Bērnu un pieaugušo autisma cēloņi

Psihologi, psihiatri ir ieinteresēti izpētīt autisma cēloņus bērniem un pieaugušajiem.

Lai samazinātu slimības iespējamību, ir noderīgi uzzināt par šo un nākamajiem vecākiem..

Kā atbrīvoties no psihosomatiskām slimībām? Ekspertu ieteikumus atradīsit mūsu vietnē.

Tā ir iedzimta vai iegūta slimība?

Pirmās autisma pazīmes parādās pirms trīs gadu vecuma.

Slimība biežāk sastopama zēniem nekā meitenēm..

Iestājoties skolā, attīstības atpalicība, problēmas ar sociālajiem kontaktiem emocionālajā sfērā jau ir skaidri redzamas.

Kopš agras bērnības šādi bērni neskatās acīs, nereaģē uz balss skaņu un smagos gadījumos neatšķir svešiniekus no radiniekiem.

Bērni jau piedzimstot neizrāda pozitīvas emocijas, neatšķir māti, savukārt parastie mazuļi ļoti ātri iemācās atšķirt māti no citiem cilvēkiem un baidās no svešiniekiem.

Autismu tagad uzskata par iedzimtu vai agri iegūtu psihisku traucējumu..

Viena no versijām - vīrusu slimības, ko māte pārnes grūtniecības laikā, kas ietekmē augļa smadzeņu attīstību.

Dažos gadījumos autismu var iegūt, piemēram, pēc traumas..

Ģenētika

Autisms ir ģenētisks traucējums vai nē?

Neskatoties uz slimības izplatību, autisms vēl nav pilnībā izprasts..

Turklāt tam ir dažādas formas, kas nozīmē noteiktas grūtības diagnosticēt.

Ir ģenētisko mutāciju teorija. Autisms kļūst arvien izplatītāks, un daži zinātnieki un pētnieki norāda, ka tas ir saistīts ar sliktu ekoloģiju, zāļu lietošanu, vakcināciju un citiem faktoriem, kas ietekmē gēnu izmaiņas.

Pētījumi ir parādījuši, ka, ja autisks bērns piedzimst ģimenē, tad nākamā ar līdzīgu diagnozi risks ir aptuveni 3 reizes lielāks nekā ģimenēs, kur nav autistu.

Precīzs autisma gēns vēl nav noteikts, tāpēc nav iespējams viennozīmīgi pateikt, ka slimība ir ģenētiska..

Tomēr ir dažādas ģenētiskas mutācijas, kas izpaužas bērniem ar šo stāvokli..

Vai tas ir iedzimts?

Ja vienam no vecākiem ir autisms, tad saskaņā ar psihiatru pētījumiem bērna ar šo sindromu risks ir lielāks.

Tomēr nav droši zināms, vai tas ir saistīts ar noteiktu gēnu pārnešanu, vai arī sociālajam faktoram un pieaugušo uzvedības piemēram ir nozīme..

Cilvēki ar smagu autismu gandrīz nekad neprecas, bet, ja forma ir viegla, tas, iespējams, izveidos ģimeni un nodos bērniem gēnus, kas provocē slimības sākumu.

Par empātiskās klausīšanās noteikumiem un nozīmi lasiet šeit.

Notikuma raksturs

Pašlaik var tikai spekulēt, kāpēc konkrētais bērns piedzima ar autisma sindromu. Tomēr daudzos gadījumos iemesli joprojām ir neskaidri..

Nākotnes autistu bērnu mātēm grūtniecības laikā rodas daudz biežākas komplikācijas.

Tiek uzskatīts, ka tie tieši neizraisa sindroma parādīšanos, bet palielina tā risku. Tāpēc, ja tiek atklāta smaga toksikoze, dzemdību traumas, asiņošana, tas vispār nenozīmē, ka bērns piedzims ar noteiktām slimībām.

Kāpēc dzimst autisti??

Precīzi iemesli vēl nav noskaidroti, taču ir zināms, ka bioloģiskais pamats ir smadzeņu pārkāpums..

Jaundzimušie ar autisma sindromu var piedzimt vairāku iemeslu dēļ:

  • komplikācijas grūtniecības laikā;
  • grūtnieces vīrusu slimības pārnešana;
  • komplikācijas dzemdību laikā;
  • iedzimtība - risks palielinās, ja ir radinieki, kas cieš no sindroma;
  • zāļu lietošana grūtniecības laikā;
  • negatīvi vides faktori, alkoholisms, smēķēšana, atkarība no mātes un tēva.

Ģimenēs, kurās dzimis autists, radiniekiem bieži ir citi simptomi un slimības - epilepsija, šizofrēnija, obsesīva uzvedība, samazināta vajadzība pēc sociālajiem kontaktiem, garīga atpalicība.

Cēloņi maziem bērniem

Bērniem ar agrīna autisma sindromu bieži ir citas ģenētiskas slimības - trausls X sindroms, fenilketonūrija utt..

Traucējumi var rasties smadzeņu garozas, smadzenītes, hipokampa, pagaidu daivu, amigdalas frontālajos reģionos..

Rezultātā cieš atmiņa, uzmanība, emocionālā pašregulācija, spēja sajust un reaģēt uz citu cilvēku jūtām..

Teratogēnā teorija pieņem, ka uz bērna ķermeni iedarbojas eksogēni faktori - apkārtējās vides ietekme, kas negatīvi ietekmē augli.

Tie var ietvert pārtiku ar bīstamām piedevām, kaitīgu vielu - nikotīna, alkohola, narkotiku - uzņemšanu, kā arī pilsētas gaisa ietekmi, dzīvošanu rūpniecības uzņēmumu tuvumā. Toksikoze, augļa hipoksija ir arī riska faktori.

Citas teorijas liecina par nepareizu imunitāti, sēnīšu infekcijām, vecāku vecumu.

Daži autori norāda uz dažādu slimību vakcināciju, taču saikne starp autismu un vakcināciju nav pierādīta.

Izšķir bērnus ar autismu:

  • endogēna iedzimta;
  • eksogēns organisks;
  • psihogēns;
  • neskaidra etioloģija.

Patoģenētiskā pieeja autismu iedala:

  • iedzimta konstitucionāla;
  • iedzimta procesuāla;
  • iegūta pēcdzemdību.

Kas ir sublimācija psiholoģijā? Uzziniet par to mūsu rakstā.

Kas notiek ar pusaudžiem?

Autisms attīstās dažādos veidos.

Izmantojot pareizo terapiju, jūs varat izlīdzināt slimības gaitu, un bērns var iemācīties dzīvot sabiedrībā.

Pusaudzim autisms nepāriet pats no sevis, ja tas tiek diagnosticēts agrā vecumā.

Ar ļaundabīgu kursu tas var pārvērsties par šizofrēniju, palielinās sociālā nepareiza pielāgošanās. Ar viļņainu periodisku paasinājumu rodas. Var rasties simptomu regresija un uzlabošanās..

Pusaudžiem var attīstīties netipisks autisms, kas parādās nevis agrā vecumā, bet jebkurā.

Pieaugšanas periodā mainās hormonālais fons, tas ietekmē visas ķermeņa sistēmas, ieskaitot smadzeņu darbību.

Liela ietekme ir arī sociālajai videi, iepriekšējām slimībām, hroniskam stresam, piemēram, klasesbiedru noraidījumam. Visi šie faktori var izraisīt autisma rašanos vai saasināšanos..

Iegūta no pieaugušajiem

Galvenais autisma sākuma cēlonis pieaugušajiem ir ģenētiskā nosliece un vēlāka slimības attīstība.

Šādi faktori var izraisīt slimības parādīšanos:

  • izmaiņas ierastajā dzīvesveidā - darba, dzīvesvietas, kontaktu loka maiņa;
  • hronisks stress, dzīvojot lielā pilsētā;
  • spriedze, kas rodas no tā, ka cilvēka intelektuālās spējas neatbilst viņam uzliktajām prasībām;
  • informācijas pārpalikums;
  • pastāvīgas neveiksmes personiskajā un profesionālajā sfērā, kas noved pie izmaiņām smadzenēs un darbā;
  • hormonālie traucējumi.
  • Cilvēks ar noslieci uz autisma attīstību ir atšķirīgs jau bērnībā.

    Viņš ir vairāk noslēgts, viņam ir problēmas ar saziņu, garīgas pieķeršanās trūkums, nesākas personiskas attiecības, citu cilvēku klātbūtnei viņa dzīvē nav nozīmes, un dažreiz to uztver kā negatīvu faktoru.

    Izrāda vienaldzību pret saviem bērniem, dažreiz dusmas. Pieķeršanās bērniem nav patiesa, bet gan uzspiests sociālās uzvedības stereotips.

    Kas ir Aspergera sindroms vienkāršā izteiksmē? Uzziniet atbildi tūlīt.

    Vai ir iespējams novērst attīstību?

    Ir svarīgi saprast, ka, ja vismaz viens no radiniekiem vai vecākiem cieta no autisma, tad bērnam ir lielākas iespējas to attīstīt..

    Lai samazinātu slimības iespējamību, jums jāievēro noteikumi:

    1. Plānojiet grūtniecību, veiciet iepriekšējus izmeklējumus, izpētiet vecāku ģimenes anamnēzi.
    2. Novērst vecāku un it īpaši mātes uzņemšanu kaitīgās vielās - pārtikas piedevās, nikotīnā, narkotikās, alkoholā, bīstamās narkotikās, pat pirms apaugļošanās.
    3. Novērst slēptās infekcijas.
    4. Iziet terapijas kursu, ja tiek identificētas slimības, kas palielina augļa problēmu risku.
    5. Lietojiet vitamīnus, kā norādījis ārsts.
    6. Centieties mazāk uzturēties apgabalos ar nelabvēlīgiem vides apstākļiem.
    7. Grūtniecei ieteicams pasargāt sevi no saziņas ar slimiem cilvēkiem un dzīvniekiem, piemēram, toksoplazmoze ir bīstama auglim, kas kaķiem bieži sastopama latentā formā.
    8. Izvairieties no stresa.

  • Grūtniecei jāpiešķir sev vieglas fiziskās aktivitātes, mazkustīgs un gulošs dzīvesveids var negatīvi ietekmēt augli un izraisīt komplikācijas dzemdību laikā..
  • Protams, pat ievērojot visus ārsta norādījumus, nevar būt pārliecināts, ka bērnam nav agrīna autisma sindroma vai slimība neparādās vēlākā vecumā..

    Jūs varat samazināt slimības risku, taču to novērst ir pilnīgi neiespējami, īpaši, ja pastāv ģenētiska nosliece.

    Kā atpazīt šizofrēniju bērnam? Lasiet par to šeit.

    Par autisma cēloņiem šajā videoklipā:

    10 mīti un daudzi fakti par autismu

    Autisms ir tik sarežģīta un slikti izprasta diagnoze, ka pat profesionālās medicīnas aprindās nav skaidras atbildes, ka tā ir slimība vai attīstības pazīme. Ko mēs varam teikt par mātēm, kuras ir daudzu baumu un pretēju viedokļu žēlastībā. Šeit ir tikai daži no tiem..

    1. mīts: autisms ir garīga slimība

    Pirmais autisma simptomus identificēja un aprakstīja psihiatrs - amerikāņu psihiatrijas profesors Leo Kanners. Turklāt ilgu laiku autisms tika uzskatīts par šizofrēnijas veidu - garīgu slimību. Bet autisma slimnieku ārstēšanas laikā ar klasiskām psihiatrijas metodēm izrādījās, ka viņi ir bezspēcīgi. Mūsdienās ir vairāk progresīvu viedokļu. Tiek uzskatīts, ka autisms nav slimība, bet gan iedzimts vai agri iegūts neirobioloģisks attīstības traucējums. Par to liecina ne tikai moderno zinātnisko pētījumu par autisma problēmu masa, bet arī autisma slimnieku dzīvesstāsti, viņu pašu, vienmēr adekvāta izpratne par savām problēmām..

    3. mīts: autisms ir iedzimts

    Šo punktu ir grūti nepārprotami attiecināt uz mītiem, jo ​​starp autismu un ģenētiku noteikti ir saistība. Bet diemžēl gēns vai gēnu grupa, kas ir atbildīga par autisma attīstību, vēl nav precīzi identificēta, kas nozīmē, ka nav iespējams droši pateikt, vai šis sindroms ir iedzimts vai nē. Piemēram, ir gadījumi, kad vienam no diviem dvīņiem ir autisms, un ir zināms, ka dvīņiem ir vienāds gēnu kopums. Šis fakts noliedz iedzimto faktoru sindroma pārnešanā. No otras puses, ir zināms, ka ģimenē, kurā jau ir autisti bērni, risks saslimt ar citiem bērniem ar diagnozi ir diezgan augsts. Kopumā, kamēr zinātnieki tuvojas pavedienam, kā kandidāta gēnu nosaucot, piemēram, gēnu Ube3a, pagaidām visiem pārējiem ir labāk atstāt savas ģimenes slimību izrakumus līdz 14. ceļam un novirzīt visus spēkus bērna pielāgošanai..

    4. mīts: Bērni ar autismu ir bez emocijām.

    Bērni ar autisma spektra traucējumiem ir atšķirīgi, tāpat kā visi citi. Viņi var būt emocionāli, viņus var atsaukt. Dažiem var būt bailes, citiem - ne. Daži ir sirsnīgi, citi nepieļauj pieskārienus. Viņus visus apvienos dažādas smaguma pakāpes grūtības sociālās komunikācijas jomā, spēja pielāgoties citiem cilvēkiem, sazināties un mācīties mijiedarbībā ar citiem. Tāpēc bieži lieto terminu autisma spektra traucējumi..

    5. mīts: Ja bērns nerunā līdz 3 gadu vecumam, viņam ir autisms.

    Runas trūkums ir vissatraucošākais faktors, kas vecākiem ļauj noteikt pārsteidzīgu diagnozi savam bērnam. Tikmēr runas trūkums var būt gan normālos apstākļos (šajā laikā bērnam aktīvi attīstās citas smadzeņu daļas), gan citu slimību simptoms: maņu un kustību alalia, afāzija, rinolālija, dažreiz stostīšanās un disartrija. Kā redzat, runas attīstību kavē ne tikai autisms. Un otrādi, cilvēki, kuriem diagnosticēts autisms, var brīvi runāt, brīvi paužot savas domas. Protams, ja līdz 3 gadu vecumam bērns klusē - jums steidzami jāsāk ar viņu tikt galā neatkarīgi no runas nepietiekamas attīstības cēloņiem. Un jo agrāk jūs sākat nodarbības, jo vairāk iespēju viņš runās.

    6. mīts: Autistiem ir supernormālas spējas vai augsts intelekta koeficients.

    Neskatoties uz autisma popularizēšanu ar filmu un grāmatu palīdzību, kur galvenie varoņi ir neparasti cilvēki, statistika liecina par kaut ko citu, proti, no 20 līdz 50 procentiem autistu ir viena vai otra pakāpes garīgā atpalicība. Bet pat šī statistika saka maz: ir zināms, ka šie IQ rādītāji var atspoguļot ne tik daudz cilvēka reālās spējas, cik vēlmes trūkumu sadarboties ar speciālistiem, kas veic testēšanu. Nav pierādījumu tam, ka starp cilvēkiem ar autismu ir vairāk cilvēku ar izcilām spējām un talantiem. Slaveni piemēri ar augstiem sasniegumiem, veiksmīgu karjeru pasaulē un lieliskiem atklājumiem, ko veikuši cilvēki ar autismu, drīzāk ir izņēmums. Tas ir fakts, ka autistu attīstības raksturojums palīdz koncentrēties uz vienu darbību un gūt panākumus. Tāpēc viņi var veidot lieliskus mūziķus vai programmētājus..

    7. mīts: autismu var diagnosticēt tikai bērnībā.

    Autisma parādīšanos var noteikt pēc gada, kad bērniem sākas sociālā uzvedība, jo spilgtākas izpausmes, jo agrāk tās ir acīmredzamas vecākiem. Tomēr cilvēks var nodzīvot visu dzīvi, nezinot, ka viņam ir autisms. Piemēram, ņemiet vērā slavenās skotu dziedātājas Sjūzanas Boilas stāstu, kura kļuva slavena, pateicoties izrādei. Un tikai pēc tam, kad kļuva slavena, 50 gadu vecumā viņai tika diagnosticēts Aspergera sindroms, kas, pēc Sjūzenas teiktā, viņai sagādāja milzīgu atvieglojumu..

    8. mīts: Pareiza diēta var izārstēt autismu

    Pastāv diezgan liela cilvēku kopiena, kas uzskata, ka autismu izraisa noteikta veida olbaltumvielas, kuras organisms nespēj metabolizēt. Tāpēc, izslēdzot dažus pārtikas produktus, kas satur šos proteīnus - kazeīnu un lipekli, tie ievērojami uzlabo bērna stāvokli un simptomu izpausmi. Novērojumu rezultāti ir parādījuši diētas bez lipekļa un kazeīna priekšrocības. Daudzi bērni, trīs mēnešus pārtraucot no uztura piena un kviešu produktus, uzrādīja ievērojamus uzlabojumus: izskata izmaiņas, runas izskats. Papildus tam visam uzlabojas miegs un izkārnījumi, kā arī bērns. Tiesa, dažiem bērniem nebija manāmu izmaiņu, taču, ja šīs olbaltumvielas atkal ievadīja uzturā, bērni piedzīvoja acīmredzamu pasliktināšanos. Daudzi vecāki nemanīja izmaiņas, līdz tika atklāts un noņemts slēptais kazeīna un lipekļa avots. Protams, pat šīs ārstēšanas metodes piekritēji saprot, ka diēta pati par sevi nebūt ne vienmēr spēj atrisināt visas problēmas, it īpaši, ja mēs runājam nevis par pirmajām pazīmēm, bet gan par diezgan novārtā atstātu ķermeņa stāvokli, bet tas patiešām var uzlabot stāvokli.

    9. mīts: vakcīnas izraisa autismu

    Daudzi eksperti (nemaz nerunājot par mātēm!) Uzskata, ka pastāv cēloņsakarība starp autisma sākumu un profilaktisko vakcināciju. Tiesa, pēc zinātnieku domām, pašas vakcinācijas nav autisma cēlonis, taču, ja mazulim ir predispozīcija, vakcinācija var kļūt par smadzeņu disfunkciju rašanās mehānismu. Tas ir, slimība būtu attīstījusies bez vakcinācijas, taču vakcinācija dod šo impulsu. Vēl 1998. gadā medicīnas izdevumā Lancet tika publicēti Lielbritānijas zinātnieku pētījumu rezultāti, kuri vakcināciju pret cūciņu, masalām un masaliņām saistīja ar autisma vilni. Bet pēc tam tika ziņots par iespējamām kļūdām šajā pētījumā. Starptautiskā zinātnieku grupa nesen pauda arī teoriju, ka organiskā dzīvsudraba sāls klātbūtne zīdaiņu vakcīnās (kā konservants) var kalpot par stimulu autisma rašanās gadījumam. Un pat daži vakcīnu ražotāji instrukcijās norāda, ka autisms var būt ķermeņa nelabvēlīga reakcija uz vakcīnu. Tomēr joprojām nav pareizi runāt par 100% saikni starp vakcināciju un autismu pētījumu trūkuma dēļ..

    10. mīts: Autisma bērniem ir nepieciešama īpaša izglītība

    Zināšanu trūkums par autismu izraisa skolu direktoru nevēlēšanos pieņemt diagnosticētus bērnus. Viņiem autisti un psiho ir viens un tas pats. Faktiski bērniem ar autismu nav nepieciešami nekādi geto speciālo skolu un bērnudārzu veidā. Pirmkārt, īpašās iestādēs bērnam acu priekšā nebūs attiecību piemēru, viņš nevarēs iemācīties sazināties un veidot kontaktus ar citiem cilvēkiem. Jā, autistiem ir nepieciešami īpaši apstākļi un pieeja, piemēram, skolotāja izpratne par to, ka autistu bērnu nav nepieciešams izsaukt uz tāfeles.

    Šādiem bērniem biežāk jāizskaidro skolas noteikumi, jo tie bieži ir neloģiski vai no pirmā acu uzmetiena neloģiski un tāpēc nesaprotami. Diemžēl mūsu izglītības sistēma to bieži nevar piedāvāt, individuāla pieeja ir greznība. Un šeit autisma bērnam skolā atveidotais miniatūrais attiecību modelis nāks tikai par labu. Bērna ar autismu pielāgošanos skolas videi sauc par iekļaujošu mācīšanos. Tagad to praktizē dažās vispārējās izglītības skolās, taču tās ir izolētas prakses. Mēs ceram, ka nākotnē sabiedrība kļūs iecietīgāka un izglītotāka, un ģimenēm, kuras audzina autistus, būs cerība, ka viņu bērnus sabiedrība pilnībā pieņems..

    Tiem, kas redz neparastu bērna uzvedību vai kuru bērni ilgstoši nesāk runāt, iesakām kliedēt šaubas vai domāt ar speciāli izveidota autisma testa palīdzību. Pārbaudes mērķis ir identificēt bērnus, kuriem nepieciešama rūpīga attīstības grūtību diagnostika, ieskaitot diagnostiku, kuras mērķis ir identificēt autisma simptomus.

    Vai autismu var mantot?

    Mantots autisms - dažādi viedokļi

    Autisms joprojām rada daudz diskusiju speciālistu vidū par tā rašanās cēloņiem bērnam. Nav skaidras atbildes par iedzimtu traucējumu iespējamību. Tomēr ir identificēta saikne starp gēniem un ASD (autisma spektra traucējumi).

    Kāpēc rodas strīdi

    Ikgadējais traucējumu procentuālā pieaugums visā pasaulē liek zinātniekiem vēl aktīvāk meklēt autisma cēloņus. Galu galā tad būs iespējams apturēt problēmu pumpurā un samazināt autisma bērnu skaitu. Tomēr jautājums par izcelsmi joprojām ir atklāts..

    Vai tiek izplatīts autisms - vecāku pieredze

    Tāpēc tiek ģenerēti daudzi mīti, kas saistīti ar ASD rašanās cēloni. Nākamās mātes uztraucas par vakcinācijas, lipekļa uc bīstamību. Viņām bieži rodas jautājums, vai autisms ir mantots no tēva vai mātes un vai mazulis noteikti piedzimst ar traucējumiem.

    Ir tikai droši zināms, ka autisms parādās patoloģiju rezultātā smadzeņu attīstībā, jo īpaši šādās jomās:

    • smadzenītes;
    • limbiskā sistēma;
    • smadzeņu kāts.

    Bet iemesli, kas izraisa šādas pārmaiņas attīstībā, joprojām nav pilnībā izprasti..

    Autisma gēns: mīts vai realitāte

    Ģenētika vēl nevar viennozīmīgi atbildēt uz šo jautājumu. Ir konstatēts, ka vecākiem, kuriem abiem diagnosticēta ASD, pastāv risks, ka viņiem būs autisks bērns. Tas arī atrada modeli, kurā autisms zēniem tiek pārmantots biežāk nekā meitenēm..

    Tomēr ir pierādījumi, kas atspēko, ka autisms ir iedzimts. Piemēram, ņemsim gadījumu, kad, piedzimstot diviem identiskiem dvīņiem, tikai viens no viņiem bija ar autismu. Viņiem ir vienāds gēnu kopums. Saskaņā ar teoriju abiem vajadzēja būt autistiem..

    Vai notiek iedzimts autisms?

    Zinātnieki vēl nav atraduši autisma gēnu. Tāpēc nav iespējams teikt, ka ASD ir tīri iedzimta slimība. Nepanāciet priekšlaicīgi, ja ģimenē ir “īpaši” cilvēki. Dzimušajam bērnam nav obligāti ASS.

    Ir svarīgi saprast, ka ir vairāki citi zinātniski pierādīti iemesli, kāpēc autisms var rasties bērnam. Tā vietā, lai meklētu cēloņus slimam radiniekam, labāk ir analizēt pašas mātes stāvokli grūtniecības laikā..

    Kāpēc tad visi runā par autisma ģenētisko dabu?

    Autismā gēnu mutācijas patiešām var notikt. Tieši viņa, nevis iedzimtība ir ASD parādīšanās cēlonis..

    Starp galvenajiem mutāciju izraisošajiem faktoriem ir:

    • slikta ekoloģija;
    • narkotiku lietošana;
    • vīrusu slimību (encefalīta, meningīta, fenilketonūrijas) intrauterīnā pārnešana;
    • mātes garīgie traucējumi;
    • atkarības (alkoholiķi, narkotikas utt.).

    Iedzimtais autisms - atsauksmes

    Neveselīgs mātes neiroloģiskais un fizioloģiskais stāvoklis var nelabvēlīgi ietekmēt augli un izraisīt gēnu mutācijas parādīšanos..

    Autisma cilvēku ģimenes pieredze

    Kamēr zinātnieki apgalvo, mīti turpina izplatīties baros. Tikai daži cilvēki saprot atšķirību starp gēnu mutāciju un tās iedzimšanas iespēju. Tāpēc ir daudz viedokļu par pavairošanas risku ar ASD..

    Viedokļi par autisma pārnešanas iespēju
    Irina.

    Manam vīram agrīnā vecumā tika diagnosticēta ASD. Līdz 19 gadu vecumam viņš tika noņemts. Bet uzvedībā ir dažas iezīmes. Mani vecāki kategoriski bija pret mūsu laulību, uzskatot, ka arī viņu mazbērni būs autisti. Mēs devāmies uz konsultāciju pie ārsta, un viņi mums skaidri pateica, ka raizes ir veltas.

    Keitija.

    Mana māsa ir labs piemērs tam, kā šis autisma gēns pastāv un kā tas tiek pārnests! Tētim diagnosticēta. Lai arī nevar teikt, ka ar viņu kaut kas nav kārtībā, dažkārt viņa uzvedība paslīd cauri. Mana māsa ir tāda pati. Un pēc tam neticiet iedzimtībai.

    Vika.

    Manuprāt, mūsu laikos ir kauns ticēt šādām lietām. Ārsti paši atspēko mītu, ka traucējumi ir iedzimti. Jūs kaitināt tikai savus radiniekus. Lai bērnam nebūtu gēnu mutācijas, labāk jāuzrauga jūsu veselība un ieradumi.

    Es atradu rakstus, ka joprojām pastāv iedzimta autisma pārnešanas risks, kaut arī tas nav pierādīts. Un es tam pilnīgi piekrītu. Mans tētis bija ar ASD, mēs ar brāli kaut kā aizrāvāmies. Bet mans dēls piedzima ar traucējumiem.

    Alla.

    Es atceros, kā mana māte pārmeta manam tēvam, ka es viņa dēļ esmu dzimis autists. Viņam bērnībā tika diagnosticēta ASD, lai gan vēlāk diagnoze tika atsaukta. Tagad manā ģimenē ir tāda pati situācija - vīramāte bija pret mūsu attiecībām ar savu vīru, jo viņa gribēja sev veselīgus mazbērnus. Labi, ka mans vīrs ir adekvāts, un viņu neklausīja. Mums bija pilnīgi vesela meita. Tagad viņai jau ir 8 gadi, un pat nav ne mazākās nojausmas par kādu patoloģiju. Tāpēc jums ir jāizglīto sevi, lai netiktu sagrauta paša ģimene, ticot mītiem..

    Balstoties uz pieejamajiem pierādījumiem, nav pamata uzskatīt, ka autisms ir iedzimta problēma. Tomēr ir iespējami riska faktori, kas ietekmē bērna smadzeņu attīstību un maina gēnu stāvokli. Rūpējoties par nedzimuša bērna veselību, no tiem jāizvairās..

    Kas ir autisms un vai tas ir iedzimts?

    Pēc daudzu ekspertu domām, autisms ir iedzimts, savukārt citi zinātnieki turpina meklēt iespējamos cēloņus citos faktoros. Šāda slimība rada daudz diskusiju par sevi, jo tās izcelsmes etioloģija nav skaidri redzama. Ir tikai it kā provocējoši faktori. Autisms vairākās paaudzēs ir novērots ģimenēs, kas mudina zinātniekus domāt par iespējamo slimības ģenētisko komponentu, kas ietekmē tā veidošanos katrā nākamajā paaudzē. Tagad uzdevums ir noteikt konkrētu gēnu, kā rezultātā šāda patoloģija var attīstīties bērnam. Visticamākie šādas slimības cēloņi ir ķermeņa toksisko vielu iedarbība grūtniecības laikā (infekcijas slimības, ārēji kairinoši faktori, sarežģīta grūtniecība) un iedzimtība.

    Bīstamie slimības sākuma faktori ir: encefalīts, meningīts, fenilketonūrija, saindēšanās ar dzīvsudrabu vai svinu. Pašam bērnam dažas kombinētās vakcīnas dažreiz ir bīstamas, taču šī funkcija vēl nav pierādīta - tas ir tikai pieņēmums. Vienā ģimenē autisms var atkārtoties. Ja pirmajam bērnam ir šāda iezīme, tad otrajā zīdainī šīs slimības varbūtība ir augsta. Slimības risks palielinās, ja kāds no vecākiem cieš no šādas kaites.

    Autisma pazīmes bērnam

    Pastāv dažādas slimības formas. Ārsts var droši noteikt provizorisku diagnozi, ja bērnam ir tādas pazīmes kā grūta socializācija, nespēja izteikt savas emocijas, vēlmes un jūtas, grūtības mijiedarbībā ar ārpasauli. Saskaņā ar statistiku zēniem šī slimība ir vairākas reizes biežāk nekā meitenēm. Slimība izpaužas 3 gadus. Vecāki par šādām pazīmēm jābrīdina jau pēc gada:

    • mazuļa pieķeršanās vecākiem, viņam nav raksturīgi raudāt, ja viņa māte kaut kur nav, viņš skatās vecākiem acīs, neizrāda interesi par tuviniekiem, neizrāda prieku par tikšanos ar viņiem, nesmaida;
    • izteikta aizkavēšanās bērna attīstībā;
    • bērns izrāda nemotivētu agresiju pret citiem bērniem vai izturas attāli;
    • bieži spēlē izvēlas vienu rotaļlietu, spēlē veic monotonas darbības;
    • neadekvāta reakcija uz dažādiem stimuliem izpaužas, piemēram, spilgtā gaismā vai skaļās skaņās, bērns sāk paniku un histēriju;
    • bērns nespēj atšķirt dzīvus un nedzīvus priekšmetus.

    Šādas slimības parādīšanās var būt saistīta ar ģenētisku noslieci, taču paši ģenētiķi joprojām pēta šo jautājumu, kura galvenais mērķis ir noteikt gēnu, kas spēj pārnest patoloģiskas izmaiņas smadzenēs..

    Bērna kaites diagnosticēšanu sarežģī fakts, ka daudzas runas vai kustību attīstības neatbilstības var attiecināt uz vecuma īpašībām. Jāatceras, ka šīs izpausmes nebūt nav autisma pazīmes. Bet, ja vecāki uztraucas par šādu uzvedību, jums jāapmeklē ārsts..

    Slimības iezīmes pieaugušajam

    Pieaugušā vecumā šādu slimību var izprovocēt ilgstoša un novārtā atstāta depresija, ko pastiprina dažādi faktori (alkoholisms, sarežģīti dzīves apstākļi, vardarbība ģimenē). Pieaugušais neapzināti cenšas aizbēgt no apkārtējās pasaules, viņš, šķiet, slēpjas sevī no visa, kas viņam rada diskomfortu. Kaut arī pieauguša autista inteliģence var atšķirties no vidusmēra cilvēka ar to, ka tā ir neparasti augsta. Šādi cilvēki daudz sasniedz savā profesionālajā darbībā, taču cieš no nespējas sazināties un socializēties. Mazāk nekā trešdaļa šādu cilvēku spēj dzīvot patstāvīgi un dzīvot..

    Galvenās autisma pazīmes ir: vārdu krājuma trūkums, cilvēks sarunā vairākas reizes var atkārtot vienas un tās pašas frāzes un vārdus. Saziņā ar šādu cilvēku nav intonācijas, viņa runa ir vienmuļa, līdzīga robota runai.

    Šādi cilvēki ļoti baidās no izmaiņām savā dzīvē, viņi pierod pie noteiktiem dzīves apstākļiem un apstākļiem, ir vienaldzīgi pret apkārtējo cilvēku jūtām, dzīvo savā atsevišķā pasaulē, nespēj pirmie sazināties, viņi nemēdz ievērot sabiedrībā nerakstītus likumus un rīkojumus. Autisti tiek atsaukti, neuztver svešu cilvēku mēģinājumus nodibināt ar viņiem taustes kontaktu, viņi bieži un uzmanīgi var ielūkoties sarunu biedra acīs.

    Autisma veidi un klasifikācija

    Šāda veida slimības ir kopīgas:

    1. Kannera sindromu raksturo cilvēka izolācija no ārpasaules un sabiedrības, runa ir vāji attīstīta, cilvēks ir atrauts un norobežojas no citiem.
    2. Aspergera sindromu raksturo pacienta atteikšanās sazināties ar cilvēkiem, pacientam ir vāja gestikulācija, sejas izteiksmes, bet tiek attīstīta loģiskā domāšana.
    3. Rett sindroms bērnam tiek novērots jau 8. mēnesī. Šādi bērni ir aizmāršīgi, pasīvi, viņu runa ir vāji attīstīta vai tās vispār nav. Bērns cieš no traucējumiem skeleta un muskuļu sistēmā. Neskatoties uz to, ka līdz sešu gadu vecumam bērns var apgūt runas prasmes, garīgā attīstība un fiziskās aktivitātes joprojām tiek kavētas. Šāda veida slimību gandrīz nav iespējams pielāgot, to novēro tikai meitenēm.
    4. Netipisks autisms rodas pieaugušā vecumā, un to raksturo nopietni smadzeņu bojājumi. Pacientam tiek diagnosticēts nopietns stāvoklis, viņam ir traucēta runa, koordinācija, viņš ļoti ilgi var skatīties vienā punktā.

    Pienāk brīdis, kad cilvēks norobežojas no sabiedrības un kļūst noslēgts. Ir piecas pacientu kategorijas ar autismu. Starp tiem: pirmā kategorija ir cilvēki, kuri ir izolēti no ārpasaules, ir noslēgti paši par sevi, otrā kategorija ir pārāk slēgti cilvēki, viņi var ilgstoši nodarboties ar viena veida aktivitātēm, apetīte ir traucēta (var ilgt ilgu laiku nebūt), vēlme var neparādīties ilgu laiku gulēt un atpūsties. Trešajā kategorijā ietilpst pacienti, kuriem nepastāv sabiedrības normas un likumi, ceturtajā kategorijā ietilpst pieaugušie autisti, kuri nezina, kā sazināties ar citiem cilvēkiem un ir ļoti aizkustinoši..

    Piektajā kategorijā ietilpst cilvēki ar labu inteliģenci, slimība neietekmē viņu vispārējo attīstību, viņi bieži ir ļoti apdāvināti jebkura veida darbībās (slaveni mūziķi, rakstnieki, programmētāji).

    Zinātnieki ir noskaidrojuši, ka ir kāds gēns, caur kuru var pārmantot autismu, dažu ģenētisku traucējumu dēļ šādiem cilvēkiem dažreiz ir "ģēnija gēns".

    Šādus cilvēkus sabiedrība neuztver, viņus var ņirgāties, bet, ja autisma bērna stāvoklis tiek savlaicīgi labots, ja viņa forma nav smaga un novārtā atstāta, ir iespējama šāda bērna veiksmīga socializācija, un viņa ārkārtas spējas noteiktā darbības jomā izcelsies uz citu cilvēku fona..

    Autisms un iedzimtība

    Vai autisms ir iedzimts? Tas ir svarīgs mūsdienu ģenētikas jautājums. Ir noskaidrots, ka šāda bērna piedzimšanas varbūtība ir liela abu vecāku ģenētisko patoloģiju klātbūtnes gadījumā..

    Ir arī noskaidrots, ka iedzimta autisma risks ir lielāks vīriešu vidū. Nenormāli gēni tiek pārnesti no paaudzes paaudzē caur vīriešu līniju, kas agrīnā vecumā provocē autisma attīstību. Skumja statistika autistu zēnu vidū liecina, ka šādi bērni, kuriem ir smaga slimības forma, kuru stāvoklis nav labots un ar kuriem viņi nav saderinājušies, lielākoties nedzīvo līdz divdesmit gadu vecumam.

    Papildus iedzimtajam faktoram slimību var izraisīt arī citi cēloņi, kas izraisa gēnu mutāciju, atrodoties dzemdē - temperatūras režīma iezīmes, ultravioletais starojums, saindēšanās ar smagajiem metāliem.

    Autisms ir gan iegūts, gan iedzimts.

    Bet ar pareizu pielāgošanos un savlaicīgu terapiju ir iespējama bērna socializācija un viņa nozīme sabiedrībā..

    Pētnieki uzzina, ka autisms ir iedzimta slimība

    Autisms ir iedzimts. Zinātnieki ir nonākuši pie šāda secinājuma. JAMA psihiatrija publicēja pētījumu, kurā piedalījās vairāk nekā divi miljoni cilvēku no piecām valstīm. Tās mērķis bija noteikt ģenētiskos, mātes un vides faktorus, kas palielina autisma attīstības risku. Raksta ekskluzīvu tulkojumu nodrošināja PolitRussia.

    Pētījumi ir parādījuši, ka aptuveni cilvēka autisma attīstības risks ir saistīts ar iedzimtiem ģenētiskiem faktoriem. Tas ir pretrunā ar apgalvojumiem, ka vides faktori izraisa šīs slimības attīstību..

    Pētījumā, kas tika veikts no 1998. līdz 2011. gadam, piedalījās 2 001 631 cilvēks, no kuriem 22 156 bija diagnosticēti autisma spektra traucējumi. Pētnieki sekoja dalībniekiem līdz 16 gadu vecumam.

    Ir daudz apgalvojumu, ka tādi vides faktori kā gaisa piesārņojums un ķīmiskā iedarbība veicina autisma rašanos. Ir arī teorija, ka vakcinācija noved pie autisma..

    Autori raksta, ka pašreizējie pētījuma rezultāti sniedz pārliecinošākos pierādījumus tam, ka līdz šim lielākā daļa autisma attīstības risku ir saistīta ar ģenētiskiem faktoriem. Turklāt tie neatceļ teoriju, ka vide var ietekmēt arī šīs slimības rašanos, bet mazākā mērā..

    Autisms ir nervu sistēmas attīstības traucējumi, kam raksturīgs smags un izplatīts sociālās mijiedarbības un komunikācijas deficīts, kā arī ierobežotas intereses un atkārtotas aktivitātes.

    Lai arī autisms var negatīvi ietekmēt daudzas cilvēka dzīves jomas, cilvēki ar autismu var būt ļoti inteliģenti, ar izcilām atmiņām un aizrautību ar konkrētiem priekšmetiem, par kuriem viņiem ir tuvas zināšanas, palīdzot viņiem kļūt par ekspertiem izvēlētajā jomā..

    "Lai gan ģimenes bieži vien visvairāk uztrauc autisma vides riska faktori, realitāte ir tāda, ka ģenētiskajiem faktoriem kopumā ir daudz lielāka loma," teica Endrjū Adesmans, attīstības un uzvedības pediatrijas direktors Koenas Bērnu medicīnas centrā Ņūdeiparkā..

    Lai gan viņš nebija iesaistīts pētījumā, Adesmans uzstājās Veselības dienā un piebilda, ka vides faktoriem ir mazāka, bet tomēr nozīmīga loma autisma attīstībā. Saskaņā ar Dr Sven Sandin teikto, pētījums nav galīgs, un ir nepieciešams vairāk darba un pētījumu par slimības cēloņiem..

    "Mēs joprojām nezinām, kuri gēni veicina slimības attīstības risku. Turklāt ir daudz potenciālo vides faktoru, kurus var saistīt ar slimību vai nu tieši, vai kopā ar gēniem. Šis jautājums būtu vēl rūpīgi jāizpēta, "viņš secināja..

    Iepriekš PolitRussia rakstīja par to, cik daudz sāls jums jāēd, lai nenomirtu no insulta.

    Saistīti apziņas attīstības traucējumi ar ģenētiskām mutācijām, vakcināciju un dzimumu

    Pagaidām nav identificēti faktori, kas būtu atbildīgi par autisma attīstību. Nav viena gēna, kas izraisītu autismu. Mēs varam runāt tikai par noteiktu ģenētisko uzņēmību pret slimībām.

    Ir vispāratzīts, ka attīstības kavēšanas cēlonis, kas definēts kā autisms, ir neirobioloģiski traucējumi, kas noved pie smadzeņu darbības traucējumiem un bērna harmoniskas attīstības kavēšanās..

    Kādas ir hipotēzes par iespējamiem traucējumu attīstības cēloņiem bērniem ar autismu??

    Autisms un ģenētiskās mutācijas

    Saskaņā ar liela mēroga starptautiskiem pētījumiem autismu var izraisīt vairākas retas ģenētiskas mutācijas. Tomēr autisma cēloņa atrašana ir kā milzīgas mīklas salikšana, nezinot, kā jāizskatās visam zīmējumam. Līdz šim zinātniekiem ir izdevies simulēt tikai pamatu.

    Autisms ir slimība, kuras cēloņi vēl nav pilnībā izprasti.

    hepingting, lic. CC BY-SA 2.0

    Tika veikts neatkarīgs pētījums ar 996 bērniem ar autismu un 1287 veseliem cilvēkiem. Pateicoties mūsdienīgai iekārtai, zinātnieki redzēja savu DNS, kurā viņi atrada CNV mutācijas (angļu valodas kopiju skaita variācijas), tas ir, atšķirības DNS fragmentu kopiju skaitā. To skaits mainās ievietošanas (DNS gabala papildu kopija) vai izņemšanas (trūkstošā DNS gabala) dēļ.

    Izrādījās, ka autisma slimnieku DNS mutācijas nemaz nebija biežākas vai dramatiskākas nekā veseliem cilvēkiem. Atšķirība atradās vietā, kur notika mutācijas. Autisma gadījumā izmaiņas notika genoma reģionos, kas ir atbildīgi par smadzeņu darbību, un jo īpaši sinapses augšanu un uzturēšanu, caur kuru nervu šūnas var sazināties savā starpā un ar citām šūnām. Tas izskaidro daudzus autisma simptomus..

    DNS fragmentu kopiju skaita atšķirības nav identiskas visiem autistiem. Visbiežāk CNV notika mazāk nekā 1% gadījumu. Gandrīz katram autistam ir bijušas citas genomiskas izmaiņas. Pētījumi arī parādīja, ka CNV mutācija var notikt, bet neizraisīt autismu.

    Autisms nav pirmā smadzeņu slimība, ko izraisa DNS mutācijas. Pie šādām slimībām pieder arī šizofrēnija un garīgā atpalicība. Tomēr jāatceras, ka gēni nav vienīgā ietekme uz tādu slimību parādīšanos kā autisms. Šeit vienlaikus darbojas ģenētiskā nosliece un ārējie faktori..

    Šis atklājums varētu izraisīt vispārējas izmaiņas autisma kā slimības uztverē. Tas varētu arī nozīmēt, ka nākotnē tiks atrastas ilgi gaidītās zāles pret autismu. Tomēr tas prasa papildu izpēti..

    Autisms un vakcinācija

    Daži no Autisma pētījumu institūta autisma ārstiem ievēro tēzi, ka autisma traucējumu cēloņi jāmeklē arī vides piesārņojumā (piemēram, smagos metālos), kā arī pārmērīgā antibiotiku un vakcīnu lietošanā..

    Vakcinācija ir tēma, kas joprojām rada emociju vilni. Lai gan ASV ir atteikusies no timerosal (konservants, kas satur dzīvsudrabu) vakcīnas, kā ieteica FDA, un Dānija un Zviedrija to darīja, šeit joprojām ir daudz neskaidrību. Autisma cēloņu meklētāji ir neapmierināti un atrod citus toksiskus līdzekļus, kuri, viņuprāt, var izraisīt neiroloģisku traucējumu parādīšanos.

    Ir vērts teikt, ka nav oficiālu pētījumu, kas atbalstītu timerosa un autisma saiknes tēzi. Tomēr diskusijas norāda uz argumentu, ka mēs joprojām maz zinām par bioloģiskajiem mehānismiem, kas var rasties, lietojot vakcīnu..

    Vai starp autismu pastāv dzimumu saikne?

    Ar dzimumu saistītām autisma attiecībām ir sena intensīvu pētījumu vēsture. Paplašinoties mūsu zināšanām par slimības ģenētisko pamatu, pastāvīgi rodas jauni jautājumi..

    Viens no galvenajiem jautājumiem ir: Autismu sievietēm un vīriešiem nosaka vieni vai tie paši gēni. Fakts, ka zēni autismu saņem 4 reizes biežāk un pēc pēdējām aplēsēm gandrīz 6 reizes biežāk nekā meitenes, liecina par.

    Neskatoties uz daudzajiem mēģinājumiem atrast slimības pamatcēloņus, mēs joprojām nespējam noteikt vienu faktoru, kas ir atbildīgs par autismu. Pēc dažu ārstu domām, autisma cēloņi jāmeklē vides piesārņojumā, antibiotiku vai vakcīnu lietošanā. Tomēr šīs hipotēzes nepaskaidro atšķirības slimības izplatībā zēniem un meitenēm, un tāpēc tās arvien vairāk tiek apšaubītas..

    Saistībā ar jaunāko pētījumu rezultātiem zinātnieki ir nonākuši pie secinājuma, ka gēni ir faktors, kas nosaka autisma attīstību. Pētījumu rezultāti liecina, ka nav neviena atbildīga gēna par autismu, bet ir vesela gēnu grupa, kuras klātbūtne var liecināt par paaugstinātu uzņēmību pret slimības sākumu..

    Pētījumi Amerikas Savienotajās Valstīs par ģimenēm, kurās ir vairāk nekā viens bērns ar autismu, ir snieguši daudz jaunu datu par autisma bioloģisko pamatu. Ir identificēti 6 galvenie gēni, kuru klātbūtne izpaužas kā smagas slimības formas parādīšanās un apmēram 20 gēni, kas saistīti ar vieglāku traucējumu formu.

    Saskaņā ar ģenētisko modeli, lai sievietei attīstītos autisms, viņai jābūt vairāk riska gēniem nekā vīrietim. Tas vismaz izskaidro atšķirības autisma izplatībā abos dzimumos, kā arī to, ka meitenēm biežāk ir smagi traucējumi..

    Autisma dzimums un attīstība

    Zēnu un meiteņu autisma sastopamības atšķirības ir ļoti būtiskas, taču tās attiecas tikai uz vieglām slimības formām. Smaga autisma gadījumā sieviešu un vīriešu attiecība tiek izlīdzināta.

    Svarīgs punkts diskusijā par autismu ir tas, ka, ja salīdzinām zēnus un meitenes intelekta ziņā, izrādās, ka sieviešu gadījumā IQ ir saistīts ar smagiem valodas un sociālo prasmju traucējumiem. No otras puses, stereotipiskas kustības ir daudz retāk sastopamas meitenēm..

    Interesanti, ka sieviešu gadījumā bieži vien novēlota autisma diagnoze tiek veikta tikai pieaugušā vecumā. Tas jo īpaši attiecas uz vieglām slimības formām, un tas ir saistīts ar faktu, ka meitenēm ir liela pielāgošanās vides prasībām, un viņu uzvedību, piemēram, atteikšanos no sociālajiem kontaktiem, biežāk interpretē kā vienkāršu kautrību..

    Nesen pasaule ir "satraukta" ar entuziasma pilniem ziņojumiem par 5 gēnu atklāšanu, kas saistīti ar runas traucējumiem un nenormālu sociālo uzvedību. Tomēr prieks ir pāragri.

    Mums jāatceras, ka starp gēna atrašanu, tā lomas un mijiedarbības pakāpes ar citiem gēniem noteikšanu un pareizas ārstēšanas atrašanu ir jānoiet tāls ceļš, un jo plašākas ir mūsu zināšanas par autismu, jo vairāk un vairāk jautājumu mēs sastapsim ceļā..

    Tomēr neviens neignorē ģenētisko faktoru - ir zināms, ka bērniem ar autismu ir novājināta nervu un imūnsistēma. Viņus raksturo arī tendence uz dažām kuņģa un zarnu trakta slimībām, alerģijām, mikozēm..

    Autisma uzvedība tiek ārstēta ar psihoterapiju un / vai farmakoterapiju, kuras mērķis ir uzlabot jūsu bērna darbību dažādās attīstības jomās..

    Zinātnieki ir atklājuši autisma ģenētisko izcelsmi

    Kā ziņo The Guardian, nesen publicētie amerikāņu un britu zinātnieku pētījumi sniedz pierādījumus tam, ka autismu var izraisīt noteikta veida iedzimtas izmaiņas, kas agrā bērnībā izraisa smadzeņu savienojumu traucējumus. Jo īpaši bija iespējams identificēt ģenētisko mutāciju, kas izraisīja 15% autisma gadījumu..

    Lielbritānijā, norāda laikraksts, aptuveni 500 tūkstoši cilvēku cieš no šīs slimības, no kuriem 133,5 tūkstoši ir bērni. Viņiem ir grūtības ar lasīšanu, saziņu ar citiem, tostarp lielu daļu cilvēku ar garīgiem traucējumiem un bezdarbniekus. Pētnieki uzskata, ka viņu atklājumi var palīdzēt vispārējam procesam identificēt cilvēkus ar ASS un uzlabot ārstēšanu.

    Divi pētījumi tika publicēti žurnāla Nature tiešsaistes versijā. Viņu autori Haykons Hakonarsons un kolēģi no Lietišķās molekulārās ģenētikas centra Filadelfijas Bērnu slimnīcā parāda, ka ģenētiskajām mutācijām ir svarīga loma, pārtraucot savienojumus smadzenēs, kas ievērojami palielina mazu bērnu izredzes uz autisma attīstību. Atsevišķi gadījumi, visticamāk, nerada draudus, taču zinātnieki saka, ka viņi spēja atrast noteiktus mainīguma veidus, kas ir atbildīgi par 15% gadījumu..

    Filips Džonsons no tā paša centra salīdzināja šī pētījuma nozīmi ar pirms dažām desmitgadēm atklātu ģenētisku noslieci uz vēzi..

    Trešais pētījums tika publicēts žurnālā Molecular Psychiatry. Tās autors ir profesors Tonijs Monako, ģenētiķis no Oksfordas. Savā darbā viņš parāda arī gēnus, kas saistīti ar nervu šūnu augšanu un attīstību bērna smadzenēs, kas var palielināt autisma risku..

    Tomēr, kā publikācijai sacīja labdarības organizācijas Research Autism pētnieks Ričards Mills, darbs neatbild uz daudziem galvenajiem jautājumiem. "Cilvēkiem nevajadzētu būt ļoti priecīgiem domāt, ka šis pētījums identificēja gēnu, kas ir atbildīgs par autismu. Šie darbi tikai paplašina mūsu izpratni par to, kā gēni mijiedarbojas viens ar otru un kā tie ietekmē savienojumus smadzenēs, taču nekas revolucionārs netika teikts, jo mēs joprojām nezinām, kuri gēni par to ir atbildīgi ".

    Vai ir kāds autisma gēns?

    2. aprīlis katru gadu tiek atzīmēts kā Vispasaules autisma apziņas diena. Tas tika izveidots ar ANO Ģenerālās asamblejas 2007. gada 18. decembra rezolūciju, kurā paustas bažas par lielo bērnu ar autismu skaitu. Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem 1 no 160 bērniem ir autisma spektra traucējumi (ASD).

    Līdz šim nav vienotas un nepārprotamas izpratnes par autisma cēloņiem: tomēr gadu pētījumi liecina, ka ģenētikai ir nozīmīga loma ASD etiopatoģenēzē..

    Kas ir autisms?

    Autisms ir sarežģīts, dezintegratīvs garīgās attīstības traucējums, kam raksturīgs izteikts sociālās mijiedarbības un komunikācijas visaptverošais deficīts, kā arī ierobežotas intereses un atkārtoti uzvedības modeļi. Šo slimību 1943. gadā pirmoreiz aprakstīja L. Kanners.

    Mūsdienās biežāk tiek izmantots plašāks termins “autisma spektra traucējumi”, ko īsi sauc par ASD. Šis jēdziens liek domāt, ka cilvēkiem, kuriem diagnosticēta ASD, var rasties dažādi dažāda smaguma simptomi. ASD ietver Kannera sindromu, infantilo psihozi, netipisko autismu, Rett sindromu, Aspergera sindromu.

    Plašais autisma fenotips attiecas arī uz cilvēkiem ar dažiem autisma simptomiem, kuri neatbilst visiem autisma vai citu traucējumu kritērijiem..

    Kaut arī ASS simptomi var būt ļoti atšķirīgi, ir ierasta prakse izcelt vairākas kopīgas iezīmes, kas būtu jāuztraucas vecākiem vai aprūpētājiem. Tie ietver: izvairīšanos no acu kontakta, runas un komunikācijas prasmju aizkavēšanos, pastāvīgu noteikumu un ikdienas rituālu darbību ievērošanu, spēcīgu nelielu izmaiņu sajūtu, negaidītu reakciju uz skaņām, gaumi, izskatu, pieskārieniem un smaržām, grūtības saprast citu cilvēku emocijas, dziļa uzmanība vai pat apsēstība ar šauru interešu vai objektu loku. Jūs varat aizdomas par autismu arī tad, ja: bērns nereaģē uz savu vārdu līdz 12 mēnešiem un attālus objektus nenorāda līdz 14 mēnešiem.

    ASD ir agri sākusies slimība. Vidējais vecums diagnozes laikā ir 3,1 gads. Zēniem ASD ir 3-5 reizes biežāk nekā meitenēm. Garīgā atpalicība rodas apmēram divām trešdaļām cilvēku ar ASS, izņemot cilvēkus ar Aspergera sindromu, kurā nav garīgās atpalicības.

    Autisma ģenētika

    Joprojām nav vienotas ASD etioloģiskas koncepcijas. Iepriekš daži pētnieki autismu raksturoja kā organisku patoloģiju, bet citi atzīmēja kā ASD cēloni: nenobriedušas personības adaptīvo mehānismu pārkāpums; īpaša konstitucionāla valsts; šizofrēnijas stāvoklis pēc uzbrukuma; stāvoklis ar trauslu (trauslu) X-hromosomu sindromu. Kā ārējie faktori ASD attīstībā tika pētīti smagie metāli, infekcijas slimības, vakcīnas, pārtika, alkohols, mātes stress grūtniecības laikā un pat dīzeļdzinēja izplūdes gāzu izplūde..

    Mūsdienās ir vairāk vai mazāk skaidrs, ka ASD pamatā ir (teiksim uzmanīgi) - ieskaitot ģenētiskos faktorus. Jo īpaši šo tēzi apstiprina dvīņu autisma pētījumu rezultāti, kas, lai arī tie neuzrādīja 100% monozigotu dvīņu saskaņu, tomēr norāda uz ievērojamu ģenētisko ietekmi uz ASD attīstību..

    Zinātnieki S. Folšteins un M. Ruters ziņoja, ka nav reģistrēts neviens gadījums, kad autisma bērnam būtu skaidri autistisks vecāks; tomēr viņi atzīmēja, ka autisti reti apprecas un reti dzemdē. Tiesa, tas notika 1977. gadā, iespējams, ka vēlāk šādi gadījumi tika dokumentēti, taču mēs tos nevarējām atrast. Viņi arī veica pētījumu par 21 viena dzimuma dvīņu pāriem, 11 monozigotiem (MZ) un 10 dizigotiskiem (DZ). Rezultātā S. Folšteins un M. Ruters konstatēja 36% saskaņu starp monozigotiskiem dvīņiem un saskaņotības trūkumu starp dizigotiskiem dvīņiem. Ilgu laiku tieši šis pētījums noteica izpratni par autisma ģenētisko būtību..

    Vēlāk šie rezultāti 1995. gadā E. Beilija vadītajā pētījumā tika apstiprināti 27 viendzimuma monozigotu dvīņu pāriem un 20 dizigotisku dvīņu pāriem. Pētnieki atklāja, ka 60% monozigotu pāru bija saskaņoti ar autismu, savukārt dizigotisko pāru starpā - 0%. Aplūkojot plašāku saistīto kognitīvo vai sociālo anomāliju klāstu, tika konstatēts, ka 92% monozigotu pāru ir saskaņoti, salīdzinot ar 10% dizigotisko pāru. Augsta konsistence monozigotiskajos dvīņos liecināja par augstu ģenētiskās ietekmes pakāpi. Nesaskaņotiem monozigotiem pāriem bija ievērojami lielāka dzemdniecības komplikāciju sastopamība, ko autori saistīja ar pirmsdzemdību attīstības anomālijām, par ko liecina ļoti augsts nelielu iedzimtu anomāliju biežums skartajos dvīņos. Zinātnieki ir ziņojuši arī par autisma saistību ar galvas apkārtmēra palielināšanos..

    Kāds ir iemesls?

    Kopumā var identificēt divus galvenos ASD etiopatoģenēzes modeļus. Pirmais modelis autismu uzskata par stingri ģenētiskiem psihiskiem traucējumiem, kas vienmēr ir bijuši vienādi izplatīti. Otrajā modelī autisms tiek parādīts kā ģenētiski pamatots, bet koriģēts vides ietekmē - stāvoklis, kas ietekmē daudzas ķermeņa sistēmas, savukārt pacientu skaits palielinās, kas lielā mērā ir saistīts ar izmaiņām ārējā vidē..

    Tagad ir pierādīts, ka ar autismu patiešām ir saistīti vairāki ģenētiski apstākļi. ASD ietekmē 25-47% pacientu ar X-trauslās hromosomas sindromu, 5-10% pacientu ar Dauna sindromu. Arī autisms ir raksturīgs Engelmana, Jouberta, Koena sindromam, epilepsijas encefalopātijai un citiem sindromiem..

    Autisms pats par sevi ir sarežģīts daudzfaktoru traucējums, kurā iesaistīti daudzi gēni. Līdz šim ir identificēti vairāki lokusi, no kuriem daži (vai visi) var būt autisma fenotipa cēlonis. Piemēram, AUTS1, kas tika kartēts ar 7q22 hromosomu. Tomēr idiopātiskā autisma ģenētiskais pamats šķiet sarežģīts. Visticamāk, nosacījums ir balstīts uz vairākiem lokusiem, un vides faktori, lai arī tiem nav būtiskas ietekmes uz ASD attīstību, var darboties kā papildu "trieciens" cilvēkiem, kuriem ir ģenētiski nosliece uz autismu..

    Kas attiecas uz uzskatu, ka katru gadu ar autismu piedzimst vairāk bērnu, pētniekiem ir iebildumi. Dž.Džonsa vadītās pētnieku grupas veiktais 2008. gada pārskats parādīja, ka ievērojams ASD diagnosticēšanas biežuma pieaugums (no 4 no 10 000 1950. gadā līdz 40–60 no 10 000 2008. gadā) ir sabiedrības un profesionālās izpratnes, pieejamības palielināšanās rezultāts. un izmaiņas diagnostikas kritērijos. Tas ir, vairāk bērnu ar autisma spektra traucējumiem nedzimst, bet sabiedrība labāk zina šos gadījumus..

    Vai ir kāds autisma gēns?

    Kā mēs jau rakstījām, ir pierādīts, ka vairāki iedzimti sindromi var izraisīt autismu. Tajā pašā laikā starp autisma gadījumiem, kas nav saistīti ar šiem sindromiem, ne vairāk kā 1% ASD gadījumu izraisa viena specifiska gēna mutācija. "Autisma gēns" nepastāv, neskatoties uz gadījuma rakstura augsta līmeņa virsrakstiem. Bet to gēnu saraksts, kas var būt saistīti ar autismu, pieaug. Saskaņā ar 2017. gada datiem tika atrasti 65 gēni, kas ir cieši saistīti ar autismu, un vairāk nekā 200 gēnu, kuru attiecības ir vājākas. Tomēr ASD tiek uzskatīta par vienu no ģenētiski noteiktākajām slimībām starp neiropsihiatriskiem traucējumiem..

    Ir grūti runāt par ASD profilaksi, taču jāatceras, ka dažiem iedzimtiem sindromiem, kas var būt saistīti ar autismu, ir pirmsdzemdību ģenētiskie testi, piemēram, trauslā X sindroma gadījumā.