47 hromosomu sindroms

Hromosomu slimības ir klīniski apstākļi, ko izraisa anomālijas hromosomu skaitā vai struktūrā.

Tā kā vairāku klīnisko sindromu cēlonis tika noteikts 1959. gadā (J. Lejeune et al. Dauna slimībā atrada papildu hromosomu no "C" grupas; T. Jacobs, J. Stroung atrada papildu X hromosomu Klinefeltera sindromā; C Ford et al. Aprakstīja pacientu, kuram Tērnera sindromā trūka X hromosomas), sākās strauja citoģenētisko pētījumu attīstība cilvēka patoloģijas izpētē. Starp personām, kas cieš no smagas demences, 15-18% gadījumu ir hromosomu izmaiņas [Opitz J. et al., 1978; Frīns Dž. et al., 1984 un citi].

Ja sākotnēji hromosomu etioloģija tika noteikta vairākiem diezgan izplatītiem klīniski norobežotiem sindromiem (Dauna sindroms, Klinefeltera, Šereševska-Tērnera sindroms), tad tagad hromosomu patoloģiju klīnisko variantu izstrāde nenotiek no klīniskā attēla uz etioloģiju, bet gan no etioloģijas uz klīnisko ainu. Citogenētikas attīstība ļauj diferencēt aizvien lielāku skaitu hromosomu anomāliju, un ārstiem ir iespēja rūpīgi izpētīt klīniskās izpausmes, kas pavada šos pārkārtojumus, un izolēt patoloģiju kompleksus, kas vairāk vai mazāk raksturīgi dažādām hromosomu patoloģijām..

Līdz šim jau ir aprakstīti vairāki desmiti klīniski dažādu hromosomu sindromu, un šis process turpinās [Bochkov NP, 1978].

Autosomālo anomāliju tipiskākās klīniskās izpausmes ir garīgas un fiziskas nepietiekamas attīstības pazīmes, displāzija un smagākas iedzimtas malformācijas (defekti). Slimībās, ko izraisa anomālijas dzimuma hromosomu sistēmā, demence nav obligāts simptoms. Šiem traucējumiem parasti ir raksturīgāka dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība un anomālijas sekundāro seksuālo īpašību attīstībā..

Dažādas hromosomu aberācijas notiek ar dažādu frekvenci. Saskaņā ar daudzu pētījumu kopsavilkuma datiem visbiežāk sastopamo hromosomu aberāciju izplatība jaundzimušo vidū ir šāda: 21-trisomija (Dauna sindroms) - 1: 700; XXX (X trisomija) - 1: 1000 (meitenes); XYY (dubultā Y sindroms) - 1: 1000 (zēni); XXY (Klinefeltera sindroms) - 1: 1400 (zēni); HO (Šereševska-Tērnera sindroms) - 1: 3300 (meitenes); 46,5p (“kaķu kliedziena” sindroms) - 1: 4000; 18-trisomija (Edvardsa sindroms) - 1: 6800; 13-trisomija (Patau sindroms) - 1: 7600.

Visizplatītākās izmaiņas hromosomu modālajā skaitā. Tas ir nevienas hromosomas trūkums hromosomu komplektā (monosomija) vai papildu hromosomas parādīšanās (trisomija, tetrasomija utt.). Šādu anomāliju piemērs klīnicistiem ir labi zināms, labi definēti klīniskie sindromi - Dauna sindroms (21-trisomija), Edvardsa sindroms (18-trisomija), Patau sindroms (13-trisomija), Klinefeltera sindroms (XXY), Šereševskis - Tērnera sindroms (HO). Citas hromosomu aberācijas ietver tādus traucējumus, kuros kopējais hromosomu skaits var palikt normāls, un mainās pašas hromosomas struktūra: translokācijas (segmentu apmaiņa starp hromosomām), delēcijas (hromosomas daļas neesamība), gredzenu hromosomas utt. Iespējamās pārkārtošanās skaits ir praktiski neskaitāms.... Līdz 1977. gadam īpašā starptautiskā bankā, kur tiek apkopoti dati par identificētajiem hromosomu aberāciju variantiem, bija 161 836 anomāliju varianti [Borgaunkar S., 1978]..

Hromosomu aberāciju cēloņi joprojām nav labi izprasti. Starp faktoriem, kas veicina hromosomu aberāciju rašanos, ir jonizējošais starojums, smagas infekcijas un intoksikācija, endokrīnās sistēmas traucējumi, garīgās traumas, vairāku ķīmijterapijas zāļu iedarbība un dažas fizioterapeitiskas ārstēšanas metodes. Visizplatītākais ir vecāku, īpaši māšu, vecums. Svarīga loma hromosomu sindromu rašanās procesā ir latentā hromosomu anomāliju pārvadāšanas fakts vecākiem (līdzsvarota translokācija, mozaīka).

Pirmsdzemdību diagnostika ir daudzsološa metode hromosomu patoloģiju novēršanai, tas ir, amnija šķidruma šūnu izpēte 16-18 grūtniecības nedēļās vai koriona šūnas agrākā datumā. Pirmsdzemdību diagnostikas ieviešana plašā praksē, aptverot augsta riska kontingentus, ievērojami samazinās to bērnu dzimšanas biežumu, kuriem ir hromosomu slimības, galvenokārt Down's slimība.

Dauna sindroms. Šo slimību pirmo reizi aprakstīja L. Down 1866. gadā. Dauna slimības biežums jaundzimušo vidū ir vidēji 1: 700.

Klīniskās izpausmes raksturo smaga garīga atpalicība, apvienojumā ar tipiskām strukturālām novirzēm, kas pacientus padara pārsteidzoši līdzīgus viens otram. Slimība tiek atpazīta dzimšanas brīdī. Bērni piedzimst ar mazu ķermeņa svaru, vāji raud, slikti sūkā. Izaugsme ir zemāka par normu, ir īsu ekstremitāšu un samērā gara ķermeņa disproporcija, savdabīga galvaskausa un sejas struktūra. Mikrobrachycephalic konfigurācijas galvaskauss ar slīpu pakaušu. Aurikulāri parasti ir maza izmēra, deformēti, ar zemu iestatījumu. Raksturo slīps acu griezums ar ādas kroku iekšējā stūrī (epikants), depigmentācijas zonu klātbūtne varavīksnenes perifērijā. Deguns ir īss ar plašu saplacinātu tiltu. Bieži tiek atzīmēta augšžokļa nepietiekama attīstība, prognātisms, patoloģiska zobu augšana, augsta "gotiskā" aukslēja. Mēle ir palielināta papillu hipertrofijas dēļ, tai ir salocīta virsma. Tipiskās pazīmes ietver arī anomālijas ekstremitāšu struktūrā: roka ir plakana, pirksti ir plati, īsi un mazais pirksts ir saīsināts uz iekšu. Bieži tiek izteikta šķērsvirziena plaukstas rieva. Uz kājām palielinās plaisa starp I un II pirkstiem, dažreiz tiek novērota sindaktilija. Vecākā vecumā slimības raksturīgajām ārējām izpausmēm ir savdabīga stāja, nolaisti pleci, neērta gaita, neveiklas kustības.

Gandrīz 50% pacientu ir sirds un asinsvadu sistēmas un citu iekšējo orgānu defekti. Visos gadījumos tiek atzīmēti endokrīnās sistēmas pārkāpumi: dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība un sekundārās dzimumtieksmes, samazināta bazālā vielmaiņa, aptaukošanās. Tā rezultātā bieži rodas sausa un lobīšanās āda, trausli nagi, mati un baldness zonas. Palielināta leikēmijas sastopamība tika konstatēta arī pacientiem ar Dauna sindromu.

Izmantojot dermatoglifus, vairumā gadījumu tiek novērotas raksturīgas izmaiņas ādas reljefa modelī: nepārtraukta ādas šķērsvirziena plaukstas kroka, viena locījuma krokas klātbūtne uz mazā pirksta divu vietā, elkoņa kaula cilpu skaita palielināšanās, leņķa atd pieaugums (pārsniedz 57 °).

Neiroloģiski Dauna slimības gadījumā parasti tiek konstatēta muskuļu hipotensija, konverģences vājums, šķielēšana, vestibulārie traucējumi un veģetatīvās mazspējas pazīmes. 9-10% pacientu tiek novērots konvulsīvs sindroms.

Garīgā atpalicība ir nemainīga zīme: 75% gadījumu tā sasniedz imbecilitātes pakāpi, 20% - idiotismu un tikai 5% - novājēšanu [Sukhareva G. Ye., 1965]. Aktīva uzmanība un semantiskā atmiņa strauji cieš.

Lielākā daļa bērnu ar Dauna slimību nespēj mācīties pat speciālajā skolas programmā. Garīgās mazattīstības struktūrā ir noteikta īpatnība. Lielākajai daļai pacientu ir novēlota parādīšanās un strauja runas nepietiekama attīstība: nepietiekama izpratne, slikta vārdu krājums, skaņas izrunas defekts sava veida dizartrijas formā. Psihiska defekta iezīme ir relatīvā dzīvība un emocionālās sfēras saglabāšana salīdzinājumā ar intelektuālās attīstības nepietiekamību. Pacienti galvenokārt ir sirsnīgi, labsirdīgi, paklausīgi. Viņiem nav svešas simpātijas, apmulsums, kauns, aizvainojums, lai gan dažreiz viņi ir uzbudināmi, spītīgi. Lielākā daļa no viņiem ir ziņkārīgi un ar labu atdarināšanas spēju, kas kalpo, lai ieaudzinātu pašapkalpošanās prasmes un vienkāršus darba procesus. Tomēr parasti bērni ar Dauna slimību nesasniedz apmierinošu sociālās adaptācijas līmeni un viņiem nepieciešama pastāvīga aprūpe. Viņus var izsniegt ar invaliditāti bērnībā no precīzas slimības diagnosticēšanas brīža.

Dauna slimības ar vecumu saistītās dinamikas iezīme ir vēlīnā pubertāte un agrīna involcijas pazīmju parādīšanās (30-40 gadu vecumā). Līdz ar involūciju pacienti zaudē iegūtās prasmes, viņiem ir palielinājusies neaktivitāte, vienaldzība [krievu VV, 1963; Benda S., 1960]. Pēdējo gadu pētījumi ir parādījuši lielu Alcheimera slimības agrīnas attīstības biežumu Dauna sindromā. Dažreiz strauji attīstošas ​​smagas demences gadījumi tiek novēroti pubertātes laikā..

Patoģenēze. Slimību izraisa papildu 21. hromosomas klātbūtne. Citogenētiskie pētījumi atklāj trīs kariotipa anomāliju variantus: regulāru trisomiju, mozaīzi un nelīdzsvarotu translokāciju..

Ar regulāru trisomiju, kas veido aptuveni 95% no visiem Dauna slimības gadījumiem, kariotipā ir 47 hromosomas. Bērna ar Dauna slimību atdzimšanas risks trisomijā ir ļoti nedaudz lielāks nekā iedzīvotāju risks un palielinās līdz ar vecāku vecumu. A. Stivensons, B. Davisons (1972) min šādus datus par riska lielumu dažādos mātes vecumos: ja sievietēm līdz 30 gadu vecumam bērna ar Dauna slimību biežums ir 1 no 500, tad 44 gadu vecumā un virs šī biežums ir 1 in 25.

Pēdējo gadu darbi arī parādīja, ka loma ir ne tikai mātes, bet arī tēva vecumam: 21. hromosomas nesadalīšanās biežums spermatoģenēzē palielinās līdz ar vecumu, tāpat kā ovoģenēzē [Stene J., 1976]..

Down's slimības translokācijas formas tiek novērotas 3,4% gadījumu. Šajā slimības variantā kopējais hromosomu skaits kariotipā ir 46, jo papildu 21. hromosoma tiek pārvietota uz citu autosomu. Ar Downa sindroma translokācijas variantu viens no fenotipiski veseliem vecākiem var būt līdzsvarotas translokācijas ar normālu fenotipu nesējs. Tieši šo formu dēļ palielinās bērna ar Dauna slimību atdzimšanas risks jaunām mātēm. Vēl 3-4% Dauna slimības gadījumu ir mozaīkas varianti, kuros organismā vienlaikus atrodamas gan trisomiskās, gan normālās šūnas..

Morfoloģiskie pētījumi atklāj nelielu smadzeņu lieluma un masas samazināšanos, nepietiekamu rievu un saspiešanas diferenciāciju, dažreiz smadzeņu frontālo daivu, smadzenīšu un diencefālisko daļu nepietiekamu attīstību, nelielu skaitu un nepareizu garozas ganglija šūnu atrašanās vietu, mielinācijas pārkāpumu. Izmaiņas endokrīnās dziedzeros tiek konstatētas ar dažādu pastāvīgumu: hipofīzes, vairogdziedzera, dzimumdziedzeru un virsnieru dziedzeros..

Garīgās atpalicības attīstības mehānismi Dauna sindromā joprojām ir neskaidri. Ir darbi, kas liecina par intelektuālās attīstības rādītāju negatīvo vecuma dinamiku. Tādējādi saskaņā ar H. Čena, P. Vūlija (1978) datiem, kuri pārbaudīja 96 bērnus ar Dauna sindromu, kuri tiek audzināti mājās, pirms 1 gada attīstības koeficients bija vidēji 61 vienība, bet pēc 3 gadiem - 43 vienības. Līdzīgi dati ir doti M. Ramsay, M. Piper (1980) darbā. Tas norāda uz traucētās šūnu bioķīmijas ietekmi uz smadzenēm ne tikai pirms, bet arī pēcdzemdību periodā. Šajā sakarā lielu interesi rada dati par patoloģiskā šūnu klona samazināšanos bērniem ar Dauna slimības mozaīkas versiju un paralēlu inteliģences līmeņa paaugstināšanos [Wilson M. et ah, 1980].

Ārstēšana. Nav īpašas ārstēšanas ar Dauna slimību. Parādīts atjaunojošās un stimulējošās terapijas (kalcija, dzelzs, alvejas, apilaka, multivitamīnu uc) lietošana. No stimulējošajām zālēm ieteicama kursa ārstēšana ar lielām vitamīnu, glutamīnskābes, lipocerebrīna, cerebrolizīna, aminalona, ​​nootropu devām vecumam atbilstošās devās. Ar hormonālo deficītu ir nepieciešama ilgstoša ārstēšana ar zemām vairogdziedzera hormonu devām. Parādīts prefizona mērķis. Pareiza pedagoģiskā procesa organizēšana jau no mazotnes ir ļoti svarīga..

Šereševska-Tērnera sindroms. Sindromu apraksta N. A. Šereševskis 1925. gadā un H. Tērners 1938. gadā. Tā izplatība ir 0,3 uz 1000 jaundzimušām meitenēm un strauji palielinās sastingušo sieviešu vidū ar sekundāro seksuālo īpašību nepietiekamu attīstību un primāru amenoreju..

Šereshevska-Tērnera sindroma klīniskās izpausmes var noteikt jau kopš dzimšanas. Limfas asinsvadu attīstības anomāliju dēļ ir mazs ķermeņa svars un ķermeņa garums, limfas tūska uz rokām un kājām. Ādai bieži ir vitiligo, vecuma plankumi, hemangiomas. Kakls ir īss ar lieko ādu uz posterolaterālās virsmas, kas apmēram pusei pacientu parādās kā dzemdes kakla kroka. Bieži tiek konstatētas anomālijas iekšējo orgānu attīstībā: sirds defekti (aortas koarktācija, plaušu artērijas stenoze), nieru anomālijas utt..

Iedzimtas strukturālās anomālijas pacientiem piešķir savdabīgu izskatu - tā dēvēto sfinksa seju (antimongoloīdu acu griezums, epikanti, zemas ausis, īss un plats kakls ar zemu matu augšanu). Ir arī traucējumi skeleta struktūrā: krūškurvja deformācija, plata palma, mazo pirkstu klīnodaktilija, pirkstu saīsināšana ar šķērsvirziena naglu šķērsvirzienu, ceļa locītavas valus stāvoklis, pēdu deformācija, retāk sindaktilija un polidaktilija. Bieži tiek konstatēta skriemeļu un mugurkaula mugurkaula saplūšana un saīsināšana.

Ar vecumu ir ievērojama izaugsmes aizkavēšanās, kas pieaugušiem pacientiem parasti nepārsniedz 150 cm.Ķermeņa nelīdzsvarotība pieaug: ķermeņa augšdaļas pārsvars, platie pleci, šaurs iegurnis, apakšējo ekstremitāšu saīsināšana. Meiteņu ķermeņa struktūra tuvojas vīrieša struktūrai.

Pirmsskolas un pubertātes vecumā atklājas dzimuminfantilisma pazīmes. Ārējie dzimumorgāni ir nepietiekami attīstīti, dažreiz ir klitora hipertrofija. Piena dziedzeri nav attīstīti. Kaunuma un paduses matu augšana nav vispār vai ir maza. Pathognomonic zīme ir anomālijas iekšējo dzimumorgānu struktūrā un dzimumdziedzeru disgenēzē. Viena no svarīgām slimības pazīmēm ir primārā amenoreja. Tomēr dažiem pacientiem periodi var būt reti un trūcīgi. Pubertātes laikā tiek konstatēts palielināts gonadotropīnu saturs un estrogēna līmeņa pazemināšanās.

Neiroloģiski ar Šereshevska-Tērnera sindromu patoloģiskie simptomi parasti netiek atklāti. Rentgena izmeklēšana atklāj ossifikācijas kavēšanos, epifīžu saplūšanas ar metafāzēm pārkāpumu, cauruļveida kaulu osteoporozi. Elektroencefalogrammā bieži parādās novēlotas kortikālās elektrogēnas, disritmijas pazīmes.

Psihiskā nepietiekama attīstība tiek atklāta nenozīmīgai pacientu daļai: biežāk tā tiek izteikta maigi, bet dažreiz tā sasniedz nevainojamības pakāpi. Pacienti parasti ir strādīgi un pašapmierināti. Aprakstīja sava veida infantilismu ar tieksmi uz mājturību, vēlmi patronēt un mācīt jaunākos. Daudziem pacientiem ar vecumu šķiet kritika par viņu stāvokli un defekta pieredzi: viņi kļūst aizturētāki, aizkaitināmāki, pakļauti neirotiskām reakcijām [Raiskaya MM, 1968; Davidenkova E. F., 1973. gads utt.].

Par diagnozi var būt klīniskas aizdomas, un to beidzot nosaka citoģenētiskā izmeklēšana. Tipiskos gadījumos pacientu hromosomu komplektā tiek atklātas 45 hromosomas (45 / XO) - 22 autosomu pāri un tikai viena X hromosoma. Bet var noteikt mozaīkas variantus, ieskaitot sarežģītas mozaīkas formas (45, XO / 46, XY; 45, XO / 47, XYY). Ekspressdiagnostika parāda dzimumhromatīna (Barra ķermeņu) neesamību vai ļoti zemu procentuālo daudzumu bukālās gļotādas šūnās. Pastāv tā saucamais hromatīna pozitīvais Tērnera fenotips, kā arī "Tērnera sindroms vīriešiem". Šajos gadījumos mēs runājam par citu sindromu ar līdzīgu fenotipu - Ulriha-Noonana sindromu, kuram ir autosomāli dominējošais mantojuma veids.

Šereshevska-Tērnera sindroma ārstēšana sastāv no hormonālo zāļu (estrogēnu) lietošanas pubertātes vecumā.

Klinefeltera sindroms. Šo sindromu (47, XXY) pirmo reizi 1942. gadā aprakstīja H. Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright. Tā biežums vīriešu populācijā ir vidēji 0,2%, garīgi atpalikušo - 1-2% un nedzīvi dzimušo vidū 3,4% [Bočkovs N. P., 1966; Badalyan L.O. utt., 1971. gads; Marničeva G.S., 1971. gads; Davidenkova E.F., Lieberman I.S., 1975].

Klinefeltera sindroma klīniskās izpausmes ir ļoti atšķirīgas, sākot no ārēji normālas fiziskās un intelektuālās attīstības līdz izteiktajam eunuhoidismam un dziļai novājēšanai. Dažos gadījumos agrīnā vecumā tiek atzīmēti individuāli fiziskās attīstības īpatnības simptomi: šaura un zema piere, biezi un rupji mati, šaura plakana krūtis, augsts iegurņa stāvoklis, dzimumorgānu nepietiekama attīstība, eunuhoīdu proporcijas. Tomēr parasti raksturīgi slimības simptomi sāk skaidri atklāt pubertātes vecumā. Pacientu fenotipu raksturo augsta izaugsme, astēniskā uzbūve, šauri pleci, iegarenas ekstremitātes, nepietiekami attīstīti muskuļi. Aptuveni 50% pacientu ir ginekomastija un einuhoīdu simptomi, trūcīgi sejas apmatojums un paduses, plats iegurnis, aptaukošanās un sieviešu rakstura kaunuma apmatojums. Ir divi ķermeņa uzbūves veidi: dažiem pacientiem raksturīga auguma augšanas un astēniskās īpatnības, citiem - einuhoīdu proporcijas un ginekomastija, kas var būt vienpusēja vai divpusēja. Pastāvīgas Klinefeltera sindroma pazīmes ir dzimumorgānu nepietiekama attīstība un neauglība. Neiroloģiskajā stāvoklī dažreiz ir muskuļu hipotonija un diencefālijas-veģetatīvie traucējumi, ieskaitot paroksizmālus traucējumus. Daudziem pacientiem ir kustību traucējumi.

Garīgā nepietiekama attīstība notiek apmēram 25% pacientu, biežāk tas tiek izteikts maigi, bet dažos gadījumos tas sasniedz ievērojamu novājēšanas pakāpi un tiek atklāts jau agrā bērnībā. Kā intelektuālā defekta struktūras iezīmes bērnībā lielākajai daļai pacientu var atzīmēt intelektuālās invaliditātes kombināciju ar dziļu emocionālās-gribas sfēras nenobriedumu, kas tuvojas garīgajam infantilismam. Šiem pacientiem, kā arī nepietiekama uzmanība, uztvere, atmiņa un abstraktā domāšana, tiek asi un nepārprotami atklāta pārmērīga ierosināmība, atdarināmība, paklausība, neatkarības trūkums, pārmērīga pieķeršanās tuviniekiem, bieži vien ar svarīgumu. Garastāvoklis parasti ir paaugstināts, ar eiforisku nokrāsu, ir tendence uz nepamatotām svārstībām, dažreiz ir tendence uz eksplozīviem afektīviem uzliesmojumiem. Šie pacienti parāda nepietiekamu pienākuma, atbildības, aktivitātes izjūtu, kā arī nespēju ilgstoši veikt gribas piepūli un spraigu darbību. Šīs emocionālās-gribas sfēras iezīmes, šķiet, izvirzās priekšplānā defekta struktūrā un padara garīgās mazattīstības vispārējo klīnisko ainu smagāku..

Ar vieglu garīgās mazattīstības formu ar skolas sākumu, īpaši pubertātes un pēcpubertātes vecumā, pacientiem bieži rodas apziņa par savu nepilnvērtību, kas kļūst par iekšēju konfliktu avotu. Sāk dominēt hipotētisks garastāvokļa fons, bieži vien ar aizkaitināmību, viegli rodas neirotiskas un patoharakteroloģiskas reakcijas. Literatūrā aprakstīti arī Klinefeltera sindroma gadījumi ar depresīviem, hipohondriskiem, obsesīviem, narkoleptiskiem un šizofrēnijas traucējumiem [Rayskaya MM, 1972; Forssmans H., Hamberts G., 1963. gads].

Elektroencefalogrāfiskā izmeklēšana pacientiem atklāj galveno kortikālo ritmu veidošanās kavēšanos, lēnas augstas amplitūdas svārstību pārsvaru garozas priekšējās daļās..

Galīgā diagnoze ir balstīta uz citoģenētisko pētījumu: šūnu kodolos tiek konstatēts augsts sieviešu tipam atbilstoša dzimuma hromatīna saturs. Karioloģiskā izmeklēšana atklāj 47 hromosomas (47, XXY). Retāk sastopami sindroma varianti ar attiecīgi 48, XXXY un 49 kariotipu, XXXXY ar attiecīgi divkāršu un trīskāršu dzimumu hromatīnu, kā arī varianti ar papildu Y hromosomu (48, XXYY), dažādas mozaīkas formas. Intelektuālā nepietiekamības pakāpe tiek izteikta jo dziļāk, jo vairāk papildu dzimuma hromosomu kariotipā..

Ārstēšana. Nav īpašas ārstēšanas. Kā simptomātiska terapija tiek izmantoti hormonālie medikamenti (progesterons, estradiola propionāts, testosterona propionāts utt.), Kas ietekmē sekundāro seksuālo īpašību izpausmju pastiprināšanos. Terapeitisko pasākumu komplekss ietver zāļu terapiju garīgiem traucējumiem, kā arī racionālu psihoterapiju sekundāro neirotisko un patoharakteroloģisko reakciju novēršanai.

Trisomy-X. Trisomy-X pirmo reizi aprakstīja P. Jacobs et al. 1959. gadā trisomijas-X biežums ir starp jaundzimušajām meitenēm un sievietēm 1: 1000 (0,1%), un starp garīgi atpalikušajiem - 0,59% [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Lielākā daļa meiteņu un sieviešu ar trisomiju-X ir sastopamas psihiatrisko slimnīcu pacientu vidū.

Trisomy-X dažreiz sauc par triplo-X sindromu, taču tas nav pamatots: trisomija-X neizraisa skaidru pastāvīgu simptomu kompleksu.

Klīniskās izpausmes ir ļoti polimorfas, un dažiem pacientiem ar trisomiju-X vispār nav konstatētas patoloģijas fiziskajā un garīgajā attīstībā. Tomēr viena no trisomijas-X biežajām izpausmēm ir sekla garīga atpalicība, kas novērojama 75% pacientu [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Īpaša uzmanība tiek pievērsta šizofrēnijas biežumam [Filippov Yu. I., 1971; Raphael T., Sha w M., 1963].

Daudziem pacientiem ar trisomiju-X ir novēlota fiziskā attīstība, vieglas displastiskas pazīmes: epikants, augsta cietā aukslēja, mazo pirkstu klīnodaktilija. Augsta auguma pacienti ir retāk sastopami. Dažiem pacientiem tiek novērota neauglība folikulu nepietiekamas attīstības dēļ.

Diagnozi nosaka tikai citoģenētiski pētījumi: tiek identificētas 47 hromosomas (47, XXX) un dubultā dzimuma hromatīns. Ir aprakstīti arī daudzi tā sauktās polisomijas-X gadījumi: tetrasomija (XXXX) un pentasomija (XXXXX) ar attiecīgi palielinātu dzimuma hromatīna ķermeņu skaitu. Šajos gadījumos garīgās nepietiekamības pakāpe ir izteiktāka un korelē ar papildu X hromosomu skaitu..

XYY sindromu raksturo kariotips 47, XYY. Pirmo reizi tas tika aprakstīts 1960. gadā. Saskaņā ar vidējo statistiku sindroma biežums jaundzimušo vidū ir aptuveni 1: 1000. Dažreiz tiek doti ievērojami lielāki dati - 1: 250 [Segrovich F. et al., 1969].

Klīniskās izpausmes. Tāpat kā lietojot trisomiju-X sievietēm, nav noteikta "sindroma", tas ir, klīniski specifisku simptomu, kas ļauj diagnosticēt papildu Y-hromosomu klātbūtni bez citoģenētiskas izmeklēšanas. Visizplatītākā pazīme ir augsta izaugsme, kas pieaugušiem pacientiem vidēji ir 186 cm, tomēr šī zīme nav absolūta, jo literatūrā ir aprakstīti vīrieši ar 47, XYY vidējā auguma kariotipu. Dažiem pacientiem tiek novērotas vieglas eunuhoīda ķermeņa iezīmes un displastiskas pazīmes: neregulāra zobu struktūra, apakšžokļa palielināšanās, patoloģisks kodums, ceļa un elkoņa locītavu novirze, radioulnārā sinostoze, mugurkaula mugurkaula. Dažiem pacientiem tiek konstatēts androgēnu un luteinizējošā hormona līmeņa paaugstināšanās. Seksuālā funkcija nav traucēta. Papildu Y-hromosomas klātbūtne var nebūt saistīta ar klīnisko patoloģiju, bet, neapšaubāmi, tā korelē gan ar intelektuālo nepietiekamu attīstību, gan ar emocionāli-gribas traucējumiem. Nav nejaušība, ka visaugstākais XYY sindroma biežums tika konstatēts starp gariem noziedzniekiem. Šajā kategorijā dažādos pētījumos tas ir no 3 līdz 10% [Brener G., 1975].

Iesniegtie dati radīja daudzas hipotēzes par papildu Y-hromosomas tiešo bioloģisko saistību ar iedzimtu agresivitāti, tieksmi uz noziedzīgu uzvedību utt. Perspektīvie pētījumi par jaundzimušajiem, kuriem masveida skrīninga pārbaudē tika konstatēts patoloģisks kariotips [Nilsen J., Sillesn J., 1976; Cranf W., Hamerton J., 1976, et al.]. Šie pētījumi ir parādījuši, ka jaunie noziedzīgie pārkāpumi šajā personu grupā ir saistīti ar patoloģiskā genotipa un vides apstākļu sarežģīto mijiedarbību un, neapšaubāmi, korelē ar intelektuālo nepietiekamo attīstību pacientiem. Šiem pacientiem ar seklu kognitīvās aktivitātes nepietiekamu attīstību inteliģences priekšnoteikumi cieš vairāk un agrīnā emocionālās-gribas sfēras disharmonija.

Agrīnā vecumā šie bērni lieto maz runas un parāda autisma uzvedības pazīmes. Viņi nav komunicējoši, atsaukti, nesader ar citiem bērniem, neizrāda dziļu pieķeršanos tuviniekiem. Skolas vecumā skaidrāk izpaužas uzmanības nestabilitāte, nemiers, nespēja ilgstošu intelektuālo spriedzi un mērķtiecīga darba aktivitāte. Emocionāli-gribas traucējumi tiek izteikti kā nepamatotas garastāvokļa svārstības, eksplozivitāte, impulsivitāte un agresivitāte neliela iemesla dēļ. Tajā pašā laikā pacienti ir ieteicami, atdarināti, kuru dēļ viņi viegli atdarina citu nepareizās uzvedības formas. Konfliktsituācijās bērniem un pusaudžiem ar XYY sindromu bieži ir eksplozīvas reakcijas ar agresiju, viņi bēg no skolas un mājām. Tomēr ne visiem bērniem un pusaudžiem ar papildu Y-hromosomu ir traucēta skolas un darba pielāgošanās izteiktas uzvedības patoloģijas dēļ. Dažiem bērniem šīs novirzes nav [Kubasov V.A., 1983].

Citogenētiskā izmeklēšana, izmantojot fluorescējošo mikroskopu, vaigu uztriepēs atklāj Y-hromatīnu. Kariotipa analīze atklāj papildu Y hromosomu.

Ārstēšana. Nav īpašas ārstēšanas. Tiek veikta simptomātiska, īpaši nomierinoša terapija. Korekcijas un izglītošanas darbam ir būtiska nozīme, un vecākā vecumā - racionāla psihoterapija..

Elfa sejas sindroms (idiopātiska zīdaiņu hiperkalciēmija, Viljamsa sindroms, Viljamsa-Boirena sindroms). Šo sindromu vispirms aprakstīja G. Fanconi et al. 1952. gadā 2 maziem bērniem no nesaistītām ģimenēm. Pacientiem bija augsts kalcija līmenis serumā (16-18 mmol / l), specifiska sejas, sirds slimība un garīga atpalicība. Slimības biežums ir 1 uz 20 tūkstošiem dzimušo. Tiek ietekmēti abi dzimumi.

Klīnisko ainu raksturo izteikta oriģinalitāte. Pirmkārt, uzmanību piesaista konkrēta seja: pilni svārsti vaigi, plakans deguna tilts ar noapaļotu tāda paša veida degunu visiem pacientiem, liela mute ar pilnām lūpām, it īpaši apakšējā, saplūstošā šķielēšana, epikanta, zemu nostiprinātas ausis, izvirzīta pakauša daļa. Ļoti raksturīga ir augšējo un apakšējo plakstiņu pietūkums. Acis parasti ir zilas ar raksturīgu dzirkstošo "zvaigžņu formas" varavīksneni, sklēras ir zilganas krāsas. Ir neatlaidīgs draudzīgs šķībs. Tiek atzīmēta arī muskuļu hipotensija un ar to saistītās skeleta izmaiņas; nokarenie pleci, iegrimusi krūtis, apaļa mugura, X formas kājas, plakanas kājas. Bieži sastopamas cirkšņa un nabas trūces, dažreiz iedzimta gūžas dislokācija. Vecākiem bērniem zobi ir gari, reti. Vairumā gadījumu, ieklausoties sirdī, tiek noteikts rupjš sistoliskais troksnis. Diagnosticēti iedzimti sirds defekti, visbiežāk supravalvulārā aortas stenoze, plaušu artērijas stenoze, dažreiz abi defekti vienlaikus. Ir aprakstīti arī citi netikumi. Balss pacientiem ir zema un aizsmakusi.

Bērnu ķermeņa garums un svars atpaliek visos vecuma periodos; viņi arī piedzimst ar samazinātu ķermeņa svaru.

Ar vecumu pacientu seja nedaudz mainās: parādās uzacu arku masīvība, pastveida seja ir mazāk izteikta, nav plakana deguna un epikanta. Ievērības cienīgs ir palielinātais attālums no deguna pamatnes līdz augšlūpai.

Lai gan sindroms ir aprakstīts kā “infantila hiperkalciēmija”, kalcija līmeņa paaugstināšanās asinīs 1. dzīves gadā ne vienmēr tiek konstatēta. Bieži vien anamnēzes dati liecina tikai par hiperkalciēmiskā perioda klātbūtni (smaga anoreksija, smaga muskuļu hipotensija, gremošanas traucējumi). Tomēr šie simptomi anamnēzē tiek novēroti ne visiem bērniem ar raksturīgu sindroma klīnisko ainu, un seruma pētījumā agrīnā vecumā pat ne vienmēr palielinās kalcijs [Jones K., Smith D, 1975]..

Radiografija daudzos gadījumos ļauj identificēt kaulu izmaiņas: blīvākas orbītu sienas, blīvēšanas zonas cauruļveida kaulu metafīzēs. Dažreiz var atzīmēt aortas ēnas samazināšanos, kreisā kambara hipertrofiju. Muskuļu hipotonija, īpaši izteikta agrīnā vecumā, un hiperrefleksija ar paplašinātu refleksogēnu zonu pastāvīgi tiek atzīmēta neiroloģiski. EEG izmaiņas nav specifiskas. Intelektuālā defekta pakāpe parasti ir diezgan nozīmīga, taču ir vieglākas intelektuālās invaliditātes gadījumi, vidējais IQ = 56 ar svārstībām no 40 līdz 80 [Jo nes K., 1998].

Var atzīmēt, ka defekta psihopatoloģiskā aina ir ļoti līdzīga visiem pacientiem ar ievērojamu intelekta samazināšanos, bērnu runa ir diezgan laba, pacientiem ir salīdzinoši liels vārdu krājums, viņi ir ļoti runīgi, pakļauti imitācijai. Tajā pašā laikā vienmēr cieš telpiskais attēlojums, darbību organizēšana un plānošana. Šo bērnu personības iezīmes ir ļoti raksturīgas un nemainīgas: laba daba, draudzīgums, paklausība. Gandrīz vienmēr mūzikai ir laba auss, pat ar izteiktu intelektuālu defektu. Konvulsīvs sindroms praktiski nenotiek. Bieži atklājas neirozei līdzīgi traucējumi - enurēze, bailes, obsesīvas darbības. Raksturīgi, ka praktiski netiek novērota tāda neirozei līdzīgu traucējumu forma kā stostīšanās, kas korelē ar labu runas attīstību, lielu vārdu krājumu, runas zīmogu vieglu asimilāciju un lielu runīgumu. Ar šo bojājumu nav arī psihopātiska sindroma, lai gan pubertātes vecumā dažreiz tiek novērotas disforiskas dabas afektīvas reakcijas.

Daži pacienti var mācīties palīgskolā, viņi apgūst lasīšanu un rakstīšanu, taču viņiem nav piekļuves darbībām, kas saistītas pat ar visvienkāršāko darba operāciju organizēšanu.

Vairumā gadījumu diagnoze nav grūta: tās pamatā ir augsta klīniskā attēla specifika..

Patoloģiskie dati norāda uz difūzu asinsvadu bojājumu: notiek lielu artēriju stumbru, nieru glomerulu un vispārējā kapilāru tīkla pārkaļķošanās. Smadzeņu audos ir lokālas izmaiņas garozas citoarhitektonikā, kas korelē ar intelektuālā defekta pazīmēm [Galaburda A. et al., 1994].

Etioloģija un patoģenēze. Sindroma etioloģija ilgu laiku palika neskaidra: vairums gadījumu bija sporādiski, lai gan tika aprakstītas arī vienas ģimenes ar slimības pārnešanu no vecākiem uz bērnu. Pēdējos gados jaunas molekulāro ģenētisko pētījumu metodes ļāva atklāt šī sindroma mikrodelēciju 7. hromosomas garajā rokā (7ql l.23). Viens no gēnu lokiem, kas iesaistīts šajā patoloģijā, izraisa traucējumus elastīna - svarīgas saistaudu vielas - ražošanā [Ewart A. R. et al., 1993].

Ārstēšana. Specifiskas terapijas nav. Tāpēc galveno vietu aizņem simptomātiska ārstēšana un korekcijas un izglītības darbs..

Hromosomu anomālijas

Hromosomu anomālijas ir klīniski sindromiski kompleksi, kuru pamatā ir anomālijas hromosomu skaitā vai struktūrā, tas ir, konkrētā hromosomā lokalizēta ģenētiskā materiāla pārpalikums vai trūkums..
Parasti cilvēkam ir 46 hromosomas, no kurām 23 bērns saņem no mātes un 23 līdzīgas hromosomas no tēva. Šajā ģenētiskā materiāla komplektā ir 2 īpašas hromosomas, kas nosauktas par "dzimumu". Viņi nosaka bērna dzimumu un vairākas citas svarīgas pazīmes..

Tādējādi izmaiņas hromosomu skaitā (vairāk vai mazāk nekā 46), kā arī izmaiņas hromosomu struktūrā (piemēram, kaut neliela hromosomas gabala zudums vai dublēšanās) tiek sauktas par "hromosomu mutācijām"..
Visizplatītākās no tām ir izmaiņas hromosomu modālajā skaitā - tas ir nevienas hromosomas trūkums hromosomu komplektā (monosomija) vai papildu hromosomas parādīšanās (trisomija, tetrasomija utt.).
Iespējamo izmaiņu skaits hromosomas struktūrā ir neskaitāms. Piemēram, translokācijas (segmentu apmaiņa starp dažādām hromosomām), dzēšana (hromosomas daļas zaudēšana), dublēšanās (hromosomas daļas dubultošana), inversija (hromosomas segmenta pagriešana par 180 grādiem) utt..
Hromosomu mutācijas, kas radušās dzimumšūnās (spermā vai olšūnās) vai embrija šūnas dalīšanās pirmajos posmos, parasti tiek pārnestas uz lielāko daļu attīstošā organisma šūnu, izraisot vairākas attīstības patoloģijas, un daudzas augļa hromosomu izmaiņas var izraisīt spontānus abortus un spontānos abortus, kas ir svarīgi ņemt vērā. ģimenēs, kurās aug bērni ar attīstības kavēšanos.
Riska faktori, kas veicina to rašanos, ir jonizējošais starojums, infekcijas un mātes intoksikācija, endokrīnās slimības, garīgās traumas, vairāku zāļu iedarbība un dažas fizioterapeitiskas ārstēšanas metodes..
Visprecīzāk ir noskaidrots, ka bērna ar hromosomu mutācijām parādīšanās iemesls nav jauns mātes vecums (vecāki par 40 gadiem).
Nesen liela nozīme tika piešķirta faktam par hromosomu patoloģiju latento pārvadāšanu dzimuša bērna vecākiem (līdzsvarotas translokācijas, mozaīka). Šī jautājuma izpēte ļauj novērst bērna atkārtotas piedzimšanas risku ar līdzīgu slimības formu..
Izšķir hromosomu sindromus, ko izraisa izmaiņas dzimuma hromosomās, un sindromus, ko izraisa autosomu patoloģijas (jebkura no 44 hromosomu, kas nav dzimuma pārstāvji).

Autosomālo anomāliju galvenās klīniskās izpausmes ir garīgas un fiziskas nepietiekamas attīstības pazīmes, displāzija (patoloģiska attīstība), iedzimtas malformācijas (anomālijas) un dažāda smaguma garīga atpalicība. Iedzimtas malformācijas ietver: anomālijas sirds attīstībā, nieru dubultošanās, aukslēju šķeltne, roku un kāju strukturālās īpatnības un daudzas citas. Slimībās, ko izraisa traucējumi dzimumhromosomu sistēmā, parasti dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība un anomālijas sekundāro seksuālo īpašību attīstībā, arī ar novēlotas psiho-runas attīstības simptomiem.
Dažādi hromosomu sindromi notiek ar dažādu frekvenci. Saskaņā ar daudzu pētījumu kopsavilkuma datiem visbiežāk sastopamo jaundzimušo izplatība ir šāda:

trisomija 21. hromosomā (Dauna sindroms) 1: 500

XXX (trisomija-X) 1: 1000 (meitenes)

XYY (dubultā Y sindroms) 1: 1000 (zēni)

XXY (Klinefeltera sindroms) 1: 1400 (zēni)

X0 (Šereševska-Tērnera sindroms) 1: 3300 (meitenes)

46,5p del (“kaķu raudas” sindroms) 1: 4000

trisomija 18. hromosomā (Edvardsa sindroms) 1: 6800

trisomija 13. hromosomā (Patau sindroms) 1: 7600

Neskatoties uz šķietami reti sastopamo katra individuālā sindroma parādīšanos, parasti jaundzimušo hromosomu slimības nav retas - ar biežumu aptuveni 1: 100. Katru gadu Krievijā piedzimst vairāk nekā 30 tūkstoši bērnu ar hromosomu patoloģiju. Spontāni spontānie aborti ir vairāk nekā 50% hromosomu anomāliju rezultāts.
Apsvērsim dažu hromosomu sindromu galvenās klīniskās izpausmes, ko papildina garīga atpalicība un psiho-runas attīstības kavēšanās..

Dauna sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīga garīga atpalicība un vairākas endokrīnās nepietiekamības pazīmes.

Sindromu pirmo reizi aprakstīja angļu ārsts Down 1866. gadā. Tas notiek ar biežumu 1 no 500 jaundzimušajiem. Zēnu un meiteņu sastopamības biežums ir vienāds. Slimības pamatā ir anomālijas hromosomu kopā (47, nevis 46). Papildu hromosoma ir atrodama 21 pārī, tāpēc šo sindromu dažkārt sauc par “trisomiju 21. hromosomā” (47, 21+). Tika atklāta saistība starp pacientu dzimstību un mātes vecuma pieaugumu. Aptuveni 3-4% gadījumu ir Dauna sindroma translokācijas formas, kurās kopējais hromosomu skaits kariotipā ir normāls - 46, un 21. papildu hromosoma tiek pārvietota (piesaistīta) citai autosomai. Tas ir rezultāts faktam, ka viens no fenotipiski veseliem vecākiem ir līdzsvarotas translokācijas latents nesējs. Tieši šo formu dēļ palielinās slimo bērnu atdzimšanas risks jaunām mātēm. Vēl 3-4% Dauna sindroma gadījumu ir mozaīkas varianti, kuros organismā vienlaikus atrodamas gan trisomas, gan normālas šūnas. Dažreiz ar nelielu trisomisko šūnu procentuālo daļu bērns ar ZPRD ārēji var izskatīties pilnīgi normāli.

Ir noskaidrots, ka Dauna sindromu raksturo smadzeņu lieluma un svara samazināšanās, kā arī anomālijas smadzeņu un smadzeņu trauku attīstībā. Ir arī strukturālas izmaiņas endokrīnajos dziedzeros, aknās un sirdī. Dauna sindroma klīnisko ainu raksturo garīgās atpalicības simptomu izpausmes. Raksturīgs ir arī šādu pacientu izskats: slīpi izvietoti acu spraugas, plats saplacināts deguna tilts, papildu ādas kroka acu iekšējā stūrī, augsta cieto aukslēju stāvēšana (embrija aizkavēšanās pazīmes sejas skeleta attīstībā), puse atvērta mute, palielināta izvirzīta mēle ar izteiktām papillām un dziļi vagas (vairogdziedzera disfunkcijas pazīmes), matu izkrišana (virsnieru disfunkcija), mazs augums, īss kakls, saīsinātas rokas un kājas, mazā pirksta izliekums, uz plaukstām ir šķērsvirziena kroka, uz kājām palielināta atstarpe starp 1 un 2 pirkstiem, izteiktas hipogenitalisma ārējās izpausmes.

Šādi bērni no dzimšanas atpaliek izaugsmē, sāk vēlu turēt galvu, sēdēt un staigāt. Runa parasti ir neskaidra, vārdu krājums ir vājš, izruna ir nepilnīga augsto smadzeņu funkciju nepietiekamas attīstības dēļ, no vienas puses, un mutes dobuma anatomiskām anomālijām, no otras puses.

Slimības klīniskajā attēlā dominē neiroloģiskās patoloģijas simptomi, difūzā muskuļu hipotensija (samazināts muskuļu tonuss), kuras dēļ pacienti ir elastīgi un dažreiz var salocīties kā "rakstāmgalds", kustību koordinācijas traucējumi, šķielēšana, smagi veģetatīvi-asinsvadu traucējumi.

Psihiskā defekta iezīme ir emocionālās sfēras relatīva saglabāšana salīdzinājumā ar intelektuālās attīstības nepietiekamību. Tātad pacienti ir sirsnīgi, labsirdīgi, paklausīgi. Šādiem bērniem raksturīga iezīme ir paaugstināta iesakāmība, kas ir pozitīvs faktors koriģējošā darbā un negatīvs faktors viņu attīstībā..

Pacientu ar Dauna sindromu sociālās attīstības līmenis ir atkarīgs no slimības pakāpes un formas. Tādējādi bērni ar vieglākām garīgās atpalicības formām, kaut arī lēnām, attīstās, apgūstot noteiktas prasmes, zināšanas, apgūstot vairāku speciālās skolas nodarbību programmu. Tomēr parasti lielākā daļa no viņiem nesasniedz apmierinošu sociālās adaptācijas līmeni un viņiem nepieciešama pastāvīga aprūpe. Viņus var izsniegt ar invaliditāti bērnībā no precīzas slimības diagnosticēšanas brīža. Dauna sindroma ar vecumu saistītās dinamikas iezīme ir vēlīnā pubertāte un agrīna involcijas pazīmju parādīšanās (25-30 gadi). Vīrieši ar Dauna sindromu ir neauglīgi, sievietes var radīt pēcnācējus, no kuriem puse arī cieš no Dauna sindroma.

Šereševska-Tērnera sindroms ir iedzimtu, iedzimtu izraisītu dzimumdziedzeru un hipofīzes priekšējās daļas nepietiekama attīstība simptomu komplekss kombinācijā ar somatiskās attīstības anomālijām.

Vispirms šo slimību aprakstīja krievu endokrinologs N.A. Šereshevskis (1925), un sīkāk - amerikāņu endokrinologs N. H. Terners l 1938. Slimības pamatā ir vienas hromosomas (dzimuma X hromosomas) neesamība (45, nevis 46)..

Sindroma klīnisko ainu raksturo dažādas garīgās atpalicības un ZPRR pakāpes, zems galīgais pieaugums (135-145 cm), aizkavēta dzimumdzīve, dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība, amenoreja, neauglība un piena dziedzeru trūkums. Displastiski traucējumi izpaužas kā īss kakls un īpašas ādas krokas, kas stiepjas no galvas aizmugures līdz plecu joslai, 4 pirkstu saīsināšana un mazo pirkstu izliekums, izteikta ausu deformācija, vairāku pigmentētu molu klātbūtne. Pārsvarā sievietes cieš no šī sindroma..

Klinefeltera sindroms ir slimība, ko izraisa anomālija dzimuma hromosomās (X papildaprīkojuma hromosomas) (no 47 līdz 49), kurai raksturīga garīga atpalicība, bojāta nāves ģenēze, sēklinieku nepietiekama attīstība un sekundāras dzimumtieksmes, kā arī ķermeņa proporciju pārkāpums. Pirmo reizi sindromu 1942. gadā aprakstīja amerikāņu endokrinologs H. F. Klīnfelteris. Saskaņā ar kopsavilkuma datiem tā biežums ir līdz 2% garīgi atpalikušo cilvēku vidū un vidēji līdz 0,5% (ik pēc divsimtā vīrieša) vīriešu populācijā..

Klinefeltera sindroma klīniskās izpausmes svārstās no ārēji normālas un intelektuālas attīstības līdz smagai eunuhoidismai un vieglai garīgai atpalicībai. Tomēr dažos gadījumos jau agrīnā vecumā pacientiem ir raksturīgi savdabīgi fiziskās attīstības simptomi: zema un šaura piere, biezi un rupji mati, augsts iegurņa stāvoklis, īsa, plakana un šaura krūtis, dzimumorgānu nepietiekama attīstība. Skaidrāk, iepriekšminētie simptomi sāk rasties pusaudža gados, pubertātes vecumā. Raksturīgs ir pieauguša pacienta izskats ar Klinefeltera sindromu: augšana augsts, astēniska uzbūve, šauri pleci, plats iegurnis, iegarenas ekstremitātes, nepietiekami attīstīti muskuļi, trūcīga veģetācija uz sejas un padusēs, aptaukošanās un matu augšana sievišķīgajā modelī, izliekšanās, izteiktas eunuhoīdu proporcijas un ginekoīdu proporcijas. (piena dziedzeru pietūkums). Pastāvīgas Klinefeltera sindroma pazīmes ir dzimumorgānu nepietiekama attīstība un neauglība..

Pacientu intelektuālās nepietiekamas attīstības pakāpe tiek izteikta jo dziļāk, jo vairāk papildu dzimuma hromosomu atrod kariotipā (46 vai 49). Tātad, mērena garīgā atpalicība bieži tuvojas garīgajam infantīlam, kas klīniski izpaužas kā nepietiekama uzmanība, uztvere, atmiņa, abstraktā domāšana, pārmērīga suģestija, imitativitāte, paklausība, neatkarības trūkums, pārmērīga pieķeršanās tuviniekiem, bieži vien ar uzmācības elementu. Emocionālās-gribas sfēras dziļa nenobriedums izpaužas kā paaugstināts garastāvoklis ar eiforisku nokrāsu, tieksmi uz sprādzienbīstamiem afektīviem uzliesmojumiem, nespēju ilgstoši veikt gribas piepūli un spraigu darbību. Pacientiem parasti trūkst pienākuma un atbildības sajūtas. Vieglākās slimības formās pacienti apzinās savu nepilnvērtību, kas izraisa iekšēju konfliktu un neirotisku reakciju parādīšanos tajos. Šis sindroms ietekmē vīriešus.

Trauslā X sindroms (FraX). Kopš 1980. gada trauslā X sindromam (Xq27.3) tiek piešķirta liela nozīme - tieši ar to ir saistīta vairāk nekā 50 iedzimtu traucējumu attīstība, tostarp agrīnā bērnības autisms un 30% zēnu garīgās atpalicības gadījumu. Trauslu X hromosomas reģionu vispirms atklāja Labs (1969).

Pilnīga X hromosomas mutācija notiek tikai sievietēm, un tas notiek gametoģenēzes procesā, tāpēc gandrīz vienmēr cieš zēni, kuri no mātes saņem vienu X hromosomu. Meitenēm, kuras no tēva ir saņēmušas otro X hromosomu, var būt arī attīstības traucējumi, taču tie ir mazāk izteikti, un smagas patoloģijas ir daudz retāk sastopamas nekā zēniem. Dažos gadījumos meitenes no mātes var saņemt abas trauslās hromosomas, tādā gadījumā patoloģijas biežums un smagums būs vienāds ar zēniem..

Trauslā X sindroma klīnisko triādi veido:

1) vidēji smaga vai smaga garīga atpalicība. Tikai 30% vīriešu intelekts ir tendēts uz normas apakšējo robežu, un sieviešu vidū - šādas hromosomu patoloģijas nesēji, apmēram 30% ir garīgas mazattīstības pazīmes;

2) sejas un galvaskausa struktūras raksturīgās iezīmes: izvirzīta uz priekšu augsta piere, prognātisms un iegarenas ausis;

3) zēniem ir palielināti sēklinieki (makroorhidisms).

Turklāt vairāk nekā pusei zēnu novēro epilepsijas lēkmes, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumus un autismam līdzīgus traucējumus, dažādus runas attīstības traucējumus, perseverāciju, eholāliju un citas patoloģijas..
Sievietes, kuras ar mātes pilnīgu mutāciju ir mantojušas trauslo X hromosomu, var būt pakļautas netipiskas depresijas, kā arī šizofrēnijai līdzīgas slimības attīstībai.

"Kaķu kliedziena" sindroms ir slimība, ko izraisa 5. hromosomu pāra strukturālas anomālijas (vietas zudums - dzēšana). Tas galvenokārt notiek meitenēm, un to raksturo vidēji smaga vai smaga garīgas atpalicības attīstība, aizkavēta fiziskā attīstība un vairākas displastiskas pazīmes (acu griezums “antimongoloidā veidā”, hipertelorisms, zema ausu lokalizācijas vieta, plaukstu šķērsvirziena krokojums utt.). Galvenais simptoms ir sava veida raudoša bērna miedzošs tonis, saistīts ar balsenes struktūras anomāliju.


Volfa-Hiršhorna sindroms.
Sindroma pamatā ir hromosomas garuma izmaiņas no ceturtā pāra. Galvenās jaundzimušo slimības pazīmes: liels rumpis, knābja formas deguns un izvirzīta glabella, deformētas auss ar krokām, izliektas acis un varavīksnenes koloboma (tās daļēja neesamība), vispārēja nepietiekama attīstība grūtniecības laikā. Uz augšējo ekstremitāšu pirkstiem ir četras saliekuma krokas.

Patau sindroms ir galvaskausa, sejas, nervu sistēmas, dzirdes orgānu, redzes, iekšējo orgānu iedzimtu malformāciju komplekss. Slimības pamatā ir papildu hromosomas klātbūtne 13. pārī. Sindromu 1960. gadā aprakstījis amerikāņu pediatrs Patau (K. Patau).

Klīnisko ainu raksturo mikrocefālija, sejas plaisa, augšējās lūpas abpusēja plaisa, pilnīga aukslēju plaisa, mazi acs āboli vai to pilnīga neesamība, īss kakls, mazas deformētas zemu nostiprinātas ausis, polidaktilija, deģeneratīvas izmaiņas nagos un kaulu skeletā. Tiek atzīmētas arī sirds, kuņģa, zarnu un citu orgānu malformācijas..

Trisomy-X sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1959. gadā. Šīs patoloģijas biežums jaundzimušo vidū ir 0,1%, bet garīgi atpalikušo - 0,6%. Lielākā daļa sieviešu ar trisomiju-X ir atrodamas psihiatrisko slimnīcu pacientu vidū. Klīnisko ainu raksturo anomālijas skeleta, iekšējo orgānu attīstībā, dažādas garīgās izpausmes un intelektuālā invaliditāte. Starp trisomijas-X pazīmju polimorfismu raksturīgākie ir: neliels augums, ausu anomālijas, oklūzija, cieta aukslēju augsta stāvēšana, īsi pirksti, izliekts mazais pirksts, plaša plaisa starp 1 un 2 pirkstiem uz kājām, sindaktilija, seksuālo funkciju nepietiekama attīstība.

Viegla vai mērena garīga atpalicība. Raksturīgi ir emocionālie traucējumi (uzbudināmība, agresivitāte, garastāvokļa nestabilitāte un nemotivēta rīcība). Meitenēm ar trisomijas-X sindromu ir grūtības, taču vairumā gadījumu (viegla garīga atpalicība) mācās parastajās skolās.

Edvardsa sindroms ir iedzimta slimība, ko parasti izraisa 18. hromosomas trisomija un kas izpaužas ar vairākām orgānu un sistēmu malformācijām. Sindromu 1960. gadā aprakstīja amerikāņu pediatrs Dž. Edvardss.
Slimības klīnisko ainu raksturo garīga atpalicība, vairākas sejas, muskuļu un skeleta sistēmas, galvaskausa un smadzeņu anomālijas..

Papildus iepriekš aprakstītajiem hromosomu sindromi ietver lielu tā saukto garīgās atpalicības ģimenes formu grupu, kad šīs patoloģijas klātbūtne tuvos radiniekos ir absolūti pierādīta..
Aperta sindroms (acrocephalosindactyly) ir iedzimta slimība, kurai raksturīga vidēja vai smaga garīga atpalicība, eksoftalms, zobu deformācija un sindaktilija. Sindromu 1906. gadā raksturo franču pediatrs Aperts (E. Apert).

Kruzona sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīga vidēja vai smaga garīga atpalicība, priekšlaicīga galvaskausa šuvju saplūšana, medulla samazināšanās, eksoftalms, redzes nervu sekundārā atrofija, taisnstūrveida īkšķa izvietojums rokā. Pirmo reizi sindromu 1912. gadā aprakstīja franču ārsts O. Krosons.

Zigrena-Larssona sindroms ir iedzimta slimība, ko papildina garīga atpalicība, ekstremitāšu parēze (samazināta izturība) un redzes traucējumi.

Berjeson-Forsman-Lehman sindroms ir sindroms, kam raksturīga garīga atpalicība kopā ar lieko svaru. Pirmo reizi to 1963. gadā aprakstīja amerikāņu ārsti Berjesons (M. Berjesons) Forsmans (N. Foremans) un Lehmans (O. Lehmans). Slimības klīnisko ainu izpaužas ar izteiktu aptaukošanos un progresējošu garīgo atpalicību. Aptaukošanās nav vienmērīga. Tauki galvenokārt tiek nogulsnēti uz augšstilbiem, krūtīm un sejas, kas šādam pacientam piešķir savdabīgu izskatu (mucas formas pundura figūra ar pietūkušu seju, lielām ausīm un šaurām acu spraugām). Pacientiem bieži ir epilepsijas lēkmes. Garīgā atpalicība svārstās no vidējas līdz smagas. Šī patoloģija notiek tikai vīriešiem, bet sievietes ir patoloģiskā gēna nesējas.

Pradera-Vilija sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīga dziļa garīga atpalicība, mazs augums, hipogenitalisms, aptaukošanās, izteikta muskuļu hipotonija.

Knippel-Feil sindroms (īsa kakla sindroms) ir iedzimta ģimenes slimība, ko izraisa iedzimtas anomālijas skeleta un iekšējo orgānu attīstībā kopā ar smagu garīgās atpalicības pakāpi. Sindroma klīniku sīki aprakstīja franču ārsti Klippel Feil 1912. gadā.

Attīstības anomāliju raksturo šādas izpausmes: īss kakls kakla skriemeļu kvantitatīvās samazināšanās rezultātā, galvas kustīgumu ierobežošana, cietās aukslējas šķelšanās, mucas formas krūtis, iedzimti sirds defekti, papildu daivas vai atsevišķu plaušu daivu neesamība, sindaktilija (ekstremitāšu infekcijas pirkstu saplūšana ar ekstremitātēm) ausu kanāli, tūpļa sašaurināšanās un daudzi citi simptomi. Intelektuālā invaliditāte ir smagas garīgās atpalicības rezultāts

ZPRR ārstēšana hromosomu slimībās.

Ārstēšanas pamats ir unikāla runas traucējumu patoģenētiskās terapijas metode hromosomu patoloģijā - neiromotoru struktūru biofizikāla aktivizēšana, kuras pamats ir nervu sistēmas vadītāju maiga stimulēšana ar mikrostrāvām, izmantojot neirofizioloģisko ierīci. Ārstēšanas metode ir balstīta gan uz pašu runas centru aktivizēšanu, gan uz traucētu savienojumu atjaunošanu starp smadzeņu centriem un puslodēm. Turklāt tiek atjaunoti runas centru izkliedētie savienojumi ar citām smadzeņu zonām, kas iesaistītas runas funkcijas īstenošanā. Ārstēšanas gaitā tiek veidota visu smadzeņu zonu fizioloģiska, secīga mijiedarbība, kas saistīta ar runas veidošanos. Rezultāts ir runa.
Biofizikālā aktivācija tiek kombinēta ar papildu ārstēšanas metodēm, piemēram, - limfas starpšūnu terapija, ko izmanto, lai regulētu integratīvo aktivitāti un papildinātu smadzeņu enerģijas sistēmas deficītu un ļauj izmantot nelielas cerebroprotektoru devas, kas tiek ievadītas endolimfātiski un nonāk smadzeņu audos, apejot asins-smadzeņu barjeru..
Kā vēl viens veids, kā lietot zāles ar neirotrofisku un antioksidantu iedarbību, tiek izmantota korteksīna endonazālās elektroforēzes metode, kas ļauj zāles ievadīt tieši smadzeņu audos..

Pēdējo gadu desmitu pētījumi ir parādījuši, ka lielākajai daļai bērnu ar runas un uzvedības problēmām ir atšķirīga smadzeņu un bazālo gangliju funkciju pasliktināšanās. Tieši smadzenītes darbība nosaka bērna panākumus mācībās. Šim nolūkam tiek izmantota unikāla Aviācijas un kosmosa medicīnas centra attīstība - Korvit plantāra atbalsta slodzes simulators, ko izmanto centrālās nervu sistēmas stato-kinētiskās funkcijas neirofizioloģiskai regulēšanai. Corvit aparāta terapeitiskā iedarbība ir balstīta uz atbalsta aferentācijas aktivizācijas procesu, kas ir atbildīgs par ierosmes un kavēšanas procesu normalizēšanu centrālajā nervu sistēmā, kas izraisa muskuļu spastiskuma samazināšanos, smadzeņu funkcionālo savienojumu attīstību un konsolidāciju, kas veicina kustību koordinācijas atjaunošanu un netieši runas un domāšanas uzlabošana.

Tāpat dažādu ZPRD formu veiksmīgai ārstēšanai speciālisti izmanto vienu no mūsdienu zinātnes sasniegumiem - audio-vokālās terapijas metodi RUSTOMATIS. Ierīce izmanto augstas frekvences un zemfrekvences komponentu skaņas ierakstus. Mainoties šādai mūzikai ar spriedzi un relaksāciju, tiek apmācīts bērna vidusauss aparāts - āmurs un skavas, ar kuru palīdzību tiek paplašināts ārējo faktoru uztveres diapazons, palielinās uzmanības koncentrācija, smadzenēs nonāk jauna informācija un rezultātā izzūd daudzi traucējumi un traucējumi..

Obligāta saite bērnu ar runas traucējumiem ārstēšanas kompleksā ir nodarbības ar klīnisko psihologu, kā arī logopēdiskā korekcija, kas ietver traucējumu pakāpes diagnostiku, ikdienas vingrinājumus, kuru mērķis ir uzlabot runas funkciju, un logopēdisko masāžu dažāda veida disartrijas un disfāgijas korekcijai..

Uz biofizikālās aktivācijas un palīgterapijas metožu kombinācijas fona ir pozitīvas izmaiņas, kuras var novērot pēc vairākām procedūrām, bet maksimālais efekts attīstās pusotru līdz trīs mēnešus pēc kursa. Parasti, lai nostiprinātu iegūtos rezultātus un turpinātu attīstīt motoriskās un kognitīvās spējas, centra speciālisti iesaka otro ārstēšanas kursu pēc 5-6 mēnešiem..