzimis - šķībs, slīps, klibs - no Dieva. Ne velti Krievijā invalīdi tika uzskatīti par Dieva cilvēkiem, nabadzīgiem ("ar Dievu").
Papildus Evaņģēlija stāstiem ir arī sprediķi un raksti par to, kā Krievijas Pareizticīgā baznīca izturas pret slimiem cilvēkiem un cilvēkiem ar invaliditāti, piemēram, Igors Luņevs "Vai bērna slimība ir sods par grēku vai uzdevums?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) vietnē "Mercy.ru", virspriesteris Valentīns Uljahina "Vai slimība ir sods?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) un priesteris Sergijs Nikolajevs "Slimība kā zāles, slimība kā skola" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) Autonomajā bezpeļņas organizācijā "Pareizticība un pasaule".
Tajā pašā laikā dažkārt cilvēki, kas nav baznīcā vai baznīcas tuvumā, vai pat citas ticības cilvēki, visticamāk, palīdzēs nekā ticīgie. Neviennozīmīgas attieksmes pret bērniem ar invaliditāti Baznīcā piemērs ir raksts “Kāpēc bērnus invalīdus tik reti ved uz baznīcu”, kas publicēts vietnē “Dislife.ru - invalīdu portāls” (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # vairāk).


Saulainu bērnu sapņi

Par ko sapņo bērni ar Dauna sindromu? Kopumā apmēram tāds pats kā jebkurš cits bērns. Jautājiet viņiem un viņu vecākiem par viņu sapņiem, nekautrējieties un nebaidieties. Bērni ar Dauna sindromu, kas audzināti ģimenē, ir ļoti sirsnīgi un labsirdīgi. Par viņu sapņiem var noskatīties filmu "Saulainu bērnu sapņi".
Sapņi par saulainiem bērniem ir filma, kuru bērni ar Dauna sindromu par sevi izveidojuši ar pieaugušo atbalstu. “Es vēlētos, lai visi, kas redz filmu, saprastu, ka uz sejas nevajadzētu valkāt žēluma un nicinājuma pret cilvēkiem ar Dauna sindromu masku. Pastāv iespēja - palīdzība. Nav iespēju - vismaz nejaucieties viņu dzīvē, "- sacīja RIA Novosti studijas" Burvju grupas "direktors Oļegs Ždanovs.
Filmas filmēšanā piedalījās dažāda vecuma bērni. Kameras priekšā viņi nevilcinājās runāt par saviem sapņiem, priekiem un raizēm..
"Piedāvājot bērniem dažādas lomas - aktieri, operatoru, režisoru, mēs vēlamies paplašināt darbības jomas, kurās bērns ar Dauna sindromu var justies cienīgs," RIA Novosti sacīja Elena Ļubovina, Downside Up fonda sabiedrisko attiecību vadītāja. Pēc organizatoru teiktā, filmas "Sapņi par saulainiem bērniem" uzņemšana aizņēma tikai dažas stundas. Arī kadru rediģēšana būs minimāla.
"Mūsu galvenais uzdevums ir parādīt, kas patiesībā ir Dauna sindroms," paskaidroja Ždanovs..
Studijas direktors atzīmēja, ka šī filma galvenokārt tiks izplatīta internetā. Pēc viņa teiktā, filmēšanas grupa nav pārliecināta, ka Krievijas mediji izrādīs lielu interesi par Sapņiem par saulainiem bērniem..
"Sabiedrība maz zina par cilvēkiem ar Dauna sindromu un nevēlas izprast viņu problēmas," sacīja Ždanovs. Tomēr viņš ir pārliecināts, ka filma būs ieinteresēta Rietumu televīzijas kanālos. Cilvēkiem ar Dauna sindromu labprāt palīdz ārzemēs.
Lai iegūtu sīkāku informāciju, skatiet rakstu “Saulaini bērni”, kas izveidoja filmu par sevi ”(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) RIA Novosti informācijas aģentūras tīmekļa vietnes projektā“ Bērni, kuriem nepieciešams ”..


Slaveni cilvēki ar Dauna sindromu

Mītu, ka cilvēki ar Dauna sindromu nav apmācāmi, pilnībā atspēko fakts, ka viņu vidū ir daudz slavenu talantīgu personību. Tie ir mākslinieki, dzejnieki, mūziķi, aktieri un sportisti. Informācija par tiem atrodama specializētajās vietnēs “Saulaini bērni. Negatīvā sindroma vietne "(http://sunchildren.narod.ru/)," Labprātīgā fonda blogā augšup emuārs (http://downsideup-blog.livejournal.com/) un citi, kā arī avīžu rakstos..
Sportā ir zināmi cilvēku ar Dauna sindromu vārdi. Starp tiem ir Voroņežas iedzīvotājs Andrejs Vostrikovs, sportists, absolūtais Eiropas čempions mākslinieciskajā vingrošanā bērnu ar invaliditāti vidū, Romas Speciālo olimpiādes zelta medaļnieks (2006), Aleksandrs Jušins, vairākkārtējs Īpašo Olimpisko spēļu uzvarētājs kalnu slēpošanā, Marija Langovaja, kura piedalījās īpašajā olimpiskajā komandā 2011. gada spēlēs Atēnās. Viņa paņēma zeltu peldēšanā brīvajā stilā.
Starp pazīstamajiem māksliniekiem un tēlniekiem ir Raymond Hu (glezna "Baltā balodis"), Judith Scott un Michael Johnson vārdi.
Starp aktieriem ir zināmi arī cilvēku ar Dauna sindromu vārdi: Bobijs Bradlova, Kristofers (Kriss) Bērks, Makss Lūiss (filma "Piezīmes par skandālu"), Blērs Viljamsons, Paskāls Dukens (filma "Astotā diena"), Ešlija Volfa, Paula Sidža ( filma "Pēc dzīves", 2003), Pablo Pineda (filma "Es arī", 2009), Makss Lūiss un Stefānija Ginca (filma "Duets").
Par aktieri Pablo Pinedu ir Karīnas Arutjunovas, Jurija Puščajeva raksts "Pirmā persona ar Dauna sindromu, kas absolvējusi universitāti" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Dauna sindroma aktieris Paskāls Duquesne 1997. gadā Kannu kinofestivālā ieguva galveno balvu kā labākais aktieris astotajā dienā.
Maskavā režisora ​​Igora Neupokoeva vadībā darbojas Nevainīgo teātris, kurā lielākā daļa aktieru ir cilvēki ar Dauna sindromu. Plašāka informācija par "Vienkārši domājošo teātri" atrodama paša teātra vietnē - http://teatrprosto.ru/, kā arī rakstos un piezīmēs, piemēram, Tatiana Vigilchnskaya "Vienkārši domājošo teātris" (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) tīmekļa vietnē “Dislife.ru - invalīdu portāls” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) un Valērija Grečina “Pieaugušie bērni” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) vietnē "Miloserdie.ru".
Mūzikā ir zināmi arī cilvēku ar Dauna sindromu vārdi - Argentīnas grupas Reynols bundzinieks Migels Tomazens, mūziķis un komponists Ronalds Jenkins, kā arī amerikānis Sajits Desai, talantīgs mūziķis, kurš spēlē 6 instrumentus: klarnete un basklarnete, altsaksofons, vijole, klavieres un bungas.
Papildus slaveniem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir arī zināmi bērni ar Dauna sindromu, kuri dzimuši slavenu cilvēku ģimenēs:
- Dauna sindroms bija Čārlza de Golla jaunākajai meitai Annai;
- Dauna sindroms bija slavenā amerikāņu rakstnieka un viena no Merilinas Monro vīriem Arthur Miller dēlā;
- Dauna sindroms bija Eunice Kennedy Shriver, 35. ASV prezidenta Džona Kenedija māsa;
- Dauna sindroms Sergejā, aktrises Ijas Savinas un viņas vīra Vsevoloda dēlā;
- Dauna sindroms Mašā, bijušās Labējo spēku savienības vadītājas Irinas Khakamada meitai;
- Dauna sindroms Glebā, bijušā prezidenta Borisa Jeļcina meitas Tatjanas dēlā, otrajā laulībā ar Alekseju Djačenko;
- Dauna sindroms Spānijas futbola izlases galvenā trenera Alvento dēlā Visente del Bosque;
- Dauna sindroms fotogrāfa Vladimira Mišukova Platona ceturtajā dēlā;
- Dauna sindroms Semjonā, aktrises Evelīnas Bledansas un viņas vīra Aleksandra Semina dēls;
- Dauna sindroms Maksā, aktiera Džona Makginlija dēls (filmas "Platoon", "Born on 4th July").


Starptautiskā Dauna sindroma diena