Alcheimera slimības cēloņi - vai tā ir iedzimta

Alcheimera slimību zinātnieki jau ir nodēvējuši par "21. gadsimta postu". Neskatoties uz pieejamo informāciju par patoloģiju, ārsti vēl nespēj tikt galā ar deģeneratīviem procesiem smadzenēs. Veiktā ārstēšana tikai palēnina to attīstību un izplatīšanos, uz vairākiem gadiem pagarinot cietušā dzīvi. Īpaša uzmanība tiek pievērsta sindroma profilaksei, tā savlaicīgai diagnostikai. Praktiski ir pierādīts, ka Alcheimera slimību var pārmantot. Dažos gadījumos ģenētiskie faktori kļūst par slimības noslieces pazīmi, citos gadījumos tas norāda uz tās rašanās neizbēgamību..

Ir praktiski pierādīts, ka Alcheimera slimību var pārmantot..

  1. Vai Alcheimera slimība ir iedzimta
  2. Slimības pārnešanas metodes
  3. Noslieces formas
  4. Monogēns
  5. Poligēns
  6. Vai iedzimtība vienmēr ir teikums
  7. APOE e4 gēns - kā izvairīties no Alcheimera slimības

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta

Gadu ilgo pētījumu laikā, kas veltīti Alcheimera slimības slimnieku izpētei, zinātnieki ir identificējuši pierādījumus par iedzimtu patoloģijas attīstības cēloni. Ārsti ir pamanījuši, ka cilvēkiem ar šo senils demences formu parasti ir tuvi radinieki ar līdzīgu problēmu. Laika gaitā pat tika identificētas hromosomas, kas ir atbildīgas par mainītas informācijas pārraidi, kā rezultātā parādās sindroma simptomi. Atkarībā no gēnu bojājumu īpašībām cilvēkam var pārnest abus sindroma veidus - agrīnu un vēlu attīstību. Jo vairāk cilvēku ar Alcheimera slimību ir subjekta ģimenē, jo lielāks ir senils demences attīstības risks..

Jaunākie pētījumi ir parādījuši, ka Alcheimera slimība var būt lipīga. Teorētiski olbaltumvielas, kas izraisa deģeneratīvas izmaiņas nervu audos, var izjaukt veselīgu šūnu darbu.

Praksē šādu bīstamu aģentu nokļūšanas iespēja no viena organisma uz otru ir maz ticama, taču tā joprojām pastāv. Piemēram, dažos hormonterapijas veidos, kuru pamatā ir zāles, kuru sastāvdaļas iegūst no slimiem donoriem. Šādas teorijas pretinieki norāda uz to, ka šādi gadījumi ir reti un statistika ir maz..

Slimības pārnešanas metodes

Patoloģijas iedzimtība saskaņā ar pirmo scenāriju ir reta, taču šajā gadījumā slimība attīstās ar 100% varbūtību. Pazīmes parasti parādās agrāk nekā vecumdienas. Personām ar šādu noslieci jaunībā ieteicams veikt īpašus testus, saņemt ģenētiķa padomu un sākt intensīvu profilaksi..

Pirmā genotipa iedzimtība ir vairāku šķirņu:

  • 1. hromosoma - tikai daži desmiti ģimeņu ir pakļauti riskam. Klīniskā aina veidojas diezgan vēlu;
  • 14. hromosoma - uz planētas ir oficiāli reģistrētas 400 ģimenes ar šī gēna mutāciju. Īpatnība ir tāda, ka uz šāda fona senils demence attīstās ļoti agri. Reģistrēti diagnozes gadījumi 30 gadu vecumā;
  • 21. hromosoma - gēnu bojājumi izraisa patoloģijas, ko sauc par ģimenes Alcheimera slimību, attīstību. Diagnoze tika uzstādīta aptuveni tūkstoš ģimenēs visā pasaulē. Pirmās acīmredzamās deģeneratīvo izmaiņu pazīmes smadzenēs tiek noteiktas 30-40 gadu vecumā.

21. hromosoma - gēnu bojājumi izraisa patoloģijas, ko sauc par ģimenes slimību, attīstību, kuru diagnosticē aptuveni tūkstoš ģimenēs visā pasaulē.

Mantojums pēc otrā genotipa tiek diagnosticēts daudz biežāk. To var izraisīt vairāki gēni, no kuriem vislabāk izpētītais ir apolipoproteīns. Tās mutāciju var noteikt ar īpašu testu palīdzību, taču šī pieeja joprojām tiek izmantota diezgan reti. Šis iedzimtības variants kļūst nevis par pašu slimības cēloni, bet gan par noslieci uz izmaiņām nervu audu struktūrā..

Noslieces formas

Pamatojoties uz to, kura hromosoma tiek ietekmēta un cik gēnu ir iesaistīti procesā, tiek izdalītas divas galvenās predispozīcijas formas. Pirmajā gadījumā cieš tikai viens gēns, otrajā - vairāki. Katrai no iespējām ir savas īpatnības, kuras jāņem vērā diagnostikas, profilakses, ārstēšanas laikā.

Monogēns

Mutācija notiek vienā no 1., 14. vai 21. hromosomas gēniem. Diagnozes noteikšanas grūtības šajā gadījumā ir saistītas ar precīzas informācijas trūkumu par visiem cilvēka DNS fragmentiem ģenētiķu vidū. Daži gēni vēl nav identificēti, kas dažreiz padara neiespējamu identificēt patoloģisko saikni, neskatoties uz iedzimta faktora acīmredzamo ietekmi.

Diagnozes noteikšanas grūtības šajā gadījumā ir saistītas ar precīzas informācijas trūkumu par visiem cilvēka DNS fragmentiem ģenētikā..

Poligēns

Alcheimera slimības ģenētiskās pārnešanas galvenais variants. Ja personas senčiem ir nevis viens izmainīts DNS fragments, bet vairāki, tad tas var izpausties dažādās kombinācijās. Ievērības cienīgs ir fakts, ka, neskatoties uz vairāku gēnu sakāvi vienlaikus, uz šāda fona ne vienmēr notiek senils demences attīstība..

Mūsdienās ģenētikā ir divi desmiti gēnu mutāciju veidi, kas var palielināt Alcheimera sindroma attīstības risku. Iedzimtas noslieces klātbūtnē svarīga loma ir ārējo faktoru ietekmei uz ķermeni.

Šis patoloģijas veids parasti parādās pēc 65 gadiem, bet pirmās neskaidras pazīmes var pamanīt 5-7 gadus agrāk. Jo vairāk apstiprinātu slimības gadījumu ģimenē, jo augstāks ir iespējamais risks..

Vai iedzimtība vienmēr ir teikums

Alcheimera slimības atklāšana senčiem vai tuviem radiniekiem nav panikas cēlonis, bet gan tieša norāde sazināties ar ārstu. Pat situācijās, kad patoloģijas attīstības varbūtība tuvojas 100%, savlaicīga profilakses sākšana var aizkavēt klīnisko pazīmju parādīšanos. Poligēniskā sindroma gadījumā pilnvērtīga un ilga mūža iespējas ir ļoti augstas. Šis scenārijs, visticamāk, ir. Lai gan scenārijs tiek pielīdzināts iedzimtajam, scenārijs ietekmē tikai iespējamo risku rādītājus un nedarbojas kā deģeneratīvu izmaiņu provokators smadzeņu audos..

Visizplatītākais un labi pētītais gēns, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku, ir apolipoproteīns, precīzāk, viena no tā formām - APOE e4. Strukturālā vienība tiek uzskatīta par samērā "jaunu", un tā atrodas DNS, kas ir 25% pasaules iedzīvotāju. Šādas vielas pārvadāšana noved pie agrīnas asinsvadu novecošanas, kas palielina sirds un asinsvadu slimību attīstības risku par 40%. Tas arī palielina varbūtību sākt deģeneratīvus procesus nervu audos ar to sekojošo atrofiju. Pētījumi ir parādījuši, ka personai ar APOE e4 ir 10 reizes lielāka iespēja saslimt ar Alcheimera slimību nekā citai, kurai nav. Kad cilvēks saņem gēnu no abiem vecākiem vienlaikus, risks palielinās, bet joprojām nepārsniedz 100%.

Arī citas apolipoproteīna formas ir bīstamas. Viens no tiem ir divkāršā tilpumā 60% pasaules iedzīvotāju organismā. Tikai puse tās īpašnieku saslimst ar sindromu - tas notiek pēc tam, kad lietotājam ir kļuvuši 80 gadi. Patoloģija var parādīties agrāk, absolūti neievērojot profilakses noteikumus.

Nelielam skaitam cilvēku ir cita veida apolipoproteīni, kas, gluži pretēji, aizsargā smadzenes no deģeneratīviem procesiem. Šādas cilvēku grupas tiek uzskatītas par visvairāk aizsargātajām, taču tām tiek parādīta arī atbilstība kaites novēršanas noteikumiem.

APOE e4 gēns - kā izvairīties no Alcheimera slimības

Pat ja tiek pārvadāts APOE e4 gēns, Alcheimera slimības attīstības varbūtību var samazināt līdz minimumam. Lai to izdarītu, pietiek ar visaptverošu profilaksi visā dzīves laikā, kuras pamatā parasti ir veselīga dzīvesveida uzturēšana. Alcheimera slimība, iedzimta vai nē, ir bīstama ikvienam. Šī iemesla dēļ ārsti iesaka visiem bez izņēmuma ņemt vērā noteikumus, kas izstrādāti APOE e4 nesējiem.

Metodes, lai samazinātu sindroma attīstības varbūtību augsta riska grupām, ir šādas: augsts fiziskās aktivitātes līmenis, pietiekams miegs, optimāli ārējās un iekšējās vides apstākļi dzīvei.

Metodes sindroma attīstības varbūtības samazināšanai augsta riska grupām:

  • augsts fizisko aktivitāšu līmenis - šo cilvēku prioritātei jābūt sportam mūža garumā. Darbības veidi var būt ļoti atšķirīgi, galvenais ir tas, ka tie nenoplicina ķermeni, bet rada stabilu slodzi sirdij, asinsvadiem un elpošanas orgāniem. Vēlamie virzieni ir skriešana vai pastaigas, peldēšana, joga apvienojumā ar meditāciju, ciklisks sports;
  • pareizi sastādīta diēta - nozīmē noraidīt taukainu, ceptu, rafinētu, sarkanu gaļu, pusfabrikātus, stipru alkoholu. Uzsvars tiek likts uz zivīm, jūras veltēm, balto gaļu, augļiem, dārzeņiem, lēniem ogļhidrātiem, zaļumiem. Liela priekšrocība ir svaigi spiestas sulas;
  • dienas režīma ievērošana, pilnvērtīgs miegs - miega trūkums, stress, pastāvīgas izmaiņas grafikā negatīvi ietekmē smadzeņu vispārējo stāvokli. Pieaugušam cilvēkam vajadzētu gulēt 7-8 stundas naktī, ejot gulēt vienmēr vienlaikus. Tajā pašā laikā dienas atpūta ir kontrindicēta tikai tad, ja tā nekompensē nakts nomodu;
  • optimālie ārējās un iekšējās vides apstākļi - cilvēkiem ar apdraudējumu ir ārkārtīgi bīstami dzīvot piesārņotās rūpniecības zonās. Jebkuras iekaisuma slimības jāārstē nekavējoties, lai samazinātu to hroniskas rašanās iespējamību;
  • TBI profilakse - traumu gūšana, it īpaši tādu, kas noved pie samaņas zuduma, nav pieļaujama. APOE e4 gēna nesējiem nav ieteicams nodarboties ar cīņas mākslu, ekstrēmiem sporta veidiem;

Stabila intelektuālā slodze ir vēl viena efektīva Alcheimera slimības profilakses metode. Lasīšana, svešvalodu mācīšanās, mīklu risināšana, mīklu vākšana, mūzikas atskaņošana stimulē saikņu veidošanos starp neironiem. Tas ļauj smadzeņu daļām nepieciešamības gadījumā kompensēt viena otras funkcijas..

Nav iespējams viennozīmīgi atbildēt uz jautājumu, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Ģenētiskā nosliece uz tās attīstību noteikti tiek izsekota. Pateicoties mūsdienu medicīnas sasniegumiem, pat ar paaugstinātu risku var samazināt iedzimta faktora ietekmi.

Uzziniet: Alcheimera slimība - vai tā ir iedzimta?

Daudzi cilvēki, kuru radinieki cieš no šīs briesmīgās slimības, baidoties par savu veselību, brīnās, vai Alcheimera slimība ir iedzimta.

Ārsti šo slimību sauc par 21. gadsimta epidēmiju. Deģeneratīvi procesi smadzeņu reģiona nervu šūnās, kas ir atbildīgi par kognitīvo darbību, noved pie slimības attīstības.

Slimība sākas ar tik niecīgiem simptomiem, ka tos nevar uzreiz pamanīt. Laika gaitā pacienta stāvoklis arvien vairāk pasliktinās, izmaiņas kļūst neatgriezeniskas. Neliela aizmāršība pārvēršas par lielām atmiņas problēmām, runa kļūst neskaidra, ikdienas darbības ir sarežģītas. Tas viss noved slimo cilvēku stāvoklī, kurā viņš nevar iztikt bez palīdzības no ārpuses..

Cilvēki ar Alcheimera slimību dzīvo apmēram 10 gadus no slimības sākuma. Nāve parasti rodas no pārtikas trūkuma vai pneimonijas. Apmēram 10% vecāka gadagājuma cilvēku (vecāki par 65 gadiem) cieš no šīs kaites. Starp tiem, kuri pārkāpa 85 gadu robežu, ir ievērojami vairāk slimnieku. Vairāk nekā puse no tiem.

Iedzimtība un slimības

Ārsti ir pamanījuši, ka pacientiem ar Alcheimera slimību ir radinieki (iepriekšējās paaudzēs) ar tādu pašu kaiti. Un daudzi zinātnieku pētījumi apstiprina šo faktu: slimība ir iedzimta. Arī statistika liecina par to. Turklāt, ja vienā klanā ir vairāk nekā viens pacients, tad risks saslimt nākamajās šīs ģimenes locekļu paaudzēs ir 2 reizes lielāks. Visi šie dati apstiprina: Alcheimera slimība ir ģenētiska slimība.

Daudz kas tiek nodots bērniem no viņu vecākiem: raksturs, ieradumi, ārējie dati, slimības. Par to ir atbildīgs liels skaits gēnu. Visi no tiem "dzīvo" noteiktās cilvēka ķermeņa šūnu struktūrās, ko sauc par hromosomām. Gēnus veido DNS molekulas (dezoksiribonukleīnskābe).

No abiem vecākiem bērns saņem 23 hromosomu pārus (vienu komplektu no mammas, otru no tēva). Katrs gēns glabā daļu informācijas par cilvēka ķermeņa struktūru. Dažādi apstākļi var ietekmēt gēnus - tie mainās. Šādos gadījumos rodas kāda veida slimība. Ja ir nopietni traucējumi, tad gēns mutējas.

Ģenētikas zinātnieki uzskata, ka Alcheimera slimība un iedzimtība ir cieši saistītas. Turklāt eksperti ir identificējuši, kuras hromosomas ir par to atbildīgas, proti, 1., 14., 19., 21.. Abi slimības veidi ir iedzimti - tas, kurā slimība attīstās agri (40 gadu vecumā un vēlāk), un veids, kas veicina slimību vēlākā vecumā (65 un vecāki).

Bet ģenētiķi ir pārliecināti, ka izmaiņas gēnu struktūrā nav vienīgais slimības cēlonis. Iedzimta nosliece kopā ar dzīvesveidu, vidi un dabas apstākļiem veicina slimības attīstību. Bet tieši iedzimtība ir galvenais slimības attīstības faktors..

Slimības pārnešanas metodes

Ģenētiķi ir identificējuši divu veidu gēnus, kas veicina Alcheimera slimību. Pirmā genotipa nesējos patoloģija obligāti kļūs iedzimta. Nekādi ārēji faktori neietekmē procesu.

Šim genotipam ir sava šķirne:

  • amiloidālais prekursors (21. hromosoma);
  • PS-1 - presenilīns 1 (14. hromosoma);
  • PS-2 - presenilīns 2 (1. hromosoma).

Šis gēns ietekmē iedzimtību tādā veidā, ka slimība sākas dominējošā autosomālā veidā. Šo patoloģiju sauc par ģimenes Alcheimera slimību..

To raksturo agrīna attīstības sākšanās, ilgi pirms 60 gadu vecuma. Starp šo slimības formu ārsti bieži sastopas ar slimību jaunībā, 30-40 gadus vecā. Bet šāda veida patoloģijas ir reti sastopamas: pasaulē to diagnosticē mazāk nekā tūkstoš ģimenēs. Šī slimības forma tiek uzskatīta par visnorādošāko un ir 100% iedzimta..

Mazāk nekā simts ģimenēm visā pasaulē ir mutējošs amiloidāta prekursors. Šī mutācija palīdz palielināt olbaltumvielu ražošanu. Un tas ir Alcheimera attīstības pamatcēlonis.

PS-1 mutācija ir ne vairāk kā četriem simtiem planētas ģimeņu. Šāda veida iedzimta slimība cilvēku skar ļoti agrā vecumā - ap 30.

Ļoti maz ģimeņu (tikai daži desmiti), galvenokārt Amerikas Savienotajās Valstīs, pārnēsā PS-2 gēnu. Salīdzinot ar iepriekšējiem slimības veidiem, šī slimības forma rodas vēlākā vecumā.

Ikvienam, kam ir kāds no šiem gēniem, noteikti attīstīsies Alcheimera slimība. Šajā gadījumā liela nozīme ir iedzimtībai. Simptomi sākas agri. Tiem cilvēkiem, kuriem ir šāda slimības forma starp vecākiem, brāļiem un māsām, ieteicams veikt īpašu pārbaudi un ar tā rezultātiem konsultēties ar ģenētisko slimību speciālistu.

Vai iedzimtība vienmēr ir teikums

Vēlīnā Alcheimera slimības forma ir daudz izplatītāka. Tas ir arī iedzimts, taču tas nenozīmē, ka persona, kurai ir slimi radinieki, noteikti saslims. Šīs gēnu izmaiņas, kas rodas ar šo kaiti, ietekmē tikai patoloģijas rašanās risku (tas var būt lielāks vai zemāks), bet neattiecas uz tiešo slimības attīstības cēloni.

Starp slimību ietekmējošajiem gēniem visvairāk tiek pētīts apolipoproteīns. Šo gēnu var noteikt ar laboratorijas testiem, taču praktiskā medicīna to reti lieto. Parasti to var atrast tie, kas piedalās īpašās pētījumu programmās..

Šim gēnam ir vairākas šķirnes. Apmēram 25% cilvēku ir tāda veida gēni, kas ir saistīts ar paaugstinātu Alcheimera slimības attīstības risku, palielinoties vecumam un nelabvēlīgiem ārējiem faktoriem..

Ģenētiķi ir noteikuši, ka apmēram 2% iedzīvotāju ir otrais šī gēna veids dubultā daudzumā - no mammas un no tēta. Mantinieks saņem no vecākiem 10 reizes lielāku slimības attīstības risku. Bet tas nenozīmē, ka sastopamība būs 100%.

Apoliproteīnam ir arī trešais veids. Organismos, kuros ir vismaz 60% populācijas, tas ir dubultā daudzumā. Slimības attīstības risks tiek vērtēts kā vidējs. Apmēram puse pārvadātāju, tuvojoties 80 gadu pagrieziena punktam, saslimst.

Apolipoproteīnu gēnam ir vēl viens veids, kam ir interesanta iezīme - spēja aizsargāties (vieglā formā) pret pašu Alcheimera slimību.

Šī gēna nesējiem ir viszemākais risks saslimt ar šo slimību.

Ģenētiķi secina, ka, lai arī šī slimība ir ģenētiska, tā ne vienmēr tiek pārnesta nākamajām paaudzēm, tāpēc tā nevar būt neizbēgama. Un, ja tiek ievēroti vairāki noteikumi (piemēram, pareiza dzīvesveida uzturēšana), ir pilnīgi iespējams izvairīties no patoloģijas.

Zinātnieki nepārtrauc savus pētījumus, pastāvīgi pārliecinoties, ka joprojām ir daudz gēnu, kas saistīti ar šo slimību. Bet tie tik daudz neietekmē.

Vai ir iespējami preventīvi pasākumi?.

Alcheimera slimība izraisa neatgriezeniskus procesus smadzeņu šūnās. Mūsdienu farmaceitiskie līdzekļi nepiedāvā pietiekami efektīvus līdzekļus pret šo slimību, tādēļ, lai novērstu slimības attīstību, jāievēro daži noteikumi..

Slimības profilakse sastāv no ieteikumu ieviešanas, kurus ārsti konsultē par slimībām, kas saistītas ar nervu šūnu patoloģiju. Šīs ir šādas slimības:

  • galvas trauma;
  • jaunveidojumi smadzeņu šūnās;
  • hipotireoze;
  • pastāvīgs stress;
  • estrogēna līmeņa pazemināšana;
  • diabēts.

Savlaicīga šo slimību ārstēšana palīdz novērst Alcheimera slimību.

Profilaktiskie pasākumi ietver šādus padomus:

  • izvairieties no stresa apstākļiem, domājiet pozitīvi;
  • pasargājiet savu ķermeni no dažādu kaitīgu vielu (ķīmisko vielu, radiācijas utt.) ietekmes;
  • ēst pareizi;
  • atmest smēķēšanu un alkoholu;
  • iesaistīties iespējamos fiziskos vingrinājumos;
  • attīstīt sevi intelektuāli;
  • sazināties ar jaukiem un gudriem cilvēkiem.

Nav labāka mēra kā dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, ēst veselīgu pārtiku, pastāvīgi staigāt un nepārslogot ķermeni.

Demences ģenētika: kas un kā tiek mantots

Valstīs, kurās ir izstrādāta demences agrīnas noteikšanas sistēma, katram ceturtajam cilvēkam, kas vecāks par 55 gadiem, ir tuvs radinieks ar šo diagnozi. Tāpēc jautājums par demences iedzimto raksturu mūsdienās ir ļoti aktuāls. Tas ir viens no biežākajiem jautājumiem, ko gādīgi radinieki uzdod ārstam. Ikviens, kurš savā ģimenē ir saskāries ar šo slimību, interesējas par to, vai to var pārmantot un cik liela ir varbūtība, ka vecāki to pārnēsās bērniem..

Ģenētika ir viena no visstraujāk attīstītajām zinātnēm 21. gadsimtā. Tāpēc zinātnieki katru gadu gūst turpmāku progresu, lai iegūtu atbildi uz šo jautājumu. Eksperti apstiprina, ka gēni - DNS fragmenti, caur kuriem vecāki nodod iedzimtas iezīmes saviem bērniem - var spēlēt nozīmīgu lomu demences attīstībā, taču viņi uzsver, ka vairumā gadījumu gēnu ietekme nav tieša, bet netieša. Faktiski iedzimta nosliece ir tikai daļa no raibas mozaīkas ar desmitiem faktoru, kas izraisa atmiņas un domāšanas traucējumu attīstību. Viņi var noteikt palielinātu varbūtību sākt negatīvus procesus, tomēr citu faktoru paralēla korekcija (piemēram, veselīgs dzīvesveids: fiziskās aktivitātes, sabalansēts uzturs, slikto ieradumu noraidīšana) var šo ietekmi neitralizēt. Bet vispirms vispirms.

Kas ir gēns?

Gēni ir DNS fragmenti, kas satur norādījumus mūsu ķermenim: kā tam vajadzētu attīstīties un kā saglabāt savu eksistenci. Šādas instrukcijas var atrast gandrīz katrā mūsu ķermeņa šūnā. Parasti katram cilvēkam ir divas katra gēna kopijas (gan no mātes, gan no tēva), kas sapakotas sapārotās struktūrās - hromosomās..

Mūsdienu zinātnei ir aptuveni 20 000 gēnu. Kopumā visu cilvēku gēni ir līdzīgi, un tāpēc mūsu ķermeņi ir izvietoti aptuveni vienādi un darbojas līdzīgi. Tajā pašā laikā katrs organisms ir unikāls, un par to ir atbildīgi arī gēni, pareizāk sakot, nelielās atšķirības, kas starp tiem atrodamas..

Atšķirības ir divu veidu. Pirmo veidu sauc par mainīgumu. Varianti ir gēnu šķirnes, kas nesatur defektus vai citas novirzes. Tās atšķiras ar dažām niansēm, kurām ir nozīme mūsu ķermeņa darbībā, taču tās nenoved pie patoloģiskām novirzēm šajā darbā. Konkrētas slimības iespējamība var būt atkarīga no viņiem, taču viņu ietekme nav izšķiroša. Otro veidu sauc par mutāciju. Mutācijas ietekme ir nozīmīgāka un var kaitēt organismam. Dažos gadījumos vienu organisma īpašību var izraisīt viena gēna mutācija. Piemērs tam ir Hantingtona slimība. Persona, kas pārmanto mutētu gēna versiju, kas ir atbildīga par Hantingtona slimību, ir nolemta attīstīt šo slimību noteiktā vecumā.

Abi ceļi var izraisīt demenci.

Gēnu mutācijas tiešas iedzimšanas gadījumi, kas izraisa demences attīstību, ir ārkārtīgi reti. Daudz biežāk slimību nosaka sarežģīta iedzimtu faktoru kombinācija savā starpā un ar cilvēka vides apstākļiem / dzīvesveidu. Vienā vai otrā veidā gēnu faktors vienmēr spēlē jebkādas izcelsmes demenci. Ir ģenētiski varianti, kas ietekmē mūsu noslieci uz sirds un asinsvadu slimībām vai vielmaiņas traucējumiem, un tādējādi netieši palielina demences attīstības risku. Tomēr šīs noslieces var neizpausties, ja to nesējs uztur veselīgu dzīvesveidu un ārējā vide tos negatīvi neietekmē..

Pretēji izplatītajam uzskatam, gēnu ietekme uz demences attīstību nav noteicoša.

Tagad pievērsīsimies vispārējiem vārdiem par visbiežāk sastopamajiem demences cēloņiem un redzēsim, kā katrs no tiem ir saistīts ar iedzimtību. Šādi cēloņi ir Alcheimera slimība, cerebrovaskulāri traucējumi, difūza Lewy ķermeņa slimība un lobāra frontotemporāla deģenerācija..

Alcheimera slimība

Alcheimera slimības ģenētika, kas ir visizplatītākais demences cēlonis, šodien, šķiet, ir visplašāk pētīta. Nosliece uz šo slimību var būt iedzimta abos veidos: monogēna (caur vienu mutētu gēnu) vai poligēna (izmantojot kompleksu variantu kombināciju).

Alcheimera slimības ģimenes forma

Monogēnā Alcheimera slimības gadījumi ir ļoti reti. Mūsdienās pasaulē ir mazāk nekā tūkstotis ģimeņu, kurās slimība tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem. Ja viens no vecākiem ir mutācijas gēna nesējs, katram viņa bērnam būs 50% iespēja mantot šo gēnu. Šajā gadījumā Alcheimera slimības ārējie simptomi parasti sāk attīstīties diezgan agri: pēc 30 gadiem (atcerieties, ka iedzimtas formas parasti liek sevi just ne agrāk kā 65 gadus).

Ģimenes Alcheimera slimība parasti ir saistīta ar mutāciju vienā no trim gēniem: amiloidā prekursora proteīna (APP) gēnā un diviem presenilīna gēniem (PSEN-1 un PSEN-2). No šiem trim visizplatītākais (aptuveni 80% no visiem ziņotajiem gadījumiem) ir presenilīna-1 gēna mutācija 14 hromomomās (vairāk nekā 450 ģimenēs). Simptomi šajā gadījumā parādās jau 30 gadu vecumā. Otra visbiežāk sastopamā mutācija ir APP gēnā 21. hromosomā (apmēram 100 ģimenes). Šī mutācija tieši ietekmē beta-amiloidīda - olbaltumvielu ražošanu, kas, pēc zinātnieku domām, ir galvenais Alcheimera slimības attīstības faktors. Apmēram 30 ģimenēm visā pasaulē ir 1. hromosomas PSEN-2 gēna mutācija, kas izraisa ģimenes Alcheimera slimību, kas var sākties vēlāk nekā PSEN-1.

Šeit jāatzīmē divi punkti. Pirmkārt, zinātniekiem, iespējams, nav zināmi visi Alcheimera slimības ģimenes variantu gadījumi, jo pasaulē joprojām ir daudz stūru, kur zinātne un veselības aprūpes sistēma nav pietiekami attīstīta. Otrkārt, vairākās ģimenēs ar skaidrām Alcheimera slimības ģimenes formas pazīmēm netika atrasta neviena no šīm mutācijām, kas liecina par citu, zinātniekiem vēl nezināmu mutāciju esamību. Treškārt, pat tad, kad Alcheimera slimība sākas ļoti agri, 30 gadu vecumā, mēs nerunājam par formu ar ģimenes mantojuma modeli. Šajā vecumā ģimenes formas varbūtība ir aptuveni 10%, savukārt vidēji ģimenes forma ir mazāka par 1%.

Gēni, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku

Lielākā daļa cilvēku ar Alcheimera slimību to pārmanto no vecākiem ļoti atšķirīgā veidā - izmantojot dažādu gēnu dažādu variantu kompleksu kombināciju. Tēlaini to var salīdzināt ar dīvainajiem modeļiem kaleidoskopā, ar katru pagriezienu parādās jauns paraugs. Tāpēc slimība var palaist garām paaudzi vai parādīties it kā no nekurienes, vai arī to vispār nevar pārnēsāt..

Tagad zinātnieki ir identificējuši vairāk nekā 20 gēnu (vai DNS fragmentu) variantus, kas dažādā mērā ietekmē izredzes saslimt ar Alcheimera slimību. Atšķirībā no ģimenes formas mutētiem gēniem visi šie varianti nopietni neizraisa Alcheimera slimības attīstību, bet tikai nedaudz palielina vai samazina risku. Viss būs atkarīgs no to mijiedarbības ar citiem gēniem, kā arī no tādiem faktoriem kā vecums, vides apstākļi, dzīvesveids. Kā jau minēts, poligēniskā forma parasti izpaužas jau gados vecākiem cilvēkiem, pēc 65 gadiem.

Vispazīstamākais un vislabāk pētītais gēns, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku, tiek saukts par apolipoproteīnu E (APOE). Šis gēns atrodas 19. hromosomā. APOE proteīnam ar tādu pašu nosaukumu ir nozīme tauku, tostarp holesterīna, pārstrādē organismā. APOE gēns ir trīs variantos, kas apzīmēti ar grieķu burtu epsilon (e): APOE e2, APOE e3 un APOE e4. Tā kā katrs no mums ir APOE gēnu pāra nesējs, šeit ir iespējamas sešas dažādas kombinācijas: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 vai e4 / e4. Risks ir atkarīgs no tā, kuru kombināciju ieguvām.

Visnelabvēlīgākais variants ir divu APOE e4 variantu nesējs uzreiz (pa vienam no katra vecāka). Zinātnieki uzskata, ka šī kombinācija notiek apmēram 2% pasaules iedzīvotāju. Riska pieaugums ir apmēram 4 reizes (pēc dažiem avotiem - 12), bet ticiet man - tā ir tālu no 100% varbūtības. Tiem, kas mantojuši tikai vienu e4 eksemplāru kombinācijā ar citu variantu (tas ir apmēram ceturtā daļa no visiem cilvēkiem), Alcheimera slimības attīstības risks palielinās apmēram 2 reizes. Pirmie gēna e4 nesēju simptomi var parādīties pirms 65 gadu vecuma.

Visizplatītākā kombinācija ir divi e3 gēni (60% no visiem cilvēkiem). Šajā gadījumā zinātnieki risku vērtē kā vidēju. Aptuveni katrs ceturtais šīs kombinācijas nesējs cieš no Alcheimera slimības, ja dzīvo līdz 80 gadu vecumam.

Vismazākais risks ir e2 varianta nesējiem (11% manto vienu eksemplāru un tikai ne vairāk kā pusi no procentiem - divus.

Dati par Krieviju kļuva zināmi nesen, pēc Genotek medicīnas ģenētiskā centra veiktā pētījuma rezultātu publicēšanas. Pētījumam mēs izmantojām DNS testu rezultātus, kas veikti no 2016. gada 1. novembra līdz 2017. gada 1. jūlijam vīriešiem un sievietēm vecumā no 18 līdz 60 gadiem (kopējais pētījumu skaits ir 2,5 tūkstoši). Tādējādi tika konstatēts, ka 75% krievu ir neitrāls e3 / e3 genotips, kas nebija saistīts ar paaugstinātu vai samazinātu Alcheimera slimības attīstības risku. 20% krievu ir APOE gēna e3 / e4 un e2 / e4 genotipi, kas piecas reizes palielina slimības attīstības varbūtību, un 3% krievu ir e4 / e4 genotips, kas šo varbūtību palielina 12 reizes. Visbeidzot, 2% “laimīgo” e2 / e2 genotips bija saistīts ar zemāku Alcheimera slimības attīstības risku.

Ilgu laiku zinātnieki nesaistīja Alcheimera slimības attīstības varbūtību ar novēlotu sākšanos ar citiem gēniem, izņemot APOE. Tomēr pēdējos gados, pateicoties straujai ģenētikas attīstībai, ir atklāti vēl vairāki gēni, kuru varianti ir saistīti ar paaugstinātu vai samazinātu Alcheimera slimības attīstības risku. Viņu ietekme uz Alcheimera slimības attīstību ir pat mazāka nekā APOE, un viņu vārdi nepateiks plašu auditoriju, bet mēs tos tomēr uzskaitīsim: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 un CD2AP. Viņiem ir nozīme uzņēmēja tieksmē attīstīt iekaisumu, problēmas ar imūnsistēmu, tauku vielmaiņu un tādējādi ietekmē Alcheimera slimības simptomu iespējamību. Paši pētnieki uzskata, ka šo sarakstu nākotnē var ievērojami paplašināt..

Tādējādi, ja jūsu ģimenes loceklim (vectēvam, vecmāmiņai, tēvam, mātei, brālim un māsai) ir diagnosticēts vēlīnā Alcheimera slimība, jūsu izredzes saslimt ar šo slimību ir nedaudz lielākas nekā tām, kurām ir ģimenes anamnēze nav pacientu ar Alcheimera slimību. Kopējā riska pieaugums šajā gadījumā ir nenozīmīgs, un to var kompensēt veselīgs dzīvesveids. Risks ir nedaudz lielāks, ja abiem vecākiem tiek diagnosticēta Alcheimera slimība. Šajā gadījumā Alcheimera slimības attīstības risks pēc 70 gadu vecuma būtu aptuveni 40% (Jayadev et al. 2008).

Asinsvadu demence

Smadzeņu asinsvadu nelaimes gadījumi - otrais biežākais demences cēlonis.

Ģimenes asinsvadu demence

Tāpat kā Alcheimera slimības gadījumā, arī asinsvadu demence, ko izraisa gēnu mutācija, ir ārkārtīgi reti. Tie ietver, piemēram, autosomāli dominējošu smadzeņu arteriopātiju ar subkortikālo infarktu un leikoencefalopātiju, kas rodas, ja mutē gēns, ko sauc par NOTCH3..

Gēni, kas palielina asinsvadu demences attīstības risku

Pirmkārt, daži pētījumi ir parādījuši, ka APOE e4 gēna modifikācija var palielināt asinsvadu demences attīstības risku, taču šis risks ir mazāks nekā Alcheimera slimībai. Vai APOE e2 pārvadāšana pazemina risku, vēl nav skaidrs.

Otrkārt, zinātnieki ir identificējuši vairākus gēnus, kas ietekmē pacienta tieksmi uz paaugstinātu holesterīna līmeni, augstu asinsspiedienu vai 2. tipa cukura diabētu. Katrs no šiem apstākļiem var būt faktors asinsvadu demences attīstībā vecumdienās. Insults vai sirds slimība ģimenes anamnēzē var arī palielināt risku, taču kopumā, pēc ekspertu domām, gēniem asinsvadu demences attīstībā ir daudz mazāka loma nekā Alcheimera slimības attīstībā. Demencei, kas saistīta ar smadzeņu asinsrites traucējumiem, svarīgāks ir dzīvesveids, jo īpaši diēta un vingrinājumi.

Frontotemporālā demence (FTD)

Frontotemporālās demences ģenēzē - īpaši tās uzvedības formā (mazāk semantiskā) - gēniem ir visizcilākā loma.

Ģimenes frontotemporālā demence

Apmēram 10-15% cilvēku ar HPD ir izteikta ģimenes anamnēze - nākamajās divās paaudzēs ir vismaz trīs radinieki ar līdzīgu slimību. Apmēram tiem pašiem (apmēram 15%) ir mazāk izteikta vēsture, iespējams, pat ar cita veida demenci. Apmēram 30% no visiem LVD gadījumiem izraisa viena gēna mutācija, un ir zināmi vismaz astoņi šādi gēni, ieskaitot ļoti retas mutācijas.

Visizplatītākais LVD cēlonis ir trīs gēni ar mutācijām: C9ORF72, MAPT un GRN. Ir dažas atšķirības, kā tās izpaužas. Piemēram, C9ORF72 izraisa ne tikai LVD, bet arī motoro neironu slimību.

Tāpat kā Alcheimera slimības ģimenes gadījumos, varbūtība pārņemt defektu gēnu no viena no vecākiem ir 50%, un mantojuma gadījumā slimības attīstības varbūtība ir 100% (izņēmums ir gēns C9ORF72, zinātnei nesaprotamu iemeslu dēļ, kad tā ir iedzimta, slimība ne vienmēr attīstās).

Gēni, kas palielina HPA attīstības risku

Lai gan galvenā zinātnieku uzmanība tiek pievērsta monogēniem LVD gadījumiem, pēdējos gados tiek veikti poligēnu variantu meklējumi. Jo īpaši tika atklāts gēns ar nosaukumu TMEM106B, kura varianti netieši ietekmē slimības attīstības varbūtību..

Lewy ķermeņa plānprātība

Levija ķermeņa demences (LBD) ģenētika ir vismazāk izpētīta tēma. Daži dažu pētījumu autori piesardzīgi norāda, ka pacienta ar DPT klātbūtne tuvāko radinieku lokā var nedaudz palielināt šāda veida demences attīstības risku, taču ir pāragri izdarīt galīgus secinājumus..

Ģimenes Lewy ķermeņa demences gadījumi

Šādi gadījumi zinātnei ir zināmi. Vairākās ģimenēs tika noteikts stingrs mantojuma modelis, taču par šo modeli atbildīgā gēna mutācija vēl nav identificēta..

Gēni, kas palielina LTP attīstības risku

Tiek uzskatīts, ka APOE e4 variants ir visspēcīgākais LTP, kā arī Alcheimera slimības ģenētiskais riska faktors. Divu citu gēnu, glikocerebrozidāzes (GBA) un alfa-sinukleīna (SNCA) varianti arī ietekmē LTP risku. Alfa sinukleīns ir galvenais proteīns Levy ķermenī. GBA un SNCA gēni ir arī Parkinsona slimības riska faktori. Difūzajai Lewy ķermeņa slimībai, Alcheimera slimībai un Parkinosna slimībai ir kopīgas iezīmes - gan patoloģisko procesu, gan to simptomu ziņā..

Citi iemesli

Retāk demences cēloņi ar spēcīgu ģenētisko sastāvu ir Dauna sindroms un Hantingtona slimība..

Hantingtona slimība ir iedzimts traucējums, ko izraisa HTT gēna mutācija 4. hromosomā. Hantingtona slimības simptomi ir kognitīvi traucējumi, kas var sasniegt demenci.

Apmēram katram otrajam pacientam ar Dauna sindromu, kurš dzīvo līdz 60 gadu vecumam, attīstās Alcheimera slimība. Paaugstināts risks ir saistīts ar faktu, ka lielākajai daļai pacientu ir papildu 21. hromosomas kopija, kas nozīmē papildu gēnu kopiju amiloidā prekursora olbaltumvielai, kas atrodas šajā hromosomā. Šis gēns ir saistīts ar Alcheimera slimības attīstības risku.

Vai ģenētiskā pārbaude ir tā vērts??

Lielākā daļa ārstu to neiesaka. Ja mēs runājam par poligenisko mantojumu (kā visizplatītāko), tad no visiem gēniem tikai APOE ε4 ievērojami palielina demences attīstības risku (līdz 15 reizēm homozigotajā variantā), taču pat tad, ja jums ļoti nepaveicas un šis konkrētais variants ir identificēts, prognozes precizitāte būs pārāk tālu no 100%. Tāpat ir tieši otrādi: ja gēns netiek atrasts, tas negarantē slimības attīstību. Tāpēc testēšana neļauj prognozēt ar nepieciešamo noteiktības pakāpi..

Noslēdzot šo tekstu, es vēlētos uzsvērt, ka, ņemot vērā visu ģenētisko faktoru nozīmi, demences attīstības risku vairumā gadījumu var samazināt dzīvesveids, un tas ir diezgan ievērojami. Noteikti izlasiet Pasaules Veselības organizācijas vadlīnijas par demences profilaksi.

Alcheimera slimības pārmantotā pārnešana

Senils demence, saukta arī par Alcheimera slimību, ir sarežģīta neiroloģiska slimība, kurai raksturīga smadzeņu degradācija. Neskatoties uz šīs slimības izplatību, patoloģija ir slikti saprotama slimība, kuras teorijas par iegūšanas un attīstības procesiem nav galīgi pierādītas..

Slimības simptoms ir demence - iegūta demence ar atmiņas zudumu ne tikai notikumiem un sejām, bet pat par vienkāršākajām prasmēm, kas nepieciešamas ķermeņa vitālajai aktivitātei..

Slimība attīstās pakāpeniski, un pirmie simptomi izskatās kā uzmanības novēršana, tad īslaicīgas atmiņas zudums sākas tad, kad cilvēks nespēj atcerēties, ko viņš tikko izdarīja vai vēlējās darīt. Paralēli tiek novērots diezgan lēns, sākotnēji nemanāms intelekta samazinājums. Pirmos simptomus cilvēki viegli attiecina uz vecumu, pārmērīgu darbu vai stresu, bet pēc tam sākas pastāvīgas nepilnības dziļākajos atmiņas slāņos un nopietnas novirzes pacienta domāšanā vai uzvedībā. Noteiktā slimības attīstības stadijā pacientam kļūst ārkārtīgi grūti sevi apkalpot, un pie apogeja pat runa kļūst sarežģīta un var pazust, lai gan līdz šim brīdim pacients vairs nevar pateikt neko saprātīgu.

Alcheimera slimība ļoti bieži attīstās gados vecākiem cilvēkiem, un, pamatojoties uz tās simptomu novērošanu, dzima teiciens “kas vecs, kas mazs”, jo pacienta garīgā attīstība sāk atbilst maza bērna līmenim un virzās pretējā virzienā. Ja mēs ņemam vērā tikai garīgo attīstību, tad slimības stadijas patiešām atgādina pieaugšanu un jaundzimušā pielāgošanos attīšanas laikā. Daudzi cilvēki ar progresējošu demenci atgriežas bērnībā, meklē vai iedomājas savus vecākus, var spēlēties ar lellēm un iesaistīties tipiskā bērnībā.

Slimības cēloņi

Diemžēl nav skaidrs, kā slimība attīstās un kāpēc pacientu smadzenes bez iemesla sāk degradēties. Ir tikai zināms, ka Alcheimera slimniekiem pēc sadalīšanas smadzenēs tiek konstatēts liels skaits neirofibrilāru jucekļu - hiperfosfora tau olbaltumvielu uzkrāšanās smadzeņu neironos, taču šī parādība ir raksturīga arī citām patoloģijām, ko sauc par taupātijām - deģeneratīvām smadzeņu slimībām, kas līdzīgas Alcheimera slimībai..

Tau olbaltumviela ir smadzeņu neironu veidojošais proteīns, un fosfolēšana ir fosforskābes atlikuma pievienošana, lai mainītu tā struktūru, spēju vadīt un veidot jaunus savienojumus. Ja olbaltumvielu fosforilēšana ir normāls process, tad hiperfosforilēšana nav laba. Un šāds proteīns vienkārši uzkrājas neironos ar papildu slodzi plāksnīšu veidā..

Šīs vielas uzkrāšanās notiek pakāpeniski, un tāpēc slimība nāk ar vecumu, galvenajā riska grupā cilvēki, kas vecāki par 60 gadiem, lai gan dažreiz saslimst arī jaunieši un pat bērni, vienlaikus ir ievērības cienīgs fakts, ka jo vairāk cilvēks savas dzīves laikā nodarbojās ar garīgo darbu, jo mazāk iespēju Alcheimera sindroma attīstība. Jo gudrāks ir cilvēks, jo mazāk viņa smadzenes ir pakļautas degradācijai..

Papildus lieko olbaltumvielu uzkrāšanai pacientu smadzenēs notiek tieša neironu nāve, kuras dēļ tiek traucēti smadzeņu savienojumi un līdz ar to arī atmiņa, kā arī tiek zaudētas ķermeņa funkcijas, par kurām viņi bija atbildīgi. Alcheimera slimība ir nāvējoša slimība, kuras laikā šūnā burtiski mirst vissvarīgākais orgāns, kas padara cilvēku par cilvēku - viņa smadzenes. Tomēr lēnas progresēšanas dēļ pacienti no tā var ciest ļoti ilgi, daudzus gadus..

Vai slimība var būt iedzimta?

Lai gan teorija, ka Alcheimera slimība ir iedzimta, ir galvenā šī sindroma parādīšanās cēloņa versija dažiem cilvēkiem.

Slimības gadījumā iedzimtība var izraisīt gan tau olbaltumvielu hiperfosforilēšanu, gan vienkārši īsu neironu mūžu.

Neironu skaits, tāpat kā meiteņu cilmes šūnas un olšūnas, tiek noteikts intrauterīnās attīstības laikā, un to nosaka arī iedzimta informācija, kas saņemta no vecākiem no DNS. Katra šūna, ieskaitot neironus, dzīvo tikai noteiktu laiku: dažas ir garas, bet dažas tiek atjauninātas gandrīz katru nedēļu. Ja aptuvenās minimālās un maksimālās šūnu vitālās aktivitātes vērtības cilvēku sugām ir kopīgas, tad šūnu mūžs katram atsevišķam cilvēkam šajā intervālā ir tīri individuāls un ir iestrādāts DNS, kas saņemts no senčiem..

Neironi zaudē spēju dalīties apmēram no viena gada vecuma, bet dažos - no aptuveni trīs gadu vecuma. Daļēja atjaunošana ir iespējama, piedaloties cilmes šūnām, taču šis process ir tik nenozīmīgs, ka to vienkārši neņem vērā. Audu funkciju atjaunošana notiek, veidojot jaunus šūnu savienojumus atlikušajiem neironiem, sadalot pienākumus starp mirušajiem brāļiem. Ar vecumu pakāpeniski tiek zaudēta spēja veidot jaunus neironu savienojumus, kā rezultātā palielinās smadzeņu degradācija..

Zinātnieki uzskata, ka jaunu savienojumu veidošanās ātrums tieši nosaka cilvēka intelektu, kas ir ģenētiski raksturīga iezīme. Varbūt tāpēc gudrāki cilvēki ir mazāk uzņēmīgi pret Alcheimera slimību, jo viņu neironi uzlabo jaunus kontaktus un dzīvo ilgāk..

Ar statistikas pētījumu palīdzību tika atklāts, ka senils demences pacientu klātbūtne ir raksturīga noteiktām ģimenēm vai ģints grupām, tomēr joprojām nav iespējams precīzi pateikt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, jo tai nav specifiska gēna. Slimības attīstību provocē nevis viena iedzimta iezīme, bet vesels gēnu komplekss, kas nosaka dažus procesus un pazīmes, kas kopā noved pie šī rezultāta.

Ārstēšana

Nav iespējams izārstēt Alcheimera slimību, tāpat kā visas citas iedzimtas patoloģijas. Ārsti strādā pie ārstēšanas, kas var novērst slimības attīstību. Mūsdienās ārstēšana, kas palēnina slimības attīstību, tiek veikta ar tādu zāļu palīdzību, kas stimulē smadzeņu darbību, uzlabo neironu uzturu un uzlabo nervu signālus. Attīstības terapija tiek veikta ar garīgo vingrinājumu palīdzību, kas stimulē kaut kādu zaudēto smadzeņu funkciju atjaunošanu, kā arī atmiņu, veidojot jaunus neironu savienojumus, kuru pamatā ir tikko iegūtas zināšanas.

Alcheimera slimības novēršana, izmantojot profilaksi, ir diezgan sarežģīta, vienīgais, ko var izdarīt, ir pēc iespējas vairāk attīstīt smadzenes visā dzīvē, iesaistīties garīgajā darbā, kā arī stimulēt pēc iespējas vairāk savienojumu veidošanos starp smadzeņu neironiem, lai slimība sāktos pēc iespējas vēlāk, turpinās lēnāk. nav laika sasniegt kulmināciju pirms brīža, kad pats cilvēks mirst vecumdienās.

Vai demence ir iedzimta? Alcheimera slimības pazīmes un simptomi, cēloņi un riska faktori

Alcheimera slimība ir hroniska progresējoša slimība, kas ietekmē atmiņu, domāšanu un uzvedību.

Ietekmē galvenokārt vecāka gadagājuma cilvēkus un pusmūža cilvēkus.

Alcheimera slimība ir galvenais demences cēlonis pasaulē.

Ārsti daudzus gadus zina par šīs slimības esamību, taču tās cēloņi joprojām nav pilnībā izprasti. Nav zināms, kāpēc vienai personai attīstās Alcheimera slimība, bet cita tāda paša vecuma un dzīvesveida persona paliek prātīga. Arī to nav iespējams izārstēt..

Alcheimera slimības riska faktori ir šādi:

- vecums: pēc 65 gadu vecuma demences iespējamība dramatiski palielinās
- ģimenes vēsture: ir tuvi radinieki ar Alcheimera slimību
- galvas trauma: nopietni ievainojumi pat tālā pagātnē ir predisponējoši demencei
- sirds un asinsvadu slimības: hipertensija, insults, ateroskleroze, hiperholesterinēmija

Ģenētiskā sastāvdaļa

Zinātnieki identificē divas ar Alcheimera slimību saistītās gēnu grupas: riska gēni un deterministiskie gēni.

Pirmie vienkārši palielina slimības attīstības risku, un otrais nozīmē, ka viņu nesējs noteikti kļūs par Alcheimera slimības upuri..

- apolipoproteīna E-E4 gēns (APOE-e4): 20-25% šī gēna nesēju galu galā diagnosticē Alcheimera slimību.
- mantots no abiem vecākiem, APOE-e4 gēns vēl vairāk palielina risku, kā arī veicina slimības agrīnu sākšanos. Alternatīvs gēns APOE-e2 ir dabiska aizsardzība pret demenci - tas ievērojami samazina slimības iespējamību.
- gēnu grupa, kas regulē smadzeņu nervu šūnu saziņu un nervu sistēmas iekaisuma līmeni. Šo gēnu mutācijas ir saistītas ar Alcheimera slimību vecumdienās un atšķirībā no APOE-e4 maz ietekmē jauniešu likteni..

Deterministiski gēni:

- amiloidā beta prekursora gēns (APP)
- gēns presenilīns-1 (PS-1) un presenilīns-2 (PS-2)

Visi trīs deterministiskie gēni ir atbildīgi par beta-amiloidāta uzkrāšanos smadzenēs - nervu šūnām toksisku olbaltumvielu, kas izraisa neironu nāvi, un demences attīstību..

Deterministiski gēni ir predisponēti agrīnai Alcheimera slimības sākšanai, taču šo gēnu neesamība nebūt nav “apdrošināšana” pret nopietnām slimībām..

APP, PS-1 un PS-2 gēnu klātbūtne runā par ģimenes Alcheimera slimību. Šie pārvadātāji mēdz parādīt demences simptomus pirms 60 gadu vecuma, dažreiz pat 30-40 gadu vecumā..

Ģimenes Alcheimera slimība ir tikai 5% gadījumu.

Iedzimtības ietekme uz citiem demences veidiem:

- Hantingtona slimība: dominējošā mutācija 4. hromosomā izraisa progresējošu demenci un hiperkinēzi, simptomi parasti parādās pēc 30 gadu vecuma.
- demence ar Levija ķermeņiem, Parkinsona slimība ir arī ģenētiski noteikta.

Agrīnas Alcheimera slimības pazīmes un simptomi

Aizmiršana un atmiņas zudums var būt agrīnas pazīmes un simptomi..

Laika gaitā cilvēks sāk apmulst vietās, faktos un skaitļos, kļūst arvien dezorientētāks, pasliktinās darbspējas, tiek zaudēta neatkarība ikdienas lietās.

Alcheimera slimības simptomi var būt:

- personības un uzvedības izmaiņas
- problēmas, veicot ikdienas aktivitātes
- grūtības atpazīt objektus un pazīstamus cilvēkus
- dezorientācija laikā un telpā
- pārmērīga aizmāršība

Pacienti var kļūt aizkaitināmi, uzbudināmi, nemierīgi, piedzīvot dramatiskas personības izmaiņas un grūtības runāt. Viņi arvien vairāk ir atkarīgi no apkārtējiem cilvēkiem, un viņiem var būt nepieciešami īpaši drošības pasākumi..

Saskaņā ar ASV Nacionālā veselības institūta datiem Alcheimera slimnieki pēc pirmajiem simptomiem dzīvo vidēji 8–10 gadus..

Tā kā cilvēks nespēj normāli ēst un pieskatīt sevi, nāve parasti iestājas ķermeņa izsīkuma un tādu smagu infekciju kā pneimonija rezultātā.

Konstantīns Mokanovs: farmācijas maģistrs un profesionāls medicīnas tulks

Alcheimera slimības cēloņi: kas izraisa šo slimību

Šajā rakstā mēs apskatīsim, kas ir Alcheimera slimība, galvenie vīriešu un sieviešu attīstības cēloņi, kādi simptomi un profilakses vai ārstēšanas metodes.

Alcheimera slimība ir demences veids, kas saistīts ar smadzeņu neirodeģeneratīviem traucējumiem. Biežāk sastopama gados vecākiem cilvēkiem, taču ir bijuši diagnozes gadījumi cilvēkiem līdz 40 gadu vecumam.

Slimība attīstās nervu šūnu iznīcināšanas dēļ. Attīstības simptomi ir diezgan saprotami un pamanāmi citiem, taču tos bieži attiecina uz vecumu. Neaktivitāte noved pie slimības progresēšanas, savlaicīgas ārstēšanas - pie attīstības palēnināšanās. Nebija precīzu ārstēšanas metožu un pilnīgas izārstēšanas gadījumu.

Pirmkārt, jums vajadzētu saprast, ka Alcheimera slimniekam ir nepieciešama aprūpe un uzraudzība visu diennakti. Ja jums nav iespējas pastāvīgi atrasties šāda radinieka tuvumā, sazinieties ar veco ļaužu pansionātu "Aprūpe".

Iestādēm ir apsargāta un nožogota teritorija. Tiek izslēgti gadījumi, kad kāds no viesiem devās nezināmā virzienā. Māsas un medmāsas strādā visu diennakti, kontrolē fizisko un psiholoģisko stāvokli, lieto medikamentus. Tas palīdzēs izsekot palātas veselībai un kontrolēt slimības attīstību..

Alcheimera slimība: kas tas ir

Daniela Keila grāmatā Ziedi Alžeronai galvenais varonis vispirms iegūst intelektu, pēc tam atkal sāk zaudēt. Lasītājs novēro Čārlija Gordona inteliģences samazināšanos. Viņš zaudē prasmes, neatceras notikumus no pagātnes, parastās ikdienas darbības kļūst sarežģītas, iestājas apātija. To izjūt cilvēki ar Alcheimera slimību.

1901. gada novembrī dzelzceļa darbinieks no Frankfurtes pilsētas Kārlis vērsās pēc palīdzības psihiatriskajā slimnīcā. Viņš nesaprata, kas notiek ar sievu Augustu. Kopā viņi nodzīvoja 28 ilgus gadus, taču nesen viņš viņu neatzina.

Augusta apsūdzēja savu vīru attiecībās ar kaimiņu, kļuva aizdomīga un neuzticīga, viņa apsūdzēja vecos draugus un radiniekus, ka viņi tikai gaida brīdi, lai viņai nodarītu pāri. Tad kaimiņi sāka stāstīt, ka Augusta vairākas reizes ieradās pie viņiem, bet nespēja izskaidrot, kāpēc.

Pats Karls pamanīja, ka sieva pārtrauca mājas darbus, nevar sagatavot pati savus ēdienus, gāja no istabas uz istabu un atstāja lietas nepabeigtas..

Pierakstos galvenais ārsts pierakstīja: atmiņas pavājināšanās, vajāšanas mānija, bezmiegs, patoloģiska trauksme, nespēja veikt fizisku un garīgu darbu. Viņš nodeva karti Dr Aloizam Alcheimeram, slavenam psihiatram un neirologam..

Dr Alcheimers jau iepriekš bija pamanījis intelekta pavājināšanos pacientiem, taču to viņš attiecināja uz smadzeņu atrofiju asinsrites pasliktināšanās dēļ un novēroja šādus simptomus ļoti gados vecākiem cilvēkiem, un augusts bija nedaudz vecāks par 50 gadiem. Tāpēc ārsts sāka interesēties par šo lietu..

Vairākus mēnešus augusts atradās ārsta uzraudzībā. Viņš rūpīgi izpētīja pacienta uzvedības izmaiņas. Reiz viņš lūdza viņu nofotografēties, un sievietes fotogrāfija ar atdalītu sejas izteiksmi iegāja medicīnas vēsturē..

Augusta nodzīvoja vēl 4 gadus. Dzīves beigās viņas agresivitāte un naidīgums tikai auga, viņa varēja stundām ilgi kliegt tukšumā vai klīst pa istabām.

Tika veikta autopsija. Mikroskopā ārsts smadzeņu šūnās atklāja baltas formācijas, kuras mūsdienās sauc par amiloido plāksnēm. Tas bija intelektuālās degradācijas attīstības iemesls..

Aloizs Alcheimers par savu atklājumu runāja psihiatriskajā konferencē, taču kolēģi viņa ziņojumam nepievērsa lielu uzmanību. Tad zinātni ietekmēja Zigmunda Freida mācība, un visas problēmas bija saistītas nevis ar smadzeņu histopatoloģiju, bet ar bērnībā gūtām traumām.

Pirmo reizi Alcheimera slimība pieminēta psihiatrijas mācību grāmatā, kas izdota 1910. gadā. Autors Emīls Kraepelins aprakstīja novērojumus, ārsta piezīmes un nosauca slimību pēc tā, kurš to atklāja.

Notikuma cēloņi

Daudzi Alcheimera slimības pētījumi joprojām nenosaka precīzu slimības cēloni. Neskatoties uz to, pastāv trīs galvenās hipotēzes, no kurām katra ir pārliecinoša un pamatota no medicīniskā viedokļa..

Holīnerģiskā hipotēze izskaidro slimības rašanos sakarā ar neirotransmitera acetilholīna, bioloģiski aktīvās vielas, kas atbild par neiromuskulāro transmisiju, sintēzes samazināšanos..

Mūsdienās šī teorija tiek apšaubīta, tādu zāļu lietošana, kas atjauno acetilhona līdzsvaru, nedod labus rezultātus. Neskatoties uz to, pamatojoties uz šo hipotēzi, tika izstrādāta efektīva terapija slimības attīstībai..

Amiloidālā hipotēze liecina, ka Alcheimera slimība ir saistīta ar beta-amiloido peptīdu (olbaltumvielu tipa biomolekulāro konstrukciju) nogulsnēm. Veselam cilvēkam peptīdi aizsargā smadzeņu nervu šūnas, nedzīvo ilgi, pēc savu funkciju veikšanas tos iznīcina proteāzes proteīni, pārvēršas par drošiem toksīniem un tiek izvadīti no ķermeņa.

Ja šis mehānisms ir traucēts, peptīdi darbojas pretējā virzienā. Turklāt tie apvienojas grupās, un proteāzes tos vairs nevar iznīcināt. Šodien šī teorija aktīvi attīstās..

Tau hipotēze liek domāt, ka Alcheimera attīstības cēlonis ir tau olbaltumvielu konglomerāta vielmaiņas traucējumi, kas uzkrājas nervu šūnā un izraisa tā nāvi..

Slimības parādīšanās priekšnoteikumi

Zinātnieki un pētnieki ilgu laiku mēģināja noteikt Alcheimera slimības cēloņus, simptomus un ārstēšanu. Galvenā teorija ir amiloido plāksnīšu attīstība, kas veidojas uz asinsvadu sienām. Bet joprojām nav precīzas atbildes.

Ģenētiskā nosliece

Iedzimtība ir viens no iespējamiem Alcheimera slimības rašanās un tālākas attīstības cēloņiem. Pašlaik ir identificēti 3 gēni, kas to var izraisīt:

  • mutācija 14. hromosomā;
  • visretākā anomālija - 1.;
  • funkcijas maiņa 21. datumā. Šādi gadījumi ir diezgan izplatīti, un tos papildina amiloido olbaltumvielu sintēzes pārkāpums (Dauna sindroms).

Riska faktori

Papildus iedzimtai nosliecei slimību var izprovocēt arī citi apstākļi, nosacīti sadalīti koriģējošos un nekoriģētos. Pirmie ir:

  • traumatisks smadzeņu ievainojums;
  • slikti ieradumi;
  • liekais svars;
  • saindēšanās;
  • zems intelektuālais līmenis;
  • encefalopātija, insults utt..

Pēdējie ietver tos, kurus nekādi nevar novērst:

  • vecums - demences pazīmes parādās 65-75 gadu vecumā, tad pakāpeniski pasliktinās stāvoklis;
  • dzimums - sievietēm ir lielāka iespēja saslimt ar šo slimību.

Vecuma izmaiņas

Sākumā cilvēks vada aktīvu dzīvesveidu - viņš strādā, lasa grāmatas, ir hobijs, ceļo. Tomēr laika gaitā neliela uzmanības novēršana, vienaldzība, daļēja vai pilnīga apātija pret apkārt notiekošo.

Orientēšanās zudums

Slimībai progresējot, cilvēki sāk pazust pazīstamajā apkārtnē. Bieži ir gadījumi, kad cilvēks dodas pastaigā un nevar atrast ceļu atpakaļ. Došana uz lielveikalu vai klīniku kļūst par īstu izaicinājumu tuviniekiem.

Šī situācija prasa īpašus pasākumus. Ja jūsu radinieks ir kļuvis vecs un apjucis, neesiet slinki, lai kabatā ieliktu zīmīti ar viņa vārdu, uzvārdu, adresi un tālruņa numuru. Vēl labāk, nelaidiet viņu vienatnē pastaigāties..

Ideālā gadījumā novietojiet radinieku Alcheimera slimnieku pansionātā, kur viņš pats var staigāt tikai slēgtā vietā, kur visu diennakti ir medmāsas, kas uzrauga viesus..

Pansionātu darbinieki saprot, kā strādāt ar veciem cilvēkiem, demenci vai Alcheimera slimību:

medmāsas stingri ievēro visas ārsta receptes;

zāles glabā tikai medmāsa;

zāles tiek izsniegtas vajadzīgajā daudzumā un noteiktā laikā;

personāls ir līdzjūtīgs Alcheimera slimnieku problēmām, saprotot, ka agresija, izklaidība vai aizmāršība ir slimība;

uzturs pansijās ir pilnīgs un veselīgs saskaņā ar BZHU tabulu (olbaltumvielas, tauki, ogļhidrāti);

notiek izglītojošas un izklaidējošas nodarbības;

staigājiet ar palātām uz ielas, sazinieties, dziediet dziesmas, lasiet dzeju, lai viņi neatstātos sevī.

Šāda dzīves kvalitāte pansionātos "Aprūpe" ļauj Alcheimera slimniekiem apturēt slimības attīstību un dzīvot ilgāk.

Atmiņas traucējumi un trauksme

Aizmirstība kaitē gan pacienta, gan apkārtējo veselībai. Cilvēks var ievietot tējkannu, ieslēgt gludekli un pēc minūtes to aizmirst, bet ierīces turpina darboties.

Viegla aizmāršība kļūst par nopietnu atmiņas zudumu, un cilvēks vairs neatceras savus tuviniekus, ar kuriem viņš dzīvo. Šis ir viens no pēdējiem Alcheimera slimības attīstības posmiem..

Agresivitāte un aizdomas

Slimība izpaužas ar aizdomīgumu, aizdomām, agresivitāti. Pacients pastāvīgi domā, ka kāds vēlas viņam kaitēt. Aizdomu dēļ uzbudināmība un neuzticība parādās pat tuvākajiem radiniekiem, tiek traucēta zāļu lietošana un attiecīgi arī ārstēšana.

Turklāt nemierīgi un uzbudināmi apstākļi vairumā gadījumu izraisa paaugstinātu asinsspiedienu un hroniskas galvassāpes..

Psihoterapeita spriedums

Ārsti diagnosticē nervu savienojumu mirstību, un ārsts paziņo par demences klātbūtni, izraksta sedatīvus medikamentus. Citas ārstēšanas metodes vēl nav, lai gan teorētiskās hipotēzes jau pastāv. Bet tiem nepieciešami nopietni klīniski pētījumi ar lielu skaitu pacientu..

Neirodeģeneratīvo traucējumu laikā tiek novērotas biežas halucinācijas un miega traucējumi. Pacienti pastāvīgi domā, ka kaut kas viņiem draud, viņi naktī dodas uz darbu, cenšoties atvērt durvis, lai atstātu dzīvokli.

Pienācīgi rūpējoties, cilvēki ar Alcheimera slimību var dzīvot pietiekami ilgi. Jūs varat izmēģināt dažādas ar ārstu saskaņotās ārstēšanas metodes, uzlabot dzīves kvalitāti, biežāk lasīt un doties pastaigās. Citiem vārdiem sakot, izmantojiet visas metodes, lai apturētu slimības attīstību..

Alcheimera slimības simptomi un cēloņi sievietēm

Saskaņā ar statistiku, sievietes dzimums ir vairākas reizes uzņēmīgāks pret šo slimību. Katrā atsevišķā gadījumā izpaužas individuālas psihes iezīmes, bet vispārējais "scenārijs" vienlaikus nemainās:

pirmajā posmā ir nedaudz aizmirsts par nesenajiem notikumiem;

pasliktina uzvedību un intelektuālās funkcijas;

progresējoša slimības attīstība noved pie seno atmiņu zaudēšanas, hroniskas depresijas;

pēdējais posms - halucinācijas, pacients neatceras radiniekus, nepārvietojas kosmosā.

Parasti Alcheimera slimības attīstība un norise sievietēm ir smagāka nekā vīriešiem..

Kāpēc vecmāmiņas slimo biežāk nekā vectēvi

Zinātnieki norāda uz vairākiem šīs tendences iemesliem:

Skaistajā pusē ir vairāk gēnu, kas ir pakļauti slimības sākumam.

Ir zināms, ka demence aktīvi progresē vecumdienās, un sievietes paredzamais dzīves ilgums ir lielāks nekā vīrieša.

Interesanti zināt! Tie, kas ilgstoši lietojuši hormonus, ir mazāk uzņēmīgi pret smadzeņu garozas darbības traucējumiem..

Alcheimera slimības stadijas

Medicīna izšķir četras attīstības kategorijas:

prementija - tiek diagnosticētas dažas morfoloģiskas izmaiņas;

Klīniskā aina

Pirmais "zvana" brīdinājums par slimību var būt grūtības asimilēt jaunu informāciju, loģiku un abstraktu domāšanu, aizmāršību. Dažos gadījumos ir iespējams astēniski-depresīvs sindroms. Tā ir pilnīga apātija pret notiekošo uz viņu problēmu apzināšanās fona, bet ar nespēju tikt ar tām galā..

Agrīnā slimības stadija

  • īslaicīgas un pastāvīgas atmiņas neveiksmes. Pacientiem ir grūti iegaumēt jaunus vārdus, vārdus, ir grūti pavairot atsevišķus vārdus, runas pagriezienus, vilcināšanos sarunā. Pacients var pēkšņi aizmirst valodu, kurā viņi iepriekš tekoši runāja;
  • parādās prombūtne. Profesionālā darbība ir nogurdinoša. Lasot grāmatas vai skatoties filmas, cilvēks nenoķer sižetu un nepārstāsta to;
  • tiek zaudēta spēja orientēties nepazīstamās vietās;
  • trauksme pasliktinās, iespējamas psihozes.

Alcheimera slimības simptomi klīniskajos posmos

Vairumā gadījumu acīmredzami simptomi parādās, kad ievērojama sinaptisko savienojumu daļa jau ir iznīcināta. Visbiežāk sastopamās slimības pazīmes ir šādas:

Sieviete:

  • problēmas ar vienkāršas informācijas uztveri un iegaumēšanu;
  • Grūtības veikt vieglas aktivitātes
  • depresīvs sindroms, ko papildina palielināta asarība;
  • apātija un anhedonija.

Dažreiz tiek pievienots vīriešu dzimums:

  • īstermiņa un ilgtermiņa atmiņas traucējumi;
  • aizkaitināmība un nepamatota agresija;
  • pugnaciousness un absurda seksuāla uzvedība.

Smagi stadijas traucējumi

Kad slimības progresēšana sasniedz apogeju, ir iespējamas šādas darbības:

  • runas zudums - pacients klusē vai izrunā neskaidrus vārdus;
  • prasmju un pašapkalpošanās spēju zaudēšana - pacients pārtrauc staigāt, ēst;
  • ķermeņa funkciju fizioloģiskās kontroles trūkums - tas ir, personai ir nepieciešami autiņi.

Pilnīgas imobilizācijas rezultāts ir hroniska pneimonija, izgulējumi, urīnceļu infekcija.